澤井 英明
| 遺伝子医療部 | 臨床教授 |
| 産科婦人科学 | |
| エコチル調査兵庫ユニットセンター |
Last Updated :2024/08/30
研究者情報
研究活動情報
論文
- 高度生殖補助医療(ART)経験の有無による出生前検査の知識や意識についての検討
坂本 美和; 白土 なほ子; 宮上 景子; 池本 舞; 和泉 美希子; 廣瀬 達子; 水谷 あかね; 池袋 真; 佐村 修; 山田 崇弘; 清野 仁美; 吉橋 博史; 鈴森 伸宏; 山田 重人; 奥山 虎之; 澤井 英明; 左合 治彦; 関沢 明彦; 成育疾患克服等次世代育成基盤研究事業白土班
日本産科婦人科学会雑誌, 2023年02月 - 一般集団における出生前検査について知識についての調査研究
池本 舞; 白土 なほ子; 宮上 景子; 坂本 美和; 和泉 美希子; 廣瀬 達子; 水谷 あかね; 池袋 真; 佐村 修; 山田 崇弘; 清野 仁美; 吉橋 博史; 鈴森 伸宏; 山田 重人; 奥山 虎之; 澤井 英明; 左合 治彦; 関沢 明彦; 成育疾患克服等次世代育成基盤研究事業白土班
日本産科婦人科学会雑誌, 2022年02月 - 一般集団における高度生殖補助医療治療歴の有無による出生前検査に対する意識についての検討
坂本 美和; 白土 なほ子; 宮上 景子; 池本 舞; 和泉 美希子; 廣瀬 達子; 水谷 あかね; 池袋 真; 佐村 修; 山田 崇弘; 清野 仁美; 吉橋 博史; 鈴森 伸宏; 山田 重人; 奥山 虎之; 澤井 英明; 左合 治彦; 関沢 明彦; 成育疾患克服等次世代育成基盤研究事業白土班疾患克服白土班
日本産科婦人科学会雑誌, 2022年02月 - Evaluation of the clinical performance of noninvasive prenatal testing at a Japanese laboratory.
Yuna Sasaki; Takahiro Yamada; Shiro Tanaka; Akihiko Sekizawa; Tatsuko Hirose; Nobuhiro Suzumori; Takashi Kaji; Satoshi Kawaguchi; Yasuyuki Hasuo; Haruki Nishizawa; Keiichi Matsubara; Haruka Hamanoue; Akimune Fukushima; Masayuki Endo; Masayuki Yamaguchi; Yoshimasa Kamei; Hideaki Sawai; Kiyonori Miura; Masaki Ogawa; Shinya Tairaku; Hiroaki Nakamura; Ayako Sanui; Masahito Mizuuchi; Yoko Okamoto; Michihiro Kitagawa; Yukie Kawano; Hisashi Masuyama; Jun Murotsuki; Hisao Osada; Ryuhei Kurashina; Osamu Samura; Mayuko Ichikawa; Rumi Sasaki; Kazuhisa Maeda; Yasuyo Kasai; Tomomi Yamazaki; Reiko Neki; Naoki Hamajima; Yukiko Katagiri; Shunichiro Izumi; Setsuko Nakayama; Norio Miharu; Yuko Yokohama; Masaya Hirose; Kosuke Kawakami; Kiyotake Ichizuka; Masakatsu Sase; Kohei Sugimoto; Takeshi Nagamatsu; Tomomi Shiga; Lena Tashima; Takeshi Taketani; Mariko Matsumoto; Hironori Hamada; Takafumi Watanabe; Tetsuya Okazaki; Sadahiko Iwamoto; Daisuke Katsura; Nobuo Ikenoue; Toshiyuki Kakinuma; Hiromi Hamada; Makiko Egawa; Atsushi Kasamatsu; Akinori Ida; Naohiko Kuno; Naoaki Kuji; Mika Ito; Hiroko Morisaki; Shinji Tanigaki; Hiromi Hayakawa; Akinori Miki; Shoko Sasaki; Makoto Saito; Naoki Yamada; Toshiyuki Sasagawa; Toshitaka Tanaka; Fumiki Hirahara; Shinji Kosugi; Haruhiko Sago
The journal of obstetrics and gynaecology research, 2021年10月 - Retrospective details of false-positive and false-negative results in non-invasive prenatal testing for fetal trisomies 21, 18 and 13.
Nobuhiro Suzumori; Akihiko Sekizawa; Eri Takeda; Osamu Samura; Aiko Sasaki; Rina Akaishi; Seiji Wada; Haruka Hamanoue; Fumiki Hirahara; Hideaki Sawai; Hiroaki Nakamura; Takahiro Yamada; Kiyonori Miura; Hideaki Masuzaki; Setsuko Nakayama; Yoshimasa Kamei; Akira Namba; Jun Murotsuki; Masayuki Yamaguchi; Shinya Tairaku; Kazuhisa Maeda; Takashi Kaji; Yoko Okamoto; Masayuki Endo; Masaki Ogawa; Yasuyo Kasai; Kiyotake Ichizuka; Naoki Yamada; Akinori Ida; Norio Miharu; Satoshi Kawaguchi; Yasuyuki Hasuo; Tetsuya Okazaki; Mayuko Ichikawa; Shunichiro Izumi; Naohiko Kuno; Junko Yotsumoto; Miyuki Nishiyama; Nahoko Shirato; Tatsuko Hirose; Haruhiko Sago
European journal of obstetrics, gynecology, and reproductive biology, 2021年01月 - Qualitative investigation of the factors that generate ambivalent feelings in women who give birth after receiving negative results from non-invasive prenatal testing.
Yotsumoto J; Sekizawa A; Inoue S; Suzumori N; Samura O; Yamada T; Miura K; Masuzaki H; Sawai H; Murotsuki J; Hamanoue H; Kamei Y; Endo T; Japan NIPT Consortium
BMC pregnancy and childbirth, 2020年02月, ［査読有り］ - Clinical Practice Guidelines for Hypophosphatasia.
Michigami T; Ohata Y; Fujiwara M; Mochizuki H; Adachi M; Kitaoka T; Kubota T; Sawai H; Namba N; Hasegawa K; Fujiwara I; Ozono K
Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology, 2020年01月, ［査読有り］ - Association of ALPL variants with serum alkaline phosphatase and bone traits in the general Japanese population: The Nagahama Study.
Nagata M; Setoh K; Takahashi M; Higasa K; Kawaguchi T; Kawasaki H; Wada T; Watanabe A; Sawai H; Tabara Y; Yamada T; Matsuda F; Kosugi S
Journal of human genetics, 2019年12月, ［査読有り］ - Paternal occupational exposure to chemicals and secondary sex ratio: results from the Japan Environment and Children's Study
The Lancet Planetary Health, 2019年12月, ［査読有り］ - National survey of prevalence and prognosis of thanatophoric dysplasia in Japan
Pediatrics International, 2019年08月, ［査読有り］ - Challenges in Managing Patients with Hereditary Cancer at Gynecological Services.
Ueda M; Tsubamoto H; Kashima-Morii M; Torii Y; Kamihigashi M; Wakimoto Y; Nakagomi N; Hashimoto-Tamaoki T; Sawai H; Shibahara H
Obstetrics and gynecology international, 2019年05月, ［査読有り］ - Classification of factors involved in nonreportable results of noninvasive prenatal testing (NIPT) and prediction of success rate of second NIPT.
Suzumori N; Sekizawa A; Takeda E; Samura O; Sasaki A; Akaishi R; Wada S; Hamanoue H; Hirahara F; Kuriki H; Sawai H; Nakamura H; Yamada T; Miura K; Sago H
Prenatal diagnosis, 2019年01月, ［査読有り］ - Correction: Maternal age-specific risk for trisomy 21 based on the clinical performance of NIPT and empirically derived NIPT age-specific positive and negative predictive values in Japan.
Yamada T; Sekizawa A; Fujii Y; Hirose T; Samura O; Suzumori N; Miura K; Sawai H; Hirahara F; Murotsuki J; Kamei Y; Sago H; Japan NIPT consortium
Journal of human genetics, 2018年10月, ［査読有り］ - Correction: Nationwide survey for current clinical status of amniocentesis and maternal serum marker test in Japan.
Miyake H; Yamada S; Fujii Y; Sawai H; Arimori N; Yamanouchi Y; Ozasa Y; Kanai M; Sago H; Sekizawa A; Takada F; Masuzaki H; Matsubara Y; Hirahara F; Kugu K
Journal of human genetics, 2018年08月, ［査読有り］ - A Case of a Pregnant Woman with Thrombosis in an Artificial Aortic Valve Resulting in Severe Cerebral Hemorrhage in the Newborn.
Kamei H; Wakimoto Y; Murakami Y; Omote M; Harada K; Fukui A; Tanaka H; Sawai H; Shibahara H
Case reports in obstetrics and gynecology, 2018年07月, ［査読有り］ - 産科一次施設において出生前診断の相談を受ける際の問題点
山田 崇弘; 関沢 明彦; 金井 誠; 佐村 修; 澤井 英明; 高田 史男; 吉橋 博史; 伊尾 紳吾; 三宅 秀彦; 山田 重人; 小西 郁生; 厚労科研出生前診断実施時の遺伝カウンセリング体制の構築に関する研究班
日本周産期・新生児医学会雑誌, 2018年06月, ［査読有り］ - Maternal age-specific risk for trisomy 21 based on the clinical performance of NIPT and empirically derived NIPT age-specific positive and negative predictive values in Japan.
Yamada T; Sekizawa A; Fujii Y; Hirose T; Samura O; Suzumori N; Miura K; Sawai H; Hirahara F; Murotsuki J; Kamei Y; Sago H; Japan NIPT consortium
Journal of human genetics, 2018年05月, ［査読有り］ - Fetal cell-free DNA fraction in maternal plasma for the prediction of hypertensive disorders of pregnancy.
Suzumori N; Sekizawa A; Ebara T; Samura O; Sasaki A; Akaishi R; Wada S; Hamanoue H; Hirahara F; Izumi H; Sawai H; Nakamura H; Yamada T; Miura K; Sago H
European journal of obstetrics, gynecology, and reproductive biology, 2018年03月, ［査読有り］ - NIPTから推定した本邦におけるトリソミー頻度とNIPTの経験的陽性的中率及び陰性的中率
山田 崇弘; 関沢 明彦; 廣瀬 達子; 佐村 修; 鈴森 伸宏; 三浦 清徳; 澤井 英明; 平原 史樹; 左合 治彦
日本産科婦人科学会雑誌, 2018年02月 - Current status of non-invasive prenatal testing in Japan.
Samura O; Sekizawa A; Suzumori N; Sasaki A; Wada S; Hamanoue H; Hirahara F; Sawai H; Nakamura H; Yamada T; Miura K; Masuzaki H; Nakayama S; Okai T; Sago H
The journal of obstetrics and gynaecology research, 2017年06月, ［査読有り］ - NIPTから推定した本邦におけるトリソミー頻度とNIPTの経験的陽性的中率及び陰性的中率
山田 崇弘; 関沢 明彦; 廣瀬 達子; 佐村 修; 鈴森 伸宏; 三浦 清徳; 澤井 英明; 平原 史樹; 左合 治彦
日本遺伝カウンセリング学会誌, 2017年05月 - 日本超音波医学会としての胎児形態観察項目を考える 日本産科婦人科学会推奨項目との関係 本邦における超音波検査による胎児診断の現状に関する調査
三浦 清徳; 山田 崇弘; 澤井 英明; 信実 孝洋; 田中 教文; 室月 淳; 工藤 美樹; 増崎 英明
超音波医学, 2017年04月 - Parental serum alkaline phosphatase activity as an auxiliary tool for prenatal diagnosis of hypophosphatasia.
Takahashi Y; Sawai H; Murotsuki J; Satoh S; Yamada T; Hayakawa H; Kouduma Y; Sase M; Watanabe A; Miyazaki O; Nishimura G
Prenatal diagnosis, 2017年04月, ［査読有り］ - Follow-Up Study on Fetal CT Radiation Dose in Japan: Validating the Decrease in Radiation Dose.
Miyazaki O; Sawai H; Yamada T; Murotsuki J; Nishimura G
AJR. American journal of roentgenology, 2017年04月, ［査読有り］ - Factors affecting parental decisions to terminate pregnancy in the presence of chromosome abnormalities: a Japanese multicenter study.
Nishiyama M; Sekizawa A; Ogawa K; Sawai H; Nakamura H; Samura O; Suzumori N; Nakayama S; Yamada T; Ogawa M; Katagiri Y; Murotsuki J; Okamoto Y; Sago H
Prenatal diagnosis, 2016年11月, ［査読有り］ - A survey on awareness of genetic counseling for non-invasive prenatal testing: the first year experience in Japan.
Yotsumoto J; Sekizawa A; Suzumori N; Yamada T; Samura O; Nishiyama M; Miura K; Sawai H; Murotsuki J; Kitagawa M; Kamei Y; Masuzaki H; Hirahara F; Japan NIPT Consortium
Journal of human genetics, 2016年09月, ［査読有り］ - Nationwide survey for current clinical status of amniocentesis and maternal serum marker test in Japan.
Miyake H; Yamada S; Fujii Y; Sawai H; Arimori N; Yamanouchi Y; Ozasa Y; Kanai M; Sago H; Sekizawa A; Takada F; Masuzaki H; Matsubara Y; Hirahara F; Kugu K
Journal of human genetics, 2016年06月, ［査読有り］ - Fetal cell-free DNA fraction in maternal plasma is affected by fetal trisomy.
Suzumori N; Ebara T; Yamada T; Samura O; Yotsumoto J; Nishiyama M; Miura K; Sawai H; Murotsuki J; Kitagawa M; Kamei Y; Masuzaki H; Hirahara F; Japan NIPT Consortium
Journal of human genetics, 2016年03月, ［査読有り］ - Survey of prenatal testing for genetic disorders in Japan: Recent report.
Nobuzane T; Yamada T; Miura K; Sawai H; Masuzaki H; Kudo Y
The journal of obstetrics and gynaecology research, 2016年02月, ［査読有り］ - Criteria for radiologic diagnosis of hypochondroplasia in neonates.
Saito T; Nagasaki K; Nishimura G; Wada M; Nyuzuki H; Takagi M; Hasegawa T; Amano N; Murotsuki J; Sawai H; Yamada T; Sato S; Saitoh A
Pediatric radiology, 2016年02月, ［査読有り］ - A Case of Thanatophoric Dysplasia Type I with Fetal Hydrops in the First Trimester.
Calongos G; Hori M; Ogino M; Sawai H
Case reports in obstetrics and gynecology, 2016年02月, ［査読有り］ - Non-invasive prenatal genetic testingの遺伝カウンセリング担当者に対する質問紙調査
西山 深雪; 左合 治彦; 鈴森 伸宏; 山田 崇弘; 佐村 修; 澤井 英明; 室月 淳; 亀井 良政; 増崎 英明; 平原 史樹; 北川 道弘; 関沢 明彦
日本遺伝カウンセリング学会誌, 2016年, ［査読有り］ - A novel mutation Ser344Cys in FGFR3 causes achondroplasia with severe platyspondyly.
Takagi M; Kouwaki M; Kawase K; Shinohara H; Hasegawa Y; Yamada T; Fujiwara I; Sawai H; Nishimura G; Hasegawa T
American journal of medical genetics. Part A, 2015年06月, ［査読有り］ - 遺伝性乳癌卵巣癌症候群若年患者に対する予防的卵巣卵管切除
潮田 まり子; 覚道 真理子; 鹿嶋 見奈; 佐藤 智佳; 井上 佳代; 伊藤 善啓; 鍔本 浩志; 澤井 英明; 柴原 浩章; 三好 康雄; 玉置 知子
日本遺伝カウンセリング学会誌, 2015年05月 - Nationwide demonstration project of next-generation sequencing of cell-free DNA in maternal plasma in Japan: 1-year experience
Prenatal Diagnosis, 2015年04月, ［査読有り］ - 骨系統疾患と遺伝 特集 産婦人科医必修！臨床遺伝学の最新知識
山田崇弘; 澤井英明; 室月淳
産婦人科の実際, 2015年, ［招待有り］ - Chromosome abnormalities diagnosed in utero: a Japanese study of 28 983 amniotic fluid specimens collected before 22 weeks gestations.
Nishiyama M; Yan J; Yotsumoto J; Sawai H; Sekizawa A; Kamei Y; Sago H
Journal of human genetics, 2015年01月, ［査読有り］ - Statin treatment rescues FGFR3 skeletal dysplasia phenotypes.
Yamashita A; Morioka M; Kishi H; Kimura T; Yahara Y; Okada M; Fujita K; Sawai H; Ikegawa S; Tsumaki N
Nature, 2014年09月, ［査読有り］ - Modeling type II collagenopathy skeletal dysplasia by directed conversion and induced pluripotent stem cells.
Okada M; Ikegawa S; Morioka M; Yamashita A; Saito A; Sawai H; Murotsuki J; Ohashi H; Okamoto T; Nishimura G; Imaizumi K; Tsumaki N
Human molecular genetics, 2014年09月, ［査読有り］ - Nationwide radiation dose survey of computed tomography for fetal skeletal dysplasias.
Miyazaki O; Sawai H; Murotsuki J; Nishimura G; Horiuchi T
Pediatric radiology, 2014年04月, ［査読有り］ - Development of an integrated support system for hereditary cancer and its impact on gynecologic services.
Morii-Kashima M; Tsubamoto H; Sato C; Ushioda M; Tomita N; Miyoshi Y; Hashimoto-Tamaoki T; Tamura K; Sawai H; Shibahara H
International journal of clinical oncology, 2013年12月, ［査読有り］ - The current state of genetic counseling before and after amniocentesis for fetal karyotyping in Japan: a survey of obstetric hospital clients of a prenatal testing laboratory.
Nishiyama M; Sawai H; Kosugi S
Journal of genetic counseling, 2013年08月, ［査読有り］ - 家族性腫瘍患者に対する院内連携システムの構築と有効な拾い上げについて
守井 見奈; 鍔本 浩志; 潮田 まり子; 池田 ゆうき; 小熊 朋子; 澤井 英明; 柴原 浩章; 玉置 知子; 三好 康雄; 冨田 尚裕; 田村 和朗
日本婦人科腫瘍学会雑誌, 2013年06月 - Live births from isolated primary/early secondary follicles following a multistep culture without organ culture in mice.
Mochida N; Akatani-Hasegawa A; Saka K; Ogino M; Hosoda Y; Wada R; Sawai H; Shibahara H
Reproduction (Cambridge, England), 2013年06月, ［査読有り］ - 家族性腫瘍患者・家族に対する多科横断的診療を目的とした院内連携システムの構築と産婦人科における現状
守井 見奈; 鍔本 浩志; 潮田 まり子; 池田 ゆうき; 小熊 朋子; 澤井 英明; 柴原 浩章; 佐藤 智佳; 玉置 知子; 三好 康雄; 冨田 尚裕; 田村 和朗
日本遺伝カウンセリング学会誌, 2013年05月 - 家族性腫瘍患者に対する院内多科連携システムの構築と産婦人科における現状
守井 見奈; 鍔本 浩志; 潮田 まり子; 澤井 英明; 柴原 浩章; 佐藤 智佳; 玉置 知子; 三好 康雄; 冨田 尚裕; 田村 和朗
家族性腫瘍, 2013年05月 - A large seminoma occurring 20 years after diagnosis of complete androgen insensitivity syndrome: A case report.
Tsubamoto H; Yada Y; Sakata K; Kondoh N; Sawai H
Gynecologic oncology case reports, 2013年03月, ［査読有り］ - Recurrence of osteogenesis imperfecta due to maternal mosaicism of a novel COL1A1 mutation.
Yamada T; Takagi M; Nishimura G; Akaishi R; Furuta I; Morikawa M; Yamada T; Cho K; Sawai H; Ikegawa S; Hasegawa T; Minakami H
American journal of medical genetics. Part A, 2012年09月, ［査読有り］ - Reproductive success in patients with Hallermann-Streiff syndrome.
Numabe H; Sawai H; Yamagata Z; Muto K; Kosaki R; Yuki K; Kosaki K
American journal of medical genetics. Part A, 2011年08月, ［査読有り］ - Low prevalence of genetic prenatal diagnosis in Japan.
Sasaki A; Sawai H; Masuzaki H; Hirahara F; Sago H
Prenatal diagnosis, 2011年07月, ［査読有り］ - The current status of umbilical cord blood collection in Japanese medical centers: survey of obstetricians.
Tada N; Hinotsu S; Urushihara H; Kita F; Kai S; Takahashi TA; Kato S; Takanashi M; Ito K; Sawai H; Maekawa T; Kosugi S; Kawakami K
Transfusion and apheresis science : official journal of the World Apheresis Association : official journal of the European Society for Haemapheresis, 2011年04月, ［査読有り］ - Prenatal diagnosis of Kniest dysplasia with three-dimensional helical computed tomography.
Wada R; Sawai H; Nishimura G; Isono K; Minagawa K; Takenobu T; Harada K; Tanaka H; Ishikura R; Komori S
The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians, 2011年01月, ［査読有り］ - Prevalence of c.1559delT in ALPL, a common mutation resulting in the perinatal (lethal) form of hypophosphatasia in Japanese and effects of the mutation on heterozygous carriers.
Watanabe A; Karasugi T; Sawai H; Naing BT; Ikegawa S; Orimo H; Shimada T
Journal of human genetics, 2010年12月, ［査読有り］ - Prenatal diagnosis of short-rib polydactyly syndrome type 3 (Verma-Naumoff type) by three-dimensional helical computed tomography.
Yamada T; Nishimura G; Nishida K; Sawai H; Omatsu T; Kimura T; Nishihara H; Shono R; Shimada S; Morikawa M; Mizushima M; Yamada T; Cho K; Tanaka S; Minakami H
The journal of obstetrics and gynaecology research, 2010年12月, ［査読有り］ - 胎児期に発見される骨系統疾患の我が国における発症頻度
佐藤尚明; 室月淳; 澤井英明
日本周産期・新生児医学会雑誌, 2009年12月, ［査読有り］ - Mutation analysis of SOX9 and single copy number variant analysis of the upstream region in eight patients with campomelic dysplasia and acampomelic campomelic dysplasia.
Wada Y; Nishimura G; Nagai T; Sawai H; Yoshikata M; Miyagawa S; Hanita T; Sato S; Hasegawa T; Ishikawa S; Ogata T
American journal of medical genetics. Part A, 2009年12月, ［査読有り］ - Platyspondylic lethal skeletal dysplasia San Diego type (thanatophoric dysplasia type 1) associated with trisomy 21 presenting with nuchal translucency: a case report
Yamada T; Sawai H; Nishimura G; Numabe H; Cho K; Minakami H
Prenat. Diagn., 2009年07月, ［査読有り］ - Prenatal diagnosis of thanatophoric dysplasia by 3-D helical computed tomography and genetic analysis.
Tsutsumi S; Sawai H; Nishimura G; Hayasaka K; Kurachi H
Fetal diagnosis and therapy, 2008年11月, ［査読有り］ - Pig zona pellucida 2 (pZP2) protein does not participate in zona pellucida formation in transgenic mice.
Hasegawa A; Kanazawa N; Sawai H; Komori S; Koyama K
Reproduction (Cambridge, England), 2006年09月, ［査読有り］ - A compound heterozygote harboring novel and recurrent DTDST mutations with intermediate phenotype between atelosteogenesis type II and diastrophic dysplasia
K Maeda; Y Miyamoto; H Sawai; LP Karniski; E Nakashima; G Nishimura; S Ikegawa
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 2006年06月, ［査読有り］ - A compound heterozygote harboring novel and recurrentDTDST mutations with intermediate phenotype between atelosteogenesis type II and diastrophic dysplasia
American Journal of Medical Genetics Part A, 2006年06月, ［査読有り］ - Bone morphogenetic protein-2 counterregulates interleukin-18 mRNA and protein in MC3T3-E1 mouse osteoblastic cells
Hori M; Sawai H; Tsuji Y; Okamura H; Koyama K
Connect. Tissue. Res., 2006年05月, ［査読有り］ - 子宮内胎児死亡と診断された夫婦への当科の取り組み
豊田 桃子; 田村 知子; 中村 有里; 永井 孝尚; 木下 明美; 内藤 子来; 田中 宏幸; 霞 弘之; 澤井 英明; 小森 慎二; 香山 浩二
産婦人科の進歩, 2005年 - Possible presence of O-linked carbohydrate in the human male reproductive tract CD52
J. Reprod. Immunol., 2004年06月, ［査読有り］ - Birth of healthy neonates after intracytoplasmic injection of ejaculated or testicular spermatozoa from men with nonmosaic Klinefelter's syndrome: a report of 2 cases.
The Journal of reproductive medicine, 2004年02月, ［査読有り］ - Radiographic and genetic diagnosis of sporadic hypochondroplasia early in the neonatal period
Kataoka S; Sawai H; Yamada H; Kanazawa N; Koyama K; Nishimura G; Morikawa M; Sakuragi N; Minakami H
Prentat. Diagn., 2004年01月, ［査読有り］ - Severe perinatal hypophosphatasia due to homozygous deletion of T at nucleotide 1559 in the tissue nonspecific alkaline phosphatase gene.
Sawai H; Kanazawa N; Tsukahara Y; Koike K; Udagawa H; Koyama K; Mornet E
Prenatal diagnosis, 2003年09月, ［査読有り］ - Isolation and characterization of a human sperm antigen gene h-Sp-1
Int. J. Androl., 2003年08月, ［査読有り］ - Epitope analysis for human sperm-immobilizing monoclonal antibodies, MAb H6-3C4, 1G12 and campath-1
Mol. Hum. Reprod., 2003年06月, ［査読有り］ - Molecular analysis of the Y chromosome AZFc region in Japanese infertile males with spermatogenic defects.
Journal of reproductive immunology, 2002年01月, ［査読有り］ - Molecular analysis of familial androgen insensitivity syndrome due to replacement of glutamic acid 802 by lysine
Sawai H; Komori S; Sakata K; Nakae K; Shima H; Matsumoto F; Matsumoto H; Onishi Y; Okada Y; Yoshida O; Koyama K
J. Hum. Genet., 2000年01月, ［査読有り］ - Prenatal sonographic diagnosis of a fetal renal mesoblastic nephroma occurring after transfer of a cryopreserved embryo.
Shibahara H; Mitsuo M; Fujimoto K; Muranaka J; Sawai H; Bessho T; Shigeta M; Koyama K
Human reproduction (Oxford, England), 1999年05月, ［査読有り］ - Prenatal diagnosis of thanatophoric dysplasia by mutational analysis of the fibroblast growth factor receptor 3 gene and a proposed correction of previously published PCR results.
Sawai H; Komori S; Ida A; Henmi T; Bessho T; Koyama K
Prenatal diagnosis, 1999年01月, ［査読有り］ - Novel missense mutation resulting in the substitution of tyrosine by cysteine at codon 597 of the type X collagen gene associated with Schmid metaphyseal chondrodysplasia.
Sawai H; Ida A; Nakata Y; Koyama K
Journal of human genetics, 1998年01月, ［査読有り］ - Syndrom der kleinen Fruchtblase bei heterozygoter Achondroplasie, Eine Fallstudie
Geburtshilfe und Frauenheilkunde, 1997年 - Prenatal diagnosis of achondroplasia using the nested polymerase chain reaction with modified primer sets
Sawai H; Komori S; Tanaka H; Bessho T; Koyama K
Fetal. Diagn. Ther., 1996年11月, ［査読有り］ - Direct production of the Fab fragment derived from the sperm immobilizing antibody using polymerase chain reaction and cDNA expression vectors
Sawai H; Yamasaki N; Shigeta M; Komori S; Karasuyama H; Koyama K; Isojima S
Am. J. Reprod. Immunol., 1995年07月, ［査読有り］ - Multiple TL-like loci in the grc-G/C region of the rat
Kirisits MJ; Sawai H; Kunz HW; Gill TJ
Immunogenetics, 1994年01月, ［査読有り］ - Cloning and expression of the rat class I MHC gene RT1.Al
Salgar SK; Sawai H; Kunz HW; Gill TJ
Immunogenetics, 1994年01月, ［査読有り］ - Studies on the RT1.E locus of the rat major histocompatibility complex,
Kunz HW; Sawai H; Gill TJ
Transplant. Proc., 1993年10月, ［査読有り］ - Stable production of recombinant human sperm immobilizing antibody using cDNA expression vectors
Sawai H; Yamasaki N; Komori S; Karasuyama H; Isojima S
Am. J. Reprod. Immunol., 1993年03月, ［査読有り］
MISC
- Conventional IVFを行った症例における精子運動解析装置(CASA;computer-aided sperm analysis)を用いた受精率の検討
岡村 直哉; 脇本 裕; 亀井 秀剛; 杉山 由希子; 竹山 龍; 山谷 文乃; 加藤 徹; 福井 淳史; 澤井 英明; 柴原 浩章
日本産科婦人科学会雑誌, 2021年03月 - 一般地域住民で検出された低ホスファターゼ症原因遺伝子のバリアントと骨形質との関連 ながはまスタディ
永田 美保; 山田 崇弘; 和田 敬仁; 川崎 秀徳; 澤井 英明; 瀬藤 和也; 川口 喬久; 日笠 幸一郎; 田原 康玄; 松田 文彦; 中山 健夫; 小杉 眞司
日本遺伝カウンセリング学会誌, 2019年07月 - 低ホスファターゼ症診療ガイドラインの策定
道上敏美; 道上敏美; 大幡泰久; 藤原誠; 望月弘; 安達昌功; 北岡太一; 窪田拓生; 澤井英明; 難波範行; 長谷川高誠; 藤原幾磨; 大薗恵一
日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集, 2019年 - 産科一次施設において出生前診断の相談を受ける際の問題点
山田 崇弘; 関沢 明彦; 金井 誠; 佐村 修; 澤井 英明; 高田 史男; 吉橋 博史; 伊尾 紳吾; 三宅 秀彦; 山田 重人; 小西 郁生; 厚労科研出生前診断実施時の遺伝カウンセリング体制の構築に関する研究班
日本周産期・新生児医学会雑誌, 2018年06月 - 一般地域住民における低ホスファターゼ症の未診断罹患者および非発症キャリアの研究:ながはまスタディ
永田美保; 山田崇弘; 山田崇弘; 十川麗美; 馬場遥香; 川崎秀徳; 川崎秀徳; 和田敬仁; 和田敬仁; 澤井英明; 澤井英明; 瀬藤和也; 川口喬久; 日笠幸一郎; 中山健夫; 田原康玄; 松田文彦; 小杉眞司; 小杉眞司
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2018年 - DISCUSSION : HPPの診療から治療薬の進歩に伴う現状と臨床課題 : 救命からADL,QOLを考える時代へ
大薗 恵一; 鬼頭 浩史; 窪田 拓生; 澤井 英明; 仲野 和彦; 道上 敏美
HPP frontier : Frontiers in Hypophosphatasia : 低ホスファターゼ症の総合学術誌, 2018年 - 低ホスファターゼ症に対する酵素補充療法の全例調査(特定使用成績調査)―中間解析データ―
藤原幾磨; 窪田拓生; 道上敏美; 望月弘; 難波範行; 鬼頭浩史; 澤井英明; 仲野和彦; 藤井庄人; 長谷川航; 渡邉淳; 川端秀彦; 大薗恵一
日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集, 2018年 - 日本人低ホスファターゼ症患者36例のベースラインの検討―ALP酵素補充療法特定使用成績調査より―
窪田拓生; 藤原幾磨; 道上敏美; 望月弘; 難波範行; 鬼形浩史; 澤井英明; 仲野和彦; 内山正彦; 長谷川航; 別所友子; 渡邉淳; 川端秀彦; 大薗恵一
日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集, 2018年 - 妊娠初期,中期,新生児時期における流産絨毛,羊水,末梢血染色体検査の比較
脇本裕; 澤井英明; 三崎真生子; 皆川京子; 脇本剛; 上田真子; 原田佳世子; 田中宏幸; 竹島泰弘; 柴原浩章
日本周産期・新生児医学会雑誌, 2017年06月30日 - NT肥厚による出生前診療外来の受診を契機に色素失調症の遺伝カウンセリングと遺伝子検査を行った1例
岡田千穂; 鹿嶋見奈; 澤井英明; 澤井英明; 中野創; 豊巻由香; 赤坂英二郎; 竹島泰弘; 竹島泰弘
日本遺伝カウンセリング学会誌, 2017年05月31日 - 若年遺伝性腫瘍患者に対する妊孕性温存治療および遺伝学的検査に関わる認定遺伝カウンセラーの役割~3症例の経験より~
鹿嶋見奈; 鍔本浩志; 岡田千穂; 上田真子; 上田真子; 脇本裕; 今村美智子; 澤井英明; 澤井英明; 柴原浩章; 三好康雄; 渡二郎; 竹島泰弘; 竹島泰弘
日本遺伝カウンセリング学会誌, 2017年05月31日 - COL2A1遺伝子新規突然変異による重症型先天性脊椎骨端異形成症の2例
谷口直子; 皆川京子; 折山恭子; 三崎真生子; 柴田暁男; 川本久美; 澤井英明; 竹島泰弘
小児科臨床, 2017年04月05日 - 酵素補充療法導入後における低ホスファターゼ症周産期型の新しい重症度分類の提案
永岡 晋一; 小堀 周作; 室本 仁; 室月 淳; 山田 崇弘; 澤井 英明; 八重樫 伸生
日本産科婦人科学会雑誌, 2017年02月 - 当院で経験したアンドロゲン不応症25症例での告知状況と今後の課題
鹿嶋見奈; 岡田千穂; 鍔本浩志; 坂根理矢; 柴原浩章; 兼松明弘; 玉置知子; 澤井英明; 澤井英明; 竹島泰弘; 竹島泰弘
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2017年 - NIPTにおけるfetal fractionについての検討~cfDNA解析結果と臨床データの照合解析~
鈴森伸宏; 榎原毅; 山田崇弘; 佐村修; 四元淳子; 西山深雪; 三浦清徳; 澤井英明; 室月淳; 北川道弘; 亀井良政; 増崎英明; 平原史樹; SALDIVAR Juan‐Sebastian; DHARAJIYA Nilesh; 左合治彦; 関沢明彦
日本周産期・新生児医学会雑誌, 2017年01月01日 - Multigene testing for hereditary tumors
KAKUDO Mariko; KAKUDO Mariko; SATO Chika; SATO Chika; KASHIMA Mina; OKADA Chiho; SAWAI Hideaki; KOSUGI Shinji; TAMAOKI Tomoko; TAMAOKI Tomoko
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2017年 - 日本における2年間の無侵襲的出生前遺伝学検査(NIPT)の現況
佐村 修; 左合 治彦; 北川 道弘; 和田 誠司; 佐々木 愛子; 関沢 明彦; 浜之上 はるか; 三浦 清徳; 山下 隆博; 永松 健; 澤井 英明; 山田 崇弘; 室月 淳; 鈴森 伸宏; 種元 智洋; 遠藤 俊明; 福島 明宗; 生野 寿史; 平久 進也; 松原 圭一; 吉里 俊幸; 前田 和寿; 加地 剛; 小川 昌宣; 佐世 正勝; 難波 聡; 長田 久夫; 西澤 春紀; 岡本 陽子; 金川 武司; 柿ヶ野 藍子; 小川 正樹; 中村 博昭; 和泉 俊一郎; 片桐 由起子; 笠井 靖代; 成瀬 勝彦; 吉松 淳; 早田 桂; 兵頭 麻希; 近藤 朱音; 川野 由紀枝; 大場 隆; 横浜 祐子; 市塚 清健; 川島 英理子; 三春 範夫; 川上 浩介; 日本NIPTコンソーシアム
日本産科婦人科学会雑誌, 2016年02月 - MW12-1 両親のALP値を用いた胎児低アルカリフォスファターゼ血症の補助診断(ミニワークショップ12 胎児診断と治療,一般演題,公益社団法人日本産科婦人科学会第68回学術講演会)
高橋 雄一郎; 澤井 英明; 山田 崇弘; 早川 博生; 上妻 友隆; 佐藤 秀平; 室月 淳
日本産科婦人科學會雜誌, 2016年 - P2-52-6 ダイレクトリプログラミング技術を用いた2型コラーゲン異常症の疾患モデル系の確立(Group52 胎児・新生児の病理,一般演題,公益社団法人日本産科婦人科学会第68回学術講演会)
澤井 英明; 室月 淳; 妻木 範行
日本産科婦人科學會雜誌, 2016年 - スタチンによるFGFR3軟骨形成異常症の病態回復
山下晃弘; 森岡美帆; 岸宏美; 木村武司; 箭原康人; 岡田稔; 藤田香里; 澤井英明; 池川志郎; 妻木範行
日本軟骨代謝学会プログラム・抄録集, 2016年 - ISP-17-4 How do the women feel after having NIPT? : A year later survey among 3000 women(Group 17 Perinatal Care 1,International Session Poster) :
Yotsumoto Junko; Sekizawa Akihiko; Hirahara Fumiki; Sawai Hideaki; Suzumori Nobuhiro; Yamada Takahiro; Ogawa Masanobu; Nishizawa Haruki; Murotsuki Jun; Miura Kiyonori; Sago Haruhiko
日本産科婦人科學會雜誌, 2016年 - タナトフォリック骨異形成症の長期生存例の発育調査
澤井 英明; 山田 崇弘; 堤 誠司; 篠塚 憲男; 高橋 雄一郎; 佐世 正勝; 室月 淳; 厚生労働科学研究費補助金; 胎児; 新生児骨系統疾患の診断と予後に関する研究班
日本周産期・新生児医学会雑誌, 2015年06月 - 出生前診断の事前説明にかかる時間は説明の質に影響するか? 出生前診断の実施状況に関する全国調査報告より
三宅 秀彦; 山田 重人; 藤井 庸祐; 左合 治彦; 松原 洋一; 関沢 明彦; 高田 史男; 有森 直子; 金井 誠; 平原 史樹; 増崎 英明; 澤井 英明; 山内 泰子; 小笹 由香; 久具 宏司; 平成25年度厚生労働科学特別研究事業久具班
日本遺伝カウンセリング学会誌, 2015年05月 - 医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン
福嶋 義光; 鎌谷 直之; 小杉 眞司; 高田 史男; 田中 敏博; 玉井 真理子; 丸山 英二; 武藤 香織; 古川 洋一; 黒木 良和; 斎藤 加代子; 田村 和朗; 平原 史樹; 小崎 健次郎; 沼部 博直; 奥山 虎之; 原田 正平; 宮地 勇人; 中澤 誠; 辻 省次; 澤村 大輔; 宇佐美 真一; 東 範行; 嶋 緑倫; 南條 輝志男; 位田 隆一; 具嶋 弘; 玉起 美恵子; 堤 正好; 増井 徹; 松田 一郎; 森崎 隆幸; 山本 隆一; 米本 昌平; 櫻井 晃洋; 涌井 敬子; 河村 理恵; 澤井 英明; 山内 泰子; 安藤 記子; 渡部 麻衣子; 日本医学会
産婦人科の実際, 2015年03月 - 胎児異常の諸問題 タナトフォリック骨異形成症の長期生存例の発育調査
潮田 まり子; 山田 崇弘; 堤 誠司; 室月 淳; 篠塚 憲男; 高橋 雄一郎; 佐世 正勝; 澤井 英明
日本産科婦人科学会雑誌, 2015年02月 - P3-56-4 兵庫県におけるNIPT(無侵襲的出生前遺伝学的検査)の現況(Group 158 出生前診断1,一般演題,公益社団法人日本産科婦人科学会第67回学術講演会)
田中 宏幸; 澤井 英明; 平久 進也; 山田 秀人; 柴原 浩章
日本産科婦人科學會雜誌, 2015年 - NW-8-4 疾患特異的iPS細胞を活用した胎児・新生児骨系統疾患の治療薬開発(ミニワークショップ8 胎児の評価と治療,一般演題,公益社団法人日本産科婦人科学会第67回学術講演会)
澤井 英明; 山田 崇弘; 室月 淳; 岡田 稔; 山下 晃弘; 妻木 範行
日本産科婦人科學會雜誌, 2015年 - NW-8-3 ヒト無脳症のゲノム・エピゲノム解析(ミニワークショップ8 胎児の評価と治療,一般演題,公益社団法人日本産科婦人科学会第67回学術講演会)
漆山 大知; 大寺 由佳; 吉岡 伸人; 五十嵐 豪; 小川 昌宣; 吉里 俊幸; 澤井 英明; 齋藤 滋; 宮本 新吾; 秦 健一郎
日本産科婦人科學會雜誌, 2015年 - P3-57-1 日本国内における母体血清マーカー検査・羊水染色体検査の実施状況(Group 159 出生前診断2,一般演題,公益社団法人日本産科婦人科学会第67回学術講演会)
三宅 秀彦; 山田 重人; 左合 治彦; 松原 洋一; 関沢 明彦; 高田 史男; 金井 誠; 平原 史樹; 増崎 英明; 澤井 英明; 久具 宏司
日本産科婦人科學會雜誌, 2015年 - 胎児・新生児骨系統疾患の診断と予後に関する研究 症例の収集と診断の支援システム構築
室月淳; 澤井英明; 山田崇弘; 堤誠司; 篠塚憲男; 高橋雄一郎; 佐世正勝; 鬼頭浩史; 宮嵜治; 渡邉淳; 芳賀信彦; 大薗恵一; 西村玄
胎児・新生児骨系統疾患の診断と予後に関する研究 平成26年度 総括・分担研究報告書, 2015年 - 致死性骨異形成症からタナトフォリック骨異形成症への名称変更とその背景に関する報告
澤井 英明; 山田 崇弘; 堤 誠司; 篠塚 憲男; 高橋 雄一郎; 佐世 正勝; 佐藤 秀平; 室月 淳
日本周産期・新生児医学会雑誌, 2014年06月 - 出生前に超音波検査により疑われ,出生後の遺伝子解析で確定診断した周産期型低フォスファターゼ症の1例
高田雅代; 渡邉淳; 澤井英明; 丸山秀彦; 塚原紗耶; 渋川昇平; 片山典子; 立石洋子; 熊澤一真; 中西美恵; 多田克彦; 森茂弘; 森田啓督; 山邊陽子; 中村信; 影山操
日本周産期・新生児医学会雑誌, 2014年05月01日 - 致死性骨異形成症からタナトフォリック骨異形成症への名称変更とその背景に関する報告
澤井 英明; 潮田 まり子; 山田 崇弘; 佐藤 秀平; 室月 淳; 堤 誠司; 篠塚 憲男; 高橋 雄一郎; 佐世 正勝
日本産科婦人科学会雑誌, 2014年02月 - 胎児骨系統疾患の診断に有用な胎児CTの被ばく線量軽減の試み
澤井 英明; 山田 崇弘; 堤 誠司; 篠塚 憲男; 高橋 雄一郎; 佐世 正勝; 佐藤 秀平; 室月 淳; 厚生労働科学研究費補助金; 難治性疾患克服研究事業; 致死性骨異形成症の診断と予後に関する研究班
日本周産期・新生児医学会雑誌, 2013年06月 - 胎児骨系統疾患の診断に有用な3次元ヘリカルCTによる胎児被ばく線量の軽減に向けた取り組み 全国調査による診断参考レベルの推定
澤井 英明; 山田 崇弘; 佐藤 秀平; 室月 淳; 堤 誠司; 篠塚 憲男; 林 聡; 高橋 雄一郎; 佐世 正勝; 宮嵜 治
日本産科婦人科学会雑誌, 2013年02月 - P2-18-1 着床に関わる遺伝子発現の網羅的検討(Group 70 生殖医学・胚・絨毛,一般演題,公益社団法人日本産科婦人科学会第65回学術講演会)
荻野 舞; 池田 ゆうき; 坂根 理矢; 細田 容子; 坂 佳世; 潮田 まり子; 澤井 英明
日本産科婦人科學會雜誌, 2013年 - 致死性骨異形成症の診断と予後に関する研究 症例の収集と診断の支援システム構築
室月淳; 澤井英明; 山田崇弘; 堤誠司; 佐藤秀平; 林聡; 篠塚憲男; 高橋雄一郎; 佐世正勝; 鬼頭浩史; 沼部博直; 宮崎治; 緒方勤; 池川志郎; 妻木範行; 芳賀信彦; 西村玄
致死性骨異形成症の診断と予後に関する研究 平成24年度 総括・分担研究報告書, 2013年 - 致死性骨異形成症の診断と予後に関する研究 致死性骨異形成症のiPS細胞作成に関する研究
妻木範行; 澤井英明; 室月淳; 池川志郎
致死性骨異形成症の診断と予後に関する研究 平成24年度 総括・分担研究報告書, 2013年 - 致死性骨異形成症の頻度と予後に関する全国調査から
澤井 英明; 沼部 博直; 山田 崇弘; 堤 誠司; 篠塚 憲男; 林 聡; 高橋 雄一郎; 佐世 正勝; 室月 淳; 厚生労働科学研究費補助金; 難治性疾患克服研究事業; 致死性骨異形成症の診断と予後に関する研究班
日本周産期・新生児医学会雑誌, 2012年06月 - 致死性骨異形成症の頻度と予後に関する全国調査
澤井 英明; 室月 淳; 山田 崇弘; 佐藤 秀平; 堤 誠司; 林 聡; 篠塚 憲男; 早川 博生; 高橋 雄一郎; 夫 律子; 佐世 正勝; 厚生労働科学研究; 致死性骨異形成症の診断と予後に関する研究班
日本産科婦人科学会雑誌, 2012年02月 - P3-43-1 母体血清マーカー検査における遺伝カウンセリングの意義 : 遺伝カウンセリング前後の妊婦の行動から考える(Group 155 周産期・社会2)
岡本 陽子; 澤井 英明; 小森 慎二; 玉置 知子
日本産科婦人科學會雜誌, 2012年 - P2-56-4 胎児超音波検査で指摘された胎児後腹膜腫瘍の1症例(Group112 出生前診断・胎児奇形(症例)2,一般演題,第64回日本産科婦人科学会学術講演会)
武信 尚史; 原田 佳世子; 坂根 理矢; 池田 ゆうき; 坂 佳世; 内田 暁子; 澤井 英明; 小森 慎二
日本産科婦人科學會雜誌, 2012年 - P2-55-3 胎内診断が困難であった総排泄腔外反症の1例(Group111 出生前診断・胎児奇形(症例)1,一般演題,第64回日本産科婦人科学会学術講演会)
和田 龍; 浮田 祐司; 森岡 朋子; 加藤 徹; 伴 知子; 田中 宏幸; 澤井 英明; 小森 慎二
日本産科婦人科學會雜誌, 2012年 - P1-1-3 子宮内膜癌病変周辺組織における遺伝子発現の網羅的検討(Group1 子宮体部腫瘍・基礎1,一般演題,第64回日本産科婦人科学会学術講演会)
荻野 舞; 池田 ゆうき; 坂根 理矢; 本多 釈人; 森岡 朋子; 森本 真晴; 浮田 祐司; 細田 容子; 田中 宏幸; 澤井 英明; 小森 慎二
日本産科婦人科學會雜誌, 2012年 - P2-50-5 ペンタゾシン長期投与し出生した児に小腸閉鎖を認めた1症例(Group106 出生前診断・新生児(症例),一般演題,第64回日本産科婦人科学会学術講演会)
原田 佳世子; 武信 尚史; 細田 容子; 和田 龍; 森本 真晴; 脇本 裕; 澤井 英明; 小森 慎二
日本産科婦人科學會雜誌, 2012年 - 出生前3D-CTを用いた骨形成不全症の臨床的重症度推定
山田崇弘; 山田崇弘; 長谷川奉延; 長谷川奉延; 西村玄; 西村玄; 池川志郎; 池川志郎; 室月淳; 室月淳; 室月淳; 澤井英明; 澤井英明
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2012年 - 致死性骨異形成症の診断と予後に関する研究 症例の収集と診断の支援システム構築
室月淳; 澤井英明; 山田崇弘; 堤誠司; 佐藤秀平; 林聡; 篠塚憲男; 高橋雄一郎; 佐世正勝; 鬼頭浩史; 沼部博直; 宮崎治; 緒方勤; 池川志郎; 妻木範行; 西村玄
致死性骨異形成症の診断と予後に関する研究 平成23年度 総括・分担研究報告書, 2012年 - 出生前に超音波検査により疑われ出生後の遺伝子検査により確定診断した周産期型低フォスファターゼ症の1例
高田 雅代; 塚原 紗耶; 渋川 昇平; 片山 典子; 立石 洋子; 熊澤 一真; 中西 美恵; 多田 克彦; 渡邉 淳; 澤井 英明
現代産婦人科, 2011年09月 - 【遺伝カウンセリングハンドブック】資料編 日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」 2011年2月
福嶋 義光; 鎌谷 直之; 小杉 眞司; 高田 史男; 田中 敏博; 玉井 真理子; 丸山 英二; 武藤 香織; 古川 洋一; 黒木 良和; 斎藤 加代子; 田村 和朗; 平原 史樹; 小崎 健次郎; 沼部 博直; 奥山 虎之; 原田 正平; 宮地 勇人; 中澤 誠; 辻 省次; 澤村 大輔; 宇佐美 真一; 東 範行; 嶋 緑倫; 南條 輝志男; 位田 隆一; 具嶋 弘; 玉起 美恵子; 堤 正好; 増井 徹; 松田 一郎; 森崎 隆幸; 山本 隆一; 米本 昌平; 櫻井 晃洋; 涌井 敬子; 河村 理恵; 澤井 英明; 山内 泰子; 安藤 記子; 渡部 麻衣子; 日本医学会
遺伝子医学MOOK, 2011年07月 - 周産期型低フォスファターゼ症の遺伝診療—周産期からのfollow‐upの必要性
渡辺淳; 渡辺淳; 鈴木由美; 菅野華子; 菅野華子; 峯克也; 阿部崇; NAING Banyar Than; 竹下俊行; 折茂英生; 澤井英明; 島田隆; 島田隆
日本遺伝カウンセリング学会誌, 2011年05月02日 - 周産期型低フォスファターゼ症の遺伝診療 周産期からのfollow-upの必要性
渡辺 淳; 鈴木 由美; 菅野 華子; 峯 克也; 阿部 崇; Banyar Than Naing; 竹下 俊行; 折茂 英生; 澤井 英明; 島田 隆
家族性腫瘍, 2011年05月 - 日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」
福嶋 義光; 鎌谷 直之; 小杉 眞司; 高田 史男; 田中 敏博; 玉井 真理子; 丸山 英二; 武藤 香織; 古川 洋一; 黒木 良和; 斎藤 加代子; 田村 和朗; 平原 史樹; 小崎 健次郎; 沼部 博直; 奥山 虎之; 原田 正平; 宮地 勇人; 中澤 誠; 辻 省次; 澤村 大輔; 宇佐美 真一; 東 範行; 嶋 緑倫; 南條 輝志男; 位田 隆一; 具嶋 弘; 玉起 美恵子; 堤 正好; 増井 徹; 松田 一郎; 森崎 隆幸; 山本 隆一; 米本 昌平; 櫻井 晃洋; 涌井 敬子; 河村 理恵; 澤井 英明; 山内 泰子; 安藤 記子; 渡部 麻衣子; 日本医学会
日本医師会雑誌, 2011年05月 - 遺伝の仕組みと生物の多様性を学ぶための小学3年生向け教育ツールの開発
中川 奈保子; 沼部 博直; 浦尾 充子; 澤井 英明; 富和 清隆; 佐藤 恵子; 小杉 眞司
日本遺伝カウンセリング学会誌, 2011年03月 - 日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」
福嶋 義光; 鎌谷 直之; 小杉 眞司; 高田 史男; 田中 敏博; 玉井 真理子; 丸山 英二; 武藤 香織; 古川 洋一; 黒木 良和; 斎藤 加代子; 田村 和朗; 平原 史樹; 小崎 健次郎; 沼部 博直; 奥山 虎之; 原田 正平; 宮地 勇人; 中澤 誠; 辻 省次; 澤村 大輔; 宇佐美 真一; 東 範行; 嶋 緑倫; 南條 輝志男; 位田 隆一; 具嶋 弘; 玉起 美恵子; 堤 正好; 増井 徹; 松田 一郎; 森崎 隆幸; 山本 隆一; 米本 昌平; 櫻井 晃洋; 涌井 敬子; 河村 理恵; 澤井 英明; 山内 泰子; 安藤 記子; 渡部 麻衣子; 日本医学会
臨床病理, 2011年03月 - P1-20-27 胎児骨系統疾患における2型コラーゲン異常症の遺伝子変異の解析(Group44 胎児・新生児の生理・病理2,一般演題,第63回日本産婦人科学会学術講演会)
澤井 英明; 堀内 功; 和田 龍; 矢田 有里; 伴 知子; 武信 尚史; 田中 宏幸; 小森 慎二
日本産科婦人科學會雜誌, 2011年 - 骨形成不全症(Osteogenesis Imperfecta:OI)の診断と予後評価
山田崇弘; 山田崇弘; 長谷川奉延; 西村玄; 池川志郎; 池川志郎; 室月淳; 室月淳; 室月淳; 澤井英明; 澤井英明
日本周産期・新生児医学会雑誌, 2011年 - 致死性骨異形成症の診断と予後に関する研究 症例の収集と診断の支援システム構築
室月淳; 澤井英明; 山田崇弘; 堤誠司; 佐藤秀平; 篠塚憲男; 高橋雄一郎; 早川博生; 夫律子; 岡本伸彦; 鬼頭浩史; 長谷川奉延; 河井昌彦; 沼部博直; 岡崎伸; 宮崎治; 緒方勤; 池川志郎; 西村玄
致死性骨異形成症の診断と予後に関する研究 平成22年度 総括・分担研究報告書, 2011年 - COL1A1のモザイク変異によるII型骨形成不全症の再発例
山田崇弘; 山田崇弘; 高木優樹; 西村玄; 赤石理奈; 赤石理奈; 古田伊都子; 小島崇史; 小島崇史; 石川聡司; 武田真光; 西田竜太郎; 森川守; 山田俊; 山田俊; 長和俊; 澤井英明; 池川志郎; 長谷川奉延; 水上尚典; 水上尚典
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2011年 - K-54 出生前に見つかる胎児骨系統疾患の本邦における頻度(高得点演題13 周産期,第63回日本産科婦人科学会学術講演会)
室月 淳; 宮下 進; 佐藤 聡二郎; 小澤 克典; 八重樫 伸生; 澤井 英明
日本産科婦人科學會雜誌, 2011年 - 遺伝の仕組みと生物の多様性を学ぶための小学3年生向け教育ツールの開発
中川 奈保子; 沼部 博直; 浦尾 充子; 澤井 英明; 富和 清隆; 佐藤 恵子; 小杉 眞司
日本遺伝カウンセリング学会誌, 2010年04月 - 兵庫医大の統計からみた羊水検査を目的に受診した妊婦の受診の推移と動向
澤井 英明; 井上 田鶴子; 管原 由恵; 三村 博子; 岡本 陽子; 堀内 功; 田中 宏幸; 小森 慎二; 小杉 眞司; 玉置 知子
日本遺伝カウンセリング学会誌, 2010年04月 - 着床前診断の遺伝カウンセリングに有用な説明文書の作成
北川 尚子; 澤井 英明; 浦尾 充子; 小野 晶子; 荒井 優気; 各務 好美; 鳥嶋 雅子; 佐藤 恵子; 沼部 博直; 富和 清隆; 森本 義晴; 小杉 眞司
日本遺伝カウンセリング学会誌, 2010年03月 - P3-101 日本における出生前診断の動向(2003～2008年)(Group110 妊娠分娩産褥15,一般演題,第62回日本産科婦人科学会学術講演会)
佐々木 愛子; 小澤 伸晃; 林 聡; 澤井 英明; 増崎 英明; 平原 史樹; 左合 治彦
日本産科婦人科學會雜誌, 2010年 - P3-105 骨系統疾患に対する胎児CTの適応ガイドラインの提案(Group111 胎児・新生児8,一般演題,第62回日本産科婦人科学会学術講演会)
室月 淳; 佐藤 聡二郎; 澤井 英明
日本産科婦人科學會雜誌, 2010年 - P2-354 着床前診断を考慮している不育症カップル15組への第三者的立場からの遺伝カウンセリング(Group87 不育症2,一般演題,第62回日本産科婦人科学会学術講演会)
澤井 英明; 山田 重人
日本産科婦人科學會雜誌, 2010年 - 着床前診断の遺伝カウンセリングに有用な説明文書の作成
北川 尚子; 澤井 英明; 浦尾 充子; 小野 晶子; 荒井 優気; 各務 好美; 鳥嶋 雅子; 佐藤 恵子; 沼部 博直; 富和 清隆; 小杉 眞司
日本遺伝カウンセリング学会誌, 2009年04月 - 出生前診断、特に羊水検査を希望して受診した妊婦の現状調査
井上 田鶴子; 澤井 英明; 沼部 博直; 鬼頭 由子; 中川 奈保子; 佐藤 友紀; 桐林 和代; 高谷 明秀; 小杉 眞司
日本遺伝カウンセリング学会誌, 2009年04月 - 周産期型低フォスファターゼ症の課題-変異スクリーニング法の開発とTNSALP1559T del保因者頻度の同定-
渡辺淳; 渡辺淳; 澤井英明; 近藤仁美; BANYAR Than Naing; 菅野華子; 唐杉樹; 池川志郎; 折茂英生; 島田隆; 島田隆
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2009年 - ゲノム・コホート研究参加への認識と関連要因の評価 地域住民を対象とした質問票調査
友田 茉莉; 宮木 幸一; 浦尾 充子; 長谷川 尚子; 西山 深雪; 小野 晶子; 村上 裕美; 北川 尚子; 村島 京子; 澤井 英明; 沼部 博直; 富和 清隆; 中山 健夫; 小杉 眞司
日本遺伝カウンセリング学会誌, 2008年04月 - 遺伝子診断研究の説明文書・同意書の書式作成の検討
小野 晶子; 佐藤 恵子; 鳥嶋 雅子; 各務 好美; 友田 茉莉; 西山 深雪; 村上 裕美; 北川 尚子; 村島 京子; 荒井 優気; 山本 あゆみ; 浦尾 充子; 澤井 英明; 沼部 博直; 富和 清隆; 小杉 眞司
日本遺伝カウンセリング学会誌, 2008年04月 - 羊水検査の遺伝カウンセリングにおける質問票を用いた妊婦の理解・知識把握の試み
西山 深雪; 澤井 英明; 宮木 幸一; 浦尾 充子; 霞 弘之; 小森 慎二; 沼部 博直; 小野 晶子; 友田 茉莉; 北川 尚子; 村上 裕美; 村島 京子; 富和 清隆; 中山 健夫; 香山 浩二; 小杉 眞司
日本遺伝カウンセリング学会誌, 2008年04月 - 認定遺伝カウンセラー倫理綱領の検討 現状調査による試案作成の試み
村上 裕美; 佐藤 恵子; 小野 晶子; 友田 茉莉; 西山 深雪; 北川 尚子; 村島 京子; 浦尾 充子; 澤井 英明; 沼部 博直; 小杉 眞司
日本遺伝カウンセリング学会誌, 2008年04月 - 1) 先天性疾患の胎児遺伝子診断(遺伝カウンセリングと出生前診断,クリニカルカンファレンス8,生涯研修プログラム,<特集>第60回日本産科婦人科学会生涯研修プログラム・卒後研修プログラム,研修コーナー)
澤井 英明; 平原 史樹; 杉浦 真弓
日本産科婦人科學會雜誌, 2008年 - プロテインチップシステムによる羊水中のタンパク質発現プロファイルの解析―正常妊娠と２１トリソミー妊娠との比較―:─正常妊娠と21トリソミー妊娠との比較─
中西 健太郎; 澤井 英明; 山崎 智彦; 金村 米博; 香山 浩二
産婦人科の進歩, 2008年 - 高校生に対する、自記式質問票を用いたゲノム医療・研究およびそのコミュニケーションに関する意識調査
友田 茉莉; 宮木 幸一; 西山 深雪; 加納 圭; 上田 英未; 小野 晶子; 松田 尚子; 村上 裕美; 村島 京子; 浦尾 充子; 澤井 英明; 沼部 博直; 富和 清隆; 加藤 和人; 中山 健夫; 小杉 眞司
日本遺伝カウンセリング学会誌, 2007年04月 - 遺伝カウンセラー・コーディネータユニットにおける人材養成
小杉 眞司; 小野 晶子; 友田 茉莉; 西山 深雪; 松田 尚子; 村上 裕美; 村島 京子; 沼部 博直; 浦尾 充子; 澤井 英明; 富和 清隆
日本遺伝カウンセリング学会誌, 2007年04月 - 京大病院遺伝子診療部遺伝カウンセリング電話予約についての検討
村島 京子; 富和 清隆; 浦尾 充子; 小野 晶子; 友田 茉莉; 西山 深雪; 松田 尚子; 村上 裕美; 水上 みさ子; 秋吉 和子; 白石 一浩; 藤村 聡; 依藤 亨; 藤田 潤; 澤井 英明; 沼部 博直; 小杉 眞司
日本遺伝カウンセリング学会誌, 2007年04月 - 学会や学術雑誌での症例報告における個人情報保護のあり方について
小野 晶子; 沼部 博直; 佐藤 恵子; 友田 茉莉; 西山 深雪; 松田 尚子; 村上 裕美; 村島 京子; 浦尾 充子; 澤井 英明; 富和 清隆; 小杉 眞司
日本遺伝カウンセリング学会誌, 2007年04月 - 医療専門職における倫理綱領の検討 認定遺伝カウンセラー倫理綱領の要件とは
村上 裕美; 佐藤 恵子; 小野 晶子; 友田 茉莉; 西山 深雪; 松田 尚子; 村島 京子; 浦尾 充子; 澤井 英明; 沼部 博直; 富和 清隆; 小杉 眞司
日本遺伝カウンセリング学会誌, 2007年04月 - 着床前診断(PGD)の遺伝カウンセリングに必要な情報提供ツールとしての説明文書の作成
松田 尚子; 澤井 英明; 沼部 博直; 佐藤 恵子; 小野 晶子; 西山 深雪; 友田 茉莉; 村上 裕美; 村島 京子; 浦尾 充子; 富和 清隆; 小杉 眞司
日本遺伝カウンセリング学会誌, 2007年04月 - 羊水検査を考慮しているクライエントに適した遺伝カウンセリング実現への取り組み 妊婦の意思決定を支援するための問診票の開発と説明文書の作成
西山 深雪; 澤井 英明; 浦尾 充子; 宮木 幸一; 霞 弘之; 小森 慎二; 沼部 博直; 小野 晶子; 友田 茉莉; 松田 尚子; 村上 裕美; 村島 京子; 富和 清隆; 中山 健夫; 香山 浩二; 小杉 眞司
日本遺伝カウンセリング学会誌, 2007年04月 - 3次元ヘリカルCT及び遺伝子解析により胎児診断を行い得た致死性骨異形成症I型
堤 誠司; 網田 光善; 佐藤 絢子; 原 周一郎; 川越 淳; 手塚 尚広; 倉智 博久; 村上 真紀; 澤井 英明
日本産科婦人科学会雑誌, 2007年02月 - 遺伝カウンセリングに必要な情報提供ツールとしての説明文書の作成~着床前診断を中心に~
北川尚子; 澤井英明; 沼部博直; 佐藤恵子; 小野晶子; 西山深雪; 友田茉莉; 村上裕美; 村島京子; 浦尾充子; 富和清隆; 小杉眞司
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2007年 - 遺伝性疾患の症例報告における個人情報保護の現状調査
小野晶子; 沼部博直; 佐藤恵子; 友田茉莉; 西山深雪; 松田尚子; 村上裕美; 村島京子; 浦尾充子; 澤井英明; 富和清隆; 小杉眞司
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2007年 - 遺伝子カウンセリングにかかわる医療専門職倫理綱領の検討-認定遺伝カウンセラー倫理綱領の要件とは-
村上裕美; 佐藤恵子; 小野晶子; 友田茉莉; 西山深雪; 北川尚子; 村島京子; 浦尾充子; 澤井英明; 沼部博直; 小杉眞司
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2007年 - 出生前診断を希望する妊婦の羊水検査や胎児先天異常についての認識調査
西山深雪; 澤井英明; 浦尾充子; 宮木幸一; 霞弘之; 小森慎二; 沼部博直; 小野晶子; 北川尚子; 友田茉莉; 村上裕美; 村島京子; 富和清隆; 中山健夫; 香山浩二; 小杉眞司
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2007年 - 高校生に対する,自記式質問票を用いた発症前診断への考え方とその背景に関する意識調査
友田茉莉; 宮木幸一; 西山深雪; 加納圭; 上田英未; 小野晶子; 北川尚子; 村上裕美; 村島京子; 浦尾充子; 佐藤恵子; 澤井英明; 沼部博直; 富和清隆; 加藤和人; 加藤和人; 中山健夫; 小杉眞司
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2007年 - 科学技術振興調整費新興分野人材養成プログラム「遺伝カウンセラー・コーディネータユニット」の設置
小杉 眞司; 沼部 博直; 浦尾 充子; 佐藤 恵子; 澤井 英明; 富和 清隆
日本遺伝カウンセリング学会誌, 2006年04月
