Last Updated :2026/06/17
Research activity information
Paper
- Fully Automated Serum LC-MS/MS Platform and Pediatric Reference Intervals for Organic Acids, Amino Acids, and Acylcarnitines in Children (Ages 0-6 Years): Toward Quantitative Diagnosis of Inborn Errors of Metabolism.
Yasushi Ueyanagi; Daiki Setoyama; Tsuyoshi Nakanishi; Yuichi Mushimoto; Vlad Tocan; Hironori Kobayashi; Miki Matsui; Shinya Matsumoto; Akiyoshi Fujishima; Taeko Hotta; Ayumi Sakata; Yuya Kunisaki
Diagnostics (Basel, Switzerland), Mar. 2026 - 高ガラクトース血症を合併した新生児肝内胆汁うっ滞(NICCD)に対してガラクトース除去フォーミュラへの中鎖脂肪酸トリグリセリド(MCT)オイル添加が有効であった一例
小林 弘典; 松井 美樹; 福島 俊太郎; 束本 和紀; 竹谷 健
特殊ミルク情報(先天性代謝異常症の治療), Feb. 2025 - 低血糖性脳症で発症したp.C607S/p.R511Qバリアントを有する極長鎖アシルCoA脱水素酵素(VLCAD)欠損症の新生児マススクリーニングすり抜け例
岡村 理香子; 小林 弘典; 松井 美樹; 野津 吉友; 大國 翼; 但馬 剛; 竹谷 健
日本マス・スクリーニング学会誌, Jul. 2024 - Effect of nasal mupirocin treatment on extranasal carriage of methicillin-resistant Staphylococcus aureus among pediatric patients admitted to the neonatal intensive care unit
Miki Matsui; Yoshinori Katayama
Infection Control & Hospital Epidemiology, Jul. 2023 - A Simple Flow Injection Analysis-Tandem Mass Spectrometry Method to Reduce False Positives of C5-Acylcarnitines Due to Pivaloylcarnitine Using Reference Ions.
Takanari Hattori; Yoshitomo Notsu; Misa Tanaka; Miki Matsui; Tetsuo Iida; Jun Watanabe; Yoshimitsu Osawa; Seiji Yamaguchi; Shozo Yano; Takeshi Taketani; Hironori Kobayashi
Children (Basel, Switzerland), May 2022 - 生後1ヵ月時に拡張型心筋症に伴うショックにより末期腎不全に至り、持続血液透析導入後に腹膜透析へ移行した1例
松井 美樹; 石森 真吾; 大西 聡; 服部 健吾; 起塚 庸; 津川 二郎; 内山 敬達; 南 宏尚
日本小児腎不全学会雑誌, Jul. 2020 - アナフィラキシーで入院した小児救急201例における二相性反応について
李 崇至; 谷内 昇一郎; 松井 美樹; 多賀 陽子; 郷間 環; 榎本 真宏; 今出 礼; 西野 昌光
日本小児アレルギー学会誌, Jun. 2020 - 白血球減少、小球性低色素性貧血を呈した急性赤芽球癆の一例
松井 美樹; 来住 稔; 柏木 明香; 柏木 貴雄; 木村 祥子; 松井 利充; 川野 宏樹; 片山 義雄; 小出 亮; 岩井 正秀
西脇市立西脇病院誌, Dec. 2015
MISC
- 脂肪酸代謝異常症—特集 新生児マススクリーニングのこれまでとこれから ; 新生児マススクリーニングの対象疾患
松井 美樹; 小林 弘典
小児科診療 = The Journal of pediatric practice, Apr. 2025
Lectures, oral presentations, etc.
- 学童期より心機能障害を呈した新生児発症型プロピオン酸血症の一例
松井美樹; 李知子; 横山陽子; 石原温子; 竹島泰弘
近畿小児科学会プログラム・抄録集, 2026 - 1歳時にviltolarsen治療を開始したDuchenne型筋ジストロフィー症例
谷口 直子; 吉武 沙瑛香; 寺崎 英佑; 松井 美樹; 徳永 沙知; 李 知子; 下村 英毅; 花岡 義行; 竹島 泰弘
脳と発達, Sep. 2025, (一社)日本小児神経学会 - 新生児マススクリーニングを契機に診断されたVLCAD欠損症の臨床像
横山 陽子; 李 知子; 松井 美樹; 小林 弘典; 但馬 剛; 竹島 泰弘
日本マス・スクリーニング学会誌, Sep. 2025, (一社)日本マススクリーニング学会 - 兵庫県拡大マススクリーニングにおけるムコ多糖症2型の精密検査例の遺伝学的背景の検討 続報
曽根原 晶子; 大橋 浩基; 洪 聖媛; 松井 美樹; 南部 静紀; 片岡 大; 李 知子; 粟野 宏之; 竹島 泰弘; 野津 寛大; 坊 亮輔
日本マス・スクリーニング学会誌, Sep. 2025, (一社)日本マススクリーニング学会 - MTM1遺伝子ヘテロ接合性新規スプライスサイトバリアントによるX連鎖性ミオチュブラーミオパチー(XLMTM)女児の一例
武田 紗季; 李 知子; 吉武 沙瑛香; 寺北 有紀; 横山 陽子; 寺崎 英佑; 松井 美樹; 徳永 沙知; 谷口 直子; 下村 英毅; 豊浦 麻記子; 西野 一三; 竹島 泰弘
脳と発達, Jun. 2025, (一社)日本小児神経学会 - 乳幼児期にビタミンD欠乏症と診断した3例
横山 陽子; 角田 朋大; 松井 美樹; 谷口 洋平; 李 知子; 奥野 美佐子; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, Jun. 2025, (公社)日本小児科学会 - 著明な肝腫大を契機に診断に至り,フルクトース制限が著効した遺伝性フルクトース不耐症の一例
松井 美樹; 李 知子; 横山 陽子; 奥田 真珠美; 笹井 英雄; 福田 冬季子; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, Feb. 2025, (公社)日本小児科学会 - 肝腫大と脂肪肝を契機に診断した,遺伝性フルクトース不耐症の一例
松井美樹; 李知子; 横山陽子; 奥田真珠美; 竹島泰弘
近畿小児科学会プログラム・抄録集, 2025 - 低分子蛋白尿を契機に診断した遺伝性フルクトース不耐症の一例
矢谷 和也; 谷口 洋平; 松井 美樹; 李 知子; 前川 講平; 竹島 泰弘
日本小児腎臓病学会雑誌, 2025, (一社)日本小児腎臓病学会 - 遅発型OTC/CPS1欠損症に対する新生児マススクリーニング 兵庫県における前方視的パイロット研究
李 知子; 松井 美樹; 坊 亮輔; 粟野 宏之; 竹島 泰弘
日本マス・スクリーニング学会誌, Jul. 2024, (一社)日本マススクリーニング学会 - 兵庫県/神戸市の拡大新生児マススクリーニングにおけるポンペ病精密検査例の遺伝学的背景と酵素活性の検討
曽根原 晶子; 大橋 浩基; 松井 美樹; 花房 宏昭; 南部 静紀; 李 知子; 粟野 宏之; 竹島 泰弘; 野津 寛大; 坊 亮輔
日本マス・スクリーニング学会誌, Jul. 2024, (一社)日本マススクリーニング学会 - 新生児期からシトルリン低値が持続し、最終的にLeigh症候群と診断した一例
松井 美樹; 李 知子; 村山 圭; 竹島 泰弘
日本マス・スクリーニング学会誌, Jul. 2024, (一社)日本マススクリーニング学会 - ホモシステイン尿症3型に対する拡大NBSを契機に診断された母体ビタミンB12欠乏によるメチルマロン酸血症の一例
小川 桃子; 小林 弘典; 大國 翼; 野津 吉友; 保科 雪月; 松井 美樹; 長谷川 有紀
日本マス・スクリーニング学会誌, Jul. 2024, (一社)日本マススクリーニング学会 - 慢性腹痛の増悪を契機に診断された副甲状腺腺腫の1例
岩本 真太郎; 角田 朋大; 松井 美樹; 奧野 美佐子; 林 泰志; 山本 茜; 篠原 尚吾; 奥田 真珠美; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, Feb. 2024, (公社)日本小児科学会 - 5歳からビルトラルセン治療を開始したデュシェンヌ型筋ジストロフィー2例の約3年間の経過
岩本真太郎; 李知子; 長谷川佳奈; 角田朋大; 松井美樹; 徳永沙知; 谷口直子; 下村英毅; 中野さやか; 竹島泰弘
近畿小児科学会プログラム・抄録集, 2024 - 当科における遅発型オルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)欠損症における診断契機の検討
松井美樹; 李知子; 下村英毅; 竹島泰弘
近畿小児科学会プログラム・抄録集, 2024 - 著明な肝腫大を契機に発見された遺伝性フルクトース不耐症の一例
松井美樹; 李知子; 横山陽子; 奥田真珠美; 笹井英雄; 福田冬季子; 竹島泰弘
日本先天代謝異常学会雑誌, 2024 - 横紋筋融解症を契機にCPT2欠損症と診断した3例の経過
横山陽子; 李知子; 松井美樹; 竹島泰弘
日本先天代謝異常学会雑誌, 2024 - 低血糖脳症で発症したp.C607S/R511Qバリアントを有するVLCAD欠損症の新生児マススクリーニングすり抜け例
岡村 理香子; 小林 弘典; 松井 美樹; 野津 吉友; 大國 翼; 但馬 剛
日本マス・スクリーニング学会誌, Aug. 2023, (一社)日本マススクリーニング学会 - 当院における新生児タンデムマス・スクリーニングにおけるカルニチン欠乏症疑い例発生率上昇に関する探索的研究
藤本 美里; 宮川 航太郎; 松井 美樹; 吾郷 真子; 小林 弘典; 鞁嶋 有紀; 竹谷 健
日本小児科学会雑誌, Jun. 2023, (公社)日本小児科学会 - 島根県における拡大新生児マススクリーニング・パイロット研究の試み
小林 弘典; 松井 美樹; 野津 吉友; 矢野 彰三; 竹谷 健
日本小児科学会雑誌, Feb. 2023, (公社)日本小児科学会 - ミトコンドリアHMG-CoA合成酵素欠損症の兄妹例
松井美樹; 松井美樹; 李知子; 李知子; 起塚庸; 四本由郁; 小林弘典; 長谷川有紀; 笹井英雄; 竹島泰弘
日本先天代謝異常学会雑誌, 2023 - ムコ多糖症スクリーニングに向けた改良グリコサミノグリカン(GAG)測定法の開発と検討
小林 弘典; 田中 美砂; 大國 翼; 野津 吉友; 松井 美樹; 竹谷 健; 國澤 研大; 服部 考成; 渡邉 淳; 戸松 俊治
日本先天代謝異常学会雑誌, Oct. 2022, (一社)日本先天代謝異常学会 - ペマフィブラートは脂肪酸代謝異常症患者由来の皮膚線維芽細胞に対して効果がない
山田 健治; 大澤 好充; 松井 美樹; 小林 弘典; 長谷川 有紀; 野津 吉友; 竹谷 健
日本先天代謝異常学会雑誌, Oct. 2022, (一社)日本先天代謝異常学会 - A Study of Serum Acylcarnitine Analysis in Newborn Screening Positive Cases for Fatty Acid Metabolic Disorders
松井美樹; 小林弘典; 野津吉友; 大國翼; 山田健治; 長谷川有紀; 山口清次; 竹谷健
日本マススクリーニング学会誌, Aug. 2022, (一社)日本マススクリーニング学会 - ムコ多糖症II型のスクリーニング法簡略化に関する検討
大國 翼; 田中 美砂; 野津 吉友; 松井 美樹; 岡崎 亮太; 小林 弘典
日本マス・スクリーニング学会誌, Aug. 2022, (一社)日本マススクリーニング学会 - Possible utility of glycosaminoglycans (GAGs) as biomarkers for acute encephalopathy
松井美樹; 小林弘典; 山田健治; 長谷川有紀; 田中美砂; 野津吉友; 岡崎亮太; 大國翼; 山口清次; 戸松俊治; 竹谷健
日本小児科学会雑誌, Feb. 2022, (公社)日本小児科学会 - 高純度間葉系幹細胞はミトコンドリア移入効果に優れている(Highly-purified Mesenchymal stem cell(REC) is superior for mitochondria transfer)
楊 嘉豪; 小田 泰昭; 服部 美保; 和田 啓介; 吾郷 真子; 後藤 月美; 松井 美樹; 松田 真一朗; 鞁嶋 有紀; 竹谷 健
日本小児科学会雑誌, Feb. 2022, (公社)日本小児科学会 - Rapidly expanded cell (REC) is superior to mesenchymal stem cell for mitochondria transfer
楊嘉豪; 小田泰昭; 服部美保; 和田啓介; 吾郷真子; 後藤月美; 松井美樹; 松田真一朗; 鞁嶋有紀; 竹谷健
日本再生医療学会総会(Web), 2022 - SCIDスクリーニングを契機に発見されたpartial Digeorge症候群の乳児例
松井美樹; 小林弘典; 小山千草; 佐々木眞優; 中嶋滋記; 束本和紀; 荒木ももこ; 大越寛子; 鬼形和道; 鬼形和道; 竹谷健
中国四国小児科学会プログラム・抄録集, 2022 - LC-MS/MSを用いた血中グリコサミノグリカン分析法の臨床実装へむけての検討
小林 弘典; 田中 美砂; 岡崎 亮太; 大國 翼; 野津 吉友; 松井 美樹; 服部 孝成; 渡辺 淳; 矢野 彰三; 戸松 俊治
臨床化学, Oct. 2021, (一社)日本臨床化学会 - カルニチン欠乏はケトーシスを伴う低血糖に随伴することがある
松井 美樹; 小林 弘典; 山田 健治; 長谷川 有紀; 大澤 好充; 山口 清次; 竹谷 健
日本先天代謝異常学会雑誌, Sep. 2021, (一社)日本先天代謝異常学会 - 血液ろ紙中の酵素活性とGAG測定の組み合わせによるムコ多糖症およびムコリピドーシスの診断に関する検討
小林 弘典; 戸松 俊治; Chi Vu Dung; 大國 翼; 野津 吉友; 田中 美砂; 松井 美樹; 渡辺 淳; 山口 清次; 竹谷 健
日本先天代謝異常学会雑誌, Sep. 2021, (一社)日本先天代謝異常学会 - ムコ多糖症スクリーニングにおける二次検査としてのろ紙血中GAG分析法の開発
小林 弘典; 田中 美砂; 岡崎 亮太; 大國 翼; 松井 美樹; 野津 吉友; 服部 孝成; 渡辺 淳; 戸松 俊治; 竹谷 健
日本マス・スクリーニング学会誌, Sep. 2021, (一社)日本マススクリーニング学会 - タンデムマス・スクリーニングにおけるC5アシルカルニチンの偽陽性低減の検討(II)
服部 考成; 田中 美砂; 野津 吉友; 松井 美樹; 飯田 哲生; 渡辺 淳; 小林 弘典
日本マス・スクリーニング学会誌, Sep. 2021, (一社)日本マススクリーニング学会 - 血液ろ紙中の酵素活性とGAG測定の組み合わせによるムコ多糖症およびムコリピドーシスの診断に関する検討
小林 弘典; 戸松 俊治; Chi Vu Dung; 大國 翼; 野津 吉友; 田中 美砂; 松井 美樹; 渡辺 淳; 山口 清次; 竹谷 健
日本先天代謝異常学会雑誌, Sep. 2021, (一社)日本先天代謝異常学会 - LC-MS/MSを用いたろ紙血中GAG精密分析法の開発
岡崎 亮太; 田中 美砂; 大國 翼; 野津 吉友; 松井 美樹; 服部 孝成; 渡辺 淳; 戸松 俊治; 小林 弘典
JSBMS Letters, Aug. 2021, (一社)日本医用マススペクトル学会 - NICUにおけるMRSA保菌児へのムピロシン軟膏鼻腔塗布による鼻腔外の除菌効果
松井 美樹; 片山 義規
日本小児感染症学会総会・学術集会プログラム・抄録集, Nov. 2020, (一社)日本小児感染症学会 - 当院で経験したFPIESの10例
今出 礼; 谷内 昇一郎; 松井 美樹; 小山 智志; 郷間 環; 多賀 陽子; 榎本 真宏; 西野 昌光; 石森 真吾; 起塚 庸
アレルギー, Oct. 2020, (一社)日本アレルギー学会 - 左室心筋緻密化障害による心原性ショックから急性腎不全に至り、腹膜透析を導入し、在宅移行を行った乳児例
篠本 匡志; 起塚 庸; 松井 美樹; 石森 真吾; 大西 聡; 内山 敬達; 南 宏尚
日本集中治療医学会雑誌, Sep. 2020, (一社)日本集中治療医学会 - MRSA保菌新生児へのムピロシン軟膏塗布による鼻腔外の除菌効果
松井 美樹; 片山 義規
日本小児科学会雑誌, Feb. 2020, (公社)日本小児科学会 - Advanced care planを用いたNICUにおける集中治療と緩和医療との両立について
池上 等; 南 宏尚; 武井 安津子; 片山 義規; 菊池 新; 岸上 真; 長坂 美和子; 田村 誠; 自見 仁美; 中田 有紀; 米田 徳子; 松井 美樹; 仲宗根 瑠花
日本小児科学会雑誌, Feb. 2019, (公社)日本小児科学会 - ゆずジュースでアナフィラキシーを起こした10歳の男児例
松井 美樹; 谷内 昇一郎; 仲宗根 瑠花; 李 崇至; 郷間 環; 榎本 真宏; 角谷 登美子; 南 宏尚; 近藤 康人
日本小児アレルギー学会誌, Aug. 2018, (一社)日本小児アレルギー学会 - ラコール(経腸栄養剤)によりアナフィラキシーショックを呈した乳児例
郷間 環; 谷内 昇一郎; 李 崇至; 松井 美樹; 仲宗根 瑠花; 榎本 真宏; 角谷 登美子; 南 宏尚
日本小児アレルギー学会誌, Aug. 2018, (一社)日本小児アレルギー学会 - 短期記憶障害を呈した単純ヘルペスウイルスによる辺縁系脳炎の8歳女児例
松井 美樹; 山本 和宏; 宇都宮 英綱; 大西 聡; 来田 路子; 橋村 裕也; 起塚 庸; 内山 敬達; 南 宏尚
脳と発達, May 2018, (一社)日本小児神経学会 - 著明な代謝性アシドーシスをきたした症例に対して前医との密接な連携により速やかな治療介入を行い救命できた1例
大西 聡; 松井 美樹; 橋村 裕也; 起塚 庸; 吉本 昭; 内山 敬達; 南 宏尚
日本救急医学会雑誌, Sep. 2017, (一社)日本救急医学会 - 著明なアシドーシスと意識障害を認め先天性ケトン体代謝異常症が疑われた1例
松井 美樹; 大西 聡; 李 知子; 起塚 庸; 橋本 泰佑; 小林 弘典; 長谷川 有紀; 笹井 英雄; 深尾 敏幸; 南 宏尚
日本先天代謝異常学会雑誌, Sep. 2017, (一社)日本先天代謝異常学会 - マイコプラズマ感染による全脳梁型MERSの6歳男児例
松井 美樹; 宇都宮 英綱; 福嶋 志穂; 大西 聡; 橋村 裕也; 起塚 庸; 林 振作; 内山 敬達; 南 宏尚
大阪小児科学会誌, Jun. 2017, 大阪小児科学会 - MERS type2を併発したマイコプラズマ脳症の1例
松井美樹; 宇都宮英綱; 福嶋志穂; 中田あゆみ; 大西聡; 橋村裕也; 橋村裕也; 起塚庸; 林振作; 内山敬達; 南宏尚
日本小児放射線学会雑誌(Web), 2017 - 特徴的な頭部MRI所見を認めたマイコプラズマ感染の6歳男児例
松井美樹; 宇都宮英綱; 山本和宏; 福嶋志穂; 大西聡; 大西聡; 橋村裕也; 起塚庸; 起塚庸; 吉本昭; 内山敬達; 南宏尚
日本小児感染症学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2017 - 診断に苦慮した母乳による乳児消化管アレルギークラスター3の1例
松井 美樹; 福嶋 志穂; 大西 聡; 起塚 庸; 内山 敬達; 南 宏尚; 西野 昌光
大阪小児科学会誌, Dec. 2016, 大阪小児科学会
