竹島 泰弘
| 小児科学 | 教授 |
| 遺伝子医療部 | |
| エコチル調査兵庫ユニットセンター | |
| 周産期センター | |
| 腎移植センター |
Last Updated :2024/12/19
研究者情報
研究活動情報
論文
- Urinary titin reflects the severity of walking ability, muscle strength, and muscle and cardiac damage in patients with Becker muscular dystrophy.
Hiroyuki Awano; Yoshinori Nambu; Kayo Osawa; Taku Shirakawa; Tsuyoshi Matsumura; Akiko Wakisaka; Satoshi Kuru; Michinori Funato; Yasuhiro Takeshima; Keiko Ishigaki; Michio Kobayashi; Tatsuharu Sato; Tatsuya Fujii; Kazuma Sugie; Koichi Kimura; Hirofumi Komaki; Akinori Nakamura; Masafumi Matsuo
Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry, 2024年11月 - Clinical and Genetic Profiles of 5q- and Non-5q-Spinal Muscular Atrophy Diseases in Pediatric Patients.
Hisahide Nishio; Emma Tabe Eko Niba; Toshio Saito; Kentaro Okamoto; Tomoko Lee; Yasuhiro Takeshima; Hiroyuki Awano; Poh-San Lai
Genes, 2024年09月 - Association between general anesthesia in early childhood and neurodevelopment up to 4 years of age: the Japan Environment and Children's Study.
Takahisa Nagai; Yoshiko Yoda; Narumi Tokuda; Yasuhiro Takeshima; Munetaka Hirose; Masayuki Shima
Journal of anesthesia, 2024年06月 - デュシェンヌ型筋ジストロフィー小児例における約3年間のビルトラルセン治療経過
李 知子; 徳永 沙知; 谷口 直子; 下村 英毅; 四本 由郁; 中野 さやか; 四方 あかね; 星出 まどか; 竹島 泰弘
脳と発達, 2024年05月 - Longitudinal data of serum creatine kinase levels and motor, pulmonary, and cardiac functions in 337 patients with Duchenne muscular dystrophy.
Hiroyuki Awano; Yoshinori Nambu; Chieko Itoh; Akihiro Kida; Tetsushi Yamamoto; Tomoko Lee; Yasuhiro Takeshima; Kandai Nozu; Masafumi Matsuo
Muscle & nerve, 2024年05月 - デュシェンヌ型筋ジストロフィー小児例における約3年間のビルトラルセン治療経過
李 知子; 徳永 沙知; 谷口 直子; 下村 英毅; 四本 由郁; 中野 さやか; 四方 あかね; 星出 まどか; 竹島 泰弘
脳と発達, 2024年05月 - 先天性心疾患を合併せず胆汁うっ滞を生じたダウン症候群の2例
中田 あゆみ; 宇都宮 剛; 田中 めぐみ; 武田 紗季; 増田 祥行; 三崎 真生子; 香田 翼; 柴田 暁男; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2024年04月 - 生後2ヵ月よりボソリチド治療を開始した軟骨無形成症の1例
角田 朋大; 増田 祥行; 落合 智美; 李 知子; 奥野 美佐子; 柴田 暁男; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2024年04月 - 遺伝子解析の結果に基づき治療を中止したグルコキナーゼ関連MODY(Maturity-onset diabetes of the young)の3同胞例
角田 朋大; 奥野 美佐子; 田中 靖彦; 谷澤 隆邦; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2024年02月 - ステロイド不応性でコルヒチンが著効したIgA血管炎の4歳男児例
植嶋 晃子; 角田 朋大; 落合 智美; 田中 靖彦; 奥田 真珠美; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2024年02月 - 慢性腹痛の増悪を契機に診断された副甲状腺腺腫の1例
岩本 真太郎; 角田 朋大; 松井 美樹; 奧野 美佐子; 林 泰志; 山本 茜; 篠原 尚吾; 奥田 真珠美; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2024年02月 - Corrigendum to "Relationship between growth and food avoidance with food allergy at age 3 years: The Japan Environment and Children's Study (JECS)" [World Allergy Organ J (2023) 100826].
Midori Saito; Hideki Hasunuma; Masumi Okuda; Aki Hotta; Tetsuro Fujino; Yasuhiro Takeshima; Masayuki Shima
The World Allergy Organization journal, 2024年02月 - A novel DLG4 variant causes DLG4-related synaptopathy with intellectual regression.
Sachi Tokunaga; Hideki Shimomura; Naoko Taniguchi; Kumiko Yanagi; Tadashi Kaname; Nobuhiko Okamoto; Yasuhiro Takeshima
Human genome variation, 2024年01月 - Exposure to ambient fine particulate matter components during pregnancy and early childhood and its association with asthma, allergies, and sensitization in school-age children.
Kazue Ojima; Yoshiko Yoda; Shin Araki; Hikari Shimadera; Narumi Tokuda; Yasuhiro Takeshima; Masayuki Shima
Environmental health and preventive medicine, 2024年 - Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy: A 2.5-Year Experience in Hyogo Prefecture, Japan
Shoko Sonehara; Ryosuke Bo; Yoshinori Nambu; Kiiko Iketani; Tomoko Lee; Hideki Shimomura; Masaaki Ueda; Yasuhiro Takeshima; Kazumoto Iijima; Kandai Nozu; Hisahide Nishio; Hiroyuki Awano
Genes, 2023年12月 - Relationship between growth and food avoidance with food allergy at age 3 years: The Japan Environment and Children's Study (JECS).
Midori Saito; Hideki Hasunuma; Masumi Okuda; Aki Hotta; Tetsuro Fujino; Yasuhiro Takeshima; Masayuki Shima
The World Allergy Organization journal, 2023年10月 - COVID-19罹患中に挿管管理となったDuchenne型筋ジストロフィー症例の抜管経験と課題
長谷川 佳奈; 奥野 美佐子; 李 知子; 白井 邦博; 平田 淳一; 松本 昇; 竹島 泰弘
日本小児呼吸器学会雑誌, 2023年09月 - 歩行可能なデュシェンヌ型筋ジストロフィーの自然歴研究解析結果
竹下 絵里; 岩田 恭幸; 矢島 寛之; 丸尾 和司; 脇坂 晃子; 石垣 景子; 尾方 克久; 舩戸 道徳; 里 龍晴; 久留 聡; 松村 剛; 白石 一浩; 荒畑 創; 竹島 泰弘; 小牧 宏文; デュシェンヌ型筋ジストロフィー自然歴研究ワーキンググループ
筋ジストロフィー医療研究, 2023年08月 - 拡大新生児マススクリーニングで診断されたSMN2遺伝子4コピーのSMAに対して発症前治療を行った1例
曽根原 晶子; 坊 亮輔; 洪 聖媛; 南部 静紀; 花房 宏昭; 李 知子; 竹島 泰弘; 西尾 久英; 粟野 宏之
日本マス・スクリーニング学会誌, 2023年08月 - 拡大新生児マススクリーニングで診断されたSMN2遺伝子4コピーのSMAに対して発症前治療を行った1例
曽根原 晶子; 坊 亮輔; 洪 聖媛; 南部 静紀; 花房 宏昭; 李 知子; 竹島 泰弘; 西尾 久英; 粟野 宏之
日本マス・スクリーニング学会誌, 2023年08月 - Spinal Muscular Atrophy: The Past, Present, and Future of Diagnosis and Treatment
Hisahide Nishio; Emma Tabe Eko Niba; Toshio Saito; Kentaro Okamoto; Yasuhiro Takeshima; Hiroyuki Awano
International Journal of Molecular Sciences, 2023年07月 - Association between maternal use of spray formulations and offspring urological anomalies: The Japan Environment and Children's Study.
Yohei Taniguchi; Hideki Shimomura; Hideki Hasunuma; Naoko Taniguchi; Tetsuro Fujino; Takeshi Utsunomiya; Masumi Okuda; Masayuki Shima; Yasuhiro Takeshima
International journal of urology : official journal of the Japanese Urological Association, 2023年06月 - 先天性新生児頭蓋骨陥凹の1例
田中 花衣; 宇都宮 剛; 田中 めぐみ; 武田 紗季; 増田 祥行; 中田 あゆみ; 三崎 真生子; 香田 翼; 柴田 暁男; 奥田 真珠美; 渡辺 宜信; 阪本 大輔; 吉村 紳一; 竹島 泰弘
日本新生児成育医学会雑誌, 2023年06月 - Analyzing the relationship between feelings about pregnancy and mother-infant bonding with the onset of maternal psychological distress after childbirth: The Japan Environment and Children's Study.
Narumi Tokuda; Hiroyuki Tanaka; Hideaki Sawai; Hiroaki Shibahara; Yasuhiro Takeshima; Masayuki Shima
Journal of affective disorders, 2023年05月 - シクロスポリンの血中濃度のコントロールに苦慮した機能的腸閉塞症併存の腎移植例
谷口 洋平; 西岡 隆文; 田口 元博; 嶋谷 公宏; 山田 祐介; 柴野 貴之; 前川 講平; 服部 益治; 野島 道生; 山本 新吾; 竹島 泰弘
日本小児腎臓病学会雑誌, 2023年05月 - 拡大新生児マススクリーニングで発見された脊髄性筋萎縮症の2例
曽根原 晶子; 坊 亮輔; 池谷 紀衣子; 南部 静紀; 老川 静香; 徳元 翔一; 山口 宏; 冨岡 和美; 永瀬 裕朗; 竹島 泰弘; 飯島 一誠; 野津 寛大; 西尾 久英; 粟野 宏之
脳と発達, 2023年05月 - 運動機能障害の緩やかな進行を契機に診断に至ったPOLR1C遺伝子変異によるPol III関連白質ジストロフィーの一例
谷口 直子; 下村 英毅; 田中 めぐみ; 徳永 沙知; 李 知子; 菊池 清; 井上 健; 才津 浩智; 竹島 泰弘
脳と発達, 2023年05月 - A Pediatric Case of COLQ-Related Congenital Myasthenic Syndrome with Marked Fatigue.
Takuya Horibe; Hideki Shimomura; Sachi Tokunaga; Naoko Taniguchi; Tomoko Lee; Shigemi Kimura; Yasuhiro Takeshima
Children (Basel, Switzerland), 2023年04月 - 異なる病態を呈したヘリコバクター・ピロリ感染症の3例
田中 めぐみ; 佐浦 龍太郎; 堀田 阿紀; 齋藤 碧; 藤野 哲朗; にえ川 智美; 奥田 真珠美; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2023年04月 - 便を用いたHelicobacter pylori(H.pylori)クラリスロマイシン(CAM)耐性遺伝子の検出
奥田 真珠美; 奥川 卓也; 堀田 阿紀; 藤野 哲朗; 齋藤 碧; 富田 寿彦; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2023年04月 - 好酸球性胃腸炎(EGE)に対して除去食療法を行った8症例の検討
堀田 阿紀; 藤野 哲朗; 斎藤 碧; 奥田 真珠美; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2023年04月 - 便を用いたHelicobacter pyloriクラリスロマイシン耐性遺伝子の検出
奥田 真珠美; 垣内 俊彦; 蛭子 耕一; 取井 邦明; 堀田 阿紀; 藤野 哲朗; 齋藤 碧; 奥川 卓也; 竹島 泰弘
日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌, 2023年04月 - 新生児仮死で出生した先天性ミオパチーの1例
中田 あゆみ; 宇都宮 剛; 武田 紗季; 増田 祥行; 谷口 直子; 三崎 真生子; 香田 翼; 李 知子; 柴田 暁男; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2023年04月 - 出生直後に発見された頭蓋骨陥凹の1例
田中 花衣; 宇都宮 剛; 田中 めぐみ; 武田 紗季; 増田 祥行; 中田 あゆみ; 三崎 真生子; 香田 翼; 柴田 暁男; 阪本 大輔; 吉村 紳一; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2023年04月 - Correction: Noguchi et al. PCR-Based Screening of Spinal Muscular Atrophy for Newborn Infants in Hyogo Prefecture, Japan. Genes 2022, 13, 2110.
Yoriko Noguchi; Ryosuke Bo; Hisahide Nishio; Hisayuki Matsumoto; Keiji Matsui; Yoshihiko Yano; Masami Sugawara; Go Ueda; Yogik Onky Silvana Wijaya; Emma Tabe Eko Niba; Masakazu Shinohara; Yoshihiro Bouike; Atsuko Takeuchi; Kentaro Okamoto; Toshio Saito; Hideki Shimomura; Tomoko Lee; Yasuhiro Takeshima; Kazumoto Iijima; Kandai Nozu; Hiroyuki Awano
Genes, 2023年03月 - 当院で経験した好酸球性消化管疾患(EGIDs)の臨床像の検討
堀田 阿紀; 藤野 哲朗; 斎藤 碧; 下村 英毅; 奥川 卓也; 富田 寿彦; 奥田 真珠美; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2023年02月 - 丹波篠山市の中学生におけるHelicobacter pyloriクラリスロマイシン耐性遺伝子保有状況
奥田 真珠美; 垣内 俊彦; 蛭子 耕一; 取井 邦明; 堀田 阿紀; 藤野 哲朗; 齋藤 碧; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2023年02月 - 好酸球性消化管疾患における血清TARC値の検討
藤野 哲朗; 竹島 泰弘; 奥田 真珠美; 齋藤 碧; 堀田 阿紀
日本小児科学会雑誌, 2023年02月 - 46,XY,der(X)t(X;22)(p22.1:q11.2)pat,-22の一例
中田 あゆみ; 宇都宮 剛; 増田 祥行; 三崎 真生子; 香田 翼; 柴田 暁男; 澤井 英明; 稲熊 洸太郎; 吉澤 康祐; 西田 吉伸; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2023年02月 - クリニカルトピックス 脊髄性筋萎縮症 乾燥濾紙唾液検体を用いたSMN1遺伝子欠失診断
谷西 祐哉; 坊池 義浩; 藪下 亮; 森脇 優司; 篠原 正和; 齊藤 利雄; 岡本 健太郎; 粟野 宏之; 竹島 泰弘; 新宅 治夫; 西尾 久英
BIO Clinica, 2022年12月 - PCR-Based Screening of Spinal Muscular Atrophy for Newborn Infants in Hyogo Prefecture, Japan.
Yoriko Noguchi; Ryosuke Bo; Hisahide Nishio; Hisayuki Matsumoto; Keiji Matsui; Yoshihiko Yano; Masami Sugawara; Go Ueda; Yogik Onky Silvana Wijaya; Emma Tabe Eko Niba; Masakazu Shinohara; Yoshihiro Bouike; Atsuko Takeuchi; Kentaro Okamoto; Toshio Saito; Hideki Shimomura; Tomoko Lee; Yasuhiro Takeshima; Kazumoto Iijima; Kandai Nozu; Hiroyuki Awano
Genes, 2022年11月 - 妊娠中の母親の殺虫剤使用は児の中耳炎と関連があるのか
宇都宮 剛; 谷口 直子; 谷口 洋平; 藤野 哲朗; 田中 靖彦; 蓮沼 英樹; 奥田 真珠美; 島 正之; 竹島 泰弘
日本小児感染症学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2022年11月 - 妊娠中の母親の殺虫剤使用は児の中耳炎と関連があるのか
宇都宮 剛; 谷口 直子; 谷口 洋平; 藤野 哲朗; 田中 靖彦; 蓮沼 英樹; 奥田 真珠美; 島 正之; 竹島 泰弘
日本小児感染症学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2022年11月 - シトルリン低値による遅発型OTC欠損症・CPS1欠損症に対する新生児スクリーニング
李 知子; 上田 雅章; 坊 亮輔; 粟野 宏之; 竹島 泰弘
日本先天代謝異常学会雑誌, 2022年10月 - COVID-19を契機とした横紋筋融解症からCPT2欠損症の診断に至った一例
横山 陽子; 李 知子; 赤野 文威; 合田 由香利; 松井 佑一朗; 洪 聖媛; 尾崎 佳代; 竹島 泰弘
日本先天代謝異常学会雑誌, 2022年10月 - 羊水過少、両側水腎症の増悪を認めた総排泄腔遺残の早産児に対して早期娩出により救命できた1例
増田 祥行; 宇都宮 剛; 中田 あゆみ; 三崎 真生子; 香田 翼; 柴田 暁男; 竹島 泰弘
日本新生児成育医学会雑誌, 2022年10月 - 羊水過少、両側水腎症の増悪を認めた総排泄腔遺残の早産児に対して早期娩出により救命できた1例
増田 祥行; 宇都宮 剛; 中田 あゆみ; 三崎 真生子; 香田 翼; 柴田 暁男; 竹島 泰弘
日本新生児成育医学会雑誌, 2022年10月 - 親子でPAX2遺伝子変異を認めた腎コロボーマ症候群の1例
津田 晃三; 谷口 洋平; 西岡 隆文; 柴野 貴之; 前川 講平; 服部 益治; 山田 祐介; 野島 道生; 田中 亮二郎; 山本 新吾; 森貞 直哉; 竹島 泰弘
日本小児腎不全学会雑誌, 2022年08月 - 一次生体腎移植後再発性FSGSに対し二次移植後に移植腎機能が良好に経過した1例
山田 祐介; 嶋谷 公宏; 長池 紋子; 兼松 明弘; 野島 道生; 谷口 洋平; 西岡 隆文; 竹島 泰弘; 水崎 浩輔; 木田 有利; 倉賀野 隆裕; 山本 新吾
日本小児腎不全学会雑誌, 2022年08月 - 兵庫県拡大マススクリーニングにおけるムコ多糖症2型の精密検査例の遺伝学的背景の検討
坊 亮輔; 李 知子; 上田 雅章; 野津 寛大; 竹島 泰弘; 飯島 一誠; 粟野 宏之
日本マス・スクリーニング学会誌, 2022年08月 - ジストロフィン異常症例の排泄に関するアンケート調査
八木 麻理子; 粟野 宏之; 谷口 直子; 李 知子; 竹島 泰弘
脳と発達, 2022年05月 - High Concentration or Combined Treatment of Antisense Oligonucleotides for Spinal Muscular Atrophy Perturbed SMN2 Splicing in Patient Fibroblasts.
Yogik Onky Silvana Wijaya; Emma Tabe Eko Niba; Hisahide Nishio; Kentaro Okamoto; Hiroyuki Awano; Toshio Saito; Yasuhiro Takeshima; Masakazu Shinohara
Genes, 2022年04月 - Effects of Screen Viewing Time on Sleep Duration and Bedtime in Children Aged 1 and 3 Years: Japan Environment and Children's Study.
Takafumi Nishioka; Hideki Hasunuma; Masumi Okuda; Naoko Taniguchi; Tetsuro Fujino; Hideki Shimomura; Yasuhiko Tanaka; Masayuki Shima; Yasuhiro Takeshima; Japan Environment And Children's Study Group
International journal of environmental research and public health, 2022年03月 - 出産前後の心理的ストレスと妊娠時の気持ち及び産後の対児愛着の関連 エコチル調査
徳田 成美; 小林 喜子; 田中 宏幸; 澤井 英明; 柴原 浩章; 竹島 泰弘; 島 正之
日本衛生学雑誌, 2022年03月 - 兵庫県における治療可能となった難病に対する拡大新生児マススクリーニングの取り組み
粟野 宏之; 坊 亮輔; 山本 暢之; 李 知子; 上田 雅章; 野津 寛大; 竹島 泰弘; 飯島 一誠
日本小児科学会雑誌, 2022年03月 - 出生前に口唇口蓋裂を指摘されていたTreacher-Collins症候群
津田 晃三; 宇都宮 剛; 田中 花衣; 角田 朋大; 増田 祥行; 中田 あゆみ; 三崎 真生子; 香田 翼; 柴田 暁男; 奥田 真珠美; 三木 和典; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2022年03月 - 一児のみが臍帯重複真結節を認めた二絨毛膜二羊膜双胎の1例
堀部 拓哉; 宇都宮 剛; 濱田 実貴子; 増田 祥行; 中田 あゆみ; 三崎 真生子; 香田 翼; 柴田 暁男; 奥田 真珠美; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2022年03月 - 5番染色体短腕(5p)の部分欠失と7番染色体短腕(7p)の部分重複を認めた女児例
堀部 拓哉; 宇都宮 剛; 武田 紗季; 増田 祥行; 中田 あゆみ; 三崎 真生子; 香田 翼; 柴田 暁男; 奥田 真珠美; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2022年03月 - 幼少期におけるダニアレルゲンとエンドトキシンへの曝露が喘息及び喘鳴の発症に及ぼす影響
蓮沼 英樹; 余田 佳子; 徳田 成美; 谷口 直子; 竹島 泰弘; 島 正之
日本衛生学雑誌, 2022年03月 - 食物除去療法を行った好酸球性胃腸炎の1例
田中 花衣; 斎藤 碧; 藤野 哲朗; 佐浦 龍太郎; 富田 寿彦; 奥田 真珠美; 三輪 洋人; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2022年03月 - 妊娠中の自宅の増改築,新築と生まれた子どもの生後1歳までの喘鳴・反復性喘鳴との関連
藤野 哲朗; 蓮沼 英樹; 奥田 真珠美; 斎藤 碧; 宇都宮 剛; 谷口 洋平; 谷口 直子; 島 正之; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2022年02月 - 会陰溝を認めた2女児例
堀部 拓哉; 宇都宮 剛; 武田 紗季; 増田 祥行; 中田 あゆみ; 三崎 真生子; 香田 翼; 柴田 暁男; 奥田 真珠美; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2022年02月 - 会陰溝を認めた2女児例
堀部 拓哉; 宇都宮 剛; 武田 紗季; 増田 祥行; 中田 あゆみ; 三崎 真生子; 香田 翼; 柴田 暁男; 奥田 真珠美; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2022年02月 - 妊娠中の自宅の増改築,新築と生まれた子どもの生後1歳までの喘鳴・反復性喘鳴との関連
藤野 哲朗; 蓮沼 英樹; 奥田 真珠美; 斎藤 碧; 宇都宮 剛; 谷口 洋平; 谷口 直子; 島 正之; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2022年02月 - Association between maternal insecticide use and otitis media in one-year-old children in the Japan Environment and Children's Study.
Takeshi Utsunomiya; Naoko Taniguchi; Yohei Taniguchi; Tetsuro Fujino; Yasuhiko Tanaka; Hideki Hasunuma; Masumi Okuda; Masayuki Shima; Yasuhiro Takeshima
Scientific reports, 2022年01月 - Stability and Oligomerization of Mutated SMN Protein Determine Clinical Severity of Spinal Muscular Atrophy.
Emma Tabe Eko Niba; Hisahide Nishio; Yogik Onky Silvana Wijaya; Mawaddah Ar Rochmah; Toru Takarada; Atsuko Takeuchi; Tomokazu Kimizu; Kentaro Okamoto; Toshio Saito; Hiroyuki Awano; Yasuhiro Takeshima; Masakazu Shinohara
Genes, 2022年01月 - Early Developmental Signs in Children with Autism Spectrum Disorder: Results from the Japan Environment and Children's Study.
Hideki Shimomura; Hideki Hasunuma; Sachi Tokunaga; Yohei Taniguchi; Naoko Taniguchi; Tetsuro Fujino; Takeshi Utsunomiya; Yasuhiko Tanaka; Narumi Tokuda; Masumi Okuda; Masayuki Shima; Yasuhiro Takeshima; The Japan Environment And Children's Study Jecs Group
Children (Basel, Switzerland), 2022年01月 - Association of epidural analgesia during labor with neurodevelopment of children during the first three years: the Japan Environment and Children's Study.
Masayuki Shima; Narumi Tokuda; Hideki Hasunuma; Yoshiko Kobayashi; Hiroyuki Tanaka; Hideaki Sawai; Hiroaki Shibahara; Yasuhiro Takeshima; Munetaka Hirose
Environmental health and preventive medicine, 2022年 - Reply to letter to editor "Children with migraine and tension-type headache: Do they have behavioral and emotional issues?"
Hideki Shimomura; Sachi Tokunaga; Naoko Taniguchi; Kenji Inoue; Masumi Okuda; Takeo Kato; Yasuhiro Takeshima
Brain & development, 2022年01月 - Intrahepatic multiple tumor-like lesions: Complication of congenital syphilis.
Sachi Tokunaga; Masumi Okuda; Yusuke Kawanaka; Takaharu Oue; Yasuhiro Takeshima
Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society, 2022年01月 - DBS Screening for Glycogen Storage Disease Type 1a: Detection of c.648G>T Mutation in G6PC by Combination of Modified Competitive Oligonucleotide Priming-PCR and Melting Curve Analysis
Emma Tabe Eko Niba; Yogik Onky Silvana Wijaya; Hiroyuki Awano; Naoko Taniguchi; Yasuhiro Takeshima; Hisahide Nishio; Masakazu Shinohara
International Journal of Neonatal Screening, 2021年11月 - Detection of Spinal Muscular Atrophy Patients Using Dried Saliva Spots
Yogik Onky Silvana Wijaya; Hisahide Nishio; Emma Tabe Eko Niba; Kentaro Okamoto; Haruo Shintaku; Yasuhiro Takeshima; Toshio Saito; Masakazu Shinohara; Hiroyuki Awano
Genes, 2021年10月 - 妊婦が内服しているどの種類の向精神薬と出生した児の新生児薬物離脱スコアが関連しているのか
中山 栗太; 宇都宮 剛; 増田 祥行; 中田 あゆみ; 三崎 真生子; 香田 翼; 柴田 暁男; 清野 仁美; 奥田 真珠美; 松永 寿人; 柴原 浩章; 竹島 泰弘
日本新生児成育医学会雑誌, 2021年10月 - 妊婦が内服しているどの種類の向精神薬と出生した児の新生児薬物離脱スコアが関連しているのか
中山 栗太; 宇都宮 剛; 増田 祥行; 中田 あゆみ; 三崎 真生子; 香田 翼; 柴田 暁男; 清野 仁美; 奥田 真珠美; 松永 寿人; 柴原 浩章; 竹島 泰弘
日本新生児成育医学会雑誌, 2021年10月 - Effects of early-life exposure to dust mite allergen and endotoxin on the development of asthma and wheezing: The Japan Environment and Children's Study.
Hideki Hasunuma; Yoshiko Yoda; Narumi Tokuda; Naoko Taniguchi; Yasuhiro Takeshima; Masayuki Shima
Clinical and translational allergy, 2021年10月 - Renadirsen, a Novel 2'OMeRNA/ENA® Chimera Antisense Oligonucleotide, Induces Robust Exon 45 Skipping for Dystrophin In Vivo.
Kentaro Ito; Hideo Takakusa; Masayo Kakuta; Akira Kanda; Nana Takagi; Hiroyuki Nagase; Nobuaki Watanabe; Daigo Asano; Ryoya Goda; Takeshi Masuda; Akifumi Nakamura; Yoshiyuki Onishi; Toshio Onoda; Makoto Koizumi; Yasuhiro Takeshima; Masafumi Matsuo; Kiyosumi Takaishi
Current issues in molecular biology, 2021年09月 - Dystrophin Dp71 Subisoforms Localize to the Mitochondria of Human Cells.
Emma Tabe Eko Niba; Hiroyuki Awano; Tomoko Lee; Yasuhiro Takeshima; Masakazu Shinohara; Hisahide Nishio; Masafumi Matsuo
Life (Basel, Switzerland), 2021年09月 - Food Preferences of Patients with Citrin Deficiency
Miki Okamoto; Yoshiyuki Okano; Mai Okano; Masahide Yazaki; Ayano Inui; Toshihiro Ohura; Kei Murayama; Yoriko Watanabe; Daisuke Tokuhara; Yasuhiro Takeshima
Nutrients, 2021年09月 - Duchenne型筋ジストロフィーにおける生後早期の血清クレアチンキナーゼ値の推移
片山 慈之; 李 知子; 徳永 沙知; 谷口 直子; 下村 英毅; 柴田 暁男; 峰 淳史; 石井 良樹; 藤坂 方葉; 吉井 勝彦; 奥田 真珠美; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2021年09月 - Views of the General Population on Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy in Japan
Tomoko Lee; Sachi Tokunaga; Naoko Taniguchi; Tetsuro Fujino; Midori Saito; Hideki Shimomura; Yasuhiro Takeshima
Children, 2021年08月 - Phenotypes of SMA patients retaining SMN1 with intragenic mutation.
Yogik Onky Silvana Wijaya; Mawaddah Ar Rohmah; Emma Tabe Eko Niba; Naoya Morisada; Yoriko Noguchi; Yasufumi Hidaka; Shiro Ozasa; Takeshi Inoue; Tomoyuki Shimazu; Yuya Takahashi; Takenori Tozawa; Tomohiro Chiyonobu; Takushi Inoue; Tomoyoshi Shiroshita; Atsushi Yokoyama; Kentaro Okamoto; Hiroyuki Awano; Yasuhiro Takeshima; Toshio Saito; Kayoko Saito; Hisahide Nishio; Masakazu Shinohara
Brain & development, 2021年08月 - Underlying diseases in sporadic presentation of high creatine kinase levels in girls.
Tomoko Lee; Sachi Tokunaga; Naoko Taniguchi; Maiko Misaki; Hideki Shimomura; Ichizo Nishino; Kyoko Itoh; Yasuhiro Takeshima
Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry, 2021年08月 - Feelings about pregnancy and mother-infant bonding as predictors of persistent psychological distress in the perinatal period: The Japan Environment and Children's Study.
Narumi Tokuda; Yoshiko Kobayashi; Hiroyuki Tanaka; Hideaki Sawai; Hiroaki Shibahara; Yasuhiro Takeshima; Masayuki Shima
Journal of psychiatric research, 2021年08月 - Spinal Muscular Atrophy: Diagnosis, Incidence, and Newborn Screening in Japan.
Tomokazu Kimizu; Shinobu Ida; Kentaro Okamoto; Hiroyuki Awano; Emma Tabe Eko Niba; Yogik Onky Silvana Wijaya; Shin Okazaki; Hideki Shimomura; Tomoko Lee; Koji Tominaga; Shin Nabatame; Toshio Saito; Takashi Hamazaki; Norio Sakai; Kayoko Saito; Haruo Shintaku; Kandai Nozu; Yasuhiro Takeshima; Kazumoto Iijima; Hisahide Nishio; Masakazu Shinohara
International journal of neonatal screening, 2021年07月 - 非典型溶血性尿毒症症候群との鑑別に難渋した腸管出血性大腸菌に伴う溶血性尿毒症症候群の女児例
藤澤 開; 谷口 洋平; 矢谷 和也; 西岡 隆文; 柴野 貴之; 前川 講平; 服部 益治; 竹島 泰弘
日本小児腎不全学会雑誌, 2021年07月 - 全身性エリテマトーデス治療中にループス腸炎を合併した7歳女児
佐浦 龍太郎; 奥田 真珠美; 田中 靖彦; 濱田 実貴子; 谷口 洋平; 谷口 直子; 藤野 哲朗; 西岡 隆文; 竹島 泰弘
小児科臨床, 2021年07月 - 早産児における動脈管の自然閉鎖と閉鎖日数に関連する因子の検討
三崎 真生子; 増田 祥之; 中田 あゆみ; 香田 翼; 宇都宮 剛; 柴田 暁男; 竹島 泰弘
日本周産期・新生児医学会雑誌, 2021年06月 - 胆汁うっ滞を合併し十二指腸液検査で胆道閉鎖症を鑑別した超低出生体重児の一例
香田 翼; 増田 祥行; 中田 あゆみ; 三崎 真生子; 宇都宮 剛; 柴田 暁男; 野瀬 聡子; 大植 孝治; 竹島 泰弘
日本周産期・新生児医学会雑誌, 2021年06月 - Association between house renovation during pregnancy and wheezing in the first year of life: The Japan environment and children's study.
Tetsuro Fujino; Hideki Hasunuma; Masumi Okuda; Midori Saito; Takeshi Utsunomiya; Yohei Taniguchi; Naoko Taniguchi; Masayuki Shima; Yasuhiro Takeshima
Allergology international : official journal of the Japanese Society of Allergology, 2021年05月 - Emotional and behavioral problems in pediatric patients with migraine and tension-type headache.
Hideki Shimomura; Sachi Tokunaga; Naoko Taniguchi; Kenji Inoue; Masumi Okuda; Takeo Kato; Yasuhiro Takeshima
Brain & development, 2021年05月 - Association between the serum insulin-like growth factor-1 concentration in the first trimester of pregnancy and postpartum depression.
Sho Adachi; Narumi Tokuda; Yoshiko Kobayashi; Hiroyuki Tanaka; Hideaki Sawai; Hiroaki Shibahara; Yasuhiro Takeshima; Masayuki Shima
Psychiatry and clinical neurosciences, 2021年05月 - Analysis of daily energy, protein, fat, and carbohydrate intake in citrin-deficient patients: Towards prevention of adult-onset type II citrullinemia.
Yoshiyuki Okano; Miki Okamoto; Masahide Yazaki; Ayano Inui; Toshihiro Ohura; Kei Murayama; Yoriko Watanabe; Daisuke Tokuhara; Yasuhiro Takeshima
Molecular genetics and metabolism, 2021年05月 - 調製粉乳から低出生体重児用調製粉乳に変更したのち消化管運動の低下をみとめた早産の双胎例
宇都宮 剛; 中山 栗太; 佐浦 龍太郎; 住吉 倫卓; 三崎 真生子; 香田 翼; 柴田 暁男; 竹島 泰弘
日本新生児成育医学会雑誌, 2021年04月 - 妊婦が内服しているどの種類の向精神薬と出生した児の薬物離脱スコアが関連しているのか
中山 栗太; 宇都宮 剛; 増田 祥行; 中田 あゆみ; 三崎 真生子; 香田 翼; 柴田 暁男; 竹島 泰弘
日本新生児成育医学会雑誌, 2021年04月 - 未就学児の家庭内入浴時の溺水トラブルに関するアンケート調査結果
坂本 昌彦; 長村 敏生; 松裏 裕行; 泉 裕之; 竹田津 原野; 山本 英一; 神薗 淳司; 平本 龍吾; 高橋 勉; 森尾 友宏; 小林 正夫; 楠原 浩一; 竹島 泰弘; 日本小児科学会小児救急委員会
日本小児科学会雑誌, 2021年03月 - Clinical phenotypes of spinal muscular atrophy patients with hybrid SMN gene.
Emma Tabe Eko Niba; Hisahide Nishio; Yogik Onky Silvana Wijaya; Poh San Lai; Takenori Tozawa; Tomohiro Chiyonobu; Misaki Yamadera; Kentaro Okamoto; Hiroyuki Awano; Yasuhiro Takeshima; Toshio Saito; Masakazu Shinohara
Brain & development, 2021年02月 - Corrigendum to "Randomized phase 2 trial and open-label extension of domagrozumab in Duchenne muscular dystrophy" [Neuromuscular Disorders, Vol. 30 (6) 2020, 492-502].
Kathryn R Wagner; Hoda Z Abdel-Hamid; Jean K Mah; Craig Campbell; Michela Guglieri; Francesco Muntoni; Yasuhiro Takeshima; Craig M McDonald; Anna Kostera-Pruszczyk; Peter Karachunski; Russell J Butterfield; Eugenio Mercuri; Chiara Fiorillo; Enrico S Bertini; Cuixia Tian; Jeffery Statland; Alesia B Sadosky; Vivek S Purohit; Sarah P Sherlock; Jeffrey P Palmer; Michael Binks; Lawrence Charnas; Shannon Marraffino; Brenda L Wong
Neuromuscular disorders : NMD, 2021年02月 - Atropine sulfate therapy for severe sialorrhea with paroxysmal sympathetic hyperactivity in a case of severe motor and intellectual disability
Aki Hotta; Hideki Shimomura; Kurita Nakayama; Eisukc Terasaki; Sachi Tokunaga; Chikako Mure; Yasuhiko Tanaka; Kyoko Minagawa; Yasuhiro Takeshima
No To Hattatsu, 2021年 - 発作性交感神経機能亢進を合併した唾液分泌過多に対し、アトロピン硫酸塩が著効した重症心身障害児の1例
堀田 阿紀; 下村 英毅; 中山 栗太; 寺崎 英佑; 徳永 沙知; 牟禮 慎子; 田中 靖彦; 皆川 京子; 竹島 泰弘
脳と発達, 2021年01月 - Expert Lecture エキスパートに訊く筋ジストロフィー診療のポイント デュシェンヌ型筋ジストロフィーの確定診断に至るまでにはどのような検査が必要なのでしょうか?
竹島 泰弘
MD Frontier, 2021年01月 - Viltolarsen in Japanese Duchenne muscular dystrophy patients: A phase 1/2 study.
Hirofumi Komaki; Yasuhiro Takeshima; Tsuyoshi Matsumura; Shiro Ozasa; Michinori Funato; Eri Takeshita; Yasuyuki Iwata; Hiroyuki Yajima; Yoichi Egawa; Takuya Toramoto; Masaya Tajima; Shinichi Takeda
Annals of clinical and translational neurology, 2020年12月 - Retrospective evaluations revealed pre-symptomatic citrulline concentrations measured by newborn screening were significantly low in late-onset ornithine transcarbamylase deficiency patients.
Tomoko Lee; Katsuhiko Yoshii; Satoru Yoshida; Takenori Suga; Kimitoshi Nakamura; Hideo Sasai; Kei Murayama; Hironori Kobayashi; Yuki Hasegawa; Yasuhiro Takeshima
Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry, 2020年11月, ［査読有り］ - 【デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)治療の新たな展開-ビルトラルセンへの期待-】新規DMD治療薬ビルトラルセンの特徴 DMD治療におけるビルトラルセンの位置づけ
竹島 泰弘
Progress in Medicine, 2020年10月 - Association between surgical procedures under general anesthesia in infancy and developmental outcomes at 1 year: the Japan Environment and Children's Study.
Yoshiko Kobayashi; Narumi Tokuda; Sho Adachi; Yasuhiro Takeshima; Munetaka Hirose; Masayuki Shima
Environmental health and preventive medicine, 2020年07月, ［査読有り］ - 逸脱酵素値上昇を伴う意識障害を呈し、急性脳症との鑑別を要したBecker型筋ジストロフィーの1例
松原 あずさ; 天羽 清子; 久保 和毅; 熊谷 雄介; 九鬼 一郎; 竹島 泰弘; 西野 一三; 外川 正生
小児内科, 2020年07月 - 同じ変異を有する同胞と表現型の差を認めたWDR35変異によるネフロン癆関連シリオパチーの1例
角田 朋大; 西岡 隆文; 柴野 貴之; 寺崎 英佑; 前川 講平; 森貞 直哉; 飯島 一誠; 服部 益治; 竹島 泰弘
日本小児腎不全学会雑誌, 2020年07月 - 胎児期に両側水腎症を呈した先天性巨大尿道の1例
矢谷 和也; 三崎 真生子; 香田 翼; 西崎 広典; 橋本 貴彦; 大嶋 浩一; 柴田 暁男; 兼松 明弘; 山本 新吾; 奥田 真珠美; 竹島 泰弘
小児科臨床, 2020年06月, ［査読有り］ - 当院における炎症性腸疾患の遺伝カウンセリング
金城 ちなつ; 岡田 千穂; 鹿嶋 見奈; 宮崎 彩子; 上田 真子; 李 知子; 竹島 泰弘; 澤井 英明
日本遺伝カウンセリング学会誌, 2020年06月, ［査読有り］ - 診断目的の遺伝学的検査の取り扱いと説明文書・同意書の実用化
鹿嶋 見奈; 岡田 千穂; 金城 ちなつ; 宮崎 彩子; 上田 真子; 李 知子; 竹島 泰弘; 澤井 英明
日本遺伝カウンセリング学会誌, 2020年06月, ［査読有り］ - ヌシネルセン投与により運動機能スコアの改善を認めた脊髄性筋萎縮症2型11歳女児例
武田 紗季; 下村 英毅; 日衛嶋 郁子; 徳永 沙知; 牟禮 慎子; 李 知子; 田中 靖彦; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2020年06月, ［査読有り］ - 先天代謝異常症における高アンモニア血症と発達予後の検討
片山 慈之; 李 知子; 下村 英毅; 柴田 暁男; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2020年06月, ［査読有り］ - 起立性調節障害(OD)を共存する頭痛患者の年齢と血清亜鉛値の検討
徳永 沙知; 下村 英毅; 牟禮 慎子; 李 知子; 田中 靖彦; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2020年06月, ［査読有り］ - 黒色表皮腫より診断に至ったA型インスリン抵抗症の1例
赤野 文威; 李 知子; 牟禮 慎子; 田中 靖彦; 立川 友博; 小野 淳一郎; 羽田 孝司; 竹内 健人; 廣田 勇士; 小川 渉; 山西 清文; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2020年06月, ［査読有り］ - 唾液分泌過多に硫酸アトロピンが著効した重症心身障害児の1例
堀田 阿紀; 中山 栗太; 武田 紗季; 寺崎 英佑; 赤野 文威; 徳永 沙知; 牟禮 慎子; 西岡 隆文; 李 知子; 柴野 貴之; 下村 英毅; 田中 靖彦; 皆川 京子; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2020年06月, ［査読有り］ - Enterobacter cloacaeによる髄膜炎および大脳壊死を合併した超低出生体重児の1例
佐浦 龍太郎; 藤澤 開; 片山 慈之; 三崎 真生子; 香田 翼; 宇都宮 剛; 柴田 暁男; 奥田 真珠美; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2020年06月, ［査読有り］ - 肝臓の腫瘤性病変を契機に診断された先天梅毒の1例
田中 めぐみ; 徳永 沙知; 中山 栗太; 谷口 洋平; 田中 靖彦; 大植 孝治; 播磨 良一; 奥田 真珠美; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2020年06月, ［査読有り］ - 丹波篠山市における中学生ピロリ菌検診をきっかけにピロリ菌感染症と診断され、内視鏡検査を実施した7例の検討
藤野 哲朗; 奥田 真珠美; 竹島 泰弘; 沖津 広樹; 峰 淳史; 富田 寿彦; 三輪 洋人
日本小児科学会雑誌, 2020年06月, ［査読有り］ - Randomized phase 2 trial and open-label extension of domagrozumab in Duchenne muscular dystrophy.
Kathryn R Wagner; Hoda Z Abdel-Hamid; Jean K Mah; Craig Campbell; Michela Guglieri; Francesco Muntoni; Yasuhiro Takeshima; Craig M McDonald; Anna Kostera-Pruszczyk; Peter Karachunski; Russell J Butterfield; Eugenio Mercuri; Chiara Fiorillo; Enrico S Bertini; Cuixia Tian; Jeffery Statland; Alesia B Sadosky; Vivek S Purohit; Sarah P Sherlock; Jeffrey P Palmer; Michael Binks; Lawrence Charnas; Shannon Marraffino; Brenda L Wong
Neuromuscular disorders : NMD, 2020年06月, ［査読有り］ - 中学生ピロリ菌検診をきっかけにHelicobacter pylori感染症と診断され、上部消化管内視鏡検査を実施した7例の検討
藤野 哲朗; 奥田 真珠美; 富田 寿彦; 小西 雅美; 立川 智博; 李 知子; 下村 英毅; 田中 靖彦; 三輪 洋人; 竹島 泰弘
小児科臨床, 2020年04月, ［査読有り］ - 小児科外来の看護師が実施しているスムーズに診療や看護を進めるための判断や工夫 参加観察とインタビューによる調査
藤田 優一; 吉田 陽子; 北尾 美香; 植木 慎悟; 藤原 千惠子; 竹島 泰弘
武庫川女子大学看護学ジャーナル, 2020年03月 - 小児科外来の看護師が実施しているスムーズに診療や看護を進めるための判断や工夫 参加観察とインタビューによる調査
藤田 優一; 吉田 陽子; 北尾 美香; 植木 慎悟; 藤原 千惠子; 竹島 泰弘
武庫川女子大学看護学ジャーナル, 2020年03月, ［査読有り］ - 中学生におけるHelicobacter pylori新規感染の検討
奥田 真珠美; 宮本 亮佑; 藤野 哲朗; 宇都宮 剛; 李 知子; 竹島 泰弘; 菊地 正悟
日本小児科学会雑誌, 2020年02月, ［査読有り］ - メタアナリシス 日本の18歳以下に対するヘリコバクターピロリ除菌法の比較
宇都宮 剛; 奥田 真珠美; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2020年02月, ［査読有り］ - Duchenne型筋ジストロフィーにおける生後早期のCK値の推移
李 知子; 下村 英毅; 谷口 直子; 徳永 沙知; 牟禮 慎子; 柴田 暁男; 峰 淳史; 石井 良樹; 藤坂 方葉; 吉井 勝彦; 奥田 真珠美; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2020年02月, ［査読有り］ - 肝臓の腫瘤性病変を契機に診断された先天梅毒の一例
田中 めぐみ; 徳永 沙知; 中山 栗太; 谷口 洋平; 田中 靖彦; 大植 孝治; 播磨 良一; 奥田 真珠美; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2020年02月, ［査読有り］ - 起立性調節障害を共存する一次性頭痛患者の血清亜鉛値の検討
徳永 沙知; 下村 英毅; 谷口 直子; 牟禮 慎子; 宇都宮 剛; 奥田 真珠美; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2020年02月, ［査読有り］ - Analysis of the therapeutic effect of nusinersen in patients with spinal muscular atrophy using a motor function scale and questionnaire
Sachi Tokunaga; Hideki Shimomura; Naoko Taniguchi; Tomoko Lee; Yasuhiro Takeshima
No To Hattatsu, 2020年 - Paternal occupational exposure to chemicals and secondary sex ratio: results from the Japan Environment and Children's Study.
Sho Adachi; Junko Sawaki; Narumi Tokuda; Hiroyuki Tanaka; Hideaki Sawai; Yasuhiro Takeshima; Hiroaki Shibahara; Masayuki Shima
The Lancet. Planetary health, 2019年12月, ［査読有り］ - Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy: DNA Preparation from Dried Blood Spot and DNA Polymerase Selection in PCR.
Atsuko Takeuchi; Chisato Tode; Masayoshi Nishino; Yogik Onky Silvana Wijaya; Emma Tabe Eko Niba; Hiroyuki Awano; Yasuhiro Takeshima; Toshio Saito; Kayoko Saito; Poh San Lai; Yoshihiro Bouike; Hisahide Nishio; Masakazu Shinohara
The Kobe journal of medical sciences, 2019年11月, ［査読有り］ - Pregnancy outcome of Japanese patients with glucokinase-maturity-onset diabetes of the young.
Yuki Hosokawa; Shinji Higuchi; Rie Kawakita; Ikue Hata; Tatsuhiko Urakami; Tsuyoshi Isojima; Kei Takasawa; Yohei Matsubara; Haruo Mizuno; Yoshihiro Maruo; Katsuyuki Matsui; Katsuya Aizu; Kazuhiko Jinno; Shunsuke Araki; Yasuko Fujisawa; Koji Osugi; Chikako Tono; Yasuhiro Takeshima; Tohru Yorifuji
Journal of diabetes investigation, 2019年11月, ［査読有り］ - 遅発型オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症における新生児スクリーニングでのシトルリン値の検討
李 知子; 中村 公俊; 深尾 敏幸; 村山 圭; 小林 弘典; 長谷川 有紀; 竹島 泰弘
日本マス・スクリーニング学会誌, 2019年10月, ［査読有り］ - Enterobacter cloacaeによる髄膜炎および大脳壊死を合併した超低出生体重児の1例
佐浦 龍太郎; 宇都宮 剛; 住吉 倫卓; 三崎 真生子; 香田 翼; 柴田 暁男; 竹島 泰弘
日本新生児成育医学会雑誌, 2019年10月, ［査読有り］ - Enterobacter cloacaeによる髄膜炎および大脳壊死を合併した超低出生体重児の1例
佐浦 龍太郎; 宇都宮 剛; 住吉 倫卓; 三崎 真生子; 香田 翼; 柴田 暁男; 竹島 泰弘
日本新生児成育医学会雑誌, 2019年10月, ［査読有り］ - A newborn case of jejunal ALK-negative inflammatory myofibroblastic tumor with ETV6-NTRK3 fusion.
Yasuyuki Masuda; Yoshitane Tsukamoto; Masahiro Zenitani; Yoshinao Oda; Izumi Kinoshita; Kenichi Kohashi; Junkichi Takemoto; Seiichi Hirota; Akio Shibata; Tsubasa Koda; Yasuhiro Takeshima
Pediatric blood & cancer, 2019年10月, ［査読有り］ - 骨膜性骨肉腫の一例
矢谷 和也; 田中 靖彦; 麩谷 博之; 大植 孝治; 大杉 夕子; 竹島 泰弘
日本小児血液・がん学会雑誌, 2019年09月, ［査読有り］ - 遅発型オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症における新生児スクリーニングでのシトルリン値の検討
李 知子; 吉井 勝彦; 吉田 悟; 菅 健敬; 中村 公俊; 深尾 敏幸; 村山 圭; 小林 弘典; 長谷川 有紀; 竹島 泰弘
日本先天代謝異常学会雑誌, 2019年09月, ［査読有り］ - 遅発型オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症における新生児スクリーニングでのシトルリン値の検討
李 知子; 吉井 勝彦; 吉田 悟; 菅 健敬; 中村 公俊; 深尾 敏幸; 村山 圭; 小林 弘典; 長谷川 有紀; 竹島 泰弘
日本先天代謝異常学会雑誌, 2019年09月, ［査読有り］ - RNA sequencing reveals abnormal LDB3 splicing in sudden cardiac death.
Takuma Yamamoto; Aya Miura; Kyoko Itoh; Yasuhiro Takeshima; Hajime Nishio
Forensic science international, 2019年09月, ［査読有り］ - Spinal Muscular Atrophy: New Screening System with Real-Time mCOP-PCR and PCR-RFLP for SMN1 Deletion.
Emma Tabe Eko Niba; Mawaddah Ar Rochmah; Nur Imma Fatimah Harahap; Hiroyuki Awano; Ichiro Morioka; Kazumoto Iijima; Yasuhiro Takeshima; Toshio Saito; Kayoko Saito; Atsuko Takeuchi; Poh San Lai; Yoshihiro Bouike; Masafumi Matsuo; Hisahide Nishio; Masakazu Shinohara
The Kobe journal of medical sciences, 2019年07月, ［査読有り］ - Spinal Muscular Atrophy: Advanced Version of Screening System with Real-Time mCOP-PCR and PCR-RFLP for SMN1 Deletion.
Emma Tabe Eko Niba; Mawaddah Ar Rochmah; Nur Imma Fatimah Harahap; Hiroyuki Awano; Ichiro Morioka; Kazumoto Iijima; Yasuhiro Takeshima; Toshio Saito; Kayoko Saito; Atsuko Takeuchi; Poh San Lai; Yoshihiro Bouike; Masafumi Matsuo; Hisahide Nishio; Masakazu Shinohara
The Kobe journal of medical sciences, 2019年07月, ［査読有り］ - Nested PCR Amplification Secures DNA Template Quality and Quantity in Real-time mCOP-PCR Screening for SMA.
Yogik Onky Silvana Wijaya; Emma Tabe Eko Niba; Mawaddah Ar Rochmah; Nur Imma Fatimah Harahap; Hiroyuki Awano; Yasuhiro Takeshima; Toshio Saito; Kayoko Saito; Atsuko Takeuchi; Poh San Lai; Yoshihiro Bouike; Hisahide Nishio; Masakazu Shinohara
The Kobe journal of medical sciences, 2019年07月, ［査読有り］ - A Japanese case of mitochondrial 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency who presented with severe metabolic acidosis and fatty liver without hypoglycemia.
Tomoko Lee; Yuichi Takami; Kenji Yamada; Hironori Kobayashi; Yuki Hasegawa; Hideo Sasai; Hiroki Otsuka; Yasuhiro Takeshima; Toshiyuki Fukao
JIMD reports, 2019年07月, ［査読有り］ - 【フロッピーインファントのリハビリテーション】フロッピーインファントとは?
下村 英毅; 竹島 泰弘
Journal of Clinical Rehabilitation, 2019年04月, ［査読有り］ - ヒトメタニューモウイルスにて呼吸状態が悪化した2歳男児の1例
沖津 広樹; 峰 淳史; 服部 益治; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2019年03月, ［査読有り］ - 特徴的な不随意運動を契機に診断し得たNMDA型GluR抗体陽性の急性脳炎の1例
森田 啓嗣; 下村 英毅; 牟禮 慎子; 服部 益治; 高橋 幸利; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2019年03月, ［査読有り］ - 小球性貧血と特徴的顔貌より診断に至ったX連鎖αサラセミア・精神遅滞症候群の1例
赤野 文威; 下村 英毅; 西岡 隆文; 田中 靖彦; 新保 裕子; 黒澤 健司; 酒井 規夫; 服部 益治; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2019年03月, ［査読有り］ - 肉眼的血尿を契機に発見されたANCA陽性急速進行性糸球体腎炎の1例
角田 朋大; 西岡 隆文; 柴野 貴之; 前川 講平; 服部 益治; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2019年03月, ［査読有り］ - Crohn's disease following rituximab treatment in a patient with refractory nephrotic syndrome.
Keishi Morita; Takayuki Shibano; Kohei Maekawa; Masuji Hattori; Nobuyuki Hida; Shiro Nakamura; Yasuhiro Takeshima
CEN case reports, 2019年02月, ［査読有り］ - 食物アレルギー患者に対するアドレナリン自己注射液(エピペン)の使用実態調査
河盛 重紀; 福田 典子; 齋藤 碧; 田中 靖彦; 小島 崇嗣; 木村 彰宏; 竹島 泰弘
兵庫県小児科医会報, 2019年, ［査読有り］ - Two closely spaced mutations in cis result in Ullrich congenital muscular dystrophy.
Hideki Shimomura; Tomoko Lee; Yasuhiko Tanaka; Hiroyuki Awano; Kyoko Itoh; Ichizo Nishino; Yasuhiro Takeshima
Human genome variation, 2019年, ［査読有り］ - 新生児タンデムマススクリーニングで異常を認めず、横紋筋融解症を機にCPT2欠損症と診断された幼児例
李 知子; 山本 和宏; 山田 健治; 小林 弘典; 湯浅 光織; 重松 陽介; 原 圭一; 但馬 剛; 竹島 泰弘
日本先天代謝異常学会雑誌, 2018年09月, ［査読有り］ - Ambulatory capacity in Japanese patients with Duchenne muscular dystrophy.
Hiroyuki Awano; Chieko Itoh; Yasuhiro Takeshima; Tomoko Lee; Masaaki Matsumoto; Akihiro Kida; Toshihiko Kaise; Takeo Suzuki; Masafumi Matsuo
Brain & development, 2018年06月, ［査読有り］ - 気管切開下人工呼吸管理を行っている脊髄性筋萎縮症1型症例に対するヌシネルセン髄腔内投与経験
下村 英毅; 李 知子; 牟禮 慎子; 四本 由郁; 粟野 宏之; 西尾 久英; 竹島 泰弘
脳と発達, 2018年05月, ［査読有り］ - 小児期発症ループス腎炎の臨床的検討
柴野 貴之; 西岡 隆文; 前川 講平; 服部 益治; 竹島 泰弘
日本腎臓学会誌, 2018年04月, ［査読有り］ - Novel BICD2 mutation in a Japanese family with autosomal dominant lower extremity-predominant spinal muscular atrophy-2.
Mieko Yoshioka; Naoya Morisada; Daisaku Toyoshima; Hajime Yoshimura; Hisahide Nishio; Kazumoto Iijima; Yasuhiro Takeshima; Tomoko Uehara; Kenjiro Kosaki
Brain & development, 2018年04月, ［査読有り］ - 新生児スクリーニングでグルタル酸血症1型に類似した腎不全
Matsumoto Masaaki; Awano Hiroyuki; Bo Ryosuke; Nagai Masashi; Tomioka Kazumi; Nishiyama Masahiro; Ninchouji Takeshi; Nagase Hiroaki; Yagi Mariko; Morioka Ichiro; Hasegawa Yuki; Takeshima Yasuhiro; Iijima Kazumoto
Pediatrics International (Web), 2018年01月, ［査読有り］ - Renal insufficiency mimicking glutaric acidemia type 1 on newborn screening
Masaaki Matsumoto; Hiroyuki Awano; Ryosuke Bo; Masashi Nagai; Kazumi Tomioka; Masahiro Nishiyama; Takeshi Ninchouji; Hiroaki Nagase; Mariko Yagi; Ichiro Morioka; Yuki Hasegawa; Yasuhiro Takeshima; Kazumoto Iijima
Pediatrics International, 2018年01月, ［査読有り］ - Late-onset ornithine transcarbamylase deficiency caused by a somatic mosaic mutation.
Tomoko Lee; Maiko Misaki; Hideki Shimomura; Yasuhiko Tanaka; Satoru Yoshida; Kei Murayama; Kimitoshi Nakamura; Ryoji Fujiki; Osamu Ohara; Hideo Sasai; Toshiyuki Fukao; Yasuhiro Takeshima
Human genome variation, 2018年, ［査読有り］ - Cardiac involvement in Fukuyama muscular dystrophy is less severe than in Duchenne muscular dystrophy.
Tetsushi Yamamoto; Mariko Taniguchi-Ikeda; Hiroyuki Awano; Masaaki Matsumoto; Tomoko Lee; Risa Harada; Takamitsu Imanishi; Nobuhide Hayashi; Yoshitada Sakai; Ichiro Morioka; Yasuhiro Takeshima; Kazumoto Iijima; Jun Saegusa; Tatsushi Toda
Brain & development, 2017年11月, ［査読有り］ - Patients with Duchenne muscular dystrophy are significantly shorter than those with Becker muscular dystrophy, with the higher incidence of short stature in Dp71 mutated subgroup.
Masaaki Matsumoto; Hiroyuki Awano; Tomoko Lee; Yasuhiro Takeshima; Masafumi Matsuo; Kazumoto Iijima
Neuromuscular disorders : NMD, 2017年11月, ［査読有り］ - 大脳皮質症状が顕著にみられたPSP-CBSの1剖検例
麻生 泰弘; 藤岡 秀康; 岩尾 槙太郎; 角 華織; 中道 淳仁; 佐々木 雄基; 堀 大滋; 天野 優子; 石橋 正人; 藪内 健一; 軸丸 美香; 宮原 弘明; 竹島 泰弘; 清水 宏; 柿田 明美; 木村 成志; 松原 悦朗
臨床神経学, 2017年10月, ［査読有り］ - Genetic screening of spinal muscular atrophy using a real-time modified COP-PCR technique with dried blood-spot DNA.
Mawaddah Ar Rochmah; Nur Imma Fatimah Harahap; Emma Tabe Eko Niba; Kenta Nakanishi; Hiroyuki Awano; Ichiro Morioka; Kazumoto Iijima; Toshio Saito; Kayoko Saito; Poh San Lai; Yasuhiro Takeshima; Atsuko Takeuchi; Yoshihiro Bouike; Maya Okamoto; Hisahide Nishio; Masakazu Shinohara
Brain & development, 2017年10月, ［査読有り］ - 治療効果から検討した起立性調節障害に伴う頭痛の分類
下村 英毅; 熊田 知浩; 楠 隆; 竹島 泰弘; 藤井 達哉
日本頭痛学会誌, 2017年08月, ［査読有り］ - SMA mutations in SMN Tudor and C-terminal domains destabilize the protein.
Toru Takarada; Mawaddah Ar Rochmah; Nur Imma Fatimah Harahap; Masakazu Shinohara; Toshio Saito; Kayoko Saito; Poh San Lai; Yoshihiro Bouike; Yasuhiro Takeshima; Hiroyuki Awano; Ichiro Morioka; Kazumoto Iijima; Hisahide Nishio; Atsuko Takeuchi
Brain & development, 2017年08月, ［査読有り］ - Duchenne型筋ジストロフィーに対するENAアンチセンスオリゴヌクレオチド(AO85)投与の効果
李 知子; 下村 英毅; 粟野 宏之; 飯島 一誠; 荻 寛志; 伊東 恭子; 松尾 雅文; 竹島 泰弘
脳と発達, 2017年05月, ［査読有り］ - 1p36欠失症候群と似た症状を示した1番染色体片親性ダイソミーの1例(A patient with uniparental disomy of chromosome 1 with symptoms similar to 1p36 deletion syndrome)
谷口 直子; 下村 英毅; 皆川 京子; 玉置 知子; 竹島 泰弘
脳と発達, 2017年05月, ［査読有り］ - 片側アレルに近接した2つの遺伝子異常を認めたUllrich型先天性筋ジストロフィーの1例(Two closely spaced mutations on same allele of the COL6A3 gene results in autosomal dominant UCMD)
下村 英毅; 李 知子; 松本 真明; 粟野 宏之; 伊東 恭子; 西野 一三; 竹島 泰弘
脳と発達, 2017年05月, ［査読有り］ - 幼児期からの糖・脂質代謝の経過をフォローしえたPTRF遺伝子変異による全身性脂肪萎縮症の一例
松本 真明; 粟野 宏之; 廣田 勇士; 永井 正志; 坊 亮輔; 冨岡 和美; 前山 花織; 西山 将広; 李 知子; 永瀬 裕明; 八木 麻理子; 竹島 泰弘; 小川 渉; 飯島 一誠
糖尿病, 2017年04月, ［査読有り］ - Cryptic splice activation but not exon skipping is observed in minigene assays of dystrophin c.9361+1G>A mutation identified by NGS.
Emma Tabe Eko Niba; Atsushi Nishida; Van Khanh Tran; Dung Chi Vu; Masaaki Matsumoto; Hiroyuki Awano; Tomoko Lee; Yasuhiro Takeshima; Hisahide Nishio; Masafumi Matsuo
Journal of human genetics, 2017年04月, ［査読有り］ - 2'-O-Methyl RNA/Ethylene-Bridged Nucleic Acid Chimera Antisense Oligonucleotides to Induce Dystrophin Exon 45 Skipping.
Tomoko Lee; Hiroyuki Awano; Mariko Yagi; Masaaki Matsumoto; Nobuaki Watanabe; Ryoya Goda; Makoto Koizumi; Yasuhiro Takeshima; Masafumi Matsuo
Genes, 2017年02月, ［査読有り］ - 糖原病Ia型患者の肝移植後の栄養管理
田渕 聡子; 高橋 路子; 山岡 慶子; 秋山 恵里; 永濱 郁代; 櫻井 孝介; 福住 典子; 内田 絢子; 山西 美沙; 脇田 久美子; 三ヶ尻 礼子; 山本 育子; 山本 将士; 蔵満 薫; 具 英成; 竹島 泰弘; 宇佐美 眞; 小川 渉
日本病態栄養学会誌, 2016年12月, ［査読有り］ - ETV6-NTRK3融合遺伝子の検出が診断に有用であった先天性/乳児型線維肉腫の新生児例(A neonatal case of congenital/infantile fibrosarcoma of the jejunum associated with ETV6-NTRK3 gene fusion)
銭谷 昌弘; 塚本 吉胤; 佐々木 隆士; 田中 夏美; 川上 りか; 増田 祥行; 皆川 京子; 竹島 泰弘; 廣田 誠一; 大植 孝治
日本小児血液・がん学会雑誌, 2016年11月, ［査読有り］ - 【筋ジストロフィー・筋疾患-最近の進歩】筋ジストロフィーの根本治療をめざして 治験中や承認段階にある治療 Duchenne型筋ジストロフィーに対するナンセンス変異リードスルー誘導治療
竹島 泰弘
医学のあゆみ, 2016年10月, ［査読有り］ - Staurosporine allows dystrophin expression by skipping of nonsense-encoding exon.
Atsushi Nishida; Ayaka Oda; Atsuko Takeuchi; Tomoko Lee; Hiroyuki Awano; Naohiro Hashimoto; Yasuhiro Takeshima; Masafumi Matsuo
Brain & development, 2016年09月, ［査読有り］ - Reply to the letter: "Neonatal screening for Menkes disease using urine HVA/VMA ratio".
Mariko Yagi; Tomoko Lee; Noriko Kusunoki; Miwako Nagasaka; Tsubasa Koda; Kiyomi Matsuo; Tomoyuki Yokota; Akihiro Miwa; Akio Shibata; Ichiro Morioka; Hiroko Kodama; Yasuhiro Takeshima; Kazumoto Iijima
Brain & development, 2016年09月, ［査読有り］ - HEK293 cells express dystrophin Dp71 with nucleus-specific localization of Dp71ab.
Atsushi Nishida; Sato Yasuno; Atsuko Takeuchi; Hiroyuki Awano; Tomoko Lee; Emma Tabe Eko Niba; Takahiro Fujimoto; Kyoko Itoh; Yasuhiro Takeshima; Hisahide Nishio; Masafumi Matsuo
Histochemistry and cell biology, 2016年09月, ［査読有り］ - Mitochondrial respiratory chain complex IV deficiency complicated with chronic intestinal pseudo-obstruction in a neonate.
Yuya Hashimura; Ichiro Morioka; Chieko Hisamatsu; Naoki Yokoyama; Mariko Taniguchi-Ikeda; Hiroshi Yokozaki; Kei Murayama; Akira Ohtake; Kyoko Itoh; Yasuhiro Takeshima; Kazumoto Iijima
Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society, 2016年07月, ［査読有り］ - Molecular therapies for Duchenne muscular dystrophy.
Takeshima Y
No to hattatsu = Brain and development, 2016年07月, ［査読有り］ - ジストロフィン遺伝子イントロン64のスプライス供与部位の変異(c.9361+1G>A)により発症したDuchenne型筋ジストロフィーの一例
粟野 宏之; 松本 真明; 冨岡 和美; 運崎 愛; 西山 将広; 李 知子; 永瀬 裕明; 池田 真理子; 八木 麻理子; 竹島 泰弘; 松尾 雅文; 飯島 一誠
脳と発達, 2016年05月, ［査読有り］ - Duchenne型筋ジストロフィーに対するENAアンチセンスオリゴヌクレオチド(AO85)全身投与による6分間歩行距離の延長効果
李 知子; 下村 英毅; 粟野 宏之; 飯島 一誠; 松尾 雅文; 竹島 泰弘
脳と発達, 2016年05月, ［査読有り］ - Duchenne型筋ジストロフィー患者の学校教育に関する多施設アンケート調査
鈴木 理恵; 齊藤 利雄; 藤井 達哉; 丸山 幸一; 服部 文子; 脇坂 晃子; 竹島 泰弘; 向田 壮一; 糸 見世子; 白石 一浩
脳と発達, 2016年05月, ［査読有り］ - Next-generation sequencing discloses a nonsense mutation in the dystrophin gene from long preserved dried umbilical cord and low-level somatic mosaicism in the proband mother.
Mariko Taniguchi-Ikeda; Yasuhiro Takeshima; Tomoko Lee; Masahiro Nishiyama; Hiroyuki Awano; Mariko Yagi; Ai Unzaki; Kandai Nozu; Hisahide Nishio; Masafumi Matsuo; Hiroki Kurahashi; Tatsushi Toda; Ichiro Morioka; Kazumoto Iijima
Journal of human genetics, 2016年04月, ［査読有り］ - Rituximab treatment for relapsed opsoclonus-myoclonus syndrome.
Daisaku Toyoshima; Naoya Morisada; Yuichi Takami; Hiroyuki Kidokoro; Masahiro Nishiyama; Taku Nakagawa; Takeshi Ninchoji; Kandai Nozu; Yasuhiro Takeshima; Satoshi Takada; Hisahide Nishio; Kazumoto Iijima
Brain & development, 2016年03月, ［査読有り］ - Epidemiological survey and clinical investigation of pediatric IgA nephropathy.
Takayuki Shibano; Nobuaki Takagi; Kohei Maekawa; Hiromu Mae; Masuji Hattori; Yasuhiro Takeshima; Takakuni Tanizawa
Clinical and experimental nephrology, 2016年02月, ［査読有り］ - Contributions of Japanese patients to development of antisense therapy for DMD.
Masafumi Matsuo; Yasuhiro Takeshima; Hisahide Nishio
Brain & development, 2016年01月, ［査読有り］ - A woman with beta-propeller protein-associated neurodegeneration identified by the WDR45 mutation presenting as Rett-like syndrome in childhood
Naoya Morisada; Syuichi Tsuneishi; Kazuhiro Taguchi; Ryuzaburo Yagi; Masahiro Nishiyama; Daisaku Toyoshima; Taku Nakagawa; Yasuhiro Takeshima; Satoshi Takada; Kazumoto Iijima
No To Hattatsu, 2016年, ［査読有り］ - 小児科医が知っておきたい筋・代謝異常
竹島 泰弘
兵庫県小児科医会報, 2015年10月, ［査読有り］ - 慢性頭痛を主訴に来院した症例の検討
下村 英毅; 服部 益治; 竹島 泰弘
兵庫県小児科医会報, 2015年10月, ［査読有り］ - [Genetic Diagnosis and Molecular Therapies for Duchenne Muscular Dystrophy].
Takeshima Y
Rinsho byori. The Japanese journal of clinical pathology, 2015年10月, ［査読有り］ - Combining passive leg-lifting with transmural myocardial strain profile for enhanced predictive capability for subclinical left ventricular dysfunction in Duchenne muscular dystrophy.
Tetsushi Yamamoto; Hidekazu Tanaka; Yasuhiro Takeshima; Nobuhide Hayashi; Ken-ichi Hirata; Seiji Kawano
Journal of cardiology, 2015年09月, ［査読有り］ - 骨髄移植後のKaufmann療法中に肝腫瘤を認めた1例
森 健; 加藤 威; 平瀬 敏志; 山本 暢之; 久保川 育子; 矢内 友子; 早川 晶; 竹島 泰弘; 西井 達矢; 瀬尾 靖
日本小児血液・がん学会雑誌, 2015年08月, ［査読有り］ - Resveratrol enhances splicing of insulin receptor exon 11 in myotonic dystrophy type 1 fibroblasts.
Toru Takarada; Atsushi Nishida; Atsuko Takeuchi; Tomoko Lee; Yasuhiro Takeshima; Masafumi Matsuo
Brain & development, 2015年08月, ［査読有り］ - Glycine plays a crucial role as a co-agonist of NMDA receptors in the neuronal circuit generating body movements in rat fetuses.
Hideki Shimomura; Mari Ito; Ayae Nishiyama; Takakuni Tanizawa; Yasuhiro Takeshima; Hiroshi Nishimaru; Akiko Arata
Neuroscience research, 2015年08月, ［査読有り］ - Tissue- and case-specific retention of intron 40 in mature dystrophin mRNA.
Atsushi Nishida; Maki Minegishi; Atsuko Takeuchi; Emma Tabe Eko Niba; Hiroyuki Awano; Tomoko Lee; Kazumoto Iijima; Yasuhiro Takeshima; Masafumi Matsuo
Journal of human genetics, 2015年06月, ［査読有り］ - Duchenne/Becker型筋ジストロフィーおよび皮膚筋炎における血清ALT/AST比の検討
李 知子; 下村 英毅; 粟野 宏之; 八木 麻理子; 飯島 一誠; 松尾 雅文; 竹島 泰弘
脳と発達, 2015年05月, ［査読有り］ - Involvement of aldehyde dehydrogenase 1A2 in the regulation of cancer stem cell properties in neuroblastoma.
Tri Budi Hartomo; Thi Van Huyen Pham; Nobuyuki Yamamoto; Satoshi Hirase; Daiichiro Hasegawa; Yoshiyuki Kosaka; Masafumi Matsuo; Akira Hayakawa; Yasuhiro Takeshima; Kazumoto Iijima; Hisahide Nishio; Noriyuki Nishimura
International journal of oncology, 2015年03月, ［査読有り］ - Phosphorothioate modification of chimeric 2´-O-methyl RNA/ethylene-bridged nucleic acid oligonucleotides increases dystrophin exon 45 skipping capability and reduces cytotoxicity.
Malueka RG; Dwianingsih EK; Yagi M; Lee T; Nishida A; Iijima K; Takeshima Y; Matsuo M
The Kobe journal of medical sciences, 2015年02月, ［査読有り］ - Exonic mutations in the SLC12A3 gene cause exon skipping and premature termination in Gitelman syndrome.
Yoichi Takeuchi; Eikan Mishima; Hisato Shima; Yasutoshi Akiyama; Chitose Suzuki; Takehiro Suzuki; Takayasu Kobayashi; Yoichi Suzuki; Tomohiro Nakayama; Yasuhiro Takeshima; Norma Vazquez; Sadayoshi Ito; Gerardo Gamba; Takaaki Abe
Journal of the American Society of Nephrology : JASN, 2015年02月, ［査読有り］ - Standard values for the urine HVA/VMA ratio in neonates as a screen for Menkes disease.
Tomoko Lee; Mariko Yagi; Noriko Kusunoki; Miwako Nagasaka; Tsubasa Koda; Kiyomi Matsuo; Tomoyuki Yokota; Akihiro Miwa; Akio Shibata; Ichiro Morioka; Hiroko Kodama; Yasuhiro Takeshima; Kazumoto Iijima
Brain & development, 2015年01月, ［査読有り］ - The emergence of CD20-/CD19- tumor cells after rituximab therapy for Epstein-Barr virus-associated post-transplant lymphoproliferative disorder complicated with hemophagocytic lymphohistiocytosis.
Nobuyuki Yamamoto; Noriyuki Nishimura; Mai Takeuchi; Tomoo Ito; Hiroshi Yokozaki; Satoshi Hirase; Ikuko Kubokawa; Takeshi Mori; Tomoko Yanai; Akira Hayakawa; Yasuhiro Takeshima; Hisahide Nishio; Masafumi Matsuo; Ken-Ichi Imadome; Kazumoto Iijima
European journal of pediatrics, 2014年12月, ［査読有り］ - 起立性調節障害と共存する一次性頭痛の治療経過の検討
下村 英毅; 熊田 知浩; 楠 隆; 竹島 泰弘; 藤井 達哉
日本頭痛学会誌, 2014年11月, ［査読有り］ - Clinical, biochemical and molecular analysis of 13 Japanese patients with beta-ureidopropionase deficiency demonstrates high prevalence of the c.977G < A (p.R326Q) mutation (vol 37, pg 801, 2014)
Yoko Nakajima; Judith Meijer; Doreen Dobritzsch; Tetsuya Ito; Rutger Meinsma; Nico G. G. M. Abeling; Jeroen Roelofsen; Lida Zoetekouw; Yoriko Watanabe; Kyoko Tashiro; Tomoko Lee; Yasuhiro Takeshima; Hiroshi Mitsubuchi; Akira Yoneyama; Kazuhide Ohta; Kaoru Eto; Kayoko Saito; Tomiko Kuhara; Andre B. P. van Kuilenburg
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, 2014年11月, ［査読有り］ - Intragenic mutations in SMN1 may contribute more significantly to clinical severity than SMN2 copy numbers in some spinal muscular atrophy (SMA) patients.
Tomoto Yamamoto; Hideyuki Sato; Poh San Lai; Dian Kesumapramudya Nurputra; Nur Imma Fatimah Harahap; Satoru Morikawa; Noriyuki Nishimura; Takashi Kurashige; Tomohiko Ohshita; Hideki Nakajima; Hiroyuki Yamada; Yoshinobu Nishida; Soichiro Toda; Jun-Ichi Takanashi; Atsuko Takeuchi; Yumi Tohyama; Yuji Kubo; Kayoko Saito; Yasuhiro Takeshima; Masafumi Matsuo; Hisahide Nishio
Brain & development, 2014年11月, ［査読有り］ - Erratum to: Clinical, biochemical and molecular analysis of 13 Japanese patients with β-ureidopropionase deficiency demonstrates high prevalence of the c.977G > A (p.R326Q) mutation (J Inherit Metab Dis, DOI 10.1007/s10545-014-9682-y)
Yoko Nakajima; Judith Meijer; Doreen Dobritzsch; Tetsuya Ito; Rutger Meinsma; Nico G. G. M. Abeling; Jeroen Roelofsen; Lida Zoetekouw; Yoriko Watanabe; Kyoko Tashiro; Tomoko Lee; Yasuhiro Takeshima; Hiroshi Mitsubuchi; Akira Yoneyama; Kazuhide Ohta; Kaoru Eto; Kayoko Saito; Tomiko Kuhara; André B. P. van Kuilenburg
Journal of Inherited Metabolic Disease, 2014年10月, ［査読有り］ - Validation of ambiguous MLPA results by targeted next-generation sequencing discloses a nonsense mutation in the DMD gene.
Emma Tabe Eko Niba; Van Khanh Tran; Le Anh Tuan-Pham; Dung Chi Vu; Ngoc Khanh Nguyen; Van Thanh Ta; Thinh Huy Tran; Tomoko Lee; Yasuhiro Takeshima; Masafumi Matsuo
Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry, 2014年09月, ［査読有り］ - Targeted Next-generation Sequencing Reveals a Homozygous Nonsense Mutation in CAPN3 that Causes Limb-girdle Muscular Dystrophy Type 2A First in Vietnam
Emma Tabe Eko Niba; Van Khanh Tran; Le Anh Tuan-Pham; Dung Chi Vu; Ngoc Khanh Nguyen; Thinh Huy Tra; Van Thanh Ta; Tomoko Lee; Yasuhiro Takeshima; Masafumi Matsuo
Journal of Molecular Biomarkers & Diagnosis, 2014年09月, ［査読有り］ - Clinical, biochemical and molecular analysis of 13 Japanese patients with β-ureidopropionase deficiency demonstrates high prevalence of the c.977G > A (p.R326Q) mutation [corrected].
Nakajima Y; Meijer J; Dobritzsch D; Ito T; Meinsma R; Abeling NG; Roelofsen J; Zoetekouw L; Watanabe Y; Tashiro K; Lee T; Takeshima Y; Mitsubuchi H; Yoneyama A; Ohta K; Eto K; Saito K; Kuhara T; van Kuilenburg AB
Journal of inherited metabolic disease, 2014年09月, ［査読有り］ - A novel splicing silencer generated by DMD exon 45 deletion junction could explain upstream exon 44 skipping that modifies dystrophinopathy.
Ery Kus Dwianingsih; Rusdy Ghazali Malueka; Atsushi Nishida; Kyoko Itoh; Tomoko Lee; Mariko Yagi; Kazumoto Iijima; Yasuhiro Takeshima; Masafumi Matsuo
Journal of human genetics, 2014年08月, ［査読有り］ - The first report of adolescent TAFRO syndrome, a unique clinicopathologic variant of multicentric Castleman's disease.
Ikuko Kubokawa; Akihiro Yachie; Akira Hayakawa; Satoshi Hirase; Nobuyuki Yamamoto; Takeshi Mori; Tomoko Yanai; Yasuhiro Takeshima; Eiryu Kyo; Goichi Kageyama; Hiroshi Nagai; Keiichiro Uehara; Masaru Kojima; Kazumoto Iijima
BMC pediatrics, 2014年06月, ［査読有り］ - 左室内径短縮率を用いたデュシェンヌ型筋ジストロフィー143例における心機能の経時的変化
李 知子; 楠 典子; 八木 麻理子; 竹島 泰弘; 松尾 雅文; 飯島 一誠
脳と発達, 2014年05月, ［査読有り］ - [Clinical manifestations of Menkes disease vary according to patient's genotype and the initiation time of treatment with copper-histidine injections].
Yagi M; Kusunoki N; Lee T; Awano H; Kodama H; Takeshima Y; Iijima K
No to hattatsu = Brain and development, 2014年05月, ［査読有り］ - Association of a vascular endothelial growth factor polymorphism with the development of bronchopulmonary dysplasia in Japanese premature newborns.
Kazumichi Fujioka; Akio Shibata; Tomoyuki Yokota; Tsubasa Koda; Miwako Nagasaka; Mariko Yagi; Yasuhiro Takeshima; Hideto Yamada; Kazumoto Iijima; Ichiro Morioka
Scientific reports, 2014年03月, ［査読有り］ - [Development of novel therapeutic approaches for Duchenne muscular dystrophy].
Takeshima Y
No to hattatsu = Brain and development, 2014年03月, ［査読有り］ - Differences in carrier frequency between mothers of Duchenne and Becker muscular dystrophy patients.
Tomoko Lee; Yasuhiro Takeshima; Noriko Kusunoki; Hiroyuki Awano; Mariko Yagi; Masafumi Matsuo; Kazumoto Iijima
Journal of human genetics, 2014年01月, ［査読有り］ - Clinical manifestations of three neonates with family histories of Menkes disease
Mariko Yagi; Noriko Kusunoki; Tomoko Lee; Hiroyuki Awano; Ichiro Morioka; Hiroko Kodama; Yasuhiro Takeshima; Kazumoto Iijima
No To Hattatsu, 2014年01月, ［査読有り］ - [Nonsense readthrough therapy for Duchenne muscular dystrophy].
Yasuhiro Takeshima
Rinsho shinkeigaku = Clinical neurology, 2014年, ［査読有り］ - Childhood-onset hereditary pancreatitis with mutations in the CT gene and SPINK1 gene.
Hiroyuki Awano; Tomoko Lee; Mariko Yagi; Atsushi Masamune; Kiyoshi Kume; Yasuhiro Takeshima; Kazumoto Iijima
Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society, 2013年10月, ［査読有り］ - Spinal Muscular Atrophy: From Gene Discovery to Clinical Trials
Dian K. Nurputra; Poh San Lai; Nur Imma F. Harahap; Satoru Morikawa; Tomoto Yamamoto; Noriyuki Nishimura; Yuji Kubo; Atsuko Takeuchi; Toshio Saito; Yasuhiro Takeshima; Yumi Tohyama; Stacey Kh Tay; Poh Sim Low; Kayoko Saito; Hisahide Nishio
ANNALS OF HUMAN GENETICS, 2013年09月, ［査読有り］ - A prostaglandin D2 metabolite is elevated in the urine of Duchenne muscular dystrophy patients and increases further from 8 years old.
Taku Nakagawa; Atsuko Takeuchi; Ryohei Kakiuchi; Tomoko Lee; Mariko Yagi; Hiroyuki Awano; Kazumoto Iijima; Yasuhiro Takeshima; Yoshihiro Urade; Masafumi Matsuo
Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry, 2013年08月, ［査読有り］ - Duchenne/Becker型筋ジストロフィー168例における母親の保因者頻度の検討
李 知子; 楠 典子; 粟野 宏之; 八木 麻理子; 竹島 泰弘; 松尾 雅文; 飯島 一誠
脳と発達, 2013年05月, ［査読有り］ - Duchenne型筋ジストロフィーにおける血清AST・ALT・クレアチニン値の検討
楠 典子; 李 知子; 粟野 宏之; 八木 麻理子; 竹島 泰弘; 松尾 雅文; 飯島 一誠
脳と発達, 2013年05月, ［査読有り］ - オプソクローヌス・ミオクローヌス症候群に対してリツキシマブが有効であった一例
豊嶋 大作; 森貞 直哉; 中川 卓; 高見 勇一; 竹島 泰弘; 高田 哲; 飯島 一誠
脳と発達, 2013年05月, ［査読有り］ - Minimal residual disease monitoring in neuroblastoma patients based on the expression of a set of real-time RT-PCR markers in tumor-initiating cells.
Tri Budi Hartomo; Aiko Kozaki; Daiichiro Hasegawa; Thi Van Huyen Pham; Nobuyuki Yamamoto; Atsuro Saitoh; Toshiaki Ishida; Keiichiro Kawasaki; Yoshiyuki Kosaka; Hiroki Ohashi; Tomoto Yamamoto; Satoru Morikawa; Satoshi Hirase; Ikuko Kubokawa; Takeshi Mori; Tomoko Yanai; Akira Hayakawa; Yasuhiro Takeshima; Kazumoto Iijima; Masafumi Matsuo; Hisahide Nishio; Noriyuki Nishimura
Oncology reports, 2013年04月, ［査読有り］ - Utility of transmural myocardial strain profile for prediction of early left ventricular dysfunction in patients with Duchenne muscular dystrophy
Yamamoto T; Tanaka H; Matsumoto K; Lee T; Awano H; Yagi M; Imanishi T; Hayashi N; Takeshima Y; Kawai H; Kawano S; Hirata K
Am J Cardiol, 2013年03月, ［査読有り］ - A Japanese child with geleophysic dysplasia caused by a novel mutation of FBN1.
Tomoko Lee; Yasuhiro Takeshima; Yo Okizuka; Kiyoshi Hamahira; Noriko Kusunoki; Hiroyuki Awano; Mariko Yagi; Norio Sakai; Masafumi Matsuo; Kazumoto Iijima
Gene, 2013年01月, ［査読有り］ - Molecular characterization of an X(p21.2;q28) chromosomal inversion in a Duchenne muscular dystrophy patient with mental retardation reveals a novel long non-coding gene on Xq28.
Thi Hoai Thu Tran; Zhujun Zhang; Mariko Yagi; Tomoko Lee; Hiroyuki Awano; Atsushi Nishida; Takeshi Okinaga; Yasuhiro Takeshima; Masafumi Matsuo
Journal of human genetics, 2013年01月, ［査読有り］ - Rapid progression of neuromuscular disorder related cardiomyopathy in a young patient
Mayuko Hayashi; Hidekazu Tanaka; Tetsushi Yamamoto; Tomoko Lee; Hiroyuki Awano; Mariko Yagi; Takamitsu Imanishi; Nobuhide Hayashi; Yasuhiro Takeshima; Hiroya Kawai; Ken-Ichi Hirata; Seiji Kawano
Internal Medicine, 2013年, ［査読有り］ - Acetaminophen administration in a patient with Gilbert's syndrome.
Taku Nakagawa; Takeo Mure; Surini Yusoff; Eiichi Ono; Indra Sari Kusuma Harahap; Satoru Morikawa; Ichiro Morioka; Yasuhiro Takeshima; Hisahide Nishio; Masafumi Matsuo
Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society, 2012年12月, ［査読有り］ - Paramyotonia congenita: From clinical diagnosis to in silico protein modeling analysis
Dian K. Nurputra; Taku Nakagawa; Yasuhiro Takeshima; Indra S. K. Harahap; Satoru Morikawa; Toshiyuki Sakaeda; Poh San Lai; Masafumi Matsuo; Yutaka Takaoka; Hisahide Nishio
PEDIATRICS INTERNATIONAL, 2012年10月, ［査読有り］ - Place of death of pediatric cancer patients in a single institute during 7 years.
Tomoko Yanai; Satoshi Hirase; Natsuki Matsunoshita; Nobuyuki Yamamoto; Takeshi Ninchoji; Ikuko Kubokawa; Takeshi Mori; Akira Hayakawa; Yasuhiro Takeshima; Kazumoto Iijima; Masafumi Matsuo
The Kobe journal of medical sciences, 2012年06月, ［査読有り］ - Predicting scores for left ventricular dysfunction in Duchenne muscular dystrophy
Tetsushi Yamamoto; Seiji Kawano; Daisuke Sugiyama; Tetsuari Onishi; Nobuhide Hayashi; Yasuhiro Takeshima; Hiroya Kawai; Ken-ichi Hirata; Masafumi Matsuo; Shunichi Kumagai
PEDIATRICS INTERNATIONAL, 2012年06月, ［査読有り］ - Rab15 alternative splicing is altered in spheres of neuroblastoma cells.
Thi Van Huyen Pham; Tri Budi Hartomo; Myeong Jin Lee; Daiichiro Hasegawa; Toshiaki Ishida; Keiichiro Kawasaki; Yoshiyuki Kosaka; Tomoto Yamamoto; Satoru Morikawa; Nobuyuki Yamamoto; Ikuko Kubokawa; Takeshi Mori; Tomoko Yanai; Akira Hayakawa; Yasuhiro Takeshima; Kazumoto Iijima; Masafumi Matsuo; Hisahide Nishio; Noriyuki Nishimura
Oncology reports, 2012年06月, ［査読有り］ - Duchenne型筋ジストロフィーにおける尿プロスタグランディンD2代謝産物の排泄の増加
中川 卓; 李 知子; 粟野 宏之; 八木 麻理子; 松尾 雅文; 竹島 泰弘
脳と発達, 2012年05月, ［査読有り］ - 家族歴にMenkes病を認める新生児3例の臨床像の検討
八木 麻理子; 李 知子; 栗野 宏之; 森岡 一朗; 児玉 浩子; 竹島 泰弘
脳と発達, 2012年05月, ［査読有り］ - SMN2遺伝子量解析による予測よりも軽症の経過をとった脊髄性筋萎縮症患者に対するプロモーター解析
森川 悟; 中川 卓; 富永 康仁; 沖永 剛志; 西村 範行; 竹島 泰弘; 松尾 雅文; 西尾 久英
脳と発達, 2012年05月, ［査読有り］ - Epigallocatechin gallate inhibits sphere formation of neuroblastoma BE(2)-C cells.
Noriyuki Nishimura; Tri Budi Hartomo; Thi Van Huyen Pham; Myeong Jin Lee; Tomoto Yamamoto; Satoru Morikawa; Daiichiro Hasegawa; Hiroki Takeda; Keiichiro Kawasaki; Yoshiyuki Kosaka; Nobuyuki Yamamoto; Ikuko Kubokawa; Takeshi Mori; Tomoko Yanai; Akira Hayakawa; Yasuhiro Takeshima; Kazumoto Iijima; Masafumi Matsuo; Hisahide Nishio
Environmental health and preventive medicine, 2012年05月, ［査読有り］ - Categorization of 77 dystrophin exons into 5 groups by a decision tree using indexes of splicing regulatory factors as decision markers.
Rusdy Ghazali Malueka; Yutaka Takaoka; Mariko Yagi; Hiroyuki Awano; Tomoko Lee; Ery Kus Dwianingsih; Atsushi Nishida; Yasuhiro Takeshima; Masafumi Matsuo
BMC genetics, 2012年03月, ［査読有り］ - Valproic acid increases SMN2 expression and modulates SF2/ASF and hnRNPA1 expression in SMA fibroblast cell lines
Indra Sari Kusuma Harahap; Toshio Saito; Lai Poh San; Naoko Sasaki; Gunadi; Dian Kesuma Pramudya Nurputra; Surini Yusoff; Tomoto Yamamoto; Satoru Morikawa; Noriyuki Nishimura; Myeong Jin Lee; Yasuhiro Takeshima; Masafumi Matsuo; Hisahide Nishio
BRAIN & DEVELOPMENT, 2012年03月, ［査読有り］ - Pathogenic Orphan Transduction Created by a Nonreference LINE-1 Retrotransposon
Szilvia Solyom; Adam D. Ewing; Dustin C. Hancks; Yasuhiro Takeshima; Hiroyuki Awano; Masafumi Matsuo; Haig H. Kazazian
HUMAN MUTATION, 2012年02月, ［査読有り］ - 乳児血管腫に対するβ遮断薬の治療経験
矢内友子; 江尻浩隆; 久保川育子; 三輪明弘; 森健; 森岡一朗; 早川晶; 竹島泰弘; 飯島一誠
兵庫県小児科医会報, 2012年, ［査読有り］ - A G-to-T transversion at the splice acceptor site of dystrophin exon 14 shows multiple splicing outcomes that are not exemplified by transition mutations.
Mitsunori Ota; Yasuhiro Takeshima; Atsushi Nishida; Hiroyuki Awano; Tomoko Lee; Mariko Yagi; Masafumi Matsuo
Genetic testing and molecular biomarkers, 2012年01月, ［査読有り］ - Optimizing RNA/ENA chimeric antisense oligonucleotides using in vitro splicing.
Yasuhiro Takeshima; Mariko Yagi; Masafumi Matsuo
Methods in molecular biology (Clifton, N.J.), 2012年, ［査読有り］ - Emergence of HA mutants during influenza virus pneumonia
Maria Eugenia Vazquez Manriquez; Akiko Makino; Motoko Tanaka; Yasuhisa Abe; Hiroyuki Yoshida; Ichiro Morioka; Soichi Arakawa; Yasuhiro Takeshima; Kentaro Iwata; Jin Takasaki; Toshie Manabe; Takaaki Nakaya; Shota Nakamura; Anjarath Lorena Higuera Iglesias; Rosa Maria Rivera Rossales; Erika Pena Mirabal; Tateki Ito; Toshio Kitazawa; Teruaki Oka; Makoto Yamashita; Koichiro Kudo; Kyoko Shinya
INTERNATIONAL JOURNAL OF CLINICAL AND EXPERIMENTAL PATHOLOGY, 2012年, ［査読有り］ - A patient with mitochondrial trifunctional protein deficiency due to the mutations in the HADHB gene showed recurrent myalgia since early childhood and was diagnosed in adolescence.
Mariko Yagi; Tomoko Lee; Hiroyuki Awano; Masahiro Tsuji; Go Tajima; Hironori Kobayashi; Yuki Hasegawa; Seiji Yamaguchi; Yasuhiro Takeshima; Masafumi Matsuo
Molecular genetics and metabolism, 2011年12月, ［査読有り］ - Antisense oligonucleotide induced dystrophin exon 45 skipping at a low half-maximal effective concentration in a cell-free splicing system.
Rusdy Ghazali Malueka; Mariko Yagi; Hiroyuki Awano; Tomoko Lee; Ery Kus Dwianingsih; Atsushi Nishida; Yasuhiro Takeshima; Masafumi Matsuo
Nucleic acid therapeutics, 2011年10月, ［査読有り］ - 新生児高アンモニア血症に対して血液浄化療法が奏功した一例
大場 彦明; 菅 健敬; 高原 賢守; 中條 悟; 野中 路子; 川原 弘樹; 竹島 泰弘; 高柳 正樹
日本急性血液浄化学会雑誌, 2011年09月, ［査読有り］ - Utility of multiplex PCR in detecting the causative pathogens for pediatric febrile neutropenia.
Yoshihiro Mitsuda; Yasuhiro Takeshima; Takeshi Mori; Tomoko Yanai; Akira Hayakawa; Masafumi Matsuo
The Kobe journal of medical sciences, 2011年08月, ［査読有り］ - A homozygous mutation in UGT1A1 exon 5 may be responsible for persistent hyperbilirubinemia in a Japanese girl with Gilbert's syndrome.
Taku Nakagawa; Takeo Mure; Surini Yusoff; Eiichi Ono; Indra Sari Kusuma Harahap; Satoru Morikawa; Ichiro Morioka; Yasuhiro Takeshima; Hisahide Nishio; Masafumi Matsuo
The Kobe journal of medical sciences, 2011年07月, ［査読有り］ - Rab15 expression correlates with retinoic acid-induced differentiation of neuroblastoma cells.
Noriyuki Nishimura; Thi Van Huyen Pham; Tri Budi Hartomo; Myeong Jin Lee; Daiichiro Hasegawa; Hiroki Takeda; Keiichiro Kawasaki; Yoshiyuki Kosaka; Tomoto Yamamoto; Satoru Morikawa; Nobuyuki Yamamoto; Ikuko Kubokawa; Takeshi Mori; Tomoko Yanai; Akira Hayakawa; Yasuhiro Takeshima; Hisahide Nishio; Masafumi Matsuo
Oncology reports, 2011年07月, ［査読有り］ - Two closely spaced nonsense mutations in the DMD gene in a Malaysian family
Abdul Qawee Rani; Rusdy Ghazali Malueka; Teguh Haryo Sasongko; Hiroyuki Awano; Tomoko Lee; Mariko Yagi; Bin Alwi Zilfalil; A. B. Razak Salmi; Yasuhiro Takeshima; Z. A. M. H. Zabidi-Hussin; Masafumi Matsuo
MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, 2011年07月, ［査読有り］ - ジストロフィン遺伝子エクソンスキッピングを誘導する低分子化合物の同定と治療への応用
八木 麻理子; 李 知子; 粟野 宏之; 伊東 恭子; 竹島 泰弘; 松尾 雅文
脳と発達, 2011年05月, ［査読有り］ - 出生前診断を行った21水酸化酵素欠損症の1例
森岡一朗; 山田秀人; 竹島泰弘
臨床細胞分子遺伝, 2011年, ［査読有り］ - Chemical treatment enhances skipping of a mutated exon in the dystrophin gene.
Atsushi Nishida; Naoyuki Kataoka; Yasuhiro Takeshima; Mariko Yagi; Hiroyuki Awano; Mitsunori Ota; Kyoko Itoh; Masatoshi Hagiwara; Masafumi Matsuo
Nature communications, 2011年, ［査読有り］ - Molecular characterization of the 5'-UTR of retinal dystrophin reveals a cryptic intron that regulates translational activity.
Ikuko Kubokawa; Yasuhiro Takeshima; Mitsunori Ota; Masahiro Enomoto; Yo Okizuka; Takeshi Mori; Noriyuki Nishimura; Hiroyuki Awano; Mariko Yagi; Masafumi Matsuo
Molecular vision, 2010年12月, ［査読有り］ - Contemporary retrotransposition of a novel non-coding gene induces exon-skipping in dystrophin mRNA.
Hiroyuki Awano; Rusdy Ghazali Malueka; Mariko Yagi; Yo Okizuka; Yasuhiro Takeshima; Masafumi Matsuo
Journal of human genetics, 2010年12月, ［査読有り］ - Persistent detection of a novel MLL-SACM1L rearrangement in the absence of leukemia.
Takeshi Mori; Noriyuki Nishimura; Daiichiro Hasegawa; Keiichiro Kawasaki; Yoshiyuki Kosaka; Kazuko Uchide; Tomoko Yanai; Akira Hayakawa; Yasuhiro Takeshima; Hisahide Nishio; Masafumi Matsuo
Leukemia research, 2010年10月, ［査読有り］ - A Japanese child with asymptomatic elevation of serum creatine kinase shows PTRF-CAVIN mutation matching with congenital generalized lipodystrophy type 4
Ery Kus Dwianingsih; Yasuhiro Takeshima; Kyoko Itoh; Yumiko Yamauchi; Hiroyuki Awano; Rusdy Ghazali Malueka; Atsushi Nishida; Mitsunori Ota; Mariko Yagi; Masafumi Matsuo
MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, 2010年10月, ［査読有り］ - ASSOCIATION OF GENETIC POLYMORPHISMS WITH HEPATOTOXICITY IN PATIENTS WITH CHILDHOOD ACUTE LYMPHOBLASTIC LEUKEMIA OR LYMPHOMA
Masanori Horinouchi; Mariko Yagi; Hiroyuki Imanishi; Takeshi Mori; Tomoko Yanai; Akira Hayakawa; Yasuhiro Takeshima; Michiyo Hijioka; Noboru Okamura; Toshiyuki Sakaeda; Masafumi Matsuo; Katsuhiko Okumura; Tsutomu Nakamura
PEDIATRIC HEMATOLOGY AND ONCOLOGY, 2010年08月, ［査読有り］ - Mutation spectrum of the dystrophin gene in 442 Duchenne/Becker muscular dystrophy cases from one Japanese referral center.
Yasuhiro Takeshima; Mariko Yagi; Yo Okizuka; Hiroyuki Awano; Zhujun Zhang; Yumiko Yamauchi; Hisahide Nishio; Masafumi Matsuo
Journal of human genetics, 2010年06月, ［査読有り］ - 新規PTRF変異による筋ジストロフィー合併先天性全身型リポジストロフィー(Congenital generalized lipodystrophy with muscular dystrophy caused by novel PTRF mutation)
Dwianingsih Ery Kus; 竹島 泰弘; Malueka Rusdy Ghazali; 粟野 宏之; 八木 麻理子; 伊東 恭子; 松尾 雅文
脳と発達, 2010年05月, ［査読有り］ - 培養筋細胞におけるアンチセンスオリゴヌクレオチドによるエクソン45のスキッピング誘導率は変異によって異なる
八木 麻理子; 粟野 宏之; 竹島 泰弘; 松尾 雅文
脳と発達, 2010年05月, ［査読有り］ - Low incidence of limb-girdle muscular dystrophy type 2C revealed by a mutation study in Japanese patients clinically diagnosed with DMD.
Yo Okizuka; Yasuhiro Takeshima; Kyoko Itoh; Zhujun Zhang; Hiroyuki Awano; Koichi Maruyama; Toshiyuki Kumagai; Mariko Yagi; Masafumi Matsuo
BMC medical genetics, 2010年03月, ［査読有り］ - Two Japanese infants with congenital generalized lipodystrophy due to BSCL2 mutations.
Atsushi Nishiyama; Mariko Yagi; Hiroyuki Awano; Yo Okizuka; Taro Maeda; Shinsaku Yoshida; Yasuhiro Takeshima; Masafumi Matsuo
Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society, 2009年12月, ［査読有り］ - In vivo and in vitro splicing assay of SLC12A1 in an antenatal salt-losing tubulopathy patient with an intronic mutation.
Kandai Nozu; Kazumoto Iijima; Kazuo Kawai; Yoshimi Nozu; Atsushi Nishida; Yasuhiro Takeshima; Xue Jun Fu; Yuya Hashimura; Hiroshi Kaito; Koichi Nakanishi; Norishige Yoshikawa; Masafumi Matsuo
Human genetics, 2009年10月, ［査読有り］ - In vitro splicing analysis showed that availability of a cryptic splice site is not a determinant for alternative splicing patterns caused by+1G -> A mutations in introns of the dystrophin gene
Y. Habara; Yasuhiro Takeshima; H. Awano; Y. Okizuka; Z. Zhang; K. Saiki; M. Yagi; M. Matsuo
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 2009年08月, ［査読有り］ - Insertion of the IL1RAPL1 gene into the duplication junction of the dystrophin gene.
Zhujun Zhang; Mariko Yagi; Yo Okizuka; Hiroyuki Awano; Yasuhiro Takeshima; Masafumi Matsuo
Journal of human genetics, 2009年08月, ［査読有り］ - [Mutation-specific treatments for Duchenne muscular dystrophy].
Masafumi Matsuo; Yasuhiro Takeshima
Brain and nerve = Shinkei kenkyu no shinpo, 2009年08月, ［査読有り］ - Small mutations detected by multiplex ligation-dependent probe amplification of the dystrophin gene.
Yo Okizuka; Yasuhiro Takeshima; Hiroyuki Awano; Zhujun Zhang; Mariko Yagi; Masafumi Matsuo
Genetic testing and molecular biomarkers, 2009年06月, ［査読有り］ - Duchenne型筋ジストロフィー分子治療の適応に関する検討
竹島 泰弘; 八木 麻理子; 起塚 庸; 粟野 宏之; 松尾 雅文
脳と発達, 2009年05月, ［査読有り］ - ジストロフィン遺伝子重複変異例では、フレームシフト則に合致しない例が欠失例よりも有意に多い
八木 麻理子; 粟野 宏之; 起塚 庸; 竹島 泰弘; 松尾 雅文
脳と発達, 2009年05月, ［査読有り］ - γサルコグリカン遺伝子エクソン6の欠失をホモあるいはヘテロ接合で認めた日本人肢帯型筋ジストロフィー2Cの2例
粟野 宏之; 竹島 泰弘; 八木 麻理子; 起塚 庸; 熊谷 俊幸; 丸山 幸一; 伊東 恭子; 松尾 雅文
脳と発達, 2009年05月, ［査読有り］ - A 2-bp deletion in exon 74 of the dystrophin gene does not clearly induce muscle weakness
Shigemi Kimura; Kaori Ito; Hiroe Ueno; Makoto Ikezawa; Yasuhiro Takeshimac; Kowashi Yoshioka; Shiro Ozasa; Kyoko Nakamura; Keiko Nomura; Makoto Matsukura; Koichi Mitsui; Masafumi Matsuo; Teruhisa Miike
BRAIN & DEVELOPMENT, 2009年02月, ［査読有り］ - Duchenne muscular dystrophy: from gene diagnosis to molecular therapy
M. Matsuo; M. Yagi; Y. Yamauchi; Y. Takeshima
PROCEEDINGS OF THE 10TH ASIAN & OCEANIAN CONGRESS OF CHILD NEUROLOGY - AOCCN, 2009年, ［査読有り］ - High incidence of electrocardiogram abnormalities in young patients with duchenne muscular dystrophy.
Yuichi Takami; Yasuhiro Takeshima; Hiroyuki Awano; Yoh Okizuka; Mariko Yagi; Masafumi Matsuo
Pediatric neurology, 2008年12月, ［査読有り］ - Dystrophin Nonsense Mutations Can Generate Alternative Rescue Transcripts in Lymphocytes
A. Nishiyama; Y. Takeshima; Z. Zhang; Y. Habara; T. H. T. Tran; M. Yagi; M. Matsuo
ANNALS OF HUMAN GENETICS, 2008年11月, ［査読有り］ - Somatic mosaicism for a mutation of the COL4A5 gene is a cause of mild phenotype male Alport syndrome.
Rafal Przybyslaw Krol; Kandai Nozu; Koichi Nakanishi; Kazumoto Iijima; Yasuhiro Takeshima; Xue Jun Fu; Yoshimi Nozu; Hiroshi Kaito; Kyoko Kanda; Masafumi Matsuo; Norishige Yoshikawa
Nephrology, dialysis, transplantation : official publication of the European Dialysis and Transplant Association - European Renal Association, 2008年08月, ［査読有り］ - SMN2 and NAIP gene dosages in Vietnamese patients with spinal muscular atrophy.
Van Khanh Tran; Teguh Haryo Sasongko; Dang Diem Hong; Nguyen Thi Hoan; Vu Chi Dung; Myeong Jin Lee; Gunadi; Yasuhiro Takeshima; Masafumi Matsuo; Hisahide Nishio
Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society, 2008年06月, ［査読有り］ - MLPA法で異常を示したジストロフィン遺伝子のナンセンス変異の1例
起塚 庸; 粟野 宏之; 八木 麻理子; 竹島 泰弘; 松尾 雅文
脳と発達, 2008年05月, ［査読有り］ - ジストロフィン遺伝子の微小変異によって誘導されるスプライシング異常に関する検討
八木 麻理子; 粟野 宏之; 起塚 庸; 竹島 泰弘; 松尾 雅文
脳と発達, 2008年05月, ［査読有り］ - Duchenne型筋ジストロフィーにおけるジストロフィン遺伝子変異と心電図異常に関する検討
高見 勇一; 粟野 宏之; 起塚 庸; 親里 嘉展; 八木 麻理子; 竹島 泰弘; 松尾 雅文
脳と発達, 2008年05月, ［査読有り］ - Wide ranges of serum myostatin concentrations in Duchenne muscular dystrophy patients
Hiroyuki Awano; Yasuhiro Takeshima; Yo Okizuka; Kayoko Saiki; Mariko Yagi; Masafumi Matsuo
CLINICA CHIMICA ACTA, 2008年05月, ［査読有り］ - Automatic detection of immature platelets for decision making regarding platelet transfusion indications for pediatric patients
Katsuyasu Saigo; Yasuyuki Sakota; Yukako Masuda; Kyoko Matsunaga; Mariko Takenokuchi; Kunihiro Nishimura; Takeshi Sugimoto; Kosuke Sakurai; Makoto Hashimoto; Tomoko Yanai; Akira Hayakawa; Yasuhiro Takeshima; Tsutomu Nomura; Yoshitsugu Kubota; Shunichi Kumagai
TRANSFUSION AND APHERESIS SCIENCE, 2008年04月, ［査読有り］ - ALL化学療法中に高脂血症を起こした一症例
桧原 麻里; 佐藤 伊都子; 林 富士夫; 河野 誠司; 矢内 友子; 早川 晶; 竹島 泰弘; 熊谷 俊一
臨床化学, 2007年10月, ［査読有り］ - In vitro and in silico analysis reveals an efficient algorithm to predict the splicing consequences of mutations at the 5 ' splice sites
Kentaro Sahashi; Akio Masuda; Tohru Matsuura; Jun Shinmi; Zhujun Zhang; Yasuhiro Takeshima; Masafumi Matsuo; Gen Sobue; Kinji Ohno
NUCLEIC ACIDS RESEARCH, 2007年09月, ［査読有り］ - Duchenne型筋ジストロフィーにおけるマイオスタチン遺伝子変異の同定
西山 敦史; 竹島 泰弘; 八木 麻理子; 親里 嘉展; 起塚 庸; 粟野 宏之; 松尾 雅文
脳と発達, 2007年06月, ［査読有り］ - Two novel missense mutations in the myostatin gene identified in Japanese patients with Duchenne muscular dystrophy.
Atsushi Nishiyama; Yasuhiro Takeshima; Kayoko Saiki; Akiko Narukage; Yoshinobu Oyazato; Mariko Yagi; Masafumi Matsuo
BMC medical genetics, 2007年04月, ［査読有り］ - 臍帯血移植後に血清Eosinophil Cationic Protein値が高値を呈し気管支喘息様症状を呈したBronchiolitis Obliterans Organizing Pneumonia(BOOP)の1症例
荻野 芽子; 森 健; 矢内 友子; 早川 晶; 竹島 泰弘; 松尾 雅文
日本小児血液学会雑誌, 2006年12月, ［査読有り］ - Infusions of fresh frozen plasma to the patients with a high-risk group for hepatic VOD associated with stem cell transplantation reduce its occurrence.
Masanori Matsumoto; Keisei Kawa; Hieo Yagi; Yong-Dong Park; Yasuhiro Takeshima; Yoshiyuki Kosaka; Hiroshi Hara; Shunro Kai; Masuii Yamamoto; Akihisa Kanemaru; Shirou Fukuhara; Masayuki Hino; Masahiko Sako; Akira Hiraoka; Hiroyasu Ogawa; Junichi Hara; Yoshihiro Fujimura
BLOOD, 2006年11月, ［査読有り］ - [Treatment of Duchenne muscular dystrophy by induction of skipping of dystrophi exon].
Matsuo M; Yagi M; Takeshima Y
Rinsho shinkeigaku = Clinical neurology, 2006年11月, ［査読有り］ - 特異な臨床像を呈したジストロフィン遺伝子異常の1症例
池澤 誠; 木村 重美; 上野 弘恵; 野村 恵子; 中村 恭子; 竹島 泰弘; 松尾 雅文; 三池 輝久
脳と発達, 2006年05月, ［査読有り］ - 卵形マラリアの2例
橋村 裕也; 小田 望; 古賀 千穂; 小野 淳一郎; 湊川 誠; 大橋 玉基; 山田 至康; 立石 径; 高見 勇一; 河崎 洋子; 常石 秀市; 竹島 泰弘; 松尾 雅文
日本小児科学会雑誌, 2005年12月, ［査読有り］ - 初回治療終了5年後に再発した急性リンパ性白血病の1例
森 健; 荻野 芽子; 早川 晶; 川崎 圭一郎; 竹島 泰弘; 松尾 雅文
日本小児科学会雑誌, 2005年12月, ［査読有り］ - 膜性腎症を伴ったslowly progressive IDDMの男性の1例
神岡 一郎; 西山 敦史; 藤田 晃生; 石橋 和人; 野津 寛大; 竹島 泰弘; 松尾 雅文; 八木 麻理子; 吉川 徳茂
日本小児科学会雑誌, 2005年12月, ［査読有り］ - 臍帯血移植後の喘息様発作に対してステロイド吸入が有効であった乳児白血病の1例
荻野 芽子; 森 健; 矢内 友子; 早川 晶; 竹島 泰弘; 松尾 雅文
日本小児科学会雑誌, 2005年12月, ［査読有り］ - [Molecular therapy for duchenne muscular dystrophy].
Yasuhiro Takeshima
Nihon rinsho. Japanese journal of clinical medicine, 2005年12月, ［査読有り］ - 同一家系内で重症度の異なる進行性筋ジストロフィー症男児のジストロフィン遺伝子解析
藤井 達哉; 竹島 泰弘; 松尾 雅文; 宮嶋 智子; 伊藤 正利; 奥野 武彦
脳と発達, 2004年06月, ［査読有り］ - [Treatment of Duchenne muscular dystrophy with gentamicin].
Masafumi Matsuo; Yasuhiro Takeshima; Mariko Yagi; Kazuto Ishibashi; Hiroko Wada
No to hattatsu = Brain and development, 2004年03月, ［査読有り］ - Design of 2'-O-Me RNA/ENA chimera oligonucleotides to induce exon skipping in dystrophin pre-mRNA.
Takagi M; Yagi M; Ishibashi K; Takeshima Y; Surono A; Matsuo M; Koizumi M
Nucleic acids symposium series (2004), 2004年, ［査読有り］ - Duchenne型筋ジストロフィーに対するゲンタシン治療対象患者のスクリーニング その2
木村 重美; 平沼 多加志; 小篠 史郎; 伊藤 薫; 池沢 誠; 松尾 雅文; 竹島 泰弘; 三池 輝久
脳と発達, 2003年05月, ［査読有り］ - Duchenne型筋ジストロフィーにおけるジストロフィン遺伝子異常と精神遅滞に関する検討
竹島 泰弘; 八木 麻理子; 足立 佳代; 小椋 たみ子; 中村 肇; 松尾 雅文
小児科診療, 2003年03月, ［査読有り］ - Molecular Genetic Analyses of Five Vietnamese Patients with Spinal Musucular Atrophy
Khanh Tran van; Takeshima Yasuhiro; Harada Yosuke; Nishio Hisahide; Dao Nguyen Thi Ngoc; Hoan Nguyen Thi; Thao Bui Phuong; Matsuo Masafumi
The Kobe journal of the medical sciences, 2003年02月 - Two alternative exons can result from activation of the cryptic splice acceptor site deep within intron 2 of the dystrophin gene in a patient with as yet asymptomatic dystrophinopathy
M Yagi; Y Takeshima; H Wada; H Nakamura; M Matsuo
HUMAN GENETICS, 2003年02月, ［査読有り］ - Heterogous dystrophin mRNA produced by a novel splice acceptor site mutation in intermediate dystrophinopathy
K Adachi; Y Takeshima; H Wada; M Yagi; H Nakamura; M Matsuo
PEDIATRIC RESEARCH, 2003年01月, ［査読有り］ - Rapid SMN1 deletion test using DHPLC to screen patients with spinal muscular atrophy
R Sutomo; T Akutsu; Y Takeshima; H Nishio; AH Sadewa; Y Harada; M Matsuo
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 2002年11月, ［査読有り］ - [Dystrophin gene analysis on 76 families with dystrophinopathy].
Kayo Adachi; Mariko Yagi; Toshiyuki Ito; Yasuhiro Takeshima; Hisahide Nishio; Hiroko Wada; Hajime Nakamura; Masafumi Matsuo
No to hattatsu = Brain and development, 2002年09月, ［査読有り］ - Correlation between SMN2 copy number and clinical phenotype of spinal muscular atrophy: three SMN2 copies fail to rescue some patients from the disease severity
Y Harada; R Sutomo; AH Sadewa; T Akutsu; Y Takeshima; H Wada; M Matsuo; H Nishio
JOURNAL OF NEUROLOGY, 2002年09月, ［査読有り］ - Duchenne型筋ジストロフィーにおけるジストロフィン遺伝子異常と精神遅滞に関する検討
八木 麻理子; 竹島 泰弘; 足立 佳代; 小椋 たみ子; 中村 肇; 松尾 雅文
脳と発達, 2002年06月 - Molecular genetics of spinal muscular atrophy: contribution of the NAIP gene to clinical severity.
Tomoko Akutsu; Hisahide Nishio; Kimiaki Sumino; Yasuhiro Takeshima; Syuichi Tsuneishi; Hiroko Wada; Satoshi Takada; Masafumi Matsuo; Hajime Nakamura
The Kobe journal of medical sciences, 2002年04月, ［査読有り］ - 精神遅滞に係わるジストロフィン遺伝子異常に関する研究(3年間のまとめ)
竹島 泰弘; 住永 亮; 伊東 利幸; 足立 佳代; 八木 麻理子; A.Kriswari; T.Wibawa; 小椋 たみ子; 松嶋 隆二; 中村 肇; 松尾 雅文
厚生労働省精神・神経疾患研究委託費研究報告書 筋ジストロフィーの遺伝相談法及び病態に基づく治療法の開発に関する研究, 2002年03月, ［査読有り］ - 筋ジストロフィーの遺伝相談法及び病態に基づく治療法の開発に関する研究
石原 傳幸; 姜 進; 松岡 幸彦; 足立 克仁; 福田 清貴; 春原 経彦; 箭原 修; 大澤 真木子; 三池 輝久; 石川 幸辰; 岩谷 道生; 木村 康徳; 中井 博史; 中田 好則; 清水 潤; 白井 泰子; 大矢 寧; 若田 宣雄; 片山 進; 末岡 浩; 近藤 浩; 本家 一也; 山田 信二; 光吉 出; 三木 哲郎; 安東 範明; 竹島 泰弘; 吉岡 三恵子; 多田 和雄; 下山 良二; 佐野 壽昭; 小池 文彦; 後藤 勝政; 藤下 敏; 寺本 仁郎; 隈本 健司; 新山 尚仁; 源河 圭一郎; 貝谷 久宣
厚生労働省精神・神経疾患研究委託費研究報告書 筋ジストロフィーの遺伝相談法及び病態に基づく治療法の開発に関する研究, 2002年03月, ［査読有り］ - ジストロフィン遺伝子におけるナンセンス変異と精神遅滞に関する検討
竹島 泰弘; Kriswari A.; Wibawa T.; 伊東 利幸; 住永 亮; 松尾 雅文
厚生労働省精神・神経疾患研究委託費研究報告書 筋ジストロフィーの遺伝相談法及び病態に基づく治療法の開発に関する研究, 2002年03月, ［査読有り］ - 筋ジストロフィーの遺伝相談法及び病態に基づく治療法の開発に関する研究
石原 傳幸; 姜 進; 松岡 幸彦; 足立 克仁; 福田 清貴; 春原 経彦; 箭原 修; 石川 幸辰; 大澤 真木子; 三池 輝久; 岩谷 道生; 中井 博史; 中田 好則; 清水 潤; 白井 泰子; 大矢 寧; 若田 宣雄; 末岡 浩; 近藤 浩; 本家 一也; 渡辺 宏雄; 樋口 嘉久; 三木 哲郎; 安東 範明; 竹島 泰弘; 吉岡 三恵子; 多田 和雄; 下山 良二; 佐野 壽昭; 小池 文彦; 菅 理恵; 後藤 勝政; 田村 拓久; 寺本 仁郎; 今村 重洋; 隈本 健司; 新山 尚仁; 園田 至人; 源河 圭一郎; 貝谷 久宣
厚生労働省精神・神経疾患研究委託費研究報告書 筋ジストロフィーの遺伝相談法及び病態に基づく治療法の開発に関する研究, 2002年03月, ［査読有り］ - ジストロフィン遺伝子ナンセンス変異の保因者でみられた正常及び変異mRNA発現の組織における相違 発端者の変異が不明な場合の保因者診断におけるピットフォール
竹島 泰弘; 伊東 利幸; 中村 肇; 松尾 雅文
厚生労働省精神・神経疾患研究委託費研究報告書 筋ジストロフィーの遺伝相談法及び病態に基づく治療法の開発に関する研究, 2002年03月, ［査読有り］ - 精神遅滞を有するジストロフィン異常症でみられたスプライス・アクセプターサイトの点変異 組織特異的な潜在的スプライスサイトの活性化
竹島 泰弘; 足立 佳代; 中村 肇; 松尾 雅文
厚生労働省精神・神経疾患研究委託費研究報告書 筋ジストロフィーの遺伝相談法及び病態に基づく治療法の開発に関する研究, 2002年03月, ［査読有り］ - 当院におけるジストロフィン異常症の遺伝子解析 この1年間のまとめ
竹島 泰弘; 足立 佳代; 八木 麻理子; 中村 肇; 松尾 雅文
厚生労働省精神・神経疾患研究委託費研究報告書 筋ジストロフィーの遺伝相談法及び病態に基づく治療法の開発に関する研究, 2002年03月, ［査読有り］ - Duchenne型筋ジストロフィー児の知能
竹島 泰弘; 小椋 たみ子; 松嶋 隆二; 足立 佳代; 中村 肇; 松尾 雅文
厚生労働省精神・神経疾患研究委託費研究報告書 筋ジストロフィーの遺伝相談法及び病態に基づく治療法の開発に関する研究, 2002年03月, ［査読有り］ - A novel cryptic exon in intron 3 of the dystrophin gene was incorporated into dystrophin mRNA with a single nucleotide deletion in exon 5
R Suminaga; Y Takeshima; K Adachi; M Yagi; H Nakamura; M Matsuo
JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2002年, ［査読有り］ - Comparative study on deletions of the dystrophin gene in three Asian populations.
Poh-San Lai; Yasuhiro Takeshima; Kayo Adachi; Khanh Van Tran; Hoan Thi Nguyen; Poh-Sim Low; Masafumi Matsuo
Journal of human genetics, 2002年, ［査読有り］ - Oligonucleotides against a splicing enhancer sequence led to dystrophin production in muscle cells from a Duchenne muscular dystrophy patient
Y Takeshima; H Wada; M Yagi; Y Ishikawa; Y Ishikawa; R Minami; H Nakamura; M Matsuo
BRAIN & DEVELOPMENT, 2001年12月, ［査読有り］ - Purine-rich exon sequences are not necessarily splicing enhancer sequence in the dystrophin gene.
T Ito; Y Takeshima; H Sakamoto; H Nakamura; M Matsuo
The Kobe journal of medical sciences, 2001年10月, ［査読有り］ - イントロン2内の点変異により新たなエクソンが挿入されたBecker型筋ジストロフィーの1例
八木 麻理子; 竹島 泰弘; 和田 博子; 奥村 知子; 西尾 久英; 中村 肇; 松尾 雅文
脳と発達, 2001年05月 - One of three examined purine-rich sequences selected from dystrophin exons exhibits splicing enhancer activity
T. Ito; Y. Takeshima; H. Nakamura; M. Matsuo
Acta Myologica, 2001年 - Novel nonsense mutation in the Na+/HCO3 - cotransporter gene (SLC4A4) in a patient with permanent isolated proximal renal tubular acidosis and bilateral glaucoma
T. Igarashi; J. Inatomi; T. Sekine; G. Seki; M. Shimadzu; F. Tozawa; Y. Takeshima; T. Takumi; T. Takahashi; N. Yoshikawa; H. Nakamura; H. Endou
Journal of the American Society of Nephrology, 2001年, ［査読有り］ - Treatment of Duchenne muscular dystrophy at the mRNA level
M Matsuo; Y Takeshima
FRONTIERS IN HUMAN GENETICS: DISEASES AND TECHNOLOGIES, 2001年, ［査読有り］ - Complete skipping of exon 66 due to novel mutations of the dystrophin gene was identified in two Japanese families of Duchenne muscular dystrophy with severe mental retardation
T Wibawa; Y Takeshima; Mitsuyoshi, I; H Wada; A Surono; H Nakamura; M Matsuo
BRAIN & DEVELOPMENT, 2000年03月, ［査読有り］ - Non-homologous recombination between Alu and LINE-1 repeats caused a 430-kb deletion in the dystrophin gene: a novel source of genomic instability
R Suminaga; Y Takeshima; K Yasuda; N Shiga; H Nakamura; M Matsuo
JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2000年, ［査読有り］ - A novel cryptic exon in intron 2 of the human dystrophin gene evolved from an intron by acquiring consensus sequences for splicing at different stages of anthropoid evolution
ZAD Pramono; Yasuhiro Takeshima; A Surono; T Ishida; M Matsuo
BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS, 2000年01月, ［査読有り］ - A simple explanation for a case of incompatibility with the reading frame theory in Duchenne muscular dystrophy: failure to detect an aberrant restriction fragment in Southern blot analysis
SY Patria; Yasuhiro Takeshima; R Saminaga; H Nakamura; R Iwasaki; T Minagawa; M Matsuo
BRAIN & DEVELOPMENT, 1999年09月, ［査読有り］ - Circular dystrophin RNAs consisting of exons that were skipped by alternative splicing
A Surono; Y Takeshima; T Wibawa; M Ikezawa; Nonaka, I; M Matsuo
HUMAN MOLECULAR GENETICS, 1999年03月, ［査読有り］ - A novel deletion of the dystrophin s-promoter region cosegregating with mental retardation
D. H. Chen; Y. Takeshima; Yukitoshi Ishikawa; Yuka Ishikawa; R. Minami; Masafumi Matsuo
Neurology, 1999年02月, ［査読有り］ - Hybrid survival motor neuron genes in Japanese patients with spinal muscular atrophy
Hisahide Nishio; H. Horikawa; H. Yakura; K. Sugie; T. Nakamuro; K. Koterazawa; Y. Ishikawa; M. J. Lee; H. Wada; Y. Takeshima; M. Matsuo; K. Sumino
Acta Neurologica Scandinavica, 1999年, ［査読有り］ - High incidence of a survival motor neuron gene (c)BCD541 gene ratio of 2 in Japanese parents of spinal muscular atrophy patients: a characteristic background of spinal muscular atrophy in Japan?
H Nishio; Y Ishikawa; MJ Lee; Yasuhiro Takeshima; H Wada; S Takada; H Nakamura; M Matsuo; K Sumino
JOURNAL OF NEUROLOGY, 1999年01月, ［査読有り］ - Disruption of the splicing enhancer sequence within exon 27 of the dystrophin gene by a nonsense mutation induces partial skipping of the exon and is responsible for Becker muscular dystrophy
N Shiga; Yasuhiro Takeshima; H Sakamoto; K Inoue; Y Yokota; M Yokoyama; M Matsuo
JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION, 1997年11月, ［査読有り］ - Six novel transcripts that remove a huge intron ranging from 250 to 800 kb are produced by alternative splicing of the 5' region of the dystrophin gene in human skeletal muscle
A Surono; Yasuhiro Takeshima; T Wibawa; ZAD Pramono; M Matsuo
BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS, 1997年10月, ［査読有り］ - Decreased expression of full-length mRNA for (c)BCD541 does not correlate with spinal muscular atrophy phenotype severity
Hisahide Nishio; Y. Ishikawa; M. J. Lee; M. Fujii; F. Kanda; K. Jinnai; K. Takahashi; Yasuhiro Takeshima; H. Wada; S. Takada; H. Nakamura; M. Matsuo; K. Sumino
Neurology, 1997年, ［査読有り］ - Japanese cases of type 1 thanatophoric dysplasia exclusively carry a C to T transition at nucleotide 742 of the fibroblast growth factor receptor 3 gene
RK Pokhrel; H Alimsardjono; Y Takeshima; H Nakamura; K Naritomi; S Hirose; S Onishi; M Matsuo
BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS, 1996年10月, ［査読有り］ - Induction of exon skipping of the dystrophin transcript in lymphoblastoid cells by transfecting an antisense oligodeoxynucleotide complementary to an exon recognition sequence
ZAD Pramono; Y Takeshima; H Alimsardjono; A Ishii; SI Takeda; M Matsuo
BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS, 1996年09月, ［査読有り］ - A case of Becker muscular dystrophy resulting from the skipping of four contiguous exons (71-74) of the dystrophin gene during mRNA maturation
SY Patria; H Alimsardjono; H Nishio; Y Takeshima; H Nakamura; M Matsuo
PROCEEDINGS OF THE ASSOCIATION OF AMERICAN PHYSICIANS, 1996年07月, ［査読有り］ - C to T transition at the first nucleotide of codon 63 of the β-globin gene corresponding to hemoglobin M-Saskatoon in an Indonesian boy
Purnomo Suryantoro; Yasuhiro Takeshima; Alimsardjono Haryanto; Masafumi Matsuo
The Japanese Journal of Human Genetics, 1995年06月, ［査読有り］ - Modulation of in vitro splicing of the upstream intron by modifying an intra-exon sequence which is deleted from the dystrophin gene in dystrophin Kobe.
Yasuhiro Takeshima; H Nishio; H Sakamoto; H Nakamura; M Matsuo
The Journal of clinical investigation, 1995年02月, ［査読有り］ - AMINO-TERMINAL DELETION OF 53-PERCENT OF DYSTROPHIN RESULTS IN AN INTERMEDIATE DUCHENNE-BECKER MUSCULAR-DYSTROPHY PHENOTYPE
Y TAKESHIMA; H NISHIO; N NARITA; H WADA; Y ISHIKAWA; Y ISHIKAWA; R MINAMI; H NAKAMURA; M MATSUO
NEUROLOGY, 1994年09月, ［査読有り］ - Twenty seven nucleotide deletion within exon 11 of the erythrocyte band 3 gene in Indonesian ovalocytosis
Yasuhiro Takeshima; Abdul Salam Sofro; Purnomo Suryantoro; Naoko Narita; Masafumi Matsuo
The Japanese Journal of Human Genetics, 1994年03月, ［査読有り］ - Identification of a novel first exon in the human dystrophin gene and of a new promoter located more than 500 kb upstream of the nearest known promoter
Hisahide Nishio; Yasuhiro Takeshima; Naoko Narita; Hiroshi Yanagawa; Yoshiyuki Suzuki; Yukistoshi Ishikawa; Yuka Ishikawa; Ryoji Minami; Hajime Nakamura; Masafumi Matsuo
Journal of Clinical Investigation, 1994年, ［査読有り］ - A NOVEL POINT MUTATION (G(-1) TO T) IN A 5' SPLICE DONOR SITE OF INTRON-13 OF THE DYSTROPHIN GENE RESULTS IN EXON SKIPPING AND IS RESPONSIBLE FOR BECKER MUSCULAR-DYSTROPHY
Y HAGIWAR; H NISHIO; Y KITOH; Y TAKESHIMA; N NARITA; H WADA; M YOKOYAMA; H NAKAMURA; M MATSUO
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 1994年01月, ［査読有り］
MISC
- シクロスポリンの血中濃度のコントロールに苦慮した機能的腸閉塞症併存の腎移植例
谷口洋平; 西岡隆文; 田口元博; 嶋谷公宏; 山田祐介; 柴野貴之; 前川講平; 服部益治; 野島道生; 山本新吾; 竹島泰弘
日本小児腎臓病学会雑誌(Web), 2023年 - 無症候性高CK血症が先行した緩徐進行性抗HMGCR抗体陽性壊死性ミオパチーの小児例
李知子; 谷口直子; 徳永沙知; 下村英毅; 西野一三; 木村卓; 竹島泰弘
日本筋学会学術集会プログラム・抄録集, 2023年 - 精神疾患合併母体の内服薬数と出生した児の新生児薬物離脱スコアの検討
中山 栗太; 宇都宮 剛; 藤澤 開; 三崎 真生子; 香田 翼; 柴田 暁男; 奥田 真珠美; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2021年04月 - 新生児スクリーニングにおけるシトルリン低値を用いたオルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)欠損症スクリーニングの可能性
李 知子; 坊 亮輔; 粟野 宏之; 上田 雅章; 港 敏則; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2021年04月 - 小児一次性頭痛に対する塩酸ロメリジンの効果の検討
徳永 沙知; 下村 英毅; 谷口 直子; 李 知子; 田中 靖彦; 奥田 真珠美; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2021年04月 - 先天性横隔膜ヘルニアの根治術後に癒着性イレウスを発症した1例
藤澤 開; 宇都宮 剛; 片山 慈之; 佐浦 龍太郎; 住吉 倫卓; 児玉 匡; 三崎 真生子; 香田 翼; 銭谷 昌弘; 柴田 暁男; 野瀬 聡子; 奥田 真珠美; 竹島 泰弘; 大植 孝治
日本小児科学会雑誌, 2021年04月 - 全身性エリテマトーデス(SLE)治療中にループス腸炎を合併した7歳女児の1例
佐浦 龍太郎; 田中 靖彦; 濱田 実貴子; 谷口 直子; 藤野 哲朗; 谷口 洋平; 西岡 隆文; 奥田 真珠美; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2021年04月 - 巨大十二指腸潰瘍に胆道病変を合併したDown症候群の1例
堀部 拓哉; 奥田 真珠美; 佐浦 龍太郎; 藤野 哲朗; 斎藤 碧; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2021年02月 - 経過中にクレアチンキナーゼ値が正常化したBecker型筋ジストロフィーの2例
武田 紗季; 李 知子; 徳永 沙知; 谷口 直子; 下村 英毅; 五百蔵 智明; 吉川 勝彦; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2021年02月 - どのような児においてHMS-2添加による消化器症状をより注意する必要があるか?
増田 祥行; 宇都宮 剛; 津田 晃三; 田中 花衣; 中田 あゆみ; 三崎 真生子; 香田 翼; 柴田 暁男; 奥田 真珠美; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2021年02月 - 親子でPAX2遺伝子異常を持つ腎コロボーマ症候群の男子例
津田晃三; 谷口洋平; 西岡隆文; 柴野貴之; 前川講平; 服部益治; 山田祐介; 野島道生; 田中亮二郎; 山本新吾; 竹島泰弘
日本小児腎不全学会学術集会プログラム・抄録集, 2021年 - 1次生体腎移植後再発性FSGSに対し2次移植後の再発を回避できた1例
山田祐介; 嶋谷公宏; 長池紋子; 兼松明弘; 野島道生; 山本新吾; 谷口洋平; 西岡隆文; 竹島泰弘; 水崎浩輔; 木田有利; 倉賀野隆裕
日本小児腎不全学会学術集会プログラム・抄録集, 2021年 - 巣状分節性糸球体硬化症に対し二次移植を行った2例
谷口 洋平; 西岡 隆文; 矢谷 和也; 柴野 貴之; 前川 講平; 服部 益治; 山田 祐介; 野島 道生; 山本 新吾; 竹島 泰弘
日本小児腎臓病学会雑誌, 2020年12月 - FIREFISH試験 脊髄性筋萎縮症(SMA)I型患者におけるリスジプラムの有効性及び安全性
竹島 泰弘; Servais Laurent; Baranello Giovanni; Mazurkiewicz-Beldzinska Maria; Rose Kristy; Vlodavets Dmitry; Xiong Hui; El-Khairi Muna; Fuerst-Recktenwald Sabine; Gerber Marianne; Gorni Ksenija; Kletzl Heidemarie; Scalco Renata; 八木下 知子; Darras Basil T.
臨床神経学, 2020年11月 - Strengths and Difficulties Questionnaireによる難治性頭痛の行動情緒的特性の検討
下村 英毅; 森 篤志; 佐々木 彩恵子; 井上 賢治; 石原 万里子; 森 未央子; 野崎 章仁; 竹島 泰弘; 柴田 実
脳と発達, 2020年08月 - CHRND遺伝子に複合ヘテロ変異を同定した先天性筋無力症の1女児例
近藤 秀仁; 短田 浩一; 山本 泉; 林 藍; 西村 陽; 木崎 善郎; 辻 有希子; 李 知子; 竹島 泰弘; 西野 一三
脳と発達, 2020年08月 - FIREFISH試験 脊髄性筋萎縮症(SMA)I型小児患者におけるリスジプラム(RG7916)の有効性及び安全性
竹島 泰弘; Servais Laurent; Baranello Giovanni; Mazurkiewicz-Beldzinska Maria; Rose Kristy; Vlodavets Dmitry; Xiong Hui; El-Khairi Muna; Fuerst-Recktenwald Sabine; Gerber Marianne; Gorni Ksenija; Kletzl Heidemarie; Scalco Renata; Darras Basil T.
脳と発達, 2020年08月 - ヌシネルセン投与により運動機能スコアの改善を認めた脊髄性筋萎縮症2型11歳女児例
武田 紗季; 下村 英毅; 日衛嶋 郁子; 徳永 沙知; 牟禮 慎子; 李 知子; 田中 靖彦; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2020年06月 - 先天代謝異常症における高アンモニア血症と発達予後の検討
片山 慈之; 李 知子; 下村 英毅; 柴田 暁男; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2020年06月 - 起立性調節障害(OD)を共存する頭痛患者の年齢と血清亜鉛値の検討
徳永 沙知; 下村 英毅; 牟禮 慎子; 李 知子; 田中 靖彦; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2020年06月 - 黒色表皮腫より診断に至ったA型インスリン抵抗症の1例
赤野 文威; 李 知子; 牟禮 慎子; 田中 靖彦; 立川 友博; 小野 淳一郎; 羽田 孝司; 竹内 健人; 廣田 勇士; 小川 渉; 山西 清文; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2020年06月 - 唾液分泌過多に硫酸アトロピンが著効した重症心身障害児の1例
堀田 阿紀; 中山 栗太; 武田 紗季; 寺崎 英佑; 赤野 文威; 徳永 沙知; 牟禮 慎子; 西岡 隆文; 李 知子; 柴野 貴之; 下村 英毅; 田中 靖彦; 皆川 京子; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2020年06月 - Enterobacter cloacaeによる髄膜炎および大脳壊死を合併した超低出生体重児の1例
佐浦 龍太郎; 藤澤 開; 片山 慈之; 三崎 真生子; 香田 翼; 宇都宮 剛; 柴田 暁男; 奥田 真珠美; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2020年06月 - 肝臓の腫瘤性病変を契機に診断された先天梅毒の1例
田中 めぐみ; 徳永 沙知; 中山 栗太; 谷口 洋平; 田中 靖彦; 大植 孝治; 播磨 良一; 奥田 真珠美; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2020年06月 - 丹波篠山市における中学生ピロリ菌検診をきっかけにピロリ菌感染症と診断され、内視鏡検査を実施した7例の検討
藤野 哲朗; 奥田 真珠美; 竹島 泰弘; 沖津 広樹; 峰 淳史; 富田 寿彦; 三輪 洋人
日本小児科学会雑誌, 2020年06月 - 中学生におけるHelicobacter pylori新規感染の検討
奥田 真珠美; 宮本 亮佑; 藤野 哲朗; 宇都宮 剛; 李 知子; 竹島 泰弘; 菊地 正悟
日本小児科学会雑誌, 2020年02月 - メタアナリシス 日本の18歳以下に対するヘリコバクターピロリ除菌法の比較
宇都宮 剛; 奥田 真珠美; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2020年02月 - Duchenne型筋ジストロフィーにおける生後早期のCK値の推移
李 知子; 下村 英毅; 谷口 直子; 徳永 沙知; 牟禮 慎子; 柴田 暁男; 峰 淳史; 石井 良樹; 藤坂 方葉; 吉井 勝彦; 奥田 真珠美; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2020年02月 - 肝臓の腫瘤性病変を契機に診断された先天梅毒の一例
田中 めぐみ; 徳永 沙知; 中山 栗太; 谷口 洋平; 田中 靖彦; 大植 孝治; 播磨 良一; 奥田 真珠美; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2020年02月 - 起立性調節障害を共存する一次性頭痛患者の血清亜鉛値の検討
徳永 沙知; 下村 英毅; 谷口 直子; 牟禮 慎子; 宇都宮 剛; 奥田 真珠美; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2020年02月 - 巣状分節性糸球体硬化症に対し二次移植を行った2例
谷口洋平; 西岡隆文; 矢谷和也; 柴野貴之; 前川講平; 服部益治; 山田祐介; 野島道生; 山本新吾; 竹島泰弘
日本小児腎臓病学会雑誌(Web), 2020年 - 生後10ヵ月時に生体肝移植を施行した新生児期発症オルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)欠損症の1例
李 知子; 三崎 真生子; 香田 翼; 柴田 暁男; 川本 久美; 皆川 京子; 吉田 麻希; 上野 豪久; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2019年03月, ［査読有り］ - 胎児期に指摘された卵巣嚢腫の捻転に関する検討
赤野 文威; 寺崎 英佑; 三崎 真生子; 香田 翼; 谷 岳人; 柴田 暁男; 川本 久美; 大植 孝治; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2019年03月, ［査読有り］ - 小球性貧血と特徴的顔貌より診断に至ったX連鎖αサラセミア・精神遅滞症候群の1例
赤野 文威; 下村 英毅; 西岡 隆文; 田中 靖彦; 新保 裕子; 黒澤 健司; 酒井 規夫; 服部 益治; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2019年03月 - 肉眼的血尿で発症したC3腎炎の1例
矢谷 和也; 西岡 隆文; 柴野 貴之; 前川 講平; 服部 益治; 澤井 俊宏; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2019年03月, ［査読有り］ - 免疫グロブリン大量療法の追加治療が奏功した若年性皮膚筋炎の1症例
湯浅 翠; 李 知子; 矢谷 和也; 牟禮 慎子; 川崎 圭一郎; 木藤 嘉彦; 角田 慎一郎; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2019年03月, ［査読有り］ - 待機的治療により残存小腸の延長を得た広範囲腸管壊死を伴った中腸軸捻転の1例
寺崎 英佑; 大植 孝治; 武田 紗季; 中山 栗太; 堀田 阿紀; 赤野 文威; 三崎 真生子; 香田 翼; 柴田 暁男; 川本 久美; 皆川 京子; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2019年03月, ［査読有り］ - 難治性乳び胸に対してリンパ管造影が奏功したヌーナン症候群の1例
矢谷 和也; 西岡 隆文; 柴野 貴之; 皆川 京子; 児玉 大志; 高木 治行; 山門 亨一郎; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2019年03月, ［査読有り］ - タンデムマス・スクリーニングで要精査となり当科を受診した症例の検討
田中 靖彦; 李 知子; 笹井 英雄; 原 圭一; 但馬 剛; 小林 正久; 坂本 修; 依藤 亨; 山田 健治; 小林 弘典; 長谷川 有紀; 山口 清次; 中村 公俊; 深尾 敏幸; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2019年02月, ［査読有り］ - 待機的治療により残存小腸の延長を得た広範囲腸管壊死を伴った中腸軸捻転の一例
寺崎 英佑; 大植 孝治; 武田 紗季; 中山 栗太; 堀田 阿紀; 赤野 文威; 三崎 真生子; 香田 翼; 柴田 暁男; 川本 久美; 皆川 京子; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2019年02月, ［査読有り］ - 新生児スクリーニングで異常を認めず、横紋筋融解症を機にカルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2(CPT2)欠損症と診断された幼児例
李 知子; 山本 和宏; 起塚 庸; 山田 健治; 小林 弘典; 湯浅 光織; 重松 陽介; 原 圭一; 但馬 剛; 竹島 泰弘
日本マス・スクリーニング学会誌, 2018年12月, ［査読有り］ - 人工呼吸管理中の側彎を呈する脊髄性筋萎縮症I型へのヌシネルセン髄腔内投与の経験
牟禮 慎子; 下村 英毅; 李 知子; 田中 靖彦; 粟野 宏之; 西尾 久英; 服部 益治; 竹島 泰弘
小児科臨床, 2018年10月, ［査読有り］ - 新生児タンデムマススクリーニングで異常を認めず,横紋筋融解症を機にCPT2欠損症と診断された幼児例
李知子; 山本和宏; 山田健治; 小林弘典; 湯浅光織; 重松陽介; 原圭一; 但馬剛; 竹島泰弘
日本先天代謝異常学会雑誌, 2018年09月30日 - WDR35遺伝子変異によるネフロン癆関連シリオパチーの同胞例
西岡 隆文; 柴野 貴之; 角田 朋大; 寺崎 英佑; 前川 講平; 森貞 直哉; 飯島 一誠; 服部 益治; 竹島 泰弘
日本腎臓学会誌, 2018年08月, ［査読有り］ - 新生児タンデムマススクリーニングで異常指摘されず、横紋筋融解症を機にCPT2欠損症と診断された幼児例
李 知子; 山本 和宏; 山田 健治; 小林 弘典; 湯浅 光織; 重松 陽介; 但馬 剛; 竹島 泰弘
日本マス・スクリーニング学会誌, 2018年07月, ［査読有り］ - DMDを対象としたエクソン45のスキッピングを誘導するENAアンチセンスオリゴヌクレオチド(DS‐5141b)の前臨床試験結果
永瀬弘之; 角田正代; 伊藤健太郎; 神田明; 高草英生; 三井田宏明; 益田剛; 中村晃史; 大西朗之; 斧田敏雄; 小泉誠; 佐藤督; 竹島泰弘; 松尾雅文; 高石巨澄
日本核酸医薬学会年会講演要旨集, 2018年06月25日 - 新規変異を同定した重症型LMNA-related congenital muscular dystrophyの一例
李 知子; 下村 英毅; 牟禮 慎子; 三崎 真生子; 香田 翼; 柴田 暁男; 川本 久美; 岡田 陽子; 小泉 真琴; 伊東 恭子; 竹島 泰弘
脳と発達, 2018年05月, ［査読有り］ - 抗AQP4抗体陽性視神経炎に合併した膜性腎症の1例
西岡 隆文; 柴野 貴之; 角田 朋大; 前川 講平; 服部 益治; 竹島 泰弘; 木村 亜紀子; 五味 文
日本小児腎臓病学会雑誌, 2018年05月, ［査読有り］ - 小児期発症ループス腎炎の臨床的検討
柴野 貴之; 西岡 隆文; 前川 講平; 服部 益治; 竹島 泰弘
日本腎臓学会誌, 2018年04月 - 虐待による頭部外傷に伴いけいれん重積型急性脳症に類似した経過を示した1例
赤野 文威; 下村 英毅; 牟禮 慎子; 田中 靖彦; 服部 益治; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2018年04月, ［査読有り］ - 発症2年後に再燃した若年性皮膚筋炎の1例
角田 朋大; 牟禮 慎子; 李 知子; 今井 康友; 角田 慎一郎; 辻前 紗絵子; 吉井 勝彦; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2018年04月, ［査読有り］ - 嘔吐により気づかれた新生児期発症高アンモニア血症に持続的血液透析が奏功した1例
武田 紗季; 李 知子; 吉田 麻希; 河盛 重紀; 折山 恭子; 三崎 真生子; 香田 翼; 柴田 暁男; 川本 久美; 皆川 京子; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2018年04月, ［査読有り］ - megalourethraの1例
矢谷 和也; 森田 啓嗣; 増田 祥行; 三崎 真生子; 香田 翼; 柴田 暁男; 川本 久美; 皆川 京子; 兼松 明弘; 服部 益治; 山本 新吾; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2018年04月, ［査読有り］ - 当院における胎児期に四肢短縮を指摘された児の検討
河盛 重紀; 三崎 真生子; 香田 翼; 柴田 暁男; 川本 久美; 皆川 京子; 服部 益治; 田中 宏幸; 澤井 英明; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2018年04月, ［査読有り］ - Strengths and Difficulties Questionnaireによる夜尿症児の特性と治療効果の検討
寺崎 英佑; 下村 英毅; 柴野 貴之; 服部 益治; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2018年02月, ［査読有り］ - 新生児期早期に腎機能障害を呈したMegalourethraの1例
矢谷 和也; 森田 啓嗣; 増田 祥行; 三崎 真生子; 香田 翼; 柴田 暁男; 川本 久美; 皆川 京子; 兼松 明弘; 服部 益治; 山本 新吾; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2018年02月, ［査読有り］ - 抗AQP4抗体陽性視神経炎に合併した膜性腎症の1例
西岡 隆文; 柴野 貴之; 角田 朋大; 前川 講平; 服部 益治; 竹島 泰弘; 木村 亜紀子; 五味 文
日本小児科学会雑誌, 2018年02月, ［査読有り］ - 次世代シークエンサーを用いた遺伝子解析によりCalpain‐3遺伝子変異を同定した筋症状のない高CK血症女児
李知子; 西岡隆文; 三崎真生子; 下村英毅; 竹島泰弘
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2018年 - 超早産児で出生した11p15.5重複によるBeckwith‐Wiedemann症候群の一例
香田翼; 三崎真生子; 柴田暁男; 川本久美; 東元健; 副島英伸; 竹島泰弘
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2018年 - WDR35遺伝子変異によるネフロン癆関連シリオパチーの同胞例
角田朋大; 柴野貴之; 西岡隆文; 寺崎英佑; 前川講平; 森貞直哉; 森貞直哉; 飯島一誠; 服部益治; 竹島泰弘
日本小児腎不全学会学術集会プログラム・抄録集, 2018年 - 小児科外来の看護師が行っている診療や看護をスムーズにさせるための情報収集と情報共有の方法
北尾 美香; 植木 慎悟; 吉田 陽子; 藤田 優一; 藤原 千惠子; 竹島 泰弘
外来小児科, 2017年12月, ［査読有り］ - 診療場面において小児科外来の看護師が診療や看護をスムーズにさせるために実施している判断や技術
吉田 陽子; 藤田 優一; 北尾 美香; 植木 慎悟; 藤原 千惠子; 竹島 泰弘
外来小児科, 2017年12月, ［査読有り］ - 成長ホルモン治療中の低カルシウム血症を契機に診断した22q11.2欠失症候群
牟禮 慎子; 折山 恭子; 李 知子; 田中 靖彦; 小野 淳一郎; 川越 里佳; 竹島 泰弘
兵庫医科大学医学会雑誌, 2017年09月, ［査読有り］ - 乳房腫大を契機に早期に診断し得たMcCune-Albright症候群の一例
原 征資; 田中 靖彦; 李 知子; 鳴海 覚志; 服部 益治; 竹島 泰弘
兵庫医科大学医学会雑誌, 2017年09月, ［査読有り］ - 遅発型OTC欠損症では新生児タンデムマススクリーニングでのシトルリンが低値である
李 知子; 吉井 勝彦; 吉田 悟; 菅 健敬; 中村 公俊; 深尾 敏幸; 村山 圭; 長谷川 有紀; 竹島 泰弘
日本先天代謝異常学会雑誌, 2017年09月, ［査読有り］ - フェニルケトン尿症患者へのセレンとビオチンの補充療法
岡野 善行; 岡本 美紀; 渡邊 敏明; 渡邊 涼子; 藤井 里香; 重松 陽介; 玉置 知子; 竹島 泰弘
日本先天代謝異常学会雑誌, 2017年09月, ［査読有り］ - 日本語版Strengths and Difficulties Questionnaireを用いた夜尿症児の行動・情緒的特性と治療効果の検討
下村 英毅; 柴野 貴之; 服部 益治; 竹島 泰弘
日本夜尿症学会学術集会プログラム・抄録集, 2017年07月, ［査読有り］ - 妊娠初期、中期、新生児時期における流産絨毛、羊水、末梢血染色体検査の比較
脇本 裕; 澤井 英明; 三崎 真生子; 皆川 京子; 脇本 剛; 上田 真子; 原田 佳世子; 田中 宏幸; 竹島 泰弘; 柴原 浩章
日本周産期・新生児医学会雑誌, 2017年06月, ［査読有り］ - 成長ホルモン治療中に顕在化した低Ca・高P血症を契機に診断した22q11.2欠失症候群の1例
牟禮 慎子; 折山 恭子; 李 知子; 田中 靖彦; 小野 淳一郎; 川越 里佳; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2017年05月, ［査読有り］ - NT肥厚による出生前診療外来の受診を契機に色素失調症の遺伝カウンセリングと遺伝子検査を行った1例
岡田 千穂; 鹿嶋 見奈; 澤井 英明; 中野 創; 豊巻 由香; 赤坂 英二郎; 竹島 泰弘
日本遺伝カウンセリング学会誌, 2017年05月, ［査読有り］ - 若年遺伝性腫瘍患者に対する妊孕性温存治療および遺伝学的検査に関わる認定遺伝カウンセラーの役割 3症例の経験より
鹿嶋 見奈; 鍔本 浩志; 岡田 千穂; 上田 真子; 脇本 裕; 今村 美智子; 澤井 英明; 柴原 浩章; 三好 康雄; 渡 二郎; 竹島 泰弘
日本遺伝カウンセリング学会誌, 2017年05月, ［査読有り］ - リツキシマブ投与後にクローン病を発症したと考えられた難治性ネフローゼ症候群の1例
森田 啓嗣; 柴野 貴之; 前川 講平; 服部 益治; 竹島 泰弘; 樋田 信幸; 中村 志郎
日本小児腎臓病学会雑誌, 2017年05月, ［査読有り］ - インフルエンザウイルスが原因と考えられた脳幹脳炎の1例
谷口 直子; 下村 英毅; 原 征資; 田中 靖彦; 服部 益治; 小野 淳一郎; 川越 里佳; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2017年05月, ［査読有り］ - 新生児期に発症した小腸重積症の1例
増田 祥行; 三崎 真生子; 香田 翼; 柴田 暁男; 川本 久美; 皆川 京子; 服部 益治; 銭谷 昌弘; 大植 孝治; 塚本 吉胤; 廣田 誠一; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2017年05月, ［査読有り］ - 腸管不全合併肝障害に対してω-3系脂肪製剤を使用した超低出生体重児の3例
三崎 真生子; 谷口 洋平; 折山 恭子; 樋上 敦紀; 柴田 暁男; 川本 久美; 皆川 京子; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2017年05月, ［査読有り］ - COL2A1遺伝子新規突然変異による重症型先天性脊椎骨端異形成症の2例
谷口 直子; 皆川 京子; 折山 恭子; 三崎 真生子; 柴田 暁男; 川本 久美; 澤井 英明; 竹島 泰弘
小児科臨床, 2017年04月, ［査読有り］ - MR angiographyにて左中大脳動脈末梢域の一過性脳血流低下像を認めた片頭痛の1例
折山 恭子; 下村 英毅; 田中 靖彦; 服部 益治; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2017年02月, ［査読有り］ - 乳児線維肉腫により生じた新生児腸重積症の一例
増田 祥行; 三崎 真生子; 香田 翼; 柴田 暁男; 川本 久美; 皆川 京子; 服部 益治; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2017年02月, ［査読有り］ - リツキシマブ投与後にクローン病を発症した難治性ネフローゼ症候群の1例
森田 啓嗣; 柴野 貴之; 前川 講平; 服部 益治; 樋田 信幸; 中村 志郎; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2017年02月, ［査読有り］ - 兵庫県における児童虐待防止医療ネットワークの構築
毎原 敏郎; 竹島 泰弘; 熊谷 直樹; 高田 哲; 服部 益治; 辰己 和人; 藤田 位; 飯島 一誠
日本小児科学会雑誌, 2017年02月, ［査読有り］ - 哺乳不良、体重増加不良にて発症し著明な高カルシウム血症を呈した悪性腎腫瘍の1例
久保川 育子; 早川 晶; 石森 真吾; 忍頂寺 毅史; 森 健; 矢内 友子; 久松 千恵子; 原 重雄; 竹島 泰弘; 飯島 一誠
日本小児救急医学会雑誌, 2017年02月, ［査読有り］ - 当院で経験したアンドロゲン不応症25症例での告知状況と今後の課題
鹿嶋見奈; 岡田千穂; 鍔本浩志; 坂根理矢; 柴原浩章; 兼松明弘; 玉置知子; 澤井英明; 澤井英明; 竹島泰弘; 竹島泰弘
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2017年 - 筋ジストロフィーのエビデンス創出を目的とした臨床研究と体制整備 筋ジストロフィーに対する新規治療の有効性・安全性評価法開発に関する研究
竹島泰弘
筋ジストロフィーのエビデンス創出を目的とした臨床研究と体制整備 平成26-28年度 総括研究報告書, 2017年 - 新生児マススクリーニングのコホート体制,支援体制,および精度向上に関する研究 マススクリーニングのコホート・コンサルテーション体制に関する研究
山口清次; 高柳正樹; 深尾敏幸; 小林弘典; 長谷川有紀; 山田健治; 但馬剛; 長尾雅悦; 坂本修; 高橋勉; 長崎啓佑; 入月浩美; 大竹明; 荒尾正人; 村山圭; 伏見拓矢; 窪田満; 伊藤哲哉; 笹井英雄; 大塚博樹; 新宅治夫; 竹島泰弘; 粟野宏之; 坊亮輔; 井上貴仁; 廣瀬伸一; 中村公俊; 伊達木澄人; 中富明子; 知念安紹; 川口耕一; 青木菊麿; 横山和紀
新生児マススクリーニングのコホート体制、支援体制、および精度向上に関する研究 平成28年度 総括・分担研究報告書(Web), 2017年 - 幼児期からの糖・脂質代謝の経過をフォローしえたPTRF遺伝子変異による全身性脂肪萎縮症の一例
松本真明; 粟野宏之; 廣田勇士; 永井正志; 坊亮輔; 冨岡和美; 前山花織; 西山将広; 李知子; 永瀬裕明; 八木麻理子; 竹島泰弘; 小川渉; 飯島一誠
糖尿病(Web), 2017年 - 新生児マススクリーニングのコホート体制,支援体制,および精度向上に関する研究 日本人PKU 患者の栄養状況について
大浦敏博; 岡野善行; 渡邊敏明; 渡邉涼子; 藤井里香; 服部俊一; 藤本浩毅; 野井香梨; 岡本美紀; 酒本和也; 重松陽介; 竹島泰弘; 玉置知子
新生児マススクリーニングのコホート体制、支援体制、および精度向上に関する研究 平成28年度 総括・分担研究報告書(Web), 2017年 - 新生児マススクリーニングのコホート体制,支援体制,および精度向上に関する研究 マススクリーニングのコホート・コンサルテーション体制に関する研究
山口清次; 長尾雅悦; 坂本修; 高橋勉; 大竹明; 荒尾正人; 但馬剛; 窪田満; 伊藤哲哉; 深尾敏幸; 笹井英雄; 大塚博樹; 新宅治夫; 井上貴仁; 廣瀬伸一; 中村公俊; 知念安紹; 高柳正樹; 竹島泰弘; 粟野宏之; 坊亮輔; 村山圭; 伏見拓矢; 入月浩美; 伊達木澄人; 中富明子; 長谷川有紀; 小林弘典; 山田健治; 川口耕一; 青木菊麿; 横山和紀
新生児マススクリーニングのコホート体制、支援体制、および精度向上に関する研究 平成26-28年度 総合研究報告書(Web), 2017年 - Cryptic splice site activation by a splice donor site mutation of dystrophin intron 64 is determined by intronic splicing regulatory elements
E. Niba; A. Nishuda; V. Tran; D. Vu; M. Matsumoto; H. Awano; T. Lee; Y. Takeshima; H. Nishio; M. Matsuo
NEUROMUSCULAR DISORDERS, 2016年10月 - Height is significantly shorter in Duchenne muscular dystrophy than Becker muscular dystrophy and the incidence of short stature is highest in Dp71 mutated subgroup
M. Matsumoto; H. Awano; T. Lee; H. Shimomura; Y. Takeshima; M. Matsuo; K. Iijima
NEUROMUSCULAR DISORDERS, 2016年10月 - 新生児期に銅補充療法を開始したメンケス病2例の長期予後
八木 麻理子; 粟野 宏之; 李 知子; 竹島 泰弘; 梁川 裕司; 和久 祥三; 高橋 章仁
日本先天代謝異常学会雑誌, 2016年09月, ［査読有り］ - 二次移植前に脱感作治療を実施し、移植後FSGSが再発するも、リツキシマブ投与のみで尿蛋白が軽快した1例
谷口 洋平; 柴野 貴之; 前川 講平; 森 直子; 山田 祐介; 兼松 明弘; 野島 道生; 山本 新吾; 服部 益治; 竹島 泰弘
日本小児腎不全学会雑誌, 2016年07月, ［査読有り］ - 小児IgA腎症と紫斑病性腎炎における尿中肝臓型脂肪酸結合蛋白(L-FABP)の検討
柴野 貴之; 谷口 洋平; 森 直子; 折山 恭子; 前川 講平; 服部 益治; 竹島 泰弘
日本小児腎臓病学会雑誌, 2016年06月, ［査読有り］ - ジストロフィン遺伝子解析(MLPA法)でレアバリアントによるエクソン22の増幅不良を認めた1例
喜多村 美幸; 八ツ賀 秀一; 佐々木 孝子; 古賀 靖敏; 李 知子; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2016年05月, ［査読有り］ - WDR45に変異を認めたbeta-propeller protein-associated neurodegeneration(BPAN)の1女性例 小児期の臨床症状と早期診断についての考察
森貞 直哉; 常石 秀市; 田口 和裕; 八木 隆三郎; 西山 将広; 豊嶋 大作; 中川 卓; 竹島 泰弘; 高田 哲; 飯島 一誠
脳と発達, 2016年05月, ［査読有り］ - 胃内および十二指腸内の毛髪胃石に対し腹腔鏡補助下で低侵襲手術を行った1例
佐々木 隆士; 阪 龍太; 銭谷 昌弘; 田中 夏美; 大植 孝治; 立川 友博; 下村 英毅; 竹島 泰弘
日本外科系連合学会誌, 2016年05月, ［査読有り］ - De novo 4q-症候群の一例
柴田 暁男; 佐藤 智佳; 覚道 真理子; 三村 博子; 岡田 千穂; 金村 米博; 正札 智子; 三崎 真生子; 川本 久美; 皆川 京子; 竹島 泰弘; 玉置 知子
日本遺伝カウンセリング学会誌, 2016年03月, ［査読有り］ - 当院における希少遺伝性難病の出生前診断の現状
池田 真理子; 李 知子; 竹島 泰弘; 西尾 久英; 平久 進也; 田中 敬子; 運崎 愛; 粟野 宏之; 森岡 一朗; 山田 秀人; 飯島 一誠; 戸田 達史
日本遺伝カウンセリング学会誌, 2016年03月, ［査読有り］ - MECP2重複症候群の2例
下村 英毅; 覚道 真理子; 佐藤 智佳; 三村 博子; 金村 米博; 正札 智子; 山崎 麻美; 岡本 伸彦; 山本 悠斗; 谷澤 隆邦; 山西 清文; 竹島 泰弘; 玉置 知子[橋本]
日本遺伝カウンセリング学会誌, 2016年03月, ［査読有り］ - 小児期より心伝導障害を呈したX連鎖性Emery-Dreifuss型筋ジストロフィーの一例
李 知子; 峰 隆直; 粟野 宏之; 伊東 恭子; 西野 一三; 飯島 一誠; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2016年02月, ［査読有り］ - L-カルニチン内服治療を行った3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症の一例
松本 真明; 粟野 宏之; 冨岡 和美; 運崎 愛; 西山 将広; 豊嶋 大作; 八木 麻理子; 長谷川 有紀; 竹島 泰弘; 飯島 一誠
日本小児科学会雑誌, 2016年02月, ［査読有り］ - 重症型先天性脊椎骨端異形成症(SEDC)の二例
森 直子; 皆川 京子; 折山 恭子; 三崎 真生子; 樋上 敦紀; 柴田 暁男; 川本 久美; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2016年02月, ［査読有り］ - 軟骨無形成症および軟骨低形成症の診療状況に関するアンケート調査報告
北岡 太一; 窪田 拓生; 原田 大輔; 難波 範行; 長谷川 高誠; 安達 昌功; 藤原 幾磨; 望月 弘; 皆川 京子; 竹島 泰弘; 大薗 恵一
日本小児科学会雑誌, 2016年02月, ［査読有り］ - 福山型先天性筋ジストロフィーのバイオマーカー検索
池田 真理子; 運崎 愛; 粟野 宏之; 李 知子; 竹島 泰弘; 森岡 一郎; 飯島 一誠; 戸田 達史
日本小児科学会雑誌, 2016年02月, ［査読有り］ - 胎児期に四肢短縮を指摘された14例の検討
三崎 真生子; 皆川 京子; 折山 恭子; 立川 友博; 柴田 暁男; 川本 久美; 服部 益治; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2016年02月, ［査読有り］ - 神戸大学におけるDuchenne型筋ジストロフィーに対する治験の取り組み
山崎 純子; 粟野 宏之; 松本 真明; 李 知子; 八木 麻理子; 竹島 泰弘; 松尾 雅文; 飯島 一誠
日本小児科学会雑誌, 2016年02月, ［査読有り］ - 成長ホルモン治療中に顕在化した低Ca・高P血症を契機に診断した22q11.2欠失症候群の一例
李知子; 折山恭子; 牟禮慎子; 田中靖彦; 小野淳一郎; 川越里佳; 竹島泰弘
日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集, 2016年 - インフルエンザ罹患を機に意識障害を呈し、ミトコンドリアHMG-CoA合成酵素欠損症と診断した1例
李 知子; 濱平 陽史; 坊 亮輔; 山田 健治; 小林 弘典; 長谷川 有紀; 山口 清次; 笹井 英雄; 大塚 博樹; 深尾 敏幸; 飯島 一誠; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2016年01月, ［査読有り］ - アレルギー性紫斑病の合併に対し、第XIII因子製剤の投与により症状の軽快を認めたvon Willebrand病の1例
森 直子; 柴野 貴之; 田中 靖彦; 大塚 欣敏; 服部 益治; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2016年01月, ［査読有り］ - 次世代シークエンサーによりモザイク型変異が検出されたデュシェンヌ型筋ジストロフィーの一家系
池田 真理子; 竹島 泰弘; 李 知子; 森岡 一朗; 戸田 達史; 飯島 一誠
日本小児科学会雑誌, 2016年01月, ［査読有り］ - 持続する不明熱を機に診断した腸腰筋膿瘍の1例
立川 友博; 李 知子; 田中 靖彦; 阿知波 左千子; 加古 秦一; 中村 寛子; 服部 益治; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2016年01月, ［査読有り］ - NPPV管理中に気胸を繰り返したDuchenne/Becker筋ジストロフィーの2例
大西 理史; 李 知子; 柴野 貴之; 田中 靖彦; 堀尾 大介; 寺田 貴普; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2016年01月, ［査読有り］ - 3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症の2例
松本 真明; 粟野 宏之; 冨岡 和美; 運崎 愛; 西山 将広; 加藤 神奈; 豊嶋 大作; 西山 敦史; 八木 麻理子; 竹島 泰弘; 飯島 一誠
日本小児科学会雑誌, 2016年01月, ［査読有り］ - 腸重積を契機に発見された悪性リンパ腫の1例
田中 靖彦; 藤野 哲郎; 大塚 欣敏; 下村 英毅; 坂 龍太; 佐々木 隆士; 大植 考治; 服部 益治; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2016年01月, ［査読有り］ - Tissue- and case-specific retention of intron 40 in mature dystrophin mRNA
A. Nishida; M. Minegishi; A. Takeuchi; T. Niba; H. Awano; T. Lee; K. Iijima; Y. Takeshima; M. Matsuo
NEUROMUSCULAR DISORDERS, 2015年10月 - インフルエンザ罹患を機に意識障害を呈し、ミトコンドリアHMG-CoA合成酵素欠損症と診断した一例
李 知子; 浜平 陽史; 小林 弘典; 長谷川 有紀; 山口 清次; 笹井 英雄; 大塚 博樹; 深尾 敏幸; 飯島 一誠; 竹島 泰弘
日本先天代謝異常学会雑誌, 2015年10月, ［査読有り］ - 発症時にネフローゼ症候群を呈した小児期IgA腎症3例の検討
柴野 貴之; 谷口 洋平; 森 直子; 折山 恭子; 前川 講平; 服部 益治; 竹島 泰弘
日本腎臓学会誌, 2015年08月, ［査読有り］ - 新生児マススクリーニングを契機に診断された母のビタミンB12欠乏症
福井 香織; 渡邊 順子; 青木 久美子; 稲場 美佐; 井上 かおり; 柳内 千尋; 鈴谷 由吏; 石井 宏美; 木下 幸恵; 戸田 尚子; 竹島 泰弘; 渡邉 文雄; 猪口 隆洋
日本マス・スクリーニング学会誌, 2015年07月, ［査読有り］ - 感染性心内膜炎を併発し、外科的治療を要したステロイド抵抗性ネフローゼ症候群の1例
折山 恭子; 柴野 貴之; 前川 講平; 服部 益治; 良元 政章; 竹島 泰弘
日本小児腎不全学会雑誌, 2015年07月, ［査読有り］ - 夜尿症診療における一般医家の認識
服部 益治; 柴野 貴之; 谷口 洋平; 大西 理史; 下村 英毅; 前川 講平; 西村 実果; 竹島 泰弘
日本夜尿症学会学術集会プログラム・抄録集, 2015年06月, ［査読有り］ - 経時的に腎生検を行った小児期発症特発性膜性腎症の1例
前川 講平; 谷口 洋平; 森 直子; 折山 恭子; 柴野 貴之; 服部 益治; 竹島 泰弘
日本小児腎臓病学会雑誌, 2015年06月, ［査読有り］ - 小児難治性ネフローゼ症候群に対するミコフェノール酸モフェチル使用に関する検討
柴野 貴之; 前川 講平; 谷口 洋平; 服部 益治; 竹島 泰弘
日本小児腎臓病学会雑誌, 2015年06月, ［査読有り］ - 消化管アレルギー児における便中カルプロテクチン値の役割
三崎 真生子; 原 征資; 森 直子; 樋上 敦紀; 柴田 暁男; 小川 智美; 皆川 京子; 竹島 泰弘
日本周産期・新生児医学会雑誌, 2015年06月, ［査読有り］ - 超低出生体重児に発症した新生児腸間膜裂孔ヘルニアの一例
樋上 敦紀; 森 直子; 原 征資; 三崎 真生子; 柴田 暁男; 皆川 京子; 竹島 泰弘
日本周産期・新生児医学会雑誌, 2015年06月, ［査読有り］ - 乳児期に不顕性先天性トキソプラズマ症と診断しえた2例
大西 理史; 森 直子; 原 征資; 三崎 真生子; 樋上 敦紀; 柴田 暁男; 皆川 京子; 竹島 泰弘
日本周産期・新生児医学会雑誌, 2015年06月, ［査読有り］ - 【骨格筋症候群(第2版)-その他の神経筋疾患を含めて-】[上] 筋ジストロフィーおよび膜イオンチャネル異常症 X連鎖性筋ジストロフィー Becker型筋ジストロフィー
竹島 泰弘; 粟野 宏之; 松尾 雅文
日本臨床, 2015年05月, ［査読有り］ - 【骨格筋症候群(第2版)-その他の神経筋疾患を含めて-】[上] 筋ジストロフィーおよび膜イオンチャネル異常症 X連鎖性筋ジストロフィー Duchenne型筋ジストロフィー
李 知子; 粟野 宏之; 竹島 泰弘; 松尾 雅文
日本臨床, 2015年05月, ［査読有り］ - 4倍体モザイクと判明した児の遺伝カウンセリング
覚道 真理子; 佐藤 智佳; 三村 博子; 皆川 京子; 竹島 泰弘; 戸祭 正喜; 岡本 陽子; 谷澤 隆邦; 玉置 知子
日本遺伝カウンセリング学会誌, 2015年05月, ［査読有り］ - 福山型筋ジストロフィーの潜在性左室心筋障害
山本 哲志; 田中 秀和; 粟野 宏之; 池田 真理子; 今西 孝充; 林 伸英; 竹島 泰弘; 戸田 達史; 平田 健一
超音波医学, 2015年04月, ［査読有り］ - 福山型先天性筋ジストロフィーのアンチセンス治療における至適薬剤の選択
池田 真理子; 小林 千浩; 佐藤 洋平; 若山 達志; 増田 博文; 竹島 泰弘; 飯島 一誠; 戸田 達史
小児科診療, 2015年03月, ［査読有り］ - ネフローゼ症候群を呈した常染色体劣性Alport症候群の1例
谷口 洋平; 折山 恭子; 柴野 貴之; 前川 講平; 高木 信明; 服部 益治; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2015年03月, ［査読有り］ - トピラマート開始後著明な尿細管性アシドーシスと低身長の増悪を認めた1例
南川 将吾; 神吉 直宙; 松野下 夏樹; 李 知子; 大坪 裕美; 忍頂寺 毅史; 貝藤 裕史; 野津 寛大; 八木 麻理子; 竹島 泰弘; 飯島 一誠
日本小児科学会雑誌, 2015年03月, ［査読有り］ - Pallister-Killian症候群(PKS)の2例
大西 理史; 立川 友博; 三崎 真生子; 樋上 敦紀; 柴田 暁男; 皆川 京子; 玉置 知子; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2015年03月, ［査読有り］ - 持続的血液透析にて救命し得たカルバミルリン酸合成酵素欠損症の一例
李 知子; 森 直子; 田中 靖彦; 黒川 大輔; 柴田 暁男; 森岡 一朗; 小林 弘典; 山口 清次; 飯島 一誠; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2015年02月, ［査読有り］ - 小児初期救急施設を受診した生後3ヵ月未満の発熱児の臨床疫学的検討
久保川 育子; 森岡 一朗; 忍頂寺 毅史; 池田 真理子; 森貞 直哉; 石橋 和人; 梶山 瑞隆; 石田 明人; 竹島 泰弘; 飯島 一誠
日本小児救急医学会雑誌, 2015年02月, ［査読有り］ - 筋ジストロフィーのエビデンス創出を目的とした臨床研究と体制整備
小牧宏文; 松村剛; 尾方克久; 石川悠加; 竹島泰弘; 久留聡; 中村昭則; 小林庸子; 山本敏之; 瀬川和彦; 関口正幸; 立森久照; 中島孝; 藤井達哉; 高相晶士; 白石一浩; 中山貴博; 石垣景子; 服部文子; 矢澤健司
精神・神経疾患研究開発費による研究報告集(2年度班・初年度班) 平成26年度, 2015年 - 小児期脳白質,深部灰白質の拡散尖度画像(DKI)における信号変化
安藤久美子; 石藏礼一; 河中祐介; 五十嵐陽子; 勝浦尭之; 若田ゆき; 竹島泰弘; 城本航; 琴浦規子; 廣田省三; 村田勝俊
日本神経放射線学会プログラム・抄録集, 2015年 - 福山型先天性筋ジストロフィーにおけるバイオマーカーの検索
池田真理子; 池田真理子; 運崎愛; 粟野宏之; 李知子; 竹島泰弘; 小林千浩; 森岡一朗; 飯島一誠; 戸田達史
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2015年 - 医師主導治験の実施支援並びに我が国の治験推進に関する研究 アルベカシンのデュシェンヌ型筋ジストロフィー患者に対する安全性,ナンセンス変異のリードスルー作用に基づく有効性の検討を目的としたプラセボ対照無作為化試験
竹島泰弘; 松尾雅文; 飯島一誠; 平井みどり; 小牧宏文; 野々村禎昭; 松田良一; 塩塚政孝; 久米学; 槇本博雄; 李知子
医師主導治験の実施支援並びに我が国の治験推進に関する研究 平成26年度 総括研究報告書集, 2015年 - 医師主導治験の実施支援並びに我が国の治験推進に関する研究 治験の実施に関する研究[アルベカシン硫酸塩]
竹島泰弘; 下村英毅; 李知子; 福田典子; 田中靖彦; 阪上雅史; 大田重人; 道免和久; 児玉典彦
医師主導治験の実施支援並びに我が国の治験推進に関する研究 平成26年度 総括研究報告書集, 2015年 - 低身長を契機に発見されたP450 oxidoreductase(POR)欠損症の1例
齋藤碧; 李知子; 田中靖彦; 福田典子; 佐藤智佳; 本間桂子; 深見真紀; 玉置知子; 長谷川奉延; 竹島泰弘
日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集, 2015年 - MLPA法によるジストロフィン遺伝子解析においてレアバリアントによるエクソン22の増幅不良を認めた2例
李知子; 粟野宏之; 池田真理子; 八木麻理子; 八ツ賀秀一; 飯島一誠; 松尾雅文; 竹島泰弘
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2015年 - 骨髄移植後のKaufmann療法中に肝腫瘤を認めた1例
森健; 加藤威; 平瀬敏志; 山本暢之; 久保川育子; 矢内友子; 早川晶; 竹島泰弘; 西井達矢; 瀬尾靖
日本小児血液・がん学会雑誌(Web), 2015年 - Induction of ALDH1A2 expression is critical for cancer stem cell properties in neuroblastoma
Noriyuki Nishimura; Tri Budi Hartomo; Thi Van Huyen Pham; Nobuyuki Yamamoto; Satoshi Hrase; Akira Hayakawa; Daiichiro Hasegawa; Keiichiro Kawasaki; Yoshiyuki Kosaka; Masafumi Matsuo; Yasuhiro Takeshima; Kazumoto Iijima; Hisahide Nishio
CANCER RESEARCH, 2014年10月 - 早期発見と迅速な持続血液透析導入により良好な経過を得た新生児高アンモニア血症の一例
河内 晋平; 山上 雄司; 大西 聡; 高原 賢守; 菅 健敬; 川原 弘樹; 竹島 泰弘; 伏見 拓矢; 村山 圭; 高柳 正樹
日本先天代謝異常学会雑誌, 2014年10月, ［査読有り］ - 黄疸を契機に診断に至った全身性カルニチン欠乏症の一例
李 知子; 鶴田 悟; 山田 健治; 小林 弘典; 長谷川 有紀; 山口 清次; 飯島 一誠; 竹島 泰弘
日本先天代謝異常学会雑誌, 2014年10月, ［査読有り］ - 異なる検査法で確定診断できたPallister-Killian症候群の2症例
大西 理史; 立川 友博; 三崎 真生子; 樋上 敦紀; 柴田 暁男; 皆川 京子; 竹島 泰弘
日本未熟児新生児学会雑誌, 2014年10月, ［査読有り］ - 臀部原発胞巣型PAX3-FKHR陽性横紋筋肉腫stage 4の一例
大塚 欣敏; 斉藤 碧; 岡本 恭明; 阪 龍太; 野瀬 聡子; 佐々木 隆士; 奥山 宏臣; 竹島 泰弘
日本小児血液・がん学会雑誌, 2014年10月, ［査読有り］ - 感染性心内膜炎を併発し、外科的治療を要した難治性ネフローゼ症候群の1例
柴野 貴之; 高木 信明; 折山 恭子; 前川 講平; 服部 益治; 竹島 泰弘; 良本 政章; 宮本 裕治
日本腎臓学会誌, 2014年08月, ［査読有り］ - ATR-16(α-Thalassemia Mental Retardation associated with Chromosome 16)の1例
池田 真理子; 森貞 直哉; 井元 万里子; 安井 直子; 久我 敦; 古和 久明; 稲垣 秀人; 倉橋 浩樹; 竹島 泰弘; 戸田 達史; 飯島 一誠
日本小児科学会雑誌, 2014年06月, ［査読有り］ - MLPA法で遺伝子診断できたRett症候群の1例
中川 卓; 付 学軍; 加藤 神奈; 豊嶋 大作; 森貞 直哉; 竹島 泰弘; 高田 哲; 飯島 一誠
日本小児科学会雑誌, 2014年06月, ［査読有り］ - 新生児タンデムマススクリーニングを契機に当院を受診した症例の検討
楠 典子; 李 知子; 八木 麻理子; 依藤 亨; 小林 弘典; 長谷川 有紀; 山口 清次; 竹島 泰弘; 飯島 一誠
日本小児科学会雑誌, 2014年06月, ［査読有り］ - 福山型先天性筋ジストロフィーのアンチセンス治療における至適薬剤の選択
池田 真理子; 小林 千浩; 佐藤 洋平; 若山 達志; 増田 博文; 竹島 泰弘; 飯島 一誠; 戸田 達史
脳と発達, 2014年05月, ［査読有り］ - Menkes病における臨床像は、遺伝子型と銅補充療法開始時期により異なる
八木 麻理子; 楠 典子; 李 知子; 粟野 宏之; 児玉 浩子; 竹島 泰弘; 飯島 一誠
脳と発達, 2014年05月, ［査読有り］ - 一次急病センターでの有熱性尿路感染症の初期症状と検尿所見についての検討
森貞 直哉; 久保川 育子; 中川 卓; 忍頂寺 毅史; 池田 真理子; 石橋 和人; 梶山 瑞隆; 石田 明人; 竹島 泰弘; 飯島 一誠
日本小児救急医学会雑誌, 2014年05月, ［査読有り］ - 神戸こども初期急病センターにおける患者受診動向についての検討
石橋 和人; 石田 明人; 片山 以登; 児玉 真美; 植松 女久美; 安井 美佳; 尾崎 美恵; 水田 志保; 竹島 泰弘; 森貞 直哉; 池田 真理子; 中川 卓; 久保川 育子; 忍頂寺 毅史
日本小児救急医学会雑誌, 2014年05月, ［査読有り］ - エクソンスキッピングギテルマン症候群の新たな発症メカニズム
竹内 陽一; 島 久登; 三島 英換; 秋山 泰利; 中山 智祥; 竹島 泰弘; Gamba G; 伊藤 貞嘉; 阿部 高明
日本腎臓学会誌, 2014年05月, ［査読有り］ - Duchenne型筋ジストロフィーの初診年齢およびその契機の年代毎の推移
楠 典子; 李 知子; 八木 麻理子; 竹島 泰弘; 松尾 雅文; 飯島 一誠
日本小児科学会雑誌, 2014年02月, ［査読有り］ - スプライスサイト変異によるデュシェンヌ型筋ジストロフィー保因者における異常mRNA発現の組織による相違
李知子; 八木麻理子; 前垣義弘; 西野一三; 松尾雅文; 飯島一誠; 竹島泰弘
日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集, 2014年 - 筋ジストロフィーおよび関連疾患の診断・治療開発を目指した基盤研究 アルベカシンおよび新規化合物による筋ジストロフィーのリードスルー治療
松田良一; 塩塚政孝; 野々村禎昭; 松尾雅文; 西田篤史; 竹島泰弘
筋ジストロフィーおよび関連疾患の診断・治療開発を目指した基盤研究 平成23-25年度 総括研究報告書, 2014年 - Duchenne型筋ジストロフィー患者の潜在性左室心筋障害の検出における下肢挙上負荷心エコー図検査の有用性
山本哲志; 田中秀和; 竹島泰弘; 土岐啓巳; 下浦広之; 大岡順一; 佐野浩之; 佐和琢磨; 山鳥嘉樹; 元地由樹; 三好達也; 今西純一; 望月泰秀; 福田優子; 辰巳和宏; 今西孝光; 松本賢亮; 林伸英; 平田健一; 河野誠司
日本心エコー図学会学術集会抄録集, 2014年 - 感染性心内膜炎を併発し,外科的治療を要した難治性ネフローゼ症候群の1例
折山恭子; 柴野貴之; 森直子; 前川講平; 服部益治; 竹島泰弘; 良元政章; 宮本裕治
日本小児腎不全学会学術集会プログラム・抄録集, 2014年 - 家族歴にMenkes病を認める新生児3例の臨床像の検討
八木 麻理子; 楠 典子; 李 知子; 粟野 宏之; 森岡 一朗; 児玉 浩子; 竹島 泰弘; 飯島 一誠
脳と発達, 2014年01月, ［査読有り］ - Phosphorothioate modification increases capability of dystrophin exon 45 skipping and reduces cytotoxicity of RNA/ENA chimera
R. G. Malueka; E. K. Dwianingsih; M. Yagi; H. Awano; T. Lee; A. Nishida; Y. Takeshima; M. Matsuo
NEUROMUSCULAR DISORDERS, 2013年10月 - A prostaglandin D2 metabolite is elevated in the urine samples of patients with Duchenne muscular dystrophy
T. Nakagawa; A. Takeuchi; R. Kakiuchi; T. Lee; M. Yagi; H. Awano; K. Iijima; Y. Takeshima; Y. Urade; M. Matsuo
NEUROMUSCULAR DISORDERS, 2013年10月 - Three-dimensional gait analysis of Duchenne muscular dystrophy: A trial to evaluate the therapeutic effect of RNA/ENA chimera antisense oligonucleotide that induces dystrophin exon 45 skipping
Y. Takeshima; M. Yagi; T. Lee; N. Kusunoki; I. Ojima; S. Minami; T. Asai; A. Nakagawa; K. Iijima; M. Matsuo
NEUROMUSCULAR DISORDERS, 2013年10月 - 難治性慢性免疫性血小板減少症の幼児に対するロミプロスチムの使用経験
平瀬 敏志; 西田 浩輔; 松野下 夏樹; 山本 暢之; 忍頂寺 毅史; 森 健; 親里 嘉展; 矢内 友子; 早川 晶; 竹島 泰弘; 飯島 一誠
日本小児科学会雑誌, 2013年10月 - 神戸こども初期急病センターを受診した血糖値異常症例の検討
森貞 直哉; 橋村 裕也; 粟野 宏之; 久保川 育子; 中川 卓; 池田 真理子; 梶山 瑞隆; 石田 明人; 竹島 泰弘; 飯島 一誠
日本小児救急医学会雑誌, 2013年10月, ［査読有り］ - 兵庫県下各圏域における深夜帯の小児救急患者動向について(第2報) 神戸こども初期急病センター開設後の変化
上谷 良行; 日野 利治; 熊谷 直樹; 服部 益治; 松浦 伸郎; 山川 勝; 山崎 武美; 深谷 隆; 毎原 敏郎; 坂本 泉; 吉田 真策; 藤井 栄一; 酒井 國安; 中迫 博英; 大橋 玉基; 橋本 寛; 辰己 和人; 竹島 泰弘; 村上 龍助; 細井 進; 小林 謙; 前田 衛作; 相原 浩輝; 平瀬 明彦; 太田 國隆; 石田 明人; 小阪 嘉之; 横山 純好; 兵庫県小児科医会救急対策委員会
日本小児科医会会報, 2013年10月, ［査読有り］ - 難治性慢性免疫性血小板減少症の幼児に対するロミプロスチムの使用経験
平瀬 敏志; 西田 浩輔; 松野下 夏樹; 山本 暢之; 忍頂寺 毅史; 森 健; 親里 嘉展; 矢内 友子; 早川 晶; 竹島 泰弘; 飯島 一誠
日本小児科学会雑誌, 2013年10月, ［査読有り］ - デュシェンヌ型筋ジストロフィーの新規病態マーカーとしての尿中PGD2代謝物
裏出 良博; 中川 卓; 竹内 敦子; 垣内 涼平; Lee Tomoko; 八木 麻理子; 粟野 宏之; 飯島 一誠; 竹島 泰弘; 松尾 雅文; 有竹 浩介
日本生化学会大会プログラム・講演要旨集, 2013年09月, ［査読有り］ - 同一のKCNQ2遺伝子変異にも関わらず全く異なる臨床経過を呈する2症例
親里 嘉展; 森貞 直哉; 足立 昌夫; 豊嶋 大作; 中川 卓; 竹島 泰弘; 高田 哲; 飯島 一誠
てんかん研究, 2013年09月, ［査読有り］ - 神戸こども初期急病センター開設後2年間における生後3ヵ月未満の受診患者に関する検討
久保川 育子; 石森 真吾; 中川 卓; 森貞 直哉; 池田 真理子; 石橋 和人; 梶山 瑞隆; 石田 明人; 竹島 泰弘; 飯島 一誠
日本小児救急医学会雑誌, 2013年05月, ［査読有り］ - 積極的治療にて救命し長期間寛解を維持している頭蓋内出血合併急性前骨髄球性白血病の1例
矢内 友子; 加藤 威; 平瀬 敏志; 山本 暢之; 久保川 育子; 森 健; 早川 晶; 竹島 泰弘; 飯島 一誠
日本小児救急医学会雑誌, 2013年05月, ［査読有り］ - 神戸こども初期急病センターを24時間以内に再受診した症例の検討
竹島 泰弘; 石森 真吾; 久保川 育子; 中川 卓; 池田 真理子; 森貞 直哉; 石橋 和人; 梶山 瑞隆; 石田 明人; 飯島 一誠
日本小児救急医学会雑誌, 2013年05月, ［査読有り］ - 当施設で2年間に搬送した腸重積症の32例の検討
梶山 瑞隆; 石田 明人; 石橋 和人; 西 久代; 片山 以登; 児玉 真美; 植松 女久美; 安井 美佳; 尾崎 美恵; 竹島 泰弘; 森貞 直哉; 池田 真理子; 中川 卓; 久保川 育子; 石森 真吾
日本小児救急医学会雑誌, 2013年05月, ［査読有り］ - 小児一次急病センターを受診した無熱性けいれんおよびその疑い症例の検討
森貞 直哉; 豊嶋 大作; 中川 卓; 石森 真吾; 久保川 育子; 池田 真理子; 石橋 和人; 梶山 瑞隆; 石田 明人; 竹島 泰弘; 飯島 一誠
日本小児救急医学会雑誌, 2013年05月, ［査読有り］ - 神戸こども初期急病センターにおける診療情報提供患者の紹介後の診療状況についての検討
石橋 和人; 石田 明人; 梶山 瑞隆; 西 久代; 片山 以登; 児玉 真美; 植松 女久美; 安井 美佳; 尾崎 美恵; 竹島 泰弘; 森貞 直哉; 池田 真理子; 中川 卓; 久保川 育子; 石森 真吾
日本小児救急医学会雑誌, 2013年05月, ［査読有り］ - 哺乳不良・体重増加不良にて発症し著明な高カルシウム血症を呈した悪性腎腫瘍の1乳児例
久保川 育子; 加藤 威; 平瀬 敏志; 山本 暢之; 石森 真吾; 忍頂寺 毅史; 中川 卓; 森貞 直哉; 池田 真理子; 森 健; 矢内 友子; 早川 晶; 竹島 泰弘; 飯島 一誠
日本小児救急医学会雑誌, 2013年05月, ［査読有り］ - Duchenne型筋ジストロフィーにおける機能的僧帽弁閉鎖不全症と僧帽弁形態について
山本 哲志; 田中 秀和; 松本 賢亮; 金子 明弘; 今西 孝充; 林 伸英; 竹島 泰弘; 川合 宏哉; 平田 健一; 河野 誠司
超音波医学, 2013年04月, ［査読有り］ - 長期入院中の患児に対しボランティアで学習指導を行った医学生、看護学生の意識調査
福井 美苗; 岩田 帆波; 山岡 由季; 磯崎 玲子; 早川 晶; 竹島 泰弘; 飯島 一誠
日本小児科学会雑誌, 2013年02月, ［査読有り］ - Duchenne型筋ジストロフィーにおける心筋障害・呼吸障害の発症時期に関わる因子の検討
楠 典子; 李 知子; 粟野 宏之; 八木 麻理子; 竹島 泰弘; 松尾 雅文; 飯島 一誠
日本小児科学会雑誌, 2013年02月, ［査読有り］ - 筋ジストロフィーの治験拠点整備,包括的診療ガイドラインの研究
小牧宏文; 松村剛; 尾方克久; 大澤真木子; 石川悠加; 竹島泰弘; 小林庸子; 大矢寧; 山本敏之; 瀬川和彦; 松井彩乃; 玉浦明美; 高田博仁; 高田和子; 久留聡; 白石一浩; 高相晶士; 矢澤健司; 中山貴博; 萩野谷和裕; 藤井達哉; 上山秀嗣; 古谷博和; 木下悟
精神・神経疾患研究開発費による研究報告集(2年度班・初年度班) 平成24年度, 2013年 - 身長増加率低下と多飲多尿にて発症したリンパ球性漏斗下垂体後葉炎の13歳女児例
楠典子; 李知子; 粟野宏之; 八木麻理子; 竹島泰弘; 飯島一誠
日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集, 2013年 - ジストロフィン遺伝子スプライシングコンセンサス配列内変異によるスプライシング型の変化に関わる因子の検討
李知子; 楠典子; 八木麻理子; 竹島泰弘; 松尾雅文; 飯島一誠
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2013年 - 幼少時より嘔吐発作を繰り返し、16歳時に確定診断された全身性カルニチン欠乏症の1例
楠 典子; 李 知子; 粟野 宏之; 八木 麻理子; 小林 弘典; 長谷川 有紀; 山口 清次; 竹島 泰弘; 飯島 一誠
日本小児科学会雑誌, 2013年01月, ［査読有り］ - Zellweger症候群の1例
横田 知之; 鴨井 良明; 長坂 美和子; 香田 翼; 松尾 希世美; 森川 悟; 三輪 明弘; 柴田 暁男; 森岡 一朗; 竹島 泰弘; 水野 慎子; 牟禮 岳男; 吉井 勝彦; 下澤 伸行; 飯島 一誠
日本小児科学会雑誌, 2013年01月, ［査読有り］ - 乳児血管腫に対するβ遮断薬の治療経験
矢内 友子; 神吉 直宙; 加藤 威; 松野下 夏樹; 平瀬 敏志; 山本 暢之; 江尻 浩隆; 久保川 育子; 三輪 明弘; 森 健; 森岡 一朗; 早川 晶; 竹島 泰弘; 飯島 一誠
日本小児科学会雑誌, 2013年01月, ［査読有り］ - マイコプラズマ感染による抗グルタミン酸受容体抗体陽性急性小脳失調症の1男児例
森貞 直哉; 豊嶋 大作; 中川 卓; 矢内 友子; 秋山 由美; 榎本 美貴; 近平 雅嗣; 高橋 幸利; 竹島 泰弘; 高田 哲; 飯島 一誠
日本小児科学会雑誌, 2013年01月, ［査読有り］ - 歩行を獲得した福山型先天性筋ジストロフィーの1例
李 知子; 楠 典子; 粟野 宏之; 八木 麻理子; 前垣 義弘; 松尾 雅文; 竹島 泰弘; 飯島 一誠
日本小児科学会雑誌, 2013年01月, ［査読有り］ - 抗アクアポリン4抗体陽性の視神経脊髄炎関連疾患の小児例
多田 慎吾; 豊嶋 大作; 中川 卓; 森貞 直哉; 金森 章泰; 竹島 泰弘; 高田 哲; 飯島 一誠
日本小児科学会雑誌, 2013年01月, ［査読有り］ - 神経芽腫症例におけるmultiple real-time RT-PCR markerを用いた微小残存病変(MRD)解析
田中 愛子; 長谷川 大一郎; Hartomo Tri Budi; 山本 暢之; 宮田 憲二; 越智 聡史; 斎藤 敦郎; 山下 達也; 石田 敏章; 川崎 圭一郎; 松尾 雅文; Pham Thi Van Huyen; 大橋 浩基; 森 健; 矢内 友子; 早川 晶; 竹島 泰弘; 小阪 嘉之; 飯島 一誠; 西尾 久英; 西村 範行
日本小児血液・がん学会学術集会・日本小児がん看護学会・公益財団法人がんの子どもを守る会公開シンポジウムプログラム総会号, 2012年11月, ［査読有り］ - Categorization of 77 dystrophin exons into five groups by a decision tree using indexes of splicing regulatory factors
R. G. Malueka; Y. Takaoka; M. Yagi; H. Awano; T. Lee; E. K. Dwianingsih; A. Nishida; Yasuhiro Takeshima; M. Matsuo
NEUROMUSCULAR DISORDERS, 2012年10月 - Antisense oligonucleotide induced dystrophin exon 45 skipping at a low EC50 in a cell-free splicing system
R. G. Malueka; M. Yagi; H. Awano; T. Lee; E. K. Dwianingsih; A. Nishida; Y. Takeshima; M. Matsuo
NEUROMUSCULAR DISORDERS, 2012年10月 - ベザフィブラートにより骨格筋症状が改善した極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症の1例
八木 麻理子; 楠 典子; 李 知子; 粟野 宏之; 但馬 剛; 小林 弘典; 長谷川 有紀; 山口 清次; 竹島 泰弘; 飯島 一誠
日本先天代謝異常学会雑誌, 2012年10月, ［査読有り］ - 新規FBN1遺伝子変異を同定したgeleophysic dysplasiaの一例
李 知子; 楠 典子; 粟野 宏之; 起塚 庸; 八木 麻理子; 濱平 陽史; 酒井 規夫; 松尾 雅文; 竹島 泰弘; 飯島 一誠
日本先天代謝異常学会雑誌, 2012年10月, ［査読有り］ - 兵庫県下各圏域における深夜帯の小児救急患者動向について
日野 利治; 上谷 良行; 熊谷 直樹; 服部 益治; 松浦 伸郎; 山川 勝; 山崎 武美; 深谷 隆; 毎原 敏郎; 坂本 泉; 吉田 真策; 藤井 栄一; 酒井 國安; 中迫 博英; 大橋 玉基; 橋本 寛; 辰巳 和人; 竹島 泰弘; 村上 龍助; 細井 進; 小林 謙; 太田 國隆; 石田 明人; 前田 衛作; 相原 浩輝; 平瀬 明彦; 小阪 嘉之; 三舛 信一郎; 狐塚 芳樹; 白石 秀幸; 横山 純好; 兵庫県小児科医会救急対策委員会
日本小児科医会会報, 2012年10月, ［査読有り］ - 免疫性血小板減少症治療中の重症肺炎・ARDSに対しECMOを2回長期導入し救命し得た幼児例
平瀬 敏志; 矢内 友子; 久松 千恵子; 加納 寛也; 谷岡 怜; 北 博志; 神吉 直宙; 加藤 威; 松野下 夏樹; 山本 暢之; 久保川 育子; 粟野 宏之; 森 健; 早川 晶; 竹島 泰弘; 飯島 一誠
日本小児呼吸器疾患学会雑誌, 2012年08月, ［査読有り］ - Duchenne型筋ジストロフィーにおける機能的僧帽弁逆流と左房径の関係について
山本 哲志; 田中 秀和; 松本 賢亮; 漁 恵子; 今西 孝充; 林 伸英; 竹島 泰弘; 川合 宏哉; 河野 誠司; 平田 健一
超音波医学, 2012年04月, ［査読有り］ - 神戸こども初期急病センターを受診した血糖値異常症例の検討
森貞 直哉; 橋村 裕也; 粟野 宏之; 久保川 育子; 池田 真理子; 梶山 瑞隆; 石田 明人; 竹島 泰弘; 飯島 一誠
日本小児救急医学会雑誌, 2012年04月, ［査読有り］ - 神戸市における小児救急の現状 神戸こども初期急病センターの開設でどう変化したか
石田 明人; 梶山 瑞隆; 尾崎 美恵; 安井 美佳; 植松 女久美; 児玉 真美; 片山 以登; 西 久代; 竹島 泰弘
日本小児救急医学会雑誌, 2012年04月, ［査読有り］ - 神戸こども初期急病センター開設前後の神戸市内の救急車の搬送先の変化
梶山 瑞隆; 石田 明人; 池田 真理子; 森貞 直哉; 橋村 裕也; 粟野 宏之; 久保川 育子; 竹島 泰弘
日本小児救急医学会雑誌, 2012年04月, ［査読有り］ - 神戸こども初期急病センターを受診した感染性胃腸炎の重症度と性差に関する検討
池田 真理子; 梶山 瑞隆; 橋村 裕也; 粟野 宏之; 久保川 育子; 森貞 直哉; 石田 明人; 竹島 泰弘; 飯島 一誠
日本小児救急医学会雑誌, 2012年04月, ［査読有り］ - Duchenne型筋ジストロフィー児の身体活動量における国際比較 ネパールと日本の二国間比較(第一報)
南 哲; 浅井 剛; 竹島 泰弘; Pokharel Rohit Kumar; Mandal Mukesh; 松尾 雅文
神戸学院総合リハビリテーション研究, 2012年03月, ［査読有り］ - Duchenne/Becker型筋ジストロフィー兄弟例における心機能障害の検討
李 知子; 粟野 宏之; 八木 麻理子; 竹島 泰弘; 松尾 雅文; 飯島 一誠
日本小児科学会雑誌, 2012年02月, ［査読有り］ - ヒトパルボウイルスB19感染症により血液学的異常を呈した6例の臨床的検討
早川 晶; 平瀬 敏志; 松野下 夏樹; 山本 暢之; 忍頂寺 毅史; 久保川 育子; 森 健; 矢内 友子; 竹島 泰弘; 飯島 一誠
日本小児科学会雑誌, 2012年02月, ［査読有り］ - 非血縁者間同種骨髄移植後にEBV関連リンパ増殖症および血球貪食症候群を合併し致死的経過をとった未分化大細胞性リンパ腫の1例
山本暢之; 平瀬敏志; 松野下夏樹; 森健; 矢内友子; 早川晶; 竹島泰弘; 飯島一誠; 松尾雅文
日本造血細胞移植学会総会プログラム・抄録集, 2012年02月01日 - 茶カテキンの神経芽腫がん幹細胞に対する抗がん作用の検討
西村 範行; Hartomo Tri Budi; 李 明鎭; 長谷川 大一郎; 小阪 嘉之; 早川 晶; 竹島 泰弘; 飯島 一誠; 松尾 雅文; 西尾 久英
日本衛生学雑誌, 2012年02月, ［査読有り］ - 臨床的に脊髄性筋萎縮症と診断された患者のSMN遺伝子解析
西尾 久英; 西村 範行; 森川 悟; 山本 友人; ディアン・ヌルプトラ; 中川 卓; 竹島 泰弘; 飯島 一誠; 松尾 雅文; 齊藤 利雄
日本衛生学雑誌, 2012年02月, ［査読有り］ - 急激に悪化した小児ミトコンドリア心筋症の一例
林繭子; 田中秀和; 山本哲志; 李知子; 粟野宏之; 松本賢亮; 今西孝充; 林伸英; 竹島泰弘; 河野誠司; 川合宏哉; 平田健一
日本心エコー図学会学術集会抄録集, 2012年 - 筋ジストロフィーの治験拠点整備,包括的診療ガイドラインの研究
小牧宏文; 松村剛; 尾方克久; 石川悠加; 大澤真木子; 竹島泰弘; 小林庸子; 大矢寧; 山本敏之; 瀬川和彦; 松井彩乃; 高田博仁; 高田和子; 久留聡; 白石一浩; 高相晶士; 矢澤健司; 中山貴博; 萩野谷和裕; 藤井達哉; 上山秀嗣
精神・神経疾患研究開発費による研究報告集(2年度班・初年度班) 平成23年度, 2012年 - Duchenne/Becker型筋ジストロフィーにおけるジストロフィン遺伝子の微小変異の割合は増加傾向にある
李知子; 楠典子; 粟野宏之; 八木麻理子; 竹島泰弘; 松尾雅文; 飯島一誠
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2012年 - 神戸こども初期急病センターを受診した低血糖症例に関する検討
森貞 直哉; 橋村 裕也; 粟野 宏之; 久保川 育子; 池田 真理子; 梶山 瑞隆; 石田 明人; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2011年12月, ［査読有り］ - トルバプタンが心不全の改善に有効であったミオパチーに伴う拡張型心筋症の1例
濱田 佳奈; 粟野 宏之; 李 知子; 中川 卓; 八木 麻理子; 張木 洋寿; 名越 良治; 大竹 寛雅; 平田 健一; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2011年12月, ［査読有り］ - 骨格筋症状を認めないにも関わらず、心筋障害を呈したBecker型筋ジストロフィーの1例
李 知子; 粟野 宏之; 八木 麻理子; 竹島 泰弘; 松尾 雅文
日本小児科学会雑誌, 2011年12月, ［査読有り］ - Utility of Transmural Myocardial Strain Profile to Predict Early Left Ventricular Dysfunction in Patients with Duchenne Muscular Dystrophy
Tetsushi Yamamoto; Hidekazu Tanaka; Takamitsu Imanishi; Nobuhide Hayashi; Yasuhiro Takeshima; Hiroya Kawai; Seiji Kawano; Ken-ichi Hirata
CIRCULATION, 2011年11月 - 初診時急性白血病様所見を呈した胞巣型横紋筋肉腫の1例
山本 暢之; 平瀬 敏志; 松野下 夏樹; 森 健; 矢内 友子; 早川 晶; 西村 範行; 竹島 泰弘; 飯島 一誠; 松尾 雅文
小児がん, 2011年11月, ［査読有り］ - 小児医学最近の進歩 脊髄性筋萎縮症とSMN蛋白と低分子量リボ核蛋白合成
西尾 久英; 斉藤 利雄; 森川 悟; 山本 友人; 寶田 徹; 竹内 敦子; 西村 範行; 竹島 泰弘; 松尾 雅文
小児科, 2011年10月, ［査読有り］ - 筋病理所見を基に酵素活性測定・遺伝子解析を行い、確定診断に至った代謝性ミオパチーの2例
八木 麻理子; 李 知子; 粟野 宏之; 村山 圭; 高柳 正樹; 大竹 明; 伊東 恭子; 松尾 雅文; 竹島 泰弘
日本先天代謝異常学会雑誌, 2011年10月, ［査読有り］ - OTC欠損症による新生児高アンモニア血症に対し持続血液透析を効果的に行い、神経機能を温存できた一例
菅 健敬; 大場 彦明; 高原 賢守; 中條 悟; 川原 弘樹; 野中 路子; 竹島 泰弘; 高柳 正樹
日本先天代謝異常学会雑誌, 2011年10月, ［査読有り］ - 発達遅滞、てんかんを認め、胃腸炎罹患時の痙攣、意識障害を機に診断に至ったプロピオン酸血症の一例
李 知子; 粟野 宏之; 八木 麻理子; 高見 勇一; 但馬 剛; 小林 弘典; 長谷川 有紀; 山口 清次; 松尾 雅文; 竹島 泰弘
日本先天代謝異常学会雑誌, 2011年10月, ［査読有り］ - 低分子化合物によるエクソンスキッピングの筋ジストロフィー治療への応用
片岡 直行; 西田 篤史; 竹島 泰弘; 八木 麻理子; 粟野 宏之; 大田 光徳; 伊東 恭子; 松尾 雅文; 萩原 正敏
日本生化学会大会プログラム・講演要旨集, 2011年09月, ［査読有り］ - 非侵襲的陽圧換気療法と器械による咳介助を活用し気管内挿管から離脱した脊髄性筋萎縮症I型
粟野 宏之; 李 知子; 八木 麻理子; 竹島 泰弘; 西尾 久英; 松尾 雅文
日本小児科学会雑誌, 2011年09月, ［査読有り］ - 非侵襲的陽圧換気療法と器械による咳介助を活用し気管内挿管から離脱した脊髄性筋萎縮症I型
粟野 宏之; 李 知子; 八木 麻理子; 竹島 泰弘; 西尾 久英; 松尾 雅文
日本小児科学会雑誌, 2011年09月01日 - 体重増加不良の精査時にTSH上昇を伴わないFT4の低下がみられた乳児の2例
田中 由起子; 岡野 真理子; 竹中 尚美; 安島 英裕; 江口 純治; 竹島 泰弘
小児科, 2011年08月, ［査読有り］ - タンデムマス・スクリーニングで軽症プロピオン酸血症を疑われたミトコンドリア脳症
起塚 庸; 竹島 泰弘; 西山 敦史; 粟野 宏之; 但馬 剛; 佐倉 伸夫; 依藤 亨; 重松 陽介; 八木 麻理子; 松尾 雅文
日本小児科学会雑誌, 2011年07月, ［査読有り］ - タンデムマス・スクリーニングで軽症プロピオン酸血症を疑われたミトコンドリア脳症
起塚 庸; 竹島 泰弘; 西山 敦史; 粟野 宏之; 但馬 剛; 佐倉 伸夫; 依藤 亨; 重松 陽介; 八木 麻理子; 松尾 雅文
日本小児科学会雑誌, 2011年07月01日 - 神戸こども初期急病センター開設2ヵ月間における乳児期の発熱患者の動向
竹島 泰弘; 橋村 裕也; 久保川 育子; 粟野 宏之; 谷口 真理子; 森貞 直哉; 矢内 友子; 梶山 瑞隆; 石田 明人; 松尾 雅文
日本小児救急医学会雑誌, 2011年06月, ［査読有り］ - 乳児重症型myotubular myopathyの一例
五條 あい; 黒川 大輔; 楠 典子; 南 麻衣子; 岩本 公美子; 高寺 明弘; 川本 久美; 吉井 勝彦; 竹島 泰弘; 松尾 雅文
日本周産期・新生児医学会雑誌, 2011年06月, ［査読有り］ - Duchenne型筋ジストロフィーの副腎皮質ステロイド治療 ステロイド治療への考え方 5施設からの報告 Duchenne型筋ジストロフィーに対する選択的ステロイド治療の検討
粟野 宏之; 李 知子; 八木 麻理子; 竹島 泰弘; 松尾 雅文
小児科診療, 2011年03月, ［査読有り］ - 大学としての地域の小児初期救急医療への取り組み
竹島 泰弘; 橋村 裕也; 久保川 育子; 粟野 宏之; 森貞 直哉; 矢内 友子; 石田 明人; 松尾 雅文
日本小児科学会雑誌, 2011年02月, ［査読有り］ - 筋ジストロフィーの臨床試験実施体制構築に関する研究 ジストロフィン異常症480例における遺伝子変異解析およびDuchenne型筋ジストロフィー分子治療の適応に関する検討
竹島泰弘; 八木麻理子; 粟野宏之; 李知子; MALUEKA Rusdy Ghazali; DWIANINGSIH Ery Kus; 松尾雅文
筋ジストロフィーの臨床試験実施体制構築に関する研究 平成20-22年度 論文集, 2011年 - 左室正常壁運動のDuchenne型筋ジストロフィーにおけるradial strain中に見られたノッチの臨床的意義について
山本哲志; 川合宏哉; 平石真奈; 三好達也; 辻隆之; 金子明弘; 漁恵子; 山脇康平; 福田優子; 辰巳和宏; 則定加津子; 粟野宏之; 松本賢亮; 田中秀和; 林伸英; 木下承晧; 竹島泰弘; 平田健一; 松尾雅文; 河野誠司
日本心エコー図学会学術集会抄録集, 2011年 - タンデム自家末梢血幹細胞移植後2年間寛解維持している初診時骨髄転移陽性Ewing肉腫の1例
久保川 育子; 山本 暢之; 忍頂寺 毅史; 森 健; 矢内 友子; 早川 晶; 岸本 健太; 秋末 敏宏; 竹島 泰弘; 松尾 雅文
小児がん, 2010年12月, ［査読有り］ - 右腸骨に発症し急性虫垂炎様の症状を呈した急性化膿性骨髄炎の1例
石森 真吾; 大坪 裕美; 下竹 敦哉; 久保川 育子; 森 健; 早川 晶; 竹島 泰弘; 松尾 雅文; 大江 啓介
日本小児科学会雑誌, 2010年12月, ［査読有り］ - 当院における小児血液腫瘍疾患に対する骨髄非破壊的前処置を用いた同種造血細胞移植の現状
大坪 裕美; 下竹 敦哉; 石森 真吾; 久保川 育子; 森 健; 光田 好寛; 早川 晶; 竹島 泰弘; 松尾 雅文
日本小児科学会雑誌, 2010年12月, ［査読有り］ - マイコプラズマ感染を合併し人工呼吸管理を要した新型インフルエンザ肺炎の1例
藤田 花織; 粟野 宏之; 八木 麻理子; 竹島 泰弘; 横田 知之; 港 敏則; 吉田 真策; 松尾 雅文
日本小児科学会雑誌, 2010年12月, ［査読有り］ - 成長ホルモン分泌不全症を合併したGitelman症候群の1例
石森 真吾; 貝藤 裕史; 橋村 裕也; 粟野 宏之; 大坪 裕美; 橋本 総子; 竹島 泰弘; 飯島 一誠; 松尾 雅文
日本小児科学会雑誌, 2010年12月, ［査読有り］ - 小児医学最近の進歩 脊髄性筋萎縮症up to date 医学的管理
西尾 久英; 斉藤 利雄; 西村 範行; 森川 悟; 山本 友人; 三宅 理; 粟野 宏之; 竹島 泰弘; 松尾 雅文
小児科, 2010年12月, ［査読有り］ - 幼児期より筋痛を繰り返し、横紋筋融解症を契機に診断に至った三頭酵素欠損症の1例
李 知子; 八木 麻理子; 粟野 宏之; 辻 雅弘; 但馬 剛; 小林 弘典; 長谷川 有紀; 山口 清次; 竹島 泰弘; 松尾 雅文
日本小児科学会雑誌, 2010年12月, ［査読有り］ - 非侵襲的陽圧換気療法でよりよいQOLを維持できている脊髄性筋萎縮症1型の1例
粟野 宏之; 李 知子; 八木 麻理子; 竹島 泰弘; 西尾 久英; 松尾 雅文
日本小児科学会雑誌, 2010年12月, ［査読有り］ - SMN1遺伝子の片側アレルの欠失を認め、もう一方のアレルに点突然変異を認めた脊髄性筋萎縮症の1例
森川 悟; 山本 友人; 西村 範行; 西尾 久英; 竹島 泰弘; 松尾 雅文
日本小児科学会雑誌, 2010年12月, ［査読有り］ - 小児医学最近の進歩 脊髄性筋萎縮症up to date 治療戦略
西尾 久英; Harahap Indra Sari Kusuma; 斉藤 利雄; 西村 範行; 森川 悟; 山本 友人; 中川 卓; 竹島 泰弘; 松尾 雅文
小児科, 2010年11月, ［査読有り］ - ジストロフィン遺伝子にナンセンス変巽を有するにもかかわらずBecker型筋ジストロフィーの表現型を示した3例
粟野宏之; 李知子; 八木麻理子; 竹島泰弘; 松尾雅文
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 2010年10月08日 - Antisense RNA/ethylene-bridged nucleic acids chimera induces exon 45 skipping and restores dystrophin expression in myocytes of Duchenne muscular dystrophy
M. Yagi; M. Ota; H. Awano; Y. Takeshima; M. Matsuo
NEUROMUSCULAR DISORDERS, 2010年10月 - Mutation spectrum of the dystrophin gene in 456 Duchenne/Becker muscular dystrophy cases from one Japanese referral center
Y. Takeshima; M. Yagi; H. Awano; Y. Yamauchi; R. G. Malueka; E. K. Dwianingsih; H. Nishio; M. Matsuo
NEUROMUSCULAR DISORDERS, 2010年10月 - 生後21日よりヒスチジン銅投与を開始し、順調な経過をとっているMenkes病の乳児例
八木 麻理子; 李 知子; 粟野 宏之; 三輪 明弘; 森岡 一朗; 藤澤 千恵; 児玉 浩子; 竹島 泰弘; 松尾 雅文
日本先天代謝異常学会雑誌, 2010年09月, ［査読有り］ - 幼児期より筋痛を繰り返し、横紋筋融解症を契機に診断に至った三頭酵素欠損症の一例
李 知子; 八木 麻理子; 粟野 宏之; 辻 雅弘; 但馬 剛; 小林 弘典; 長谷川 有紀; 山口 清次; 竹島 泰弘; 松尾 雅文
日本先天代謝異常学会雑誌, 2010年09月, ［査読有り］ - 非侵襲的陽圧換気療法と器械による咳介助で呼吸ケアをおこなっている脊髄性筋萎縮症1型の1例
粟野 宏之; 李 知子; 八木 麻理子; 竹島 泰弘; 西尾 久英; 松尾 雅文
日本小児呼吸器疾患学会雑誌, 2010年09月, ［査読有り］ - 経口鉄キレート療法後のRISTにて速やかな生着と造血の回復を認めたDiamond-Blackfan Anemiaの16歳女児例
早川 晶; 石森 真吾; 山本 暢之; 忍頂寺 毅史; 久保川 育子; 森 健; 矢内 友子; 上村 裕保; 住永 亮; 竹島 泰弘; 松尾 雅文
臨床血液, 2010年09月, ［査読有り］ - Duchenne型/Becker型筋ジストロフィー症例におけるCKアイソフォームの解析
北秋 翔子; 佐藤 伊都子; 林 富士夫; 河野 誠司; 竹島 泰弘; 松雄 雅文
臨床化学, 2010年07月, ［査読有り］ - 幼児期に繰り返す嘔吐発作で発症したメチルマロン酸血症の同胞例
粟野宏之; 八木麻理子; 起塚庸; 小林弘典; 長谷川有紀; 山口清次; 坂本修; 大浦敏博; 竹島泰弘; 松尾雅文
日本小児科学会雑誌, 2010年06月01日 - 脳低温療法を目的に新生児搬送されたミオチュブラーミオパチーの1例
高野 勉; 上田 剛; 瑞木 匡; 岸上 真; 榎本 真宏; 四本 由郁; 片山 義規; 南 宏尚; 李 容桂; 竹島 泰弘
日本周産期・新生児医学会雑誌, 2010年06月, ［査読有り］ - 幼児期に繰り返す嘔吐発作で発症したメチルマロン酸血症の同胞例
粟野 宏之; 八木 麻理子; 起塚 庸; 小林 弘典; 長谷川 有紀; 山口 清次; 坂本 修; 大浦 敏博; 竹島 泰弘; 松尾 雅文
日本小児科学会雑誌, 2010年06月, ［査読有り］ - LMNA遺伝子変異は先天性筋ジストロフィーの主要な病因である
小牧 宏文; 林 由起子; 圓谷 理恵; 服部 文子; 永井 敏郎; 今高 城治; 鈴木 周平; 樋口 嘉久; 川谷 正男; 斎藤 加代子; 竹島 泰弘; 須貝 研司; 佐々木 征行; 埜中 征哉; 西野 一三
脳と発達, 2010年05月, ［査読有り］ - クラドリビン単剤にて2年以上寛解を維持している難治性ランゲルハンス細胞組織球症の1例
豊嶋大作; 早川晶; 金澤育子; 光田好寛; 森健; 竹島泰弘; 松尾雅文
日本小児血液学会雑誌, 2010年02月28日 - 保存ガスリーろ紙血にて脂肪酸代謝異常症が判明した1才女児突然死の一例
高野 智子; 重松 陽介; 八木 麻理子; 竹島 泰弘; 田尻 仁; 松尾 雅文
日本小児救急医学会雑誌, 2010年02月, ［査読有り］ - クラドリビン単剤にて2年以上寛解を維持している難治性ランゲルハンス細胞組織球症の1例
豊嶋 大作; 早川 晶; 金澤 育子; 光田 好寛; 森 健; 竹島 泰弘; 松尾 雅文
日本小児血液学会雑誌, 2010年02月, ［査読有り］ - 筋ジストロフィーの臨床試験実施体制構築に関する研究 Duchenne型筋ジストロフィー患者握力の精密握力計測装置による検討
竹島泰弘; 佐竹恵理子; 山内裕美子; 粟野宏之; 八木麻理子; 松尾雅文
厚生労働省精神・神経疾患研究委託費による研究報告集 平成21年度 (2年度班・初年度班), 2010年 - 筋ジストロフィーの臨床試験実施体制構築に関する研究 Duchenne型筋ジストロフィー分子治療の適応に関する検討
竹島泰弘; 八木麻理子; 粟野宏之; 山内裕美子; DWIANINGSIH Ery Kus; MALUEKA Rusdy Ghazali; 松尾雅文
厚生労働省精神・神経疾患研究委託費による研究報告集 平成21年度 (2年度班・初年度班), 2010年 - 筋ジストロフィーの臨床試験実施体制構築に関する研究 新規PTRF遺伝子変異による全身性脂肪萎縮症を伴う筋ジストロフィーの幼児例
竹島泰弘; 山内裕美子; 粟野宏之; 八木麻理子; 伊東恭子; 松尾雅文
厚生労働省精神・神経疾患研究委託費による研究報告集 平成21年度 (2年度班・初年度班), 2010年 - 兵庫県における小児救急に関する保護者意識調査
日野 利治; 橋本 寛; 上谷 良行; 服部 益治; 松浦 伸郎; 竹島 泰弘; 坂本 泉; 辰己 和人; 大橋 玉基; 毎原 敏郎; 酒井 國安; 小林 謙; 深谷 隆; 相原 浩輝; 中迫 博英; 平瀬 明彦; 藤井 栄一; 前田 衛作; 村上 龍助; 山川 勝; 吉田 真策; 山崎 武美; 熊谷 直樹; 兵庫県小児科医会救急対策委員会
日本小児科学会雑誌, 2009年12月, ［査読有り］ - 2008年保護者小児救急意識調査における自由記載意見
日野 利治; 上谷 良行; 橋本 寛; 服部 益治; 松浦 伸郎; 竹島 泰弘; 坂本 泉; 辰己 和人; 大橋 玉基; 毎原 敏郎; 酒井 國安; 小林 謙; 深谷 隆; 相原 浩輝; 中作 博英; 平瀬 明彦; 藤井 栄一; 前田 衛作; 太田 國隆; 村上 龍助; 山川 勝; 吉田 真策; 山崎 武美; 熊谷 直樹; 兵庫県小児科医会救急対策委員会
日本小児科学会雑誌, 2009年12月, ［査読有り］ - 若年発症成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young:MODY)3の1女児例
粟野 宏之; 起塚 庸; 八木 麻理子; 竹島 泰弘; 立石 径; 依藤 亨; 松尾 雅文
日本小児科学会雑誌, 2009年12月, ［査読有り］ - 肉眼的血尿にて発症した腎原発悪性リンパ腫の1例
久保川 育子; 石森 真吾; 大坪 裕美; 下竹 敦哉; 豊嶋 大作; 光田 好寛; 森 健; 早川 晶; 村蒔 基次; 三宅 秀明; 藤澤 正人; 伊藤 智雄; 竹島 泰弘; 松尾 雅文
日本小児科学会雑誌, 2009年12月, ［査読有り］ - IPEX症候群と腎疾患
橋村 裕也; 野津 寛大; 神田 杏子; 早川 晶; 竹島 泰弘; 金兼 弘和; 宮脇 利男; 飯島 一誠; 松尾 雅文
日本小児腎臓病学会雑誌 = Japanese journal of pediatric nephrology, 2009年11月15日 - FDG-PET/CT検査を契機に甲状腺浸潤が判明しStage IIIと診断し得た腎原発Diffuse large B-cell lymphomaの1例
久保川 育子; 石森 真吾; 大坪 裕美; 下竹 敦哉; 豊嶋 大作; 光田 好寛; 森 健; 早川 晶; 村蒔 基次; 三宅 秀明; 藤澤 正人; 伊藤 智雄; 竹島 泰弘; 松尾 雅文
小児がん, 2009年11月, ［査読有り］ - IPEX症候群と腎疾患
橋村 裕也; 野津 寛大; 神田 杏子; 早川 晶; 竹島 泰弘; 金兼 弘和; 宮脇 利男; 飯島 一誠; 松尾 雅文
日本小児腎臓病学会雑誌, 2009年11月, ［査読有り］ - 胃食道逆流症、誤嚥性肺炎、難治性下痢に対し在宅中心静脈栄養療法が有効であったMenkes病の1例
粟野 宏之; 山内 裕美子; 八木 麻理子; 竹島 泰弘; 児玉 浩子; 松尾 雅文
日本先天代謝異常学会雑誌, 2009年10月, ［査読有り］ - 重度の発達遅滞をきたし早期にミトコンドリアA3243G変異を診断しえた超低出生体重児の一例
山内 裕美子; 粟野 宏之; 森岡 一朗; 八木 麻理子; 竹島 泰弘; 松尾 雅文
日本先天代謝異常学会雑誌, 2009年10月, ［査読有り］ - In vitro splicing analysis reveals that availability of a cryptic splice site is not a determinant for alternative splicing patterns caused by+1G > A mutations in introns of the dystrophin gene
M. Matsuo; Y. Habara; Y. Takeshima; H. Awano; Y. Okizuka; Z. Zhang; M. Yagi
NEUROMUSCULAR DISORDERS, 2009年09月 - 治療中MLL遺伝子再構成が出現したにもかかわらず長期寛解を維持しているALL男児例での融合遺伝子解析
森 健; 長谷川 大一郎; 早川 晶; 川崎 圭一郎; 下竹 敦哉; 大坪 裕美; 石森 真吾; 豊嶋 大作; 久保川 育子; 光田 好寛; 竹島 泰弘; 小阪 嘉之; 松尾 雅文
臨床血液, 2009年09月, ［査読有り］ - 小児血液腫瘍疾患診療における血清プロカルシトニン値測定に関する検討
豊嶋 大作; 下竹 敦哉; 大坪 裕美; 石森 真吾; 久保川 育子; 光田 好寛; 森 健; 早川 晶; 竹島 泰弘; 松尾 雅文
臨床血液, 2009年09月, ［査読有り］ - 遺伝性腎疾患におけるintron内の変異に伴う病気発症メカニズム解明のためのin vivoおよびin vitroの実験系の確立
野津 寛大; 野津 圭美; 齋木 加代子; 西田 篤丈; 貝藤 裕史; 神田 杏子; 橋村 裕也; 中西 浩一; 吉川 徳茂; 河井 和夫; 竹島 泰弘; 飯島 一誠; 松尾 雅文
日本小児腎臓病学会雑誌, 2009年06月, ［査読有り］ - IPEX症候群に微小変化型ネフローゼ症候群を合併した1症例
橋村 裕也; 野津 寛大; 神田 杏子; 早川 晶; 竹島 泰弘; 飯島 一誠; 松尾 雅文; 中西 浩一; 吉川 徳茂
日本小児腎臓病学会雑誌, 2009年06月, ［査読有り］ - 病院小児科集約化に関するアンケート調査結果
深谷 隆; 前田 浩; 大塚 拓治; 三舛 信一郎; 上谷 良行; 泉 裕; 久呉 真章; 坂本 泉; 竹島 泰弘; 冨永 弘久; 服部 益治; 春田 恒和; 山本 勝輔; 吉田 真策; 兵庫県小児科医会勤務医委員会
日本小児科学会雑誌, 2009年03月, ［査読有り］ - 新生児期に繰り返す嘔吐で発症したオルニチントランスカルバミラーゼ欠損症の1例
粟野 宏之; 起塚 庸; 八木 麻理子; 竹島 泰弘; 住谷 珠子; 久呉 真章; 小林 弘典; 長谷川 有紀; 山口 清次; 松尾 雅文
日本小児科学会雑誌, 2009年03月, ［査読有り］ - リツキシマブ(RTX)治療が著効した難治性特発性血小板減少性紫斑病(ITP)の1例
早川 晶; 豊嶋 大作; 金澤 育子; 光田 好寛; 森 健; 矢内 友子; 竹島 泰弘; 川崎 圭一郎; 小阪 嘉之; 谷中 好子; 松尾 雅文
日本小児科学会雑誌, 2009年03月, ［査読有り］ - 骨髄非破壊的同種移植(NST)を行った活動性多発膿瘍を伴う慢性肉芽腫症(CGD)の1例
矢内 友子; 豊嶋 大作; 金澤 育子; 光田 好寛; 森 健; 早川 晶; 竹島 泰弘; 松尾 雅文
日本小児科学会雑誌, 2009年03月, ［査読有り］ - 神戸大学小児科での多発型を含む骨肉腫7例の治療成績
豊嶋 大作; 金澤 育子; 光田 好寛; 森 健; 矢内 友子; 早川 晶; 岸本 健太; 秋末 敏宏; 竹島 泰弘; 松尾 雅文
日本小児科学会雑誌, 2009年02月, ［査読有り］ - Duchenne型筋ジストロフィーにおける下肢挙上法による心機能評価の有用性
起塚 庸; 竹島 泰弘; 八木 麻理子; 粟野 宏之; 大西 哲存; 川合 宏哉; 山本 哲志; 熊谷 俊一; 松尾 雅文
日本小児科学会雑誌, 2009年02月, ［査読有り］ - 筋ジストロフィーの臨床試験実施体制構築に関する研究
川井充; 松村剛; 大澤真木子; 木村隆; 久留聡; 高田博仁; 田村拓久; 西野一三; 本吉慶史; 石川幸辰; 高橋俊明; 小林道雄; 大矢寧; 北尾るり子; 伊藤博明; 本家一也; 白石一浩; 二村直伸; 渡邉千種; 足立克仁; 古谷博和; 後藤公文; 後藤勝政; 杉本精一郎; 上山秀嗣; 園田至人; 佐野壽昭; 許俊鋭; 竹島泰弘; 菊池泰樹; 磯村正; 野崎園子; 江口清; 中村治雅; 水島洋; 貝谷久宣; 衛藤義勝; 中山貴博; 高相晶士; 小牧宏文
厚生労働省精神・神経疾患研究委託費による研究報告集 平成20年度 (2年度班・初年度班), 2009年 - 難治性ランゲルハンス細胞組織球症(MM-LCH)に対しクラドリビン(2-CDA)単独治療にて寛解を維持している1例
豊嶋 大作; 金澤 育子; 光田 好寛; 森 健; 矢内 友子; 早川 晶; 竹島 泰弘; 松尾 雅文
小児がん, 2008年11月, ［査読有り］ - 小児リンパ性白血病患者における肝障害発現関連SNPの網羅的探索
堀之内 正則; 八木 麻理子; 肱岡 美智代; 岡村 昇; 今西 宏之; 森 健; 矢内 友子; 早川 晶; 竹島 泰弘; 松尾 雅文; 栄田 敏之; 中村 任
臨床薬理, 2008年11月, ［査読有り］ - 42日間のECMO管理によって救命し得た若年性皮膚筋炎に伴う間質性肺炎における血清サイトカインの検討
竹島 泰弘; 西山 敦史; 粟野 宏之; 起塚 庸; 八木 麻理子; 松尾 雅文
日本小児呼吸器疾患学会雑誌, 2008年09月, ［査読有り］ - リツキシマブが著効した、多彩な自己免疫病態を有する難治性特発性血小板減少性紫斑病の1例
早川 晶; 豊嶋 大作; 金澤 育子; 光田 好寛; 森 健; 矢内 友子; 竹島 泰弘; 川崎 圭一郎; 小阪 嘉之; 谷中 好子; 松尾 雅文
臨床血液, 2008年09月, ［査読有り］ - 幼若血小板(IPF)を指標にした血小板輸血のタイミング
西郷 勝康; 炬口 真理子; 杉本 健; 熊谷 俊一; 迫田 裕之; 金澤 育子; 矢内 友子; 早川 晶; 竹島 泰弘
臨床血液, 2008年09月, ［査読有り］ - MLPA法によるジストロフィン遺伝子解析のピットフォール
起塚 庸; 竹島 泰弘; 八木 麻理子; 粟野 宏之; 張 竹君; 斎木 加代子; 松尾 雅文
日本先天代謝異常学会雑誌, 2008年09月, ［査読有り］ - 【ミオパチー 臨床と治療研究の最前線】筋ジストロフィーの根本治療をめざして【遺伝子治療】Duchenne型筋ジストロフィーに対するエクソン・スキッピング誘導治療
竹島 泰弘; 松尾 雅文
医学のあゆみ, 2008年08月, ［査読有り］ - A strong exonic splicing enhancer in dystrophin exon 19 achieve proper splicing without an upstream polypyrimidine tract.
Yasuaki Habara; Mari Doshita; Sadako Hirozawa; Yuka Yokono; Mariko Yagi; Yasuhiro Takeshima; Masafumi Matsuo
Journal of biochemistry, 2008年03月, ［査読有り］ - Tandem duplications of two separate fragments of the dystrophin gene in a patient with Duchenne muscular dystrophy
Zhujun Zhang; Yasuhiro Takeshima; Hiroyuki Awano; Atsushi Nishiyama; Yo Okizuka; Mariko Yagi; Masafumi Matsuo
JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2008年03月 - A strong exonic splicing enhancer in dystrophin exon 19 achieve proper splicing without an upstream polypyrimidine tract
Yasuaki Habara; Mari Doshita; Sadako Hirozawa; Yuka Yokono; Mariko Yagi; Yasuhiro Takeshima; Masafumi Matsuo
JOURNAL OF BIOCHEMISTRY, 2008年03月 - 当院で経験した二次性血球貪食性リンパ組織球症(HLH)4例の検討
光田 好寛; 金澤 育子; 森 健; 今西 宏之; 矢内 友子; 早川 晶; 竹島 泰弘; 松尾 雅文
日本小児科学会雑誌, 2008年02月, ［査読有り］ - 肝細胞癌を発症した小児HBVキャリアの1例
矢内 友子; 森 健; 光田 好寛; 今西 宏之; 荻野 芽子; 早川 晶; 竹島 泰弘; 松尾 雅文; 前田 耕作
小児がん, 2008年02月, ［査読有り］ - Genetic polymorphisms associated with hepatotoxicity in patients with Japanese childhood leukemia
Masanori Horinouchi; Mariko Yagi; Michiyo Hijioka; Noboru Okamura; Hiroyuki Imanishi; Takeshi Mori; Tomoko Yanai; Akira Hayakawa; Yasuhiro Takeshima; Masafumi Matsuo; Toshiyuki Sakaeda; Tsutomu Nakamura
YAKUGAKU ZASSHI-JOURNAL OF THE PHARMACEUTICAL SOCIETY OF JAPAN, 2008年 - Tandem duplications of two separate fragments of the dystrophin gene in a patient with Duchenne muscular dystrophy.
Zhujun Zhang; Yasuhiro Takeshima; Hiroyuki Awano; Atsushi Nishiyama; Yo Okizuka; Mariko Yagi; Masafumi Matsuo
Journal of human genetics, 2008年, ［査読有り］ - 筋ジストロフィーおよびその関連する疾患の病態生理の解明と治療薬物の開発に関する研究 VIII.治療 ジストロフィン遺伝子のスプライシングを制御する治療の確立に関する研究
松尾雅文; 羽原靖晃; 竹島泰弘; 八木麻理子; 石橋和人; 西山敦史
筋ジストロフィーおよびその関連する疾患の病態生理の解明と治療薬物の開発に関する研究 清水班 平成17-19年度研究報告書, 2008年 - 筋ジストロフィー治療のエビデンス構築に関する臨床研究 ジステロフィン及びアンドロゲンレセプター遺伝子変異によって発症した女性Duchenne型筋ジストロフィー
竹島泰弘; 片山義規; TRAN Van Khanh; 郷司克己; HOAN Nguyen Thi; NHAN Nguyen Thu; 松尾雅文
筋ジストロフィー治療のエビデンス構築に関する臨床研究 平成17-19年度 総括研究報告書, 2008年 - 筋ジストロフィー治療のエビデンス構築に関する臨床研究 Duchenne型/Becker型筋ジストロフィーにおける脳性ナトリウム利尿ペプチドの年齢による変化とジストロフィン遺伝子異常の関連
竹島泰弘; 八木麻理子; 西山敦史; 親里嘉展; 起塚庸; 張竹君; TRAN Hoai Thu Thi; 松尾雅文
筋ジストロフィー治療のエビデンス構築に関する臨床研究 平成17-19年度 論文集, 2008年 - 筋ジストロフィー治療のエビデンス構築に関する臨床研究 Duchenne型筋ジストロフィーの合併症に関与するゲノム因子のアレイCGHを用いた探索
竹島泰弘; 親里嘉展; 八木麻理子; 西山敦史; 起塚庸; 松尾雅文
筋ジストロフィー治療のエビデンス構築に関する臨床研究 平成17-19年度 総括研究報告書, 2008年 - 筋ジストロフィー治療のエビデンス構築に関する臨床研究 ジストロフィン遺伝子診断と知能評価の係わりに関する研究(3年間のまとめ)
竹島泰弘; 松尾雅文; 八木麻理子; 小椋たみ子
筋ジストロフィー治療のエビデンス構築に関する臨床研究 平成17-19年度 総括研究報告書, 2008年 - 筋ジストロフィー治療のエビデンス構築に関する臨床研究 Duchenne型/Becker型筋ジストロフィーにおける脳性ナトリウム利尿ペプチドの年齢による変化とジストロフィン遺伝子異常の関連
竹島泰弘; 八木麻理子; 西山敦史; 親里嘉展; 起塚庸; 張竹君; TRAN Hoai Thu Thi; 羽原靖晃; 松尾雅文
筋ジストロフィー治療のエビデンス構築に関する臨床研究 平成17-19年度 総括研究報告書, 2008年 - 筋ジストロフィー治療のエビデンス構築に関する臨床研究 発端者が存在しない家系におけるDuchenne型筋ジストロフィー保因者女性5例の遺伝子異常の同定
竹島泰弘; 西山敦史; 石橋和人; 八木麻理子; 和田博子; 松尾雅文
筋ジストロフィー治療のエビデンス構築に関する臨床研究 平成17-19年度 総括研究報告書, 2008年 - 9歳時に診断された先天性無ガンマグロブリン血症(XLA)の1例
光田 好寛; 森 健; 今西 宏之; 荻野 芽子; 矢内 友子; 早川 晶; 竹島 泰弘; 松尾 雅文; 酒井 國安; 金兼 弘和
日本小児科学会雑誌, 2008年01月, ［査読有り］ - 2系統の血球減少の精査にて判明した骨髄異形成症候群(MDS)の1女児例
前納 万里; 金澤 育子; 光田 好寛; 今西 宏之; 森 健; 矢内 友子; 早川 晶; 竹島 泰弘; 立花 麻梨亜; 宅見 徹; 松尾 雅文
日本小児科学会雑誌, 2008年01月, ［査読有り］ - 小児救急におけるクレーム調査
橋本 寛; 上谷 良行; 大橋 玉基; 毎原 敏郎; 酒井 国安; 小林 謙; 深谷 隆; 相原 浩輝; 中迫 博英; 日野 利治; 平瀬 明彦; 服部 益治; 藤井 栄一; 細井 進; 前田 衛作; 松浦 伸郎; 村上 龍助; 吉田 真策; 山川 勝; 竹島 泰弘; 熊谷 直樹; 大塚 拓治; 兵庫県小児科医会救急対策委員会
日本小児科学会雑誌, 2008年01月, ［査読有り］ - 幼児期に繰り返す嘔吐発作で発症したメチルマロン酸血症の姉妹例
粟野 宏之; 八木 麻理子; 起塚 庸; 小林 弘典; 長谷川 有紀; 山口 清次; 但馬 剛; 佐倉 伸夫; 竹島 泰弘; 松尾 雅文
日本小児科学会雑誌, 2008年01月, ［査読有り］ - 小児急性リンパ性白血病化学療法時の肝障害発現関連遺伝子多型の網羅的解析
肱岡 美智代; 八木 麻理子; 中村 任; 岡村 昇; 今西 宏之; 矢内 友子; 早川 晶; 竹島 泰弘; 松尾 雅文; 栄田 敏之; 平井 みどり
臨床薬理, 2007年11月, ［査読有り］ - 幼児期に繰り返す嘔吐発作で発症したメチルマロン酸血症の姉妹例
粟野 宏之; 八木 麻理子; 起塚 庸; 小林 弘典; 長谷川 有紀; 山口 清次; 但馬 剛; 佐倉 伸夫; 竹島 泰弘; 松尾 雅文
日本先天代謝異常学会雑誌, 2007年10月23日 - 新生児タンデム質量分析スクリーニングでプロピオニルカルニチンの増加を認めたミトコンドリア脳症の一例
起塚 庸; 竹島 泰弘; 八木 麻理子; 粟野 宏之; 但馬 剛; 佐倉 伸夫; 依藤 亨; 重松 陽介; 松尾 雅文
日本先天代謝異常学会雑誌, 2007年10月23日 - 幼児期に繰り返す嘔吐発作で発症したメチルマロン酸血症の姉妹例
粟野 宏之; 八木 麻理子; 起塚 庸; 小林 弘典; 長谷川 有紀; 山口 清次; 但馬 剛; 佐倉 伸夫; 竹島 泰弘; 松尾 雅文
日本先天代謝異常学会雑誌, 2007年10月, ［査読有り］ - 新生児タンデム質量分析スクリーニングでプロピオニルカルニチンの増加を認めたミトコンドリア脳症の一例
起塚 庸; 竹島 泰弘; 八木 麻理子; 粟野 宏之; 但馬 剛; 佐倉 伸夫; 依藤 亨; 重松 陽介; 松尾 雅文
日本先天代謝異常学会雑誌, 2007年10月, ［査読有り］ - 複雑な重複によるジストロフィンからキメラジストロフィンIL1 RAPL1転写物の作成(A complex duplication produced a chimeric dystrophin-IL1 RAPL1 transcript from the dystrophin gene)
張 竹君; 竹島 泰弘; 八木 麻理子; 西山 敦史; 起塚 庸; 粟野 宏之; 松尾 雅文
日本先天代謝異常学会雑誌, 2007年10月, ［査読有り］ - 初診時に抗血小板抗体、直接クームス試験陽性を呈した再生不良性貧血の1例
矢内 友子; 金澤 育子; 森 健; 光田 好寛; 今西 宏之; 早川 晶; 竹島 泰弘; 松尾 雅文
臨床血液, 2007年09月, ［査読有り］ - 保存新生児期ろ紙血でも異常が確認されたホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症の1乳児例
八木 麻理子; 起塚 庸; 西山 敦史; 竹島 泰弘; 江口 純治; 小林 弘典; 長谷川 有紀; 山口 清次; 鈴木 洋一; 松尾 雅文
日本小児科学会雑誌, 2007年08月01日 - 保存新生児期ろ紙血でも異常が確認されたホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症の1乳児例
八木 麻理子; 起塚 庸; 西山 敦史; 竹島 泰弘; 江口 純治; 小林 弘典; 長谷川 有紀; 山口 清次; 鈴木 洋一; 松尾 雅文
日本小児科学会雑誌, 2007年08月, ［査読有り］ - High level of ezrin mRNA expression in an osteosarcoma biopsy sample with lung metastasis
Wakako Ogino; Yasuhiro Takeshima; Takeshi Mori; Tomoko Yanai; Akira Hayakawa; Toshihiro Akisue; Masahiro Kurosaka; Masafumi Matsuo
JOURNAL OF PEDIATRIC HEMATOLOGY ONCOLOGY, 2007年07月 - Identification of seven novel cryptic exons embedded in the dystrophin gene and characterization of 14 cryptic dystrophin exons
Zhujun Zhang; Yasuaki Habara; Atsushi Nishiyama; Yoshinobu Oyazato; Mariko Yagi; Yasuhiro Takeshima; Masafumi Matsuo
JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2007年06月 - Duchenne型筋ジストロフィー146例におけるジストロフィン遺伝子異常と知能に関する検討
八木 麻理子; 西山 敦史; 親里 嘉展; 竹島 泰弘; 小椋 たみ子; 松嶋 隆二; 松尾 雅文
脳と発達, 2007年06月, ［査読有り］ - 小児後腹膜に発生し特異な進展形式を示したrhabdomyosarcomaの一例
岩間 祐基; 藤井 正彦; 杉村 和朗; 今西 宏之; 川崎 圭一郎; 竹島 泰弘
Radiation Medicine, 2007年04月, ［査読有り］ - 血小板輸血時期判定における幼若血小板計測の意義
櫻井 孝介; 西郷 勝康; 橋本 誠; 迫田 裕之; 増田 由佳子; 岸本 麻奈美; 松永 恭子; 岡崎 葉子; 矢内 友子; 早川 晶; 竹島 泰弘; 熊谷 俊一
日本輸血細胞治療学会誌, 2007年04月, ［査読有り］ - 当院で経験したマラリアの同胞3症例
橋村 裕也; 小田 望; 古賀 千穂; 小野 淳一郎; 湊川 誠; 大橋 玉基; 山田 至康; 竹島 泰弘; 高見 勇一
日本小児科学会雑誌, 2007年03月, ［査読有り］ - Genetic polymorphisms associated with adverse events and elimination of methotrexate in childhood acute lymphoblastic leukemia and malignant lymphoma
Hiroyuki Imanishi; Noboru Okamura; Mariko Yagi; Yukari Noro; Yuka Moriya; Tsutomu Nakamura; Akira Hayakawa; Yasuhiro Takeshima; Toshiyuki Sakaeda; Masafumi Matsuo; Katsuhiko Okumura
JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2007年02月 - 類白血病反応を呈し診断に苦慮した先天梅毒の一例
矢内 友子; 森 健; 光田 好寛; 今西 宏之; 荻野 芽子; 早川 晶; 竹島 泰弘; 伴 紘文; 住永 亮; 松尾 雅文
日本小児科学会雑誌, 2007年02月, ［査読有り］ - Duchenne型筋ジストロフィーにおけるBNP値の年齢による変化と遺伝子異常の関連
起塚 庸; 竹島 泰弘; 八木 麻理子; 西山 敦史; 親里 嘉展; 松尾 雅文
日本小児科学会雑誌, 2007年02月, ［査読有り］ - Mutation analysis of the ornithine transcarbamylase (OTC) gene in five Japanese OTC deficiency patients revealed two known and three novel mutations including a deep intronic mutation.
Wakako Ogino; Yasuhiro Takeshima; Atsushi Nishiyama; Yo Okizuka; Mariko Yagi; Shuichi Tsuneishi; Kayoko Saiki; Masaaki Kugo; Masafumi Matsuo
The Kobe journal of medical sciences, 2007年, ［査読有り］ - Mosaic tetrasomy 9p case with the phenotype mimicking Klinefelter syndrome and hyporesponse of gonadotropin-stimulated testosterone production
Wakako Ogino; Yasuhiro Takeshima; Atsushi Nishiyama; Mariko Yagi; Nobutoshi Oka; Masafumi Matsuo
Kobe Journal of Medical Sciences, 2007年 - A nonsense mutation-created intraexonic splice site is active in the lymphocytes, but not in the skeletal muscle of a DMD patient.
Van Khanh Tran; Yasuhiro Takeshima; Zhujun Zhang; Yasuaki Habara; Kazuhiro Haginoya; Atsushi Nishiyama; Mariko Yagi; Masafumi Matsuo
Human genetics, 2007年01月, ［査読有り］ - Mutation Analysis of the Ornithine Transcarbamylase (OTC) Gene in Five Japanese OTC Deficiency Patients Revealed Two Known and Three Novel Mutations Including a Deep Intronic Mutation
The Kobe Journal Of Medical Sciences, 2007年 - Mosaic tetrasomy 9p case with the phenotype mimicking Klinefelter syndrome and hyporesponse of gonadotropin-stimulated testosterone production.
Wakako Ogino; Yasuhiro Takeshima; Atsushi Nishiyama; Mariko Yagi; Nobutoshi Oka; Masafumi Matsuo
The Kobe journal of medical sciences, 2007年, ［査読有り］ - Identification of seven novel cryptic exons embedded in the dystrophin gene and characterization of 14 cryptic dystrophin exons.
Zhujun Zhang; Yasuaki Habara; Atsushi Nishiyama; Yoshinobu Oyazato; Mariko Yagi; Yasuhiro Takeshima; Masafumi Matsuo
Journal of human genetics, 2007年, ［査読有り］ - Genetic polymorphisms associated with adverse events and elimination of methotrexate in childhood acute lymphoblastic leukemia and malignant lymphoma.
Hiroyuki Imanishi; Noboru Okamura; Mariko Yagi; Yukari Noro; Yuka Moriya; Tsutomu Nakamura; Akira Hayakawa; Yasuhiro Takeshima; Toshiyuki Sakaeda; Masafumi Matsuo; Katsuhiko Okumura
Journal of human genetics, 2007年, ［査読有り］ - A nonsense mutation-created intraexonic splice site is active in the lymphocytes, but not in the skeletal muscle of a DMD patient
Van Khanh Tran; Yasuhiro Takeshima; Zhujun Zhang; Yasuaki Habara; Kazuhiro Haginoya; Atsushi Nishiyama; Mariko Yagi; Masafumi Matsuo
HUMAN GENETICS, 2007年01月 - 遺伝子変異を認めた無汗性外胚葉形成不全症の1例
佐藤 有美; 石田 明人; 住永 亮; 粟野 宏之; 金澤 育子; 伴 紘文; 樋上 敦紀; 藤林 洋美; 峰 淳史; 牟禮 岳男; 伊東 利幸; 村瀬 真紀; 竹島 泰弘; 西尾 久英
日本小児科学会雑誌, 2007年01月, ［査読有り］ - ジストロフィン遺伝子ナンセンス変異例のスプライシングパターンに関する検討
西山 敦史; 親里 嘉展; 石橋 和人; 八木 麻理子; 竹島 泰弘; 和田 博子; 松尾 雅文
小児科診療, 2007年01月, ［査読有り］ - 新生児期の濾紙血で異常が確認された生後4ヵ月発症のホロカルボキシラーゼ合成酵素(HCS)欠損症の1例
起塚 庸; 西山 敦史; 八木 麻理子; 竹島 泰弘; 松尾 雅文; 江口 純治; 小林 弘典; 長谷川 有紀; 山口 清次; 鈴木 洋一
日本小児科学会雑誌, 2007年01月, ［査読有り］ - 急性リンパ性白血病(ALL)の治療中に葉酸欠乏性巨赤芽球性貧血をきたしたダウン症候群の1例
森 健; 荻野 芽子; 矢内 友子; 早川 晶; 竹島 泰弘; 松尾 雅文; 立花 麻梨亜; 村上 龍助
日本小児科学会雑誌, 2007年01月, ［査読有り］ - 類白血病反応を呈した先天梅毒の1例
矢内 友子; 森 健; 光田 好寛; 今西 宏之; 荻野 芽子; 早川 晶; 竹島 泰弘; 松尾 雅文; 伴 紘文; 住永 亮
日本小児科学会雑誌, 2007年01月, ［査読有り］ - 持続する発熱と肝腫大で発見された家族性血球貪食症候群(FHL)の1例
矢内 友子; 箔本 潤子; 森 健; 光田 好寛; 今西 宏之; 荻野 芽子; 早川 晶; 竹島 泰弘; 松尾 雅文; 大沼 健一; 高橋 宏暢; 久呉 真章
日本小児科学会雑誌, 2007年01月, ［査読有り］ - インスリン分泌不全により高乳酸血症のクリーゼを発症した糖原病I型の1例
起塚 庸; 西山 敦史; 八木 麻理子; 竹島 泰弘; 松尾 雅文; 森川 悟; 久呉 真章
日本小児科学会雑誌, 2007年01月, ［査読有り］ - 臍帯血移植後に血清Eosinophil Cationic Protein値が高値を呈し気管支喘息様症状を呈したBronchiolitis Obliterans Organizing Pneumonia(BOOP)の1症例
荻野芽子; 森健; 矢内友子; 早川晶; 竹島泰弘; 松尾雅文
日本小児血液学会雑誌, 2006年12月31日 - Splicing analysis disclosed a determinant single nucleotide for exon skipping caused by a novel intraexonic four-nucleotide deletion in the dystrophin gene
Van Khanh Tran; Yasuhiro Takeshima; Zhujun Zhang; Mariko Yagi; Atsushi Nishiyama; Yasuaki Habara; Masafumi Matsuo
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 2006年12月 - Splicing analysis disclosed a determinant single nucleotide for exon skipping caused by a novel intraexonic four-nucleotide deletion in the dystrophin gene.
Van Khanh Tran; Yasuhiro Takeshima; Zhujun Zhang; Mariko Yagi; Atsushi Nishiyama; Yasuaki Habara; Masafumi Matsuo
Journal of medical genetics, 2006年12月, ［査読有り］ - 【小児疾患の診断治療基準】染色体異常・先天奇形 Kabuki make-up症候群
竹島 泰弘
小児内科, 2006年11月, ［査読有り］ - 筋ジストロフィー患者に対するゲンタマイシン療法時における腎機能評価
高橋 悠子; 中村 任; 守屋 友加; 白木 孝; 林 伸英; 熊谷 俊一; 岡村 昇; 八木 麻理子; 竹島 泰弘; 松尾 雅文; 栄田 敏之; 奥村 勝彦
医療薬学, 2006年11月, ［査読有り］ - 筋ジストロフィー患者に対するゲンタマイシン療法時におけるゲンタマイシンTDM
中村 任; 守屋 友加; 胡本 千穂; 打保 裕子; 足立 恵美; 岡村 昇; 栄田 敏之; 八木 麻理子; 竹島 泰弘; 松尾 敏文; 奥村 勝彦
TDM研究, 2006年10月, ［査読有り］ - 血小板輸血適正化の指標としての幼若血小板比率(IPF)応用の可能性
西郷 勝康; 橋本 誠; 松永 恭子; 迫田 裕之; 増田 由佳子; 岸本 麻奈美; 櫻井 孝介; 岡崎 葉子; 矢内 友子; 早川 晶; 竹島 泰弘; 熊谷 俊一
臨床病理, 2006年10月, ［査読有り］ - 小脳原発のBurkitt lymphomaの一例
森 健; 光田 好寛; 今西 宏之; 荻野 芽子; 矢内 友子; 早川 晶; 竹島 泰弘; 松尾 雅文
日本小児血液学会雑誌, 2006年10月, ［査読有り］ - 化学療法終了後に頸部異所性胸腺の過形成を呈した悪性リンパ腫(ML)の1例
矢内 友子; 森 健; 光田 好寛; 今西 宏之; 荻野 芽子; 早川 晶; 竹島 泰弘; 松尾 雅文; 前田 貢作; 大林 千穂; 中川 温子
臨床血液, 2006年09月, ［査読有り］ - Maturation errors of dystrophin pre-mRNAs in 26 cases with mutations in dystrophin gene
M. Yagi; Y. Takeshima; K. Ishibashi; A. Nishiyama; K. Tran Van
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, 2006年08月 - ジストロフィン遺伝子エクソン19のスプライシング:エクソンスプライシング促進配列と上流側ポリピリミジントラクトとの関係
羽原靖晃; 堂下真梨; 八木麻理子; 竹島泰弘; 松尾雅文
日本RNA学会年会要旨集, 2006年07月18日 - Congenital cardiovascular malformations are complicated in neuroblastomas identified by mass screening but not by clinical examination in Japan
Tomoko Yanai; Daiichiro Hasegawa; Yoshiyuki Kosaka; Hideo Misu; Osamu Mabuchi; Wakako Ogino; Akira Hayakawa; Keiichiro Kawasaki; Yasuhiro Takeshima; Masafumi Matsuo
JOURNAL OF PEDIATRICS, 2006年07月 - Co-occurrence of mutations in both dystrophin- and androgen-receptor genes is a novel cause of female Duchenne muscular dystrophy.
Yoshinori Katayama; Van Khanh Tran; Nguyen Thi Hoan; Zhujun Zhang; Katsumi Goji; Mariko Yagi; Yasuhiro Takeshima; Kayoko Saiki; Nguyen Thu Nhan; Masafumi Matsuo
Human genetics, 2006年06月, ［査読有り］ - Co-occurrence of mutations in both dystrophin- and androgen-receptor genes is a novel cause of female Duchenne muscular dystrophy
Y Katayama; VK Tran; NT Hoan; ZJ Zhang; K Goji; M Yagi; Yasuhiro Takeshima; K Saiki; NT Nhan; M Matsuo
HUMAN GENETICS, 2006年06月 - 小児血液疾患における幼若血小板(IPF)測定の意義について
迫田 裕之; 増田 由佳子; 岡崎 葉子; 松永 恭子; 岸本 麻奈美; 西郷 勝康; 熊谷 俊一; 矢内 友子; 早川 晶; 竹島 泰弘
日本検査血液学会雑誌, 2006年06月, ［査読有り］ - ジストロフィン遺伝子ナンセンス変異例のスプライシングパターンに関する検討
西山 敦史; 親里 嘉展; 石橋 和人; 八木 麻理子; 竹島 泰弘; 和田 博子; 松尾 雅文
脳と発達, 2006年05月, ［査読有り］ - Duchenne型筋ジストロフィーの合併症に関与するゲノム因子のアレイCGHを用いた探索(第一報)
親里 嘉展; 西山 敦史; 石橋 和人; 八木 麻理子; 竹島 泰弘; 松尾 雅文
脳と発達, 2006年05月, ［査読有り］ - Intravenous infusion of an antisense oligonucleotide results in exon skipping in muscle dystrophin mRNA of Duchenne muscular dystrophy
Yasuhiro Takeshima; M Yagi; H Wada; K Ishibashi; A Nishiyama; M Kakumoto; T Sakaeda; R Saura; K Okumura; M Matsuo
PEDIATRIC RESEARCH, 2006年05月 - Intravenous infusion of an antisense oligonucleotide results in exon skipping in muscle dystrophin mRNA of Duchenne muscular dystrophy.
Yasuhiro Takeshima; Mariko Yagi; Hiroko Wada; Kazuto Ishibashi; Atsushi Nishiyama; Mikio Kakumoto; Toshiyuki Sakaeda; Ryuichi Saura; Katsuhiko Okumura; Masafumi Matsuo
Pediatric research, 2006年05月, ［査読有り］ - 巣状分節状糸球体硬化症のフォロー中に発症したBasedow病の1例
西山 敦史; 石橋 和人; 藤田 晃生; 神岡 一郎; 野津 寛大; 竹島 泰弘; 松尾 雅文; 八木 麻理子
日本小児科学会雑誌, 2006年04月, ［査読有り］ - ジストロフィン異常症における遺伝子型と表現型との非合致例の検討
西山 敦史; 八木 麻理子; 竹島 泰弘; 石橋 和人; 和田 博子; 西尾 久英; 松尾 雅文
日本小児科学会雑誌, 2006年02月, ［査読有り］ - 急性リンパ性白血病の治療中に葉酸欠乏性巨赤芽球性貧血をきたしたダウン症候群の1例
森 健; 荻野 芽子; 矢内 友子; 早川 晶; 竹島 泰弘; 立花 麻梨亜; 村上 龍助; 松尾 雅文
日本小児科学会雑誌, 2006年02月, ［査読有り］ - 26HP9-1 小脳原発のBurkitt lymphomaの一例(ポスター リンパ腫2,第22回日本小児がん学会 第48回日本小児血液学会 第4回日本小児がん看護研究会 同時期開催)
森 健; 光田 好寛; 今西 宏之; 荻野 芽子; 矢内 友子; 早川 晶; 竹島 泰弘; 松尾 雅文
小児がん : 小児悪性腫瘍研究会記録, 2006年 - Duchenne型筋ジストロフィーの合併症に関与するゲノム因子のアレイＣＧＨを用いた探索ー第二報ー
2006年 - Array-CGH法により診断できた22ｑ13.3 deletion syndromeの一例
2006年 - 急性リンパ白血病の治療中に葉酸欠乏性巨赤芽球性貧血をきたしたダウン症侯群の１例
2006年 - ジストロフィン遺伝子スプライシングコンセンサス配列内の微小変異とスプライシングパターンの変化についての検討
2006年 - Splicing products of dystrophin pre-mRNA in 49 cases with intraexonic small mutations in the dystrophin gene.
2006年 - Splicing analysis cassette vector system showed that either a polypyrimidinetract or an exonic splicing enhancer is essential for correct splicing of dystrophin exon 19.
2006年 - Comprehenssive mutation analysis of the dystrophin gene in Japanese Duchenne and Becker muscular dystrophies.
2006年 - Detection and mapping of chromosome aberrations in Japanese Duchenne muscular dystrophy patients using array CGT
2006年 - 筋ジストロフィー治療の新戦略 Duchenne型筋ジストロフィーのエクソンスキッピング誘導治療
臨床神経学, 2006年 - 【小児の治療指針】 神経・筋 筋ジストロフィー
小児科診療, 2006年 - 【周産期医学必修知識】 新生児 高アンモニア血症
周産期医学, 2006年 - 【周産期医学必修知識】 新生児 先天性アミノ酸代謝異常症
周産期医学, 2006年 - Novel cryptic exons identified in introns 2 and 3 of the human dystrophin gene with duplication of exons 8-11.
Kazuto Ishibashi; Yasuhiro Takeshima; Mariko Yagi; Atsushi Nishiyama; Masafumi Matsuo
The Kobe journal of medical sciences, 2006年, ［査読有り］ - 筋ジストロフィー患者に対するゲンタマイシン療法時におけるゲンタマイシンTDM
TDM研究, 2006年 - Splicing products of dystrophin pre-mRNA in 49 cases with intraexonic small mutations in the dystrophin gene.
2006年 - Splicing analysis cassette vector system showed that either a polypyrimidinetract or an exonic splicing enhancer is essential for correct splicing of dystrophin exon 19.
2006年 - Comprehenssive mutation analysis of the dystrophin gene in Japanese Duchenne and Becker muscular dystrophies.
2006年 - Detection and mapping of chromosome aberrations in Japanese Duchenne muscular dystrophy patients using array CGT
2006年 - Novel cryptic exons identified in introns 2 and 3 of the human dystrophin gene with duplication of exons 8-11
Kazuto Ishibashi; Yasuhiro Takeshima; Mariko Yagi; Atsushi Nishiyama; Masafumi Matsuo
Kobe Journal of Medical Sciences, 2006年 - デュシェンヌ型筋ジストロフィーのアンチセンス治療法の開発に関する研究
松尾雅文; 竹島泰弘
デュシェンヌ型筋ジストロフィーのアンチセンス治療法の開発に関する研究 平成17年度 総括研究報告書, 2006年 - 繰り返す発熱・下肢痛を初発症状としMRIにて多発性骨病変を認めた急性リンパ性白血病の1例
立石 径; 森 健; 荻野 芽子; 矢内 友子; 早川 晶; 竹島 泰弘; 松尾 雅文; 岩間 祐基; 川崎 圭一郎; 矢橋 良嗣; 三宅 潤
日本小児科学会雑誌, 2005年12月, ［査読有り］ - 軽微な症状で経過しているオルニチントランスカルバミラーゼ欠損症の1男児例
西山 敦史; 石橋 和人; 竹島 泰弘; 松尾 雅文; 八木 麻理子; 田原 俊夫
日本小児科学会雑誌, 2005年12月, ［査読有り］ - マイコプラズマ感染を契機に発症したEVANS症候群の1例
岡本 龍; 藤田 晃生; 神岡 一郎; 野津 寛大; 早川 晶; 川崎 圭一郎; 竹島 泰弘; 松尾 雅文
日本小児科学会雑誌, 2005年12月, ［査読有り］ - ゲンタマイシン投与によるリボゾームでのリードスルー誘導療法についての検討 ナンセンス変異を有するDuchenne型筋ジストロフィー児に対して
八木 麻理子; 石橋 和人; 西山 敦史; 竹島 泰弘; 佐浦 隆一; 中村 任; 栄田 敏之; 木村 重美; 三池 輝久; 奥村 勝彦; 松尾 雅文
日本小児臨床薬理学会雑誌, 2005年12月, ［査読有り］ - 【遺伝子診療学 遺伝子診断の進歩と遺伝子治療の展望】遺伝子治療 現状と展望 各論 神経・筋疾患に対する遺伝子治療 Duchenne型筋ジストロフィーの分子治療
竹島 泰弘
日本臨床, 2005年12月, ［査読有り］ - ジストロフィン遺伝子エクソン19のスプライシングはESE配列に結合する蛋白質により制御される。
羽原靖晃; SURONO Agus; 八木麻理子; 竹島泰弘; 松尾雅文
日本分子生物学会年会講演要旨集, 2005年11月25日 - DMD由来線維芽細胞の筋細胞への形質転換と、RNA/ENAキメラによるジストロフィン発現評価への応用
八木 麻理子; 張 竹君; 西山 敦史; 石橋 和人; 高木 美帆; 小泉 誠; 木村 重美; 三池 輝久; 竹島 泰弘; 松尾 雅文
日本先天代謝異常学会雑誌, 2005年11月05日 - 精神遅滞・自閉傾向を合併したシトリン欠損症の一例
西山 敦史; 八木 麻理子; 石橋 和人; 竹島 泰弘; 小林 圭子; 佐伯 武頼; 松尾 雅文
日本先天代謝異常学会雑誌, 2005年11月, ［査読有り］ - DMD由来線維芽細胞の筋細胞への形質転換と、RNA/ENAキメラによるジストロフィン発現評価への応用
八木 麻理子; 張 竹君; 西山 敦史; 石橋 和人; 高木 美帆; 小泉 誠; 木村 重美; 三池 輝久; 竹島 泰弘; 松尾 雅文
日本先天代謝異常学会雑誌, 2005年11月, ［査読有り］ - 急性リンパ性白血病(ALL)の化学療法中に片麻ひをきたし,頭部MRIにて早期に脳梗塞と診断しえた1例
早川晶; 森健; 荻野芽子; 矢内友子; 竹島泰弘; 松尾雅文; 岩間祐基; 川崎圭一郎
日本小児血液学会雑誌, 2005年10月31日 - 急性リンパ性白血病(ALL)の化学療法中に片麻痺をきたし,頭部MRIにて早期に脳梗塞と診断しえた1例
早川 晶; 森 健; 荻野 芽子; 矢内 友子; 竹島 泰弘; 松尾 雅文; 岩間 祐基; 川崎 圭一郎
日本小児血液学会雑誌, 2005年10月, ［査読有り］ - Intraperitoneal administration of phosphorothioate antisense oligodeoxynucleotide against splicing enhancer sequence induced exon skipping in dystrophin mRNA expressed in mdx skeletal muscle.
Yasuhiro Takeshima; Mariko Yagi; Hiroko Wada; Masafumi Matsuo
Brain & development, 2005年10月, ［査読有り］ - Rescue of dystrophin mRNA of Duchenne muscular dystrophy by inducing exon skipping
Masafumi Matsuo; Y. Takeshima
Acta Myologica, 2005年10月 - Intraperitoneal administration of phosphorothioate antisense oligodeoxynucleotide against splicing enhancer sequence induced exon skipping in dystrophin mRNA expressed in mdx skeletal muscle
Y Takeshima; M Yagi; H Wada; M Matsuo
BRAIN & DEVELOPMENT, 2005年10月 - 化学療法と放射線療法のみで治療を継続した左肩甲骨原発Ewing肉腫の1例
荻野 芽子; 森 健; 矢内 友子; 早川 晶; 竹島 泰弘; 松尾 雅文
日本小児血液学会雑誌, 2005年10月, ［査読有り］ - MRIにおいて多発性の骨・骨髄病変を認めた急性リンパ性白血病(ALL)の1例
矢内 友子; 森 健; 荻野 芽子; 早川 晶; 竹島 泰弘; 松尾 雅文; 岩間 裕基
日本血液学会・日本臨床血液学会総会プログラム・抄録集, 2005年09月, ［査読有り］ - 1ヵ月の間に白血球数が著増しleukostasisにより急激な経過をたどった急性骨髄性白血病(AML,M5)の1例
早川 晶; 森 健; 荻野 芽子; 矢内 友子; 竹島 泰弘; 松尾 雅文; 前田 貢作; 川崎 圭一郎
日本血液学会・日本臨床血液学会総会プログラム・抄録集, 2005年09月, ［査読有り］ - A novel cryptic exon identified in the 3 ' region of intron 2 of the human dystrophin gene
VK Tran; ZJ Zhang; M Yagi; A Nishiyama; Y Habara; Yasuhiro Takeshima; M Matsuo
JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2005年09月 - A novel approach to identify Duchenne muscular dystrophy patients for aminoglycoside antibiotics therapy
S Kimura; K Ito; T Miyagi; T Hiranuma; K Yoshioka; S Ozasa; M Matsukura; M Ikezawa; M Matsuo; Y Takeshima; T Miike
BRAIN & DEVELOPMENT, 2005年09月 - 1ケ月の間に白血球数が著増しleukostasisにより急激な経過をたどった急性骨髄性白血病(AML,M5)の1例
早川晶; 森健; 荻野芽子; 矢内友子; 竹島泰弘; 松尾雅文; 前田貢作; 川崎圭一郎
臨床血液, 2005年08月30日 - 【高度先進医療】医科(診断) 進行性筋ジストロフィーのDNA診断
片山 義規; 竹島 泰弘; 松尾 雅文
からだの科学 増刊, 2005年07月, ［査読有り］ - A G-to-A transition at the fifth position of intron-32 of the dystrophin gene inactivates a splice-donor site both in vivo and in vitro
HTT Tran; Y Takeshima; A Surono; M Yagi; H Wada; M Matsuo
MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, 2005年07月 - A G-to-A transition at the fifth position of intron-32 of the dystrophin gene inactivates a splice-donor site both in vivo and in vitro.
Hoai Thu Thi Tran; Yasuhiro Takeshima; Agus Surono; Mariko Yagi; Hiroko Wada; Masafumi Matsuo
Molecular genetics and metabolism, 2005年07月, ［査読有り］ - 同種骨髄移植を施行し,免疫抑制剤中止後に著明な移植片対宿主病症状を示さずにGVL効果が得られた若年性骨髄単球性白血病(JMML)の1例
川崎 圭一郎; 森 健; 高橋 宏暢; 荻野 芽子; 早川 晶; 小阪 嘉之; 竹島 泰弘; 松尾 雅文
日本小児血液学会雑誌, 2005年06月, ［査読有り］ - ジストロフィン遺伝子異常患児の母親における保因者率の検討
石橋 和人; 八木 麻理子; 竹島 泰弘; 和田 博子; 西尾 久英; 松尾 雅文
脳と発達, 2005年05月, ［査読有り］ - ジストロフィン遺伝子イントロン32内の点変異により,エクソン32の欠失及び28塩基の挿入が誘導され発症したDMDの1例(英語)
トラン・ティ・ホアイ・トウ; 八木 麻理子; 竹島 泰弘; 松尾 雅文
脳と発達, 2005年05月, ［査読有り］ - Duchenne型筋ジストロフィー107例におけるジストロフィン遺伝子異常と知能に関する検討
八木 麻理子; 西山 敦史; 石橋 和人; 小椋 たみ子; 松嶋 隆二; 竹島 泰弘; 松尾 雅文
脳と発達, 2005年05月, ［査読有り］ - ゲンタマイシン大量療法が施行された筋ジストロフィー患者の血中濃度測定
守屋 友加; 中村 任; 胡本 千穂; 打保 裕子; 足立 恵美; 栄田 敏之; 八木 麻理子; 竹島 泰弘; 松尾 雅文; 奥村 勝彦
TDM研究, 2005年04月, ［査読有り］ - 小児血液腫よう患者におけるMethotrexate副作用発現に関与する遺伝子多型
守屋友加; 岡村昇; 野呂ゆかり; 徳井健次; 今西宏之; 八木麻理子; 竹島泰弘; 松尾雅文; 中村任
日本薬学会年会要旨集, 2005年03月05日 - 小児血液腫瘍患者におけるMethotrexate副作用発現に関与する遺伝子多型
守屋 友加; 岡村 昇; 野呂 ゆかり; 徳井 健次; 今西 宏之; 八木 麻理子; 竹島 泰弘; 松尾 雅文; 中村 任; 栄田 敏之; 奥村 勝彦
日本薬学会年会要旨集, 2005年03月, ［査読有り］ - 急性白血病に対する病期別における同種造血細胞移植の検討
川崎 圭一郎; 森 健; 荻野 芽子; 早川 晶; 竹島 泰弘; 小阪 嘉之; 松尾 雅文
日本小児科学会雑誌, 2005年02月 - 神戸大学におけるジストロフィン異常症324家系の遺伝子解析のまとめ
石橋 和人; 西山 敦史; 八木 麻理子; 竹島 泰弘; 和田 博子; 西尾 久英; 松尾 雅文
日本小児科学会雑誌, 2005年02月, ［査読有り］ - 創始者効果によって多発しているフィリピンのメープルシロップ尿症
柄川 剛; Silao Catherine Lynn T.; Padilla Carmencita D.; 森沢 猛; 八木 麻理子; 竹島 泰弘; 松尾 雅文
日本小児科学会雑誌, 2005年02月, ［査読有り］ - 高CK血症を呈し筋生検を施行した女性１３例の検討
2005年 - MRIにおいて多発性の骨・骨髄病変を認めた急性リンパ性白血病(ALL)の1例
2005年 - 1ヶ月の間に白血球数が著増しleukostasisにより急激な経過をたどった急性骨髄性白血病（AML,M5）の1例
2005年 - ジストロフィン遺伝子における微小変異解析
2005年 - 急性リンパ性白血病（ALL）の化学療法中に片麻痺をきたし、頭部MRIにて早期に脳梗塞と診断しえた1例
2005年 - ジストロフィン遺伝子異常患児の母親における保因者率の検討
2005年 - ジストロフィン遺伝子イントロン32内の点変異により、エクソン32の欠失及び28塩基の挿入が誘導され発症したDMDの1例
2005年 - Duchenne型筋ジストロフィー107例におけるジストロフィン遺伝子異常と知能に関する検討
2005年 - 巣状分節性糸球体硬化症のフォロー中に発症したBasedow病の一例
2005年 - 高CK血症あるいは軽度の筋症状を契機に診断されたDuchenne型筋ジストロフィー保因者女性4例における遺伝子異常の同定
2005年 - 類白血病反応を呈した先天梅毒の1例
2005年 - 新生児期の濾紙血で異常が確認された生後4ヶ月発症のホロカルボキシラーゼ合成酵素（HCS）欠損症の1例
2005年 - 急性リンパ性白血病（ALL）の治療中に葉酸欠乏性巨赤芽球性貧血をきたしたダウン症侯群の1例
2005年 - 化学療法と放射線療法のみで治療を継続した左肩甲骨原発Ewing肉腫の１例
2005年 - 高CK血症を呈し筋生検を施行した女性13例の検討
2005年 - 42日間のECMO管理によって救命し得た若年性皮膚筋炎に合併した間質性肺炎の1例
2005年 - 神戸大学におけるジストロフィン異常症324家系の遺伝子解析のまとめ
2005年 - 創設者効果によって多発しているフィリピンのメープルシロップ尿症
2005年 - Dystrophin expression in myogenic converted fibroblasts from Duchenne muscular dystrophy using antisense RNA/ENA chimera
2005年 - Chimeric RNA/ethylene bridged nucleic acids promote dystrophin expression in myocytes of Duchenne muscular dystrophy by inducing exon skipping.
2005年 - Intravenous infusion of a antisense oligonucleotide induces Dystrophin protein expression in the muscle of a Duchenne muscular dystrophy patient.
2005年 - 化学療法と放射線療法のみで治療を継続した左肩甲骨原発Ewing肉腫の1例
日本小児血液学会雑誌, 2005年 - ジストロフィン異常症における遺伝子型と表現型との非合致例の検討
日本小児科学会雑誌, 2005年 - 急性リンパ性白血病の治療中に葉酸欠乏性巨赤芽球性貧血をきたしたダウン症候群の1例
日本小児科学会雑誌, 2005年 - mRNAを標的とした遺伝病治療
日本先天代謝異常学会雑誌, 2005年 - ゲンタマイシン投与によるリボゾームでのリードスルー誘導療法についての検討 ナンセンス変異を有するDuchenne型筋ジストロフィー児に対して
日本小児臨床薬理学会雑誌, 2005年 - 筋ジストロフィーの治療とケア アンチセンスオリゴヌクレオチドによるデュシェンヌ型筋ジストロフィー治療
難病と在宅ケア, 2005年 - 【遺伝子診療学 遺伝子診断の進歩と遺伝子治療の展望】 遺伝子治療 現状と展望 各論 神経・筋疾患に対する遺伝子治療 Duchenne型筋ジストロフィーの分子治療
日本臨床, 2005年 - ゲンタマイシン大量療法が施行された筋ジストロフィー患者の血中濃度測定
TDM研究, 2005年 - からだの科学増刊 『高度先進医療』 / 進行性筋ジストロフィーのDNA診断
日本評論社, 2005年 - Dystrophin expression in myogenic converted fibroblasts from Duchenne muscular dystrophy using antisense RNA/ENA chimera
2005年 - Chimeric RNA/ethylene bridged nucleic acids promote dystrophin expression in myocytes of Duchenne muscular dystrophy by inducing exon skipping.
2005年 - Intravenous infusion of a antisense oligonucleotide induces Dystrophin protein expression in the muscle of a Duchenne muscular dystrophy patient.
2005年 - A novel cryptic exon identified in the 3' region of intron 2 of the human dystrophin gene.
Van Khanh Tran; Zhujun Zhang; Mariko Yagi; Atsushi Nishiyama; Yasuaki Habara; Yasuhiro Takeshima; Masafumi Matsuo
Journal of human genetics, 2005年, ［査読有り］ - Rescue of dystrophin mRNA of Duchenne muscular dystrophy by inducing exon skipping
Acta Myologica : Myopathies And Cardiomyopathies : Official Journal Of The Mediterranean Society Of Myology / Edited By The Gaetano Conte Academy For The Study Of Striated Muscle Diseases., 2005年 - デュシェンヌ型筋ジストロフィーのアンチセンス治療法の開発に関する研究
松尾雅文; 竹島泰弘
デュシェンヌ型筋ジストロフィーのアンチセンス治療法の開発に関する研究 平成16年度 総括研究報告書, 2005年 - 筋ジストロフィーの治療と医学的管理に関する臨床研究論文集 オリゴマイクロアレイを用いたジストロフィン遺伝子欠失迅速診断法
竹島泰弘; 八木麻理子; 橋本博支; 安田剛; 渡辺一史; 松尾雅文
筋ジストロフィーの治療と医学的管理に関する臨床研究論文集 平成14-16年度, 2005年 - アンチセンスオリゴヌクレオチド投与によるDuchenne型筋ジストロフィー症例におけるジストロフィン蛋白の発現
竹島 泰弘; 八木 麻理子; 石橋 和人; 佐浦 隆一; 和田 博子; 角本 幹夫; 栄田 敏之; 奥村 勝彦; 石川 幸辰; 石川 悠加; 南 良二; 松尾 雅文
小児科診療, 2005年01月, ［査読有り］ - 臨床経過を長期間観察し得た,高度の心筋病変を有するBecker型筋ジストロフィーの1例
武田 匡史; 川合 宏哉; 上領 博; 山本 正嗣; 井上 信孝; 江本 憲昭; 吉川 糧平; 平田 健一; 川嶋 成乃亮; 近藤 武史; 竹島 泰弘; 前田 盛; 松尾 雅文; 横山 光宏
心臓, 2005年01月, ［査読有り］ - 発症時には尿崩症を認めず,治療後にADH分泌不全と高Na血症を呈した鞍上部胚細胞腫の1例
金澤 育子; 石橋 和人; 八木 麻理子; 竹島 泰弘; 松尾 雅文; 佐々木 真人
日本小児科学会雑誌, 2004年12月, ［査読有り］ - 下肢麻痺を契機に発見された胞巣型横紋筋肉腫の1例
小柴 ゆかり; 荻野 芽子; 早川 晶; 川崎 圭一郎; 竹島 泰弘; 松尾 雅文; 前田 貢作; 田中 由起子; 三宅 潤
日本小児科学会雑誌, 2004年12月, ［査読有り］ - 発症時には尿崩症を認めず,治療後にADH分泌不全と高Na血症を呈した鞍上部はい細胞腫の1例
金沢育子; 石橋和人; 八木麻理子; 竹島泰弘; 松尾雅文; 佐々木真人
日本小児科学会雑誌, 2004年12月01日 - 良好な経過をたどっているメチルマロン酸血症の1例
岡本 龍; 西山 敦史; 石橋 和人; 八木 麻理子; 竹島 泰弘; 松尾 雅文; 橋本 直樹; 但馬 剛; 佐倉 伸夫
日本小児科学会雑誌, 2004年12月, ［査読有り］ - 自己末梢血幹細胞移植(auto-PBSCT)併用シスプラチン大量療法を施行した上咽頭癌の1例
金澤 育子; 北川 千尋; 今西 宏之; 高橋 宏暢; 荻野 芽子; 川崎 圭一郎; 竹島 泰弘; 松尾 雅文
日本小児科学会雑誌, 2004年12月, ［査読有り］ - 同胞間同種骨髄移植後に著明なGVHD症状を示さずにGVL効果が得られたJMMLの一例
川崎 圭一郎; 森 健; 荻野 芽子; 早川 晶; 竹島 泰弘; 小阪 嘉之; 松尾 雅文
小児がん, 2004年11月, ［査読有り］ - 下肢麻痺を契機に発見された胞巣型横紋筋肉腫の一乳児例
森 健; 荻野 芽子; 早川 晶; 川崎 圭一郎; 竹島 泰弘; 松尾 雅文; 前田 貢作
小児がん, 2004年11月, ［査読有り］ - 同胞間同種骨髄移植後に著明なGVHD症状を示さずにGVL効果が得られたJMMLの一例
川崎 圭一郎; 森 健; 荻野 芽子; 早川 晶; 竹島 泰弘; 小阪 嘉之; 松尾 雅文
小児がん, 2004年11月 - C-terminal truncated dystrophin identified in skeletal muscle of an asymptomatic boy with a novel nonsense mutation of the dystrophin gene.
Ryo Suminaga; Yasuhiro Takeshima; Hiroko Wada; Mariko Yagi; Masafumi Matsuo
Pediatric research, 2004年11月, ［査読有り］ - C-terminal truncated dystrophin identified in skeletal muscle of an asymptomatic boy with a novel nonsense mutation of the dystrophin gene
R Suminaga; Yasuhiro Takeshima; H Wada; M Yagi; M Matsuo
PEDIATRIC RESEARCH, 2004年11月 - RNA/ENAキメラを用いたエクソンスキップ誘導によるジストロフィン蛋白のDMD由来の筋培養細胞での発現
八木 麻理子; 石橋 和人; 西山 敦史; 高木 美帆; 小泉 誠; 竹島 泰弘; 松尾 雅文
日本先天代謝異常学会雑誌, 2004年10月22日 - 非血縁者間同種骨髄移植を施行し良好な経過をとっているNF-1に合併した若年性骨髄単球性白血病(JMML)の2例
川崎 圭一郎; 森 健; 高橋 宏暢; 荻野 芽子; 打出 和子; 早川 晶; 小阪 嘉之; 竹島 泰弘; 松尾 雅文
日本小児血液学会雑誌, 2004年10月, ［査読有り］ - RNA/ENAキメラを用いたエクソンスキップ誘導によるジストロフィン蛋白のDMD由来の筋培養細胞での発現
八木 麻理子; 石橋 和人; 西山 敦史; 高木 美帆; 小泉 誠; 竹島 泰弘; 松尾 雅文
日本先天代謝異常学会雑誌, 2004年10月, ［査読有り］ - 中耳浸潤を来たしたLangerhans cell histiocytosis(LCH)の一例
川崎 圭一郎; 森 健; 荻野 芽子; 早川 晶; 竹島 泰弘; 松尾 雅文
日本血液学会・日本臨床血液学会総会プログラム・抄録集, 2004年09月, ［査読有り］ - 治療に対する反応が不良であったTEL-AML1融合遺伝子陽性急性リンパ性白血病の3例
荻野 芽子; 今西 宏之; 高橋 宏暢; 早川 昌; 川崎 圭一郎; 竹島 泰弘; 松尾 雅文
日本血液学会・日本臨床血液学会総会プログラム・抄録集, 2004年09月, ［査読有り］ - Molecular Diagnosis, Correlation of Clinical and Deletion Data in Duchenne Muscular Dystrophy
HOAN Nguyen Thi; NHAN Nguyen Thu; DUNG Vu Chi; THAO Bui Phuong; TAKESHIMA Yasuhiro; MATSUO Masafumi; DAO Nguyen Thi Ngoc; HONG Dang Diem; KHANH Tran Van; BACH Nguyen Duc
日本先天代謝異常学会雑誌, 2004年08月20日 - Clinical Types, Molecular Genetic Diagnosis & Genetic : clinical Correlation in Patients with Spinal Muscular Atrophy
HOAN Nguyen Thi; NHAN Nguyen Thu; DUNG Vu Chi; THAO Bui Phuong; TAKESHIMA Yasuhiro; MATSUO Masafumi; DAO Nguyen Thi Ngoc; HONG Dang Diem; KHANH Nguyen Van; BACH Nguyen Duc
日本先天代謝異常学会雑誌, 2004年08月20日 - 下肢麻痺を契機に発見された胞巣型横紋筋肉腫の一乳児例
森 健; 荻野 芽子; 早川 晶; 川崎 圭一郎; 竹島 泰弘; 松尾 雅文; 前田 貢作
日本小児血液学会雑誌, 2004年08月, ［査読有り］ - Chimeric RNA/ethylene-bridged nucleic acids promote dystrophin expression in myocytes of duchenne muscular dystrophy by inducing skipping of the nonsense mutation-encoding exon.
Agus Surono; Tran Van Khanh; Yasuhiro Takeshima; Hiroko Wada; Mariko Yagi; Miho Takagi; Makoto Koizumi; Masafumi Matsuo
Human gene therapy, 2004年08月, ［査読有り］ - Chimeric RNA/ethylene-bridged nucleic acids promote dystrophin expression in myocytes of Duchenne muscular dystrophy by inducing skipping of the nonsense mutation-encoding exon
A Surono; T Van Khanh; Y Takeshima; H Wada; M Yagi; M Takagi; M Koizumi; M Matsuo
HUMAN GENE THERAPY, 2004年08月 - 同胞間同種骨髄移植後に著明なGVHD症状を示さずにGVL効果が得られたJMMLの一例
川崎 圭一郎; 森 健; 荻野 芽子; 早川 晶; 竹島 泰弘; 小阪 嘉之; 松尾 雅文
日本小児血液学会雑誌, 2004年08月, ［査読有り］ - 在胎35週まで血清クレアチンキナーゼ値が正常範囲内であったDuchenne型筋ジストロフィーの超低出生体重児
森沢 猛; 八木 麻理子; 吉井 勝彦; 竹島 泰弘; 松尾 雅文
脳と発達, 2004年07月, ［査読有り］ - マイクロアレイを用いたジストロフィン遺伝子欠失迅速診断法の開発
石橋 和人; 竹島 泰弘; 八木 麻理子; 渡辺 一史; 安田 剛; 橋本 博支; 松尾 雅文
脳と発達, 2004年06月, ［査読有り］ - アンチセンスオリゴヌクレオチド投与によるDuchenne型筋ジストロフィー症例におけるジストロフィン蛋白の発現
竹島 泰弘; 八木 麻理子; 石橋 和人; 佐浦 隆一; 角本 幹夫; 栄田 敏之; 奥村 勝彦; 和田 博子; 石川 幸辰; 石川 悠加; 南 良二; 松尾 雅文
脳と発達, 2004年06月, ［査読有り］ - RNA/ENAキメラによるジストロフィン遺伝子エクソン44,50,51,53,55に対するスキッピングの誘導
八木 麻理子; 石橋 和人; 高木 美帆; 小泉 誠; 竹島 泰弘; 松尾 雅文
脳と発達, 2004年06月, ［査読有り］ - A case of multiple ovarian cysts in a prepubertal girl with severe hypothyroidism due to autoimmune thyroiditis
K Takeuchi; M Deguchi; Y Takeshima; T Maruo
INTERNATIONAL JOURNAL OF GYNECOLOGICAL CANCER, 2004年05月 - Cloning of cDNA encoding a regeneration-associated muscle protease whose expression is attenuated in cell lines derived from Duchenne muscular dystrophy patients
Y Nakayama; N Nara; Y Kawakita; Y Takeshima; M Arakawa; M Katoh; S Morita; K Iwatsuki; K Tanaka; S Okamoto; T Kitamura; N Seki; R Matsuda; M Matsuo; K Saito; T Hara
AMERICAN JOURNAL OF PATHOLOGY, 2004年05月 - A case of multiple ovarian cysts in a prepubertal girl with severe hypothyroidism due to autoimmune thyroiditis
Kyousuke Takeuchi; M. Deguchi; Yasuhiro Takeshima; T. Maruo
International Journal of Gynecological Cancer, 2004年05月 - Cloning of cDNA encoding a regeneration-associated muscle protease whose expression is attenuated in cell lines derived from Duchenne muscular dystrophy patients
Y Nakayama; N Nara; Y Kawakita; Yasuhiro Takeshima; M Arakawa; M Katoh; S Morita; K Iwatsuki; K Tanaka; S Okamoto; T Kitamura; N Seki; R Matsuda; M Matsuo; K Saito; T Hara
AMERICAN JOURNAL OF PATHOLOGY, 2004年05月 - ミオパチーの治療 マネージメントから遺伝子治療まで Duchenne型筋ジストロフィーのgentamicin治療
松尾 雅文; 竹島 泰弘; 八木 麻理子; 石橋 和人; 和田 博子
脳と発達, 2004年03月, ［査読有り］ - 血液・悪性腫瘍患児の好中球減少期における感染症予防対策の検討
荻野 芽子; 今西 宏之; 高橋 宏暢; 川崎 圭一郎; 竹島 泰弘; 小阪 嘉之; 松尾 雅文
日本小児科学会雑誌, 2004年02月 - 血液・悪性腫瘍患児の好中球減少期における感染症予防対策の検討
荻野 芽子; 今西 宏之; 高橋 宏暢; 川崎 圭一郎; 竹島 泰弘; 小阪 嘉之; 松尾 雅文
日本小児科学会雑誌, 2004年02月, ［査読有り］ - 治療に対する反応が不良であったTEL-AML1融合遺伝子陽性急性リンパ性白血病の3例
2004年 - クラインフェルター症候群様の症状を呈したモザイク型9pテトラソミーの１例
2004年 - マイクロアレイを用いたジストロフィン遺伝子欠失迅速診断法の開発
2004年 - アンチセンスオリゴヌクレオチド投与によるDuchenne型筋ジストロフィー症例におけるジストロフィン蛋白の発現
2004年 - RNA/ENAキメラによるジストロフィン遺伝子エクソン44, 50, 51, 53, 55に対するスキッピングの誘導
2004年 - 発症時に尿崩症を認めず、治療終了6ヵ月后より尿崩症を呈しDDAVP点鼻を開始した鞍上部胚細胞腫の1例
2004年 - ゲンタマイシン投与によるリボゾームでのリードスルー誘導療法についての検討：ナンセンス変異を有するDuchenne型筋ジストロフィー児に対して
2004年 - 同種骨髄移植を行った小児重症再生不良性貧血（SAA）8症例の検討
2004年 - ゲンタマイシン大量療法が施行された筋ジストロフィー患者の血中濃度測定
2004年 - Menkes病の１乳児例
2004年 - 小児急性リンパ性白血病におけるMTX肝障害発現に関与する遺伝子多型
2004年 - 神戸大学遺伝子診療部受診状況のまとめ
2004年 - 医学部6年次学生の小児救急医療に関する意識について
2004年 - Duchenne型筋ジストロフィーの分子治療
2004年 - Both in vivo and in vitro evidence of inactivation of splice donor site by G to A nucleotide change at 5th nucleotide of intron 32 of the dystrophin gene.
2004年 - 【ミオパチーの病態と治療に関する最近の話題】 Duchenne型筋ジストロフィーの発症機構と治療への展望
神経治療学, 2004年 - 筋ジストロフィー児の知能と遺伝子異常
神戸大学大学院文化学研究科「文化学年報」, 2004年 - 小児血液腫瘍患者におけるMethotrexate副作用発現に関与する遺伝子多型
日本薬学会125年会講演要旨集, 2004年 - 良好な経過をたどっているメチルマロン酸血症の1例
日本小児科学会雑誌, 2004年 - 自己末梢血幹細胞移植(auto-PBSCT)併用シスプラチン大量療法を施行した上咽頭癌の1例
日本小児科学会雑誌, 2004年 - 神戸大学におけるジストロフィン異常症324家系の遺伝子解析のまとめ
日本小児科学会雑誌, 2004年 - 異所性骨化を契機として診断された偽性副甲状腺機能低下症の1例
日本小児科学会雑誌, 2004年 - 急性白血病に対する病期別における同種造血細胞移植の検討
日本小児科学会雑誌, 2004年 - 同種免疫性好中球減少症の1例
日本小児科学会雑誌, 2004年 - 創始者効果によって多発しているフィリピンのメープルシロップ尿症
日本小児科学会雑誌, 2004年 - 臨床経過を長期間観察し得た,高度の心筋病変を有するBecker型筋ジストロフィーの1例
心臓, 2004年 - アンチセンスオリゴヌクレオチド投与によるDuchenne型筋ジストロフィー症例におけるジストロフィン蛋白の発現
小児科診療, 2004年 - Chimeric RNA and 2'-O, 4'-C-ethylene-bridged nucleic acids have stronger activity than phosphorothioate oligodeoxynucleotides in induction of exon 19 skipping in dystrophin mRNA.
Mariko Yagi; Yasuhiro Takeshima; Agus Surono; Miho Takagi; Makoto Koizumi; Masafumi Matsuo
Oligonucleotides, 2004年, ［査読有り］ - Design of 2'-O-Me RNA/ENATM chimera oligonucleotides to induce exon skipping in dystrophin pre-mRNA
Nucleic Acids Symposium Series, 2004年 - Duchenne型筋ジストロフィーの分子治療
Bio Medical Quick Review, 2004年 - Both in vivo and in vitro evidence of inactivation of splice donor site by G to A nucleotide change at 5th nucleotide of intron 32 of the dystrophin gene.
2004年 - Chimeric RNA and 2 '-O,4 '-C-ethylene-bridged nucleic acids have stronger activity than phosphorothioate oligodeoxynucleotides in induction of Exon 19 skipping in dystrophin mRNA
M Yagi; Yasuhiro Takeshima; A Surono; M Takagi; M Koizumi; M Matsuo
OLIGONUCLEOTIDES, 2004年 - Design of 2'-O-Me RNA/ENATM chimera oligonucleotides to induce exon skipping in dystrophin pre-mRNA
Nucleic Acids Symposium Series, 2004年 - 分子病態に基づく治療法の開発 ジストロフィン欠損筋細胞で発現変動する分泌性タンパク質群の機能解析
原孝彦; 中山由紀; 奈良典子; 戸倉由香; 荒川正行; 河北有規子; 竹島泰弘; 加藤真樹; 北村俊雄
遺伝性筋疾患に対する分子治療の基盤研究 平成13-15年度総括研究報告書, 2004年 - 診断に苦慮した若年性骨髄単球性白血病(JMML)の1例
粟野 宏之; 住谷 珠子; 今西 宏之; 高橋 宏暢; 荻野 芽子; 川崎 圭一郎; 竹島 泰弘; 松尾 雅文; 酒井 圭子; 今井 恵介; 北川 康作
日本小児科学会雑誌, 2003年12月, ［査読有り］ - 特異な転座切断点を有する急性骨髄性白血病(M2)の1例
川崎 彩子; 吉崎 総一郎; 今西 宏之; 高橋 宏暢; 荻野 芽子; 川崎 圭一郎; 竹島 泰弘; 松尾 雅文; 小阪 嘉之; 平瀬 明彦
日本小児科学会雑誌, 2003年12月, ［査読有り］ - 初回マススクリーニング時に正常であり後に高ガラクトース・メチオニン血症を呈したシトリン欠損症の2例
立花 麻梨亜; 石橋 和人; 八木 麻理子; 竹島 泰弘; 松尾 雅文; 前田 貢作
日本小児科学会雑誌, 2003年12月, ［査読有り］ - 特異な転座切断点を有する急性骨髄性白血病(M2)の1例
川崎 彩子; 吉崎 総一郎; 今西 宏之; 高橋 宏暢; 荻野 芽子; 川崎 圭一郎; 竹島 泰弘; 松尾 雅文; 小阪 嘉之; 平瀬 明彦
日本小児科学会雑誌, 2003年12月 - Activation of exon incorporation into mRNA by SAP 145 or Tat-SF1 in in vitro mini-dystrophin splicing.
A Surono; Y Takeshima; M Matsuo
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2003年11月 - Chimeric RNA and ethylene bridged nucleic acid-induced skipping of the exon retaining a stop mutation and led to dystrophin expression in dystrophin-deficient myocytes of Duchenne muscular dystrophy.
Y Takeshima; A Surono; H Wada; M Yagi; M Takagi; M Koizumi; M Matsuo
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2003年11月 - 最近経験した未分化大細胞型悪性リンパ腫(ALCL)の3例
今西 宏之; 高橋 暢宏; 荻野 芽子; 川崎 圭一郎; 竹島 泰弘; 小阪 嘉之; 松尾 雅文
小児がん, 2003年11月 - 最近経験した未分化大細胞型悪性リンパ腫(ALCL)の3例
今西 宏之; 高橋 暢宏; 荻野 芽子; 川崎 圭一郎; 竹島 泰弘; 小阪 嘉之; 松尾 雅文
小児がん, 2003年11月, ［査読有り］ - desmoplastic small round cell tumorの経過中に血栓性血小板減少性紫斑病(TTP)を発症し,急激な経過で死亡した一例
川崎 圭一郎; 今西 宏之; 高橋 宏暢; 荻野 芽子; 竹島 泰弘; 小阪 嘉之; 松尾 雅文
小児がん, 2003年11月 - desmoplastic small round cell tumorの経過中に血栓性血小板減少性紫斑病(TTP)を発症し,急激な経過で死亡した一例
川崎 圭一郎; 今西 宏之; 高橋 宏暢; 荻野 芽子; 竹島 泰弘; 小阪 嘉之; 松尾 雅文
小児がん, 2003年11月, ［査読有り］ - 初回マススクリーニング時に正常であり後に高ガラクトース・メチオニン血症を呈したシトリン欠損症の2例
石橋和人; 八木麻理子; 竹島泰弘; 前田貢作; 小林圭子; 佐伯武頼; 松尾雅文
日本先天代謝異常学会雑誌, 2003年10月31日 - Decreased mAKAP, ryanodine receptor, and SERCA2a gene expression in mdx hearts
Mohammad Saifur Rohman; Noriaki Emoto; Yasuhiro Takeshima; Mitsuhiro Yokoyama; Masafumi Matsuo
Biochemical and Biophysical Research Communications, 2003年10月10日 - 初回マススクリーニング時に正常であり後に高ガラクトース・メチオニン血症を呈したシトリン欠損症の2例
石橋 和人; 八木 麻理子; 竹島 泰弘; 前田 貢作; 小林 圭子; 佐伯 武頼; 松尾 雅文
日本先天代謝異常学会雑誌, 2003年10月, ［査読有り］ - Decreased mAKAP, ryanodine receptor, and SERCA2a gene expression in mdx hearts
MS Rohman; N Emoto; Yasuhiro Takeshima; M Yokoyama; M Matsuo
BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS, 2003年10月 - ジストロフィン遺伝子エクソン45、46のスキッピングを誘導するアンチセンスENAの確立
八木 麻理子; 石橋 和人; 竹島 泰弘; Surono Agus; 高木 美帆; 小泉 誠; 松尾 雅文
日本先天代謝異常学会雑誌, 2003年10月, ［査読有り］ - 【知っておきたい小児疾患のキャリーオーバー 小児科医から患者を引き継ぐ際に聞いておきたいこと】紹介システム 先天性代謝異常症の長期管理における他科との連携について:フェニルケトン尿症,糖原病I型に対する当院での経験
石橋 和人; 竹島 泰弘; 松尾 雅文
治療, 2003年09月, ［査読有り］ - 先天性代謝異常症の長期管理における他科との連携について:フェニルケトン尿症,糖原病1型に対する当院での経験 (特集 知っておきたい小児疾患のキャリーオーバー--小児科医から患者を引き継ぐ際に聞いておきたいこと) -- (紹介システム)
石橋 和人; 竹島 泰弘; 松尾 雅文
治療, 2003年09月 - 血縁者間臍帯血移植を施行し良好な経過をとっている難治性LCHの一例
高橋 宏暢; 今西 宏之; 荻野 芽子; 川崎 圭一郎; 竹島 泰弘; 小阪 嘉之; 松尾 雅文
日本小児血液学会雑誌, 2003年08月 - HLA2抗原ミスマッチの弟より無処理で同種骨髄移植を施行した再発ALLの一例
川崎 圭一郎; 今西 宏之; 高橋 宏暢; 荻野 芽子; 竹島 泰弘; 小阪 嘉之; 松尾 雅文
日本小児血液学会雑誌, 2003年08月, ［査読有り］ - 化学療法を大幅に減量して行ったにも拘わらず緩解を維持しているダウン症候群に合併したALLの一例
高橋 宏暢; 今西 宏之; 川崎 圭一郎; 竹島 泰弘; 小阪 嘉之; 松尾 雅文
臨床血液, 2003年08月, ［査読有り］ - 血縁者間臍帯血移植を施行し良好な経過をとっている難治性LCHの一例
高橋 宏暢; 今西 宏之; 荻野 芽子; 川崎 圭一郎; 竹島 泰弘; 小阪 嘉之; 松尾 雅文
日本小児血液学会雑誌, 2003年08月, ［査読有り］ - HLA2抗原ミスマッチの弟より無処理で同種骨髄移植を施行した再発ALLの一例
川崎 圭一郎; 今西 宏之; 高橋 宏暢; 荻野 芽子; 竹島 泰弘; 小阪 嘉之; 松尾 雅文
日本小児血液学会雑誌, 2003年08月 - HLA2抗原ミスマッチの弟より無処理で同種骨髄移植を施行した再発ALLの一例
川崎 圭一郎; 今西 宏之; 高橋 宏暢; 荻野 芽子; 竹島 泰弘; 小阪 嘉之; 松尾 雅文
日本小児血液学会雑誌, 2003年08月 - 化学療法を大幅に減量して行ったにも拘わらず緩解を維持しているダウン症候群に合併したALLの一例
高橋 宏暢; 今西 宏之; 川崎 圭一郎; 竹島 泰弘; 小阪 嘉之; 松尾 雅文
臨床血液, 2003年08月 - 血縁者間臍帯血移植を施行し良好な経過をとっている難治性LCHの一例
高橋 宏暢; 今西 宏之; 荻野 芽子; 川崎 圭一郎; 竹島 泰弘; 小阪 嘉之; 松尾 雅文
日本小児血液学会雑誌, 2003年08月 - 筋ジストロフィーに関連する疾患の病態解明と治療法の開発に関する研究 ヒト線維芽細胞を用いたゲンタマイシン治療対象患者のスクリーニング
大谷 宜伸; 木村 重美; 宮城 俊彦; 平沼 多加志; 松倉 誠; 小篠 史郎; 伊藤 薫; 池澤 誠; 松尾 雅文; 竹島 泰弘; 上岡 龍一; 松本 陽子; 三池 輝久
厚生労働省精神・神経疾患研究委託費研究報告集, 2003年06月, ［査読有り］ - 筋ジストロフィーに関連する疾患の病態解明と治療法の開発に関する研究 ジストロフィン遺伝子のエクソン19内にあるスプライシング促進配列の機能ドメインに関する研究
松尾 雅文; 竹島 泰弘; Surono Agus
厚生労働省精神・神経疾患研究委託費研究報告集, 2003年06月, ［査読有り］ - 筋ジストロフィーに関連する疾患の病態解明と治療法の開発に関する研究 アンチセンスENAのジストロフィン遺伝子のエクソンスキッピング誘導能に関する研究
松尾 雅文; 竹島 泰弘; 高木 美帆; 小泉 誠
厚生労働省精神・神経疾患研究委託費研究報告集, 2003年06月, ［査読有り］ - アンチセンス遺伝子治療に向けたオリゴヌクレオチド血しょう中濃度測定系の確立
角本幹夫; 堀之内正則; 喜多知子; 栄田敏之; 奥村勝彦; 竹島泰弘; 松尾雅文
Drug Deliv Syst, 2003年05月10日 - A novel approach to identify patients with Duchenne muscular dystrophy caused by stop codon mutations using aminoglycoside antibiotics
S Kimura; T Miyagi; M Hiranuma; K Yoshioka; S Ozasa; K Ito; M Matsukura; M Ikezawa; M Matsuo; Y Takeshima; T Miike
MOLECULAR THERAPY, 2003年05月 - アンチセンスENAはジストロフィン遺伝子のエクソンスキッピングをより効率良く誘導する
八木 麻理子; 竹島 泰弘; Surono Agus; 高木 美帆; 小泉 誠; 松尾 雅文
脳と発達, 2003年05月, ［査読有り］ - 日本人集団におけるSMN遺伝子エクソン2a上のC177T変異の頻度
原田 陽介; 竹島 泰弘; 松尾 雅文; 西尾 久英
脳と発達, 2003年05月, ［査読有り］ - 当院におけるジストロフィン遺伝子異常のまとめ
石橋 和人; 八木 麻理子; 竹島 泰弘; 和田 博子; 西尾 久英; 中村 肇; 松尾 雅文
脳と発達, 2003年05月, ［査読有り］ - 性早熟徴候と卵巣嚢腫を契機に診断された二次性甲状腺機能低下症の1例
出口 雅士; 中島 淳子; 武内 享介; 武木田 茂樹; 濱名 伸也; 竹島 泰弘; 丸尾 猛
産婦人科の進歩, 2003年05月, ［査読有り］ - アンチセンス遺伝子治療に向けたオリゴヌクレオチド血漿中濃度測定系の確立
角本 幹夫; 堀之内 正則; 喜多 知子; 栄田 敏之; 奥村 勝彦; 竹島 泰弘; 松尾 雅文
Drug Delivery System, 2003年05月, ［査読有り］ - Analysis of dystrophin mRNA from skeletal muscle but not from lymphocytes led to identification of a novel nonsense mutation in a carrier of Duchenne muscular dystrophy
T Ito; Y Takeshima; M Yagi; S Kamei; H Wada; H Nakamura; M Matsuo
JOURNAL OF NEUROLOGY, 2003年05月 - Induction of dystrophin expression in myocytes of Duchenne Muscular Dystrophy by creating in-frame mRNA with antisense oligonucleotides
M Matsuo; Y Takeshima; M Yagi; H Nakamura
PEDIATRIC RESEARCH, 2003年04月 - ゴナドトロピン非依存性思春期早発症で発症し,経過中に性中枢の早熟が誘発された甲状腺機能低下症の1例
八木 麻理子; 竹島 泰弘; 出口 雅士; 武内 亨介; 松尾 雅文; 中村 肇
日本小児科学会雑誌, 2003年03月, ［査読有り］ - Two alternative exons can result from activation of the cryptic splice acceptor site deep within intron 2 of the dystrophin gene in a patient with as yet asymptomatic dystrophinopathy
Mariko Yagi; Yasuhiro Takeshima; Hiroko Wada; Hajime Nakamura; Masafumi Matsuo
Human Genetics, 2003年02月 - 化学療法を大幅に減量して行なったにもかかわらず寛解を維持しているダウン症候群に合併したALLの一例
2003年 - 当院におけるジストロフィン遺伝子異常のまとめ?スプライシング異常を呈するジストロフィン遺伝子異常?
2003年 - ジストロフィン遺伝子エクソン45.46のスキッピングを誘導するアンチセンスENAの確立
2003年 - 日本人集団におけるSMN遺伝子エクソン2a上のC177T変異の頻度
2003年 - 当院におけるジストロフィン遺伝子異常のまとめ
2003年 - 異所性骨化を契機として診断された偽性副甲状腺機能低下症の一例
2003年 - 同胞間臍帯血移植の移植関連死亡例での感染症の検討
2003年 - 筋ジストロフィーに対するゲンタマイシン大量療法時の薬物血中濃度測定
2003年 - 横紋筋融解症を契機に診断した極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症の1女児例
2003年 - ジストロフィン遺伝子異常の分子治療
2003年 - Treatment of Duchenne muscular dystrophy by correcting a reading frame of dystrophin mRNA.
2003年 - Induction of dystrophin expression in myocytes of Duchenne muscular dystrophy by creating in-frame mRNA with antisense oligonucleotides.
2003年 - 【知っておきたい小児疾患のキャリーオーバー 小児科医から患者を引き継ぐ際に聞いておきたいこと】 紹介システム 先天性代謝異常症の長期管理における他科との連携について:フェニルケトン尿症,糖原病I型に対する当院での経験
治療, 2003年 - 血液・悪性腫瘍患児の好中球減少期における感染症予防対策の検討
日本小児科学会雑誌, 2003年 - 神戸大学遺伝子診療部受診状況のまとめ
日本小児科学会雑誌, 2003年 - 医学部6年次学生の小児救急医療に関する意識について
日本小児科学会雑誌, 2003年 - 初回マススクリーニング時に正常であり後に高ガラクトース・メチオニン血症を呈したシトリン欠損症の2例
日本小児科学会雑誌, 2003年 - 【小児疾患診療のための病態生理】 筋・骨・運動器疾患 Duchenne型/Becker型筋ジストロフィー
小児内科, 2003年 - Deletion of the SMN1 and NAIP Genes in Vietnamese Patients with Spinal Muscular Atrophy
Nguyen Duc Bach; Ahmad Hamim Sadewa; Yasuhiro Takeshima; Retno Sutomo; Tran Van Khanh; Nguyen Thi Ngoc Dao; Nguyen Thi Hoan; Vu Chi Dung; Dang Diem Hong; Yosuke Harada; Hisahide Nishio; Masafumi Matsuo
Kobe Journal of Medical Sciences, 2003年 - Duchenne型筋ジストロフィーの分子治療
Journal of Clinical Rehabilitation, 2003年 - Molecular therapy for Duchenne muscular dystrophy
Decent Res. Dev. Biophys. Biochem., 2003年 - Treatment of Duchenne muscular dystrophy with oligonucleotides against an exonic splicing enhancer sequence
Basic And Applied Myology, 2003年 - Heterogous dystrophin mRNA produced by a novel splice acceptor site mutation in intermediate dystrophinopathy
K Adachi; Y Takeshima; H Wada; M Yagi; H Nakamura; M Matsuo
PEDIATRIC RESEARCH, 2003年01月 - Treatment of Duchenne muscular dystrophy by correcting a reading frame of dystrophin mRNA.
2003年 - Induction of dystrophin expression in myocytes of Duchenne muscular dystrophy by creating in-frame mRNA with antisense oligonucleotides.
2003年 - Deletion of the SMN1 and NAIP genes in Vietnamese patients with spinal muscular atrophy.
Duc Bach Nguyen; Ahmad Hamin Sadewa; Yasuhiro Takeshima; Retno Sutomo; Van Khanh Tran; Thi Ngoc Dao Nguyen; Thi Hoan Nguyen; Chi Dung Vu; Diem Hong Dang; Yosuke Harada; Hisahide Nishio; Masafumi Matsuo
The Kobe journal of medical sciences, 2003年, ［査読有り］ - Molecular therapy for Duchenne muscular dystrophy
Decent Res. Dev. Biophys. Biochem., 2003年 - Treatment of Duchenne muscular dystrophy with oligonucleotides against an exonic splicing enhancer sequence
Basic And Applied Myology, 2003年 - Heterogous dystrophin mRNA produced by a novel splice acceptor site mutation in intermediate dystrophinopathy
K Adachi; Yasuhiro Takeshima; H Wada; M Yagi; H Nakamura; M Matsuo
PEDIATRIC RESEARCH, 2003年01月 - 当院におけるジストロフィン遺伝子診断の現状とマイクロアレイを用いた迅速診断法の開発
石川幸辰; 竹島泰弘; 石川悠加; 南良二; 橋本博支; 安田剛; 渡辺一史; 松尾雅文
厚生労働省精神・神経疾患研究委託費による研究報告集 平成14年度 (2年度班・初年度班), 2003年 - RNA/ENAキメラはデュシェンヌ筋ジストロフィー患者由来筋細胞でエクソンのスキッピングを誘導しジストロフィンを発現する
SURONO Agus; KHANH Tran Van; 竹島泰弘; 八木麻里子; 高木美穂; 小泉真; 松尾雅文
アンチセンスシンポジウム講演要旨集, 2003年 - ジストロフィン遺伝子のスプライシング促進配列に結合するタンパク質のプロテオーム解析
加藤望; 斎木加代子; 竹内敦子; 伊藤允好; SURONO A; 竹島泰弘; 松尾雅文
日本先天代謝異常学会雑誌, 2002年10月11日 - Duchenne型筋ジストロフィーに対するゲンタシン治療対象患者のスクリーニング法の確立
木村重美; 宮城俊彦; 平沼多賀志; 松尾雅文; 竹島泰弘; 三池輝久
日本先天代謝異常学会雑誌, 2002年10月11日 - In vitroスプライシング系を用いたジストロフィン遺伝子エクソン内のスプライシング促進配列の同定
竹島泰弘; 亀井正一郎; 八木麻理子; SURONO A; 中村肇; 松尾雅文
日本先天代謝異常学会雑誌, 2002年10月11日 - Identification of different elements within exonic splicing enhancer sequence of the dystophin gene
A Surono; Y Takeshima; M Matsuo
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2002年10月 - Trans-splicing of mRNA precursor results in duplication or triplication of exon 2 in dystrophin mRNA and is responsible for Duchenne muscular dystrophy.
Y Takeshima; T Ito; A Surono; H Nakamura; M Matsuo
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2002年10月 - 当院における筋ジストロフィー患児に対する外来フォローアップの取り組み
伊藤 智永子; 木田 晃弘; 大久保 吏司; 角田 雅也; 佐浦 隆一; 竹島 泰弘; 松尾 雅文
作業療法 = The Journal of Japanese Occupational Therapy Association, 2002年04月15日 - アンチセンス遺伝子治療に向けた血しょう中PS‐ODN濃度測定系の確立
角本幹夫; 堀之内正則; 下雅意彩; 前原大輔; 喜多知子; 栄田敏之; 奥村勝彦; 竹島泰弘; 松尾雅文
薬剤学, 2002年03月05日 - アンチセンス遺伝子治療に向けた血漿中PS-ODN濃度測定系の確立
角本 幹夫; 堀之内 正則; 下雅 意彩; 前原 大輔; 喜多 知子; 栄田 敏之; 奥村 勝彦; 竹島 泰弘; 松尾 雅文
薬剤学, 2002年03月05日 - アンチセンス遺伝子治療における血漿中オリゴヌクレオチド濃度測定系の確立
角本 幹夫; 堀之内 正則; 下雅意 彩; 前原 大輔; 喜多 知子; 栄田 敏之; 奥村 勝彦; 竹島 泰弘; 松尾 雅文
日本薬学会年会要旨集, 2002年03月, ［査読有り］ - Two alternative exons can result from activation of the cryptic splice acceptor site deep within intron 2 of the dystrophin gene in a patient with as yet asymptomatic dystrophinopathy
Human Genetics, 2002年 - 未認可抗生物質ネガマイシンによる筋ジストロフィーの治療 Duchenne型筋ジストロフィーの治療法に関する研究
松尾雅文; 竹島泰弘; 原孝彦; 松田良一
未認可抗生物質ネガマイシンによる筋ジストロフィーの治療 平成13年度 総括・分担研究報告書, 2002年 - ジストロフィン遺伝子のスプライシング制御機序の解明とその治療への応用 (厚生労働省S)
松尾雅文; 竹島泰弘; SURONO A
筋ジストロフィー及び関連疾患の臨床病態解明と治療法開発に関する研究 平成11-13年度研究報告書 荒畑班/清水班, 2002年 - 早期に心不全を呈したDuchenne型筋ジストロフィーの1例
楢林成之; 小熊孝; 竹島泰弘; 中村肇; 足立佳代; 松尾雅文; 川合宏哉; 西尾久英; 和田博子
日本小児科学会雑誌, 2001年12月01日 - ジストロフィン遺伝子mRNAのトランススプライシングによって発症したDuchenne型筋ジストロフィー
伊東利幸; 竹島泰弘; 足立佳代; 八木麻理子; 和田博子; 中村肇; 松尾雅文
日本先天代謝異常学会雑誌, 2001年10月23日 - ジストロフィン遺伝子mRNAのトランススプライシングによって発症した Duchenne 型筋ジストロフィー
伊東 利幸; 竹島 泰弘; 足立 佳代; 八木 麻理子; 和田 博子; 中村 肇; 松尾 雅文
日本先天代謝異常学会雑誌, 2001年10月23日 - Two amino acids insertion in the rod domain of dystrophin resulted in the intermediate type of DMD/BMD
K Adachi; Yasuhiro Takeshima; H Wada; H Nakamura; M Matsuo
NEUROMUSCULAR DISORDERS, 2001年09月 - Oligonucleotides against an exonic splicing enhancer sequence led to dystrophin production in myocytes from a Duchenne muscular dytrophy patient
M Matsuo; Y Takeshima; Y Ishikawa; Y Ishikawa; R Minami; H Nakamura
NEUROMUSCULAR DISORDERS, 2001年09月 - A 44 amino acid insertion in the actin-binding domain of dystrophin protein is responsible for an asymptomatic Becker muscular dystrophy patient
M Yagi; Y Takeshima; H Wada; T Okumura; H Nishio; H Nakamura; M Matsuo
NEUROMUSCULAR DISORDERS, 2001年09月 - 緑内障を伴う純型永続性近位尿細管性アシドーシスにおけるkNBC遺伝子の異常
五十嵐隆; 豊治宏文; 関根孝司; 関常司; 稲富淳; 遠藤仁; 竹島泰弘; 吉川徳茂
日本腎臓学会誌, 2001年04月25日 - アンチセンスオリゴDNA製剤の調製とその薬剤学的評価2
藤岡 梨恵; 竹下 幸志; 喜多 知子; 栄田 敏之; 奥村 勝彦; 松尾 雅文; 竹島 泰弘
薬剤学 = Journal of Pharmaceutical Science and Technology, Japan, 2001年03月05日 - スプライス・アクセプターサイトの点変異によるジストロフィン遺伝子異常にみられた組織特異的な潜在的スプライス・サイトの活性化
足立佳代; 竹島泰弘; 和田博子; 中村肇; 松尾雅文
日本先天代謝異常学会雑誌, 2000年10月05日 - 羊水中アルギニノコハク酸測定によるアルギニノコハク酸尿症の出生前診断
竹島泰弘; 水鳥真和; 斎木加代子; 小林圭子; 佐伯武頼; 丸尾猛; 中村肇; 松尾雅文
日本先天代謝異常学会雑誌, 2000年10月05日 - Iduronate‐2‐Sulfatase遺伝子のプロモーター領域におけるメチル化パターン解析
祐川和子; 戸松俊治; 竹島泰弘; 松崎哲応; MONTANO A M; 折居忠夫; 近藤直実
日本先天代謝異常学会雑誌, 2000年10月05日 - Duchenne型筋ジストロフィー保因者でみられた正常および変異mRNA発現の組織における相違 保因者診断におけるピットフォール
伊東利幸; 竹島泰弘; 足立佳代; 和田博子; 中村肇; 松尾雅文
日本先天代謝異常学会雑誌, 2000年10月05日 - Nonsense mutation of the alpha-actinin-3 gene is not associated with dystrophinopathy
R Suminaga; M Matsuo; Y Takeshima; H Nakamura; H Wada
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 2000年05月 - 一過性の歩行障害を契機に診断されたDuchenne型/Becker型筋ジストロフィーの2例 第217回日本小児科学会兵庫県地方会
石橋和人; 竹島泰弘; 西尾久英; 和田博子; 足立佳代; 相原浩輝; 久野克也; 松尾雅文; 中村肇
日本小児科学会雑誌, 2000年01月01日 - Prenatal diagnosis of a Japanese family at risk for tay-sachs disease : application of a fluorescent competitive allele-specific polymerase chain reaction (pcr) method
Tamasu Shogo; Nishio Hisahide; Ayaki Hitoshi; Lee Myeong Jin; Mizutori Masakazu; Takeshima Yasuhiro; Nakamura Hajime; Matsuo Masafumi; Maruo Takeshi; Sumino Kimiaki
The Kobe journal of the medical sciences, 1999年12月 - アンチセンスオリゴDNAによるエクソンスキッピングの誘導を用いたDuchenne型筋ジストロフィー培養筋細胞におけるジストロフィン蛋白の発現
竹島泰弘; ZAD P; 石川幸辰; 南良二; 中村肇; 松尾雅文; 石川悠加
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 1999年11月17日 - アクチニン3遺伝子のナンセンス変異とDuchenne型/Becker型筋ジストロフィーの臨床的重症度の検討
住永亮; 竹島泰弘; 和田博子; 中村肇; 松尾雅文
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 1999年11月17日 - アンチセンスオリゴDNAによるエクソンスキッピングの誘導を用いた Duchenne 型筋ジストロフィーの治療の基礎研究 : マウスへの生体内投与の効果
竹島 泰弘; PRAMONO ZAD; 中村 肇; 松尾 雅文
日本先天代謝異常学会雑誌, 1999年10月22日 - Nonsense mutation of the actinin 3 gene is not associated with severity of dystrophinopathy.
R Suminaga; Y Takeshima; H Wada; H Nakamura; M Matsuo
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 1999年10月 - Identification of a splicing enhancer sequence within exons of the dystrophin gene using a chimeric dsx pre-mRNA.
T Ito; Y Takeshima; H Sakamoto; H Nakamura; M Matsuo
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 1999年10月 - A variant TATA box in the bilirubin UDP-glucuronosyltransferase 1 gene promoter does not contribute to neonatal jaundice in the Japanese population
S Waku; Yasuhiro Takeshima; H Nakamura; H Nishio; K Sumino
ARCHIVES OF DISEASE IN CHILDHOOD, 1999年09月 - スプライシング促進配列を制御することによるエクソンスキッピングの誘導を用いたDuchenne型筋ジストロフィーの治療戦略
竹島泰弘; 伊東利幸; ZAD P; 坂本博; 井上邦夫; 中村肇; 松尾雅文
RNAミーティング, 1999年08月03日 - A variant TATA box in the bilirubin UDP-glucuronosyltransferase 1 gene promoter does not contribute to neonatal jaundice in the Japanese population [1]
S. Waku; Y. Takeshima; H. Nakamura; H. Nishio; K. Sumino
Archives of Disease in Childhood: Fetal and Neonatal Edition, 1999年 - mRNA成熟障害(第8報) : オルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)遺伝子イントロン5内の点変異により生じた新たなエクソンが原因となったOTC欠損症例
竹島 泰弘; 住永 亮; 常石 秀市; 斎木 加代子; 小林 圭子; 佐伯 武頼; 中村 肇; 松尾 雅文
日本先天代謝異常学会雑誌, 1998年10月15日 - mRNA成熟障害(第6報) : スプライスドナーサイトの点変異によるジストロフィンエクソン66のスキッピングが原因となった精神発達遅滞を伴う Duchenne 型筋ジストロフィーの2例
WIBAWA T; 竹島 泰弘; 光吉 出; 和田 博子; SURONO A; 中村 肇; 松尾 雅文
日本先天代謝異常学会雑誌, 1998年10月15日 - mRNA成熟障害(第7報) : ジストロフィン遺伝子イントロン2内に同定された新たなエクソン
PRAMONO ZAD; 竹島 泰弘; SURONO A; WIBAWA T; 石田 貴文; 松尾 雅文
日本先天代謝異常学会雑誌, 1998年10月15日 - SPLICING ERROR DUE TO A SPLICE ACCEPTOR SITE MUTATION IN THE ALD GENE INDENTIFIED IN A JAPANESE CHILDHOOD CEREBRAL ADRENOLEUKODYSTROPHY CASE
梁川 裕司; 西尾 久英; 竹島 泰弘; 斎木 加代子; 中村 肇; 松尾 雅文
The Kobe journal of the medical sciences, 1998年02月 - フレームシフト説に合致しない症例で明らかにされたサザンブロット法によるジストロフィン遺伝子欠失領域の解析における誤り (厚生省S)
竹島泰弘; PATRIA S Y; 松尾雅文
厚生省精神・神経疾患研究委託費による研究報告集 平成9年度 2年度班・初年度班, 1998年 - イントロン66のスプライスドナーサイトにおける点変異(G+5 to T)によりエクソン66のスキッピングを呈したDuchenne型筋ジストロフィーの一例 (厚生省S)
竹島泰弘; WIBAWA T; 松尾雅文
厚生省精神・神経疾患研究委託費による研究報告集 平成9年度 2年度班・初年度班, 1998年 - 極低出生体重児の脳室内出血の発生時期に関する検討 -特に生後2週以降の脳室内出血について-
佃 和弥; 伊東 利幸; 村瀬 真紀; 竹島 泰弘; 中山 慎一; 桃田 哲也; 石田 明人; 黒田 英造
日本新生児学会雑誌, 1997年12月30日 - 極低出生体重児の脳室内出血の発生時期に関する検討 特に生後2週以降の脳室内出血について
佃和弥; 伊東利幸; 村瀬真紀; 竹島泰弘; 中山慎一; 桃田哲也; 石田明人; 黒田英造
日本新生児学会雑誌, 1997年12月 - Becker型筋ジストロフィーでみられたスプライシングエンハンサー配列内の点変異によるエクソンスキッピング誘導の解析
志賀宣之; 竹島泰弘; 坂本博; 井上邦夫; 横田慶之; 横山光宏; 松尾雅文
日本分子生物学会年会プログラム・講演要旨集, 1997年12月 - 分子筋肉病学 進行性筋ジストロフィー ジストロフィン(dystrophin)異常 Duchenne型/Becker型筋ジストロフィーの分子遺伝学と遺伝子診断の問題点
竹島泰弘; 松尾雅文
日本臨床, 1997年12月 - A novel point mutation (G+5 to T) at a splice donor site of intron 66 of the dystrophin gene identified in Duchenne muscular dystrophy leads to complete skipping of exon 66, but no error in alternative splicing of downstream exons.
T Wibawa; Y Takeshima; A Surono; ZAD Pramono; M Matsuo
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 1997年10月 - A novel nonsense mutation (E1211X, G3839T) of the dystrophin gene resulting in Becker muscular dystrophy abolished splicing enhancer activity of the exon sequence
N Shiga; Y Takeshima; H Sakamoto; K Inoue; Y Yokota; M Yokoyama; M Matsuo
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 1997年10月 - ALD遺伝子にG984A変異を認めた副腎白質ジストロフィー家系における解析 ; 血漿極長鎖脂肪酸レベルと臨床症状との関係
梁川 裕司; 竹島 泰弘; 西尾 久英; 斎木 加代子; 松尾 雅文; 中村 肇
日本先天代謝異常学会雑誌, 1996年10月15日 - エクソン認識配列に対するアンチセンスオリゴDNAによる培養細胞におけるジストロフィンmRNAのエクソンスキッピングの誘導
PRAMONO ZAD; 竹島 泰弘; ALIMSARDJONO H; 石井 明子; 武田 伸一; 松尾 雅文
日本先天代謝異常学会雑誌, 1996年10月15日 - 急激な経過をたどり広範な心筋壊死を呈したコクサッキーウイルスB2型全身感染症の1新生児例
村瀬 真紀; 石田 明人; 竹島 泰弘; 西村 美緒; 佃 和弥; 前原 幸治; 黒田 英造; 橋本 公夫
日本新生児学会雑誌, 1996年09月25日 - 急激な経過をたどり広範な心筋壊死を呈したコクサッキーウイルスB2型全身感染症の1新生児例
村瀬真紀; 石田明人; 竹島泰弘; 西村美緒; 佃和弥; 前原幸治; 黒田英造; 橋本公夫
日本新生児学会雑誌, 1996年09月 - ジストロフィン遺伝子エクソン19内配列のスプライシングにおける役割 : アンチセンスオリゴRNAによるスプライシングの制御
竹島 泰弘; 西尾 久英; 坂本 博; 中村 肇; 松尾 雅文
日本先天代謝異常学会雑誌, 1996年05月20日 - ジストロフィン遺伝子エクソン19内配列のスプライシングにおける役割: アンチセンスオリゴRNAによるスプライシングの制御
竹島泰弘; 西尾久英; 坂本博; 中村肇; 松尾雅文
日本先天代謝異常学会雑誌, 1996年05月 - 当院における4年間の肺出血症例の臨床的検討-未熟児PDAの管理を中心に-
村瀬 真紀; 石田 明人; 竹島 泰弘; 田中 章善; 野口 茎子; 長谷川 大一郎; 前原 幸治; 黒田 英造
日本新生児学会雑誌, 1995年03月30日 - 当院における4年間の肺出血症例の臨床的検討 未熟児PDAの管理を中心に
村瀬真紀; 石田明人; 竹島泰弘; 田中章善; 野口茎子; 長谷川大一郎; 前原幸治; 黒田英造
日本新生児学会雑誌, 1995年03月 - ジストロフィン遺伝子エクソン19内配列のスプライシングにおける役割: アンチセンスオリゴRNAによるスプライシングの制御
竹島泰弘; 西尾久英; 中村肇; 坂本博; 松尾雅文
日本先天代謝異常学会雑誌, 1994年11月 - インドネシアに多発するサラセミアの分子疫学ならびに分子遺伝学的研究 : ヘモグロビンMサスカートンの1例 (助成研究報告)
松尾 雅文; 竹島 泰弘; 成田 奈緒子; プルノモ スリャントロ
神戸大学医学部神緑会学術誌, 1994年06月 - 正常ラットおよびヒト下垂体前葉細胞ならびにヒトGH産生下垂体腺腫細胞の初代培養系におけるHis‐D‐Trp‐Ala‐Trp‐D‐Phe‐Lys‐NH2(Growth hormone Releasing Peptide)の成長ホルモン分泌に及ぼす効果
竹島泰弘; 加治秀介; 千原和夫
神戸大学医学部紀要, 1994年03月 - A NOVEL POINT MUTATION (G-1 TO T) IN A 5' SPLICE DONOR SITE OF INTRON 13 OF THE DYSTROPHIN GENE RESULTS IN EXON SKIPPING AND IS RESPONSIBLE FOR BECKER MUSCULAR-DYSTROPHY
Y HAGIWARA; H NISHIO; Y KITOH; Y TAKESHIMA; N NARITA; M YOKOYAMA; H NAKAMURA; M MATSUO
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 1993年09月 - 成長ホルモン放出ペプチド(GHRP,His‐DTrp‐Ala‐Trp‐DPhe‐Lys NH2)に関する研究
千原和夫; 林聡子; 八木寛次; 竹島泰弘; 置村康彦; 加治秀介
成長科学協会研究年報, 1991年07月 - Lipase活性の著明な上昇を認めたNasal Gliomaの新生児例
成田正明; 本池俊行; 孤塚背樹; 上谷良行; 松尾雅文; 中村肇; 竹島泰弘; 石田明人; 黒田英造
日本新生児学会雑誌, 1990年09月
講演・口頭発表等
- 丹波篠山市における中学生ピロリ菌検診をきっかけにピロリ菌感染症と診断され、内視鏡検査を実施した7例の検討
藤野 哲朗; 奥田 真珠美; 竹島 泰弘; 沖津 広樹; 峰 淳史; 富田 寿彦; 三輪 洋人
日本小児科学会雑誌, 2020年06月, (公社)日本小児科学会 - 肝臓の腫瘤性病変を契機に診断された先天梅毒の1例
田中 めぐみ; 徳永 沙知; 中山 栗太; 谷口 洋平; 田中 靖彦; 大植 孝治; 播磨 良一; 奥田 真珠美; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2020年06月, (公社)日本小児科学会 - Enterobacter cloacaeによる髄膜炎および大脳壊死を合併した超低出生体重児の1例
佐浦 龍太郎; 藤澤 開; 片山 慈之; 三崎 真生子; 香田 翼; 宇都宮 剛; 柴田 暁男; 奥田 真珠美; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2020年06月, (公社)日本小児科学会 - 唾液分泌過多に硫酸アトロピンが著効した重症心身障害児の1例
堀田 阿紀; 中山 栗太; 武田 紗季; 寺崎 英佑; 赤野 文威; 徳永 沙知; 牟禮 慎子; 西岡 隆文; 李 知子; 柴野 貴之; 下村 英毅; 田中 靖彦; 皆川 京子; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2020年06月, (公社)日本小児科学会 - 黒色表皮腫より診断に至ったA型インスリン抵抗症の1例
赤野 文威; 李 知子; 牟禮 慎子; 田中 靖彦; 立川 友博; 小野 淳一郎; 羽田 孝司; 竹内 健人; 廣田 勇士; 小川 渉; 山西 清文; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2020年06月, (公社)日本小児科学会 - 起立性調節障害(OD)を共存する頭痛患者の年齢と血清亜鉛値の検討
徳永 沙知; 下村 英毅; 牟禮 慎子; 李 知子; 田中 靖彦; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2020年06月, (公社)日本小児科学会 - 先天代謝異常症における高アンモニア血症と発達予後の検討
片山 慈之; 李 知子; 下村 英毅; 柴田 暁男; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2020年06月, (公社)日本小児科学会 - ヌシネルセン投与により運動機能スコアの改善を認めた脊髄性筋萎縮症2型11歳女児例
武田 紗季; 下村 英毅; 日衛嶋 郁子; 徳永 沙知; 牟禮 慎子; 李 知子; 田中 靖彦; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, 2020年06月, (公社)日本小児科学会 - 診断目的の遺伝学的検査の取り扱いと説明文書・同意書の実用化
鹿嶋 見奈; 岡田 千穂; 金城 ちなつ; 宮崎 彩子; 上田 真子; 李 知子; 竹島 泰弘; 澤井 英明
日本遺伝カウンセリング学会誌, 2020年06月, 日本遺伝カウンセリング学会 - 当院における炎症性腸疾患の遺伝カウンセリング
金城 ちなつ; 岡田 千穂; 鹿嶋 見奈; 宮崎 彩子; 上田 真子; 李 知子; 竹島 泰弘; 澤井 英明
日本遺伝カウンセリング学会誌, 2020年06月, 日本遺伝カウンセリング学会
共同研究・競争的資金等の研究課題
産業財産権
- 特開2016-182122, 特願2016-095419, mRNA前駆体のスプライシングを修飾するENA核酸医薬
松尾 雅文, 竹島 泰弘, 小泉 誠 - 特開2015-180208, 特願2015-097462, mRNA前駆体のスプライシングを修飾するENA核酸医薬
松尾 雅文, 竹島 泰弘, 小泉 誠 - 特許第5802770号, 特開2014-110798, 特願2014-007759, mRNA前駆体のスプライシングを修飾するENA核酸医薬
松尾 雅文, 竹島 泰弘, 小泉 誠 - 特開2014-110798, 特願2014-007759, mRNA前駆体のスプライシングを修飾するENA核酸医薬
松尾 雅文, 竹島 泰弘, 小泉 誠 - 特許第5486028号, 特開2012-135314, 特願2012-027325, mRNA前駆体のスプライシングを修飾するENA核酸医薬
松尾 雅文, 竹島 泰弘, 小泉 誠 - 特許第5138722号, 特開2010-229132, 特願2010-090504, mRNA前駆体のスプライシングを修飾するENA核酸医薬
松尾 雅文, 竹島 泰弘, 小泉 誠 - 特開2012-135314, 特願2012-027325, mRNA前駆体のスプライシングを修飾するENA核酸医薬
松尾 雅文, 竹島 泰弘, 小泉 誠 - 特許第4777777号, 特願2005-510284, mRNA前駆体のスプライシングを修飾するENA核酸医薬
松尾 雅文, 竹島 泰弘, 小泉 誠 - 特開2010-268815, 特願2010-181478, デュシェンヌ型筋ジストロフィー治療剤
竹島 泰弘, 松尾 雅文 - 特開2010-229132, 特願2010-090504, mRNA前駆体のスプライシングを修飾するENA核酸医薬
松尾 雅文, 竹島 泰弘, 小泉 誠 - 特許第4590033号, 特開2002-010790, 特願2000-348957, デュシェンヌ型筋ジストロフィー治療剤
竹島 泰弘, 松尾 雅文 - 特開2007-181417, 特願2006-000723, スプライシング解析用ベクター
松尾 雅文, 竹島 泰弘, 羽原 靖晃 - 特開2007-104971, 特願2005-299554, ミオスタチンのスプライシング制御アンチセンスオリゴヌクレオチド
松尾 雅文, 竹島 泰弘, 西山 敦史 - WO2004-048570, JP2003014915, mRNA前駆体のスプライシングを修飾するENA核酸医薬
松尾 雅文, 竹島 泰弘, 小泉 誠 - 特開2002-010790, 特願2000-348957, デュシェンヌ型筋ジストロフィー治療剤
竹島 泰弘, 松尾 雅文
