Last Updated :2025/04/17
Research activity information
Paper
- Experience of nusinersen treatment in advanced spinal muscular atrophy type 1: Characteristics of late responders with delayed treatment efficacy.
Sachi Tokunaga; Hideki Shimomura; Takuya Horibe; Naoko Taniguchi; Tomoko Lee; Yasuhiro Takeshima
European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society, Jan. 2025 - 周期性発熱を伴う分類不能腸炎(IBDU)にウパダシチニブが奏功した女児
植嶋 晃子; 高橋 慎太郎; 堀田 阿紀; 松井 美樹; 李 知子; 上小鶴 孝二; 奥田 真珠美; 新崎 信一郎; 竹島 泰弘
日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌, Oct. 2024 - Clinical and Genetic Profiles of 5q- and Non-5q-Spinal Muscular Atrophy Diseases in Pediatric Patients.
Hisahide Nishio; Emma Tabe Eko Niba; Toshio Saito; Kentaro Okamoto; Tomoko Lee; Yasuhiro Takeshima; Hiroyuki Awano; Poh-San Lai
Genes, Sep. 2024 - 遅発型OTC/CPS1欠損症に対する新生児マススクリーニング 兵庫県における前方視的パイロット研究
李 知子; 松井 美樹; 坊 亮輔; 粟野 宏之; 竹島 泰弘
日本マス・スクリーニング学会誌, Jul. 2024 - 兵庫県/神戸市の拡大新生児マススクリーニングにおけるポンペ病精密検査例の遺伝学的背景と酵素活性の検討
曽根原 晶子; 大橋 浩基; 松井 美樹; 花房 宏昭; 南部 静紀; 李 知子; 粟野 宏之; 竹島 泰弘; 野津 寛大; 坊 亮輔
日本マス・スクリーニング学会誌, Jul. 2024 - Clinical Characteristics and Treatment of Juvenile Myasthenia Gravis-A Single-Center Experience.
Mikiko Maeda; Hideki Shimomura; Sachi Tokunaga; Naoko Taniguchi; Tomoko Lee; Yasuhiro Takeshima
Children (Basel, Switzerland), May 2024 - デュシェンヌ型筋ジストロフィー小児例における約3年間のビルトラルセン治療経過
李 知子; 徳永 沙知; 谷口 直子; 下村 英毅; 四本 由郁; 中野 さやか; 四方 あかね; 星出 まどか; 竹島 泰弘
脳と発達, May 2024 - Longitudinal data of serum creatine kinase levels and motor, pulmonary, and cardiac functions in 337 patients with Duchenne muscular dystrophy.
Hiroyuki Awano; Yoshinori Nambu; Chieko Itoh; Akihiro Kida; Tetsushi Yamamoto; Tomoko Lee; Yasuhiro Takeshima; Kandai Nozu; Masafumi Matsuo
Muscle & nerve, May 2024 - デュシェンヌ型筋ジストロフィー小児例における約3年間のビルトラルセン治療経過
李 知子; 徳永 沙知; 谷口 直子; 下村 英毅; 四本 由郁; 中野 さやか; 四方 あかね; 星出 まどか; 竹島 泰弘
脳と発達, May 2024 - 連日性の頭痛で当科を受診した症例の検討
田中 めぐみ; 下村 英毅; 徳永 沙知; 谷口 直子; 李 知子; 奥田 真珠美; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, Apr. 2024 - 生後2ヵ月よりボソリチド治療を開始した軟骨無形成症の1例
角田 朋大; 増田 祥行; 落合 智美; 李 知子; 奥野 美佐子; 柴田 暁男; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, Apr. 2024 - Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy: A 2.5-Year Experience in Hyogo Prefecture, Japan
Shoko Sonehara; Ryosuke Bo; Yoshinori Nambu; Kiiko Iketani; Tomoko Lee; Hideki Shimomura; Masaaki Ueda; Yasuhiro Takeshima; Kazumoto Iijima; Kandai Nozu; Hisahide Nishio; Hiroyuki Awano
Genes, Dec. 2023 - 拡大新生児マススクリーニングで診断されたSMN2遺伝子4コピーのSMAに対して発症前治療を行った1例
曽根原 晶子; 坊 亮輔; 洪 聖媛; 南部 静紀; 花房 宏昭; 李 知子; 竹島 泰弘; 西尾 久英; 粟野 宏之
日本マス・スクリーニング学会誌, Aug. 2023 - A Pediatric Case of COLQ-Related Congenital Myasthenic Syndrome with Marked Fatigue.
Takuya Horibe; Hideki Shimomura; Sachi Tokunaga; Naoko Taniguchi; Tomoko Lee; Shigemi Kimura; Yasuhiro Takeshima
Children (Basel, Switzerland), Apr. 2023 - Correction: Noguchi et al. PCR-Based Screening of Spinal Muscular Atrophy for Newborn Infants in Hyogo Prefecture, Japan. Genes 2022, 13, 2110.
Yoriko Noguchi; Ryosuke Bo; Hisahide Nishio; Hisayuki Matsumoto; Keiji Matsui; Yoshihiko Yano; Masami Sugawara; Go Ueda; Yogik Onky Silvana Wijaya; Emma Tabe Eko Niba; Masakazu Shinohara; Yoshihiro Bouike; Atsuko Takeuchi; Kentaro Okamoto; Toshio Saito; Hideki Shimomura; Tomoko Lee; Yasuhiro Takeshima; Kazumoto Iijima; Kandai Nozu; Hiroyuki Awano
Genes, Mar. 2023 - PCR-Based Screening of Spinal Muscular Atrophy for Newborn Infants in Hyogo Prefecture, Japan.
Yoriko Noguchi; Ryosuke Bo; Hisahide Nishio; Hisayuki Matsumoto; Keiji Matsui; Yoshihiko Yano; Masami Sugawara; Go Ueda; Yogik Onky Silvana Wijaya; Emma Tabe Eko Niba; Masakazu Shinohara; Yoshihiro Bouike; Atsuko Takeuchi; Kentaro Okamoto; Toshio Saito; Hideki Shimomura; Tomoko Lee; Yasuhiro Takeshima; Kazumoto Iijima; Kandai Nozu; Hiroyuki Awano
Genes, Nov. 2022 - シトルリン低値による遅発型OTC欠損症・CPS1欠損症に対する新生児スクリーニング
李 知子; 上田 雅章; 坊 亮輔; 粟野 宏之; 竹島 泰弘
日本先天代謝異常学会雑誌, Oct. 2022 - 兵庫県拡大マススクリーニングにおけるムコ多糖症2型の精密検査例の遺伝学的背景の検討
坊 亮輔; 李 知子; 上田 雅章; 野津 寛大; 竹島 泰弘; 飯島 一誠; 粟野 宏之
日本マス・スクリーニング学会誌, Aug. 2022 - ヌシネルセン開始から2年以上経過して運動機能の改善を認めた進行例の脊髄性筋萎縮症1型の2例
徳永 沙知; 下村 英毅; 田中 めぐみ; 堀部 拓哉; 谷口 直子; 李 知子; 四本 由郁; 竹島 泰弘
脳と発達, May 2022 - 兵庫県における治療可能となった難病に対する拡大新生児マススクリーニングの取り組み
粟野 宏之; 坊 亮輔; 山本 暢之; 李 知子; 上田 雅章; 野津 寛大; 竹島 泰弘; 飯島 一誠
日本小児科学会雑誌, Mar. 2022 - Dystrophin Dp71 Subisoforms Localize to the Mitochondria of Human Cells.
Emma Tabe Eko Niba; Hiroyuki Awano; Tomoko Lee; Yasuhiro Takeshima; Masakazu Shinohara; Hisahide Nishio; Masafumi Matsuo
Life (Basel, Switzerland), Sep. 2021 - Views of the General Population on Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy in Japan
Tomoko Lee; Sachi Tokunaga; Naoko Taniguchi; Tetsuro Fujino; Midori Saito; Hideki Shimomura; Yasuhiro Takeshima
Children, Aug. 2021 - Underlying diseases in sporadic presentation of high creatine kinase levels in girls.
Tomoko Lee; Sachi Tokunaga; Naoko Taniguchi; Maiko Misaki; Hideki Shimomura; Ichizo Nishino; Kyoko Itoh; Yasuhiro Takeshima
Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry, Aug. 2021 - Spinal Muscular Atrophy: Diagnosis, Incidence, and Newborn Screening in Japan.
Tomokazu Kimizu; Shinobu Ida; Kentaro Okamoto; Hiroyuki Awano; Emma Tabe Eko Niba; Yogik Onky Silvana Wijaya; Shin Okazaki; Hideki Shimomura; Tomoko Lee; Koji Tominaga; Shin Nabatame; Toshio Saito; Takashi Hamazaki; Norio Sakai; Kayoko Saito; Haruo Shintaku; Kandai Nozu; Yasuhiro Takeshima; Kazumoto Iijima; Hisahide Nishio; Masakazu Shinohara
International journal of neonatal screening, Jul. 2021 - Long‐term outcome of urea cycle disorders: Report from a nationwide study in Japan
Jun Kido; Shirou Matsumoto; Johannes Häberle; Yoko Nakajima; Yoichi Wada; Narutaka Mochizuki; Kei Murayama; Tomoko Lee; Hiroshi Mochizuki; Yoriko Watanabe; Reiko Horikawa; Mureo Kasahara; Kimitoshi Nakamura
Journal of Inherited Metabolic Disease, Apr. 2021 - Retrospective evaluations revealed pre-symptomatic citrulline concentrations measured by newborn screening were significantly low in late-onset ornithine transcarbamylase deficiency patients.
Tomoko Lee; Katsuhiko Yoshii; Satoru Yoshida; Takenori Suga; Kimitoshi Nakamura; Hideo Sasai; Kei Murayama; Hironori Kobayashi; Yuki Hasegawa; Yasuhiro Takeshima
Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry, Aug. 2020, [Reviewed] - 黒色表皮腫より診断に至ったA型インスリン抵抗症の1例
赤野 文威; 李 知子; 牟禮 慎子; 田中 靖彦; 立川 友博; 小野 淳一郎; 羽田 孝司; 竹内 健人; 廣田 勇士; 小川 渉; 山西 清文; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, Jun. 2020 - 黒色表皮腫より診断に至ったA型インスリン抵抗症の1例
赤野 文威; 李 知子; 牟禮 慎子; 田中 靖彦; 立川 友博; 小野 淳一郎; 羽田 孝司; 竹内 健人; 廣田 勇士; 小川 渉; 山西 清文; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, Jun. 2020 - 唾液分泌過多に硫酸アトロピンが著効した重症心身障害児の1例
堀田 阿紀; 中山 栗太; 武田 紗季; 寺崎 英佑; 赤野 文威; 徳永 沙知; 牟禮 慎子; 西岡 隆文; 李 知子; 柴野 貴之; 下村 英毅; 田中 靖彦; 皆川 京子; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, Jun. 2020 - 中学生ピロリ菌検診をきっかけにHelicobacter pylori感染症と診断され、上部消化管内視鏡検査を実施した7例の検討
藤野 哲朗; 奥田 真珠美; 富田 寿彦; 小西 雅美; 立川 智博; 李 知子; 下村 英毅; 田中 靖彦; 三輪 洋人; 竹島 泰弘
小児科臨床, Apr. 2020 - Duchenne型筋ジストロフィーにおける生後早期のCK値の推移
李 知子; 下村 英毅; 谷口 直子; 徳永 沙知; 牟禮 慎子; 柴田 暁男; 峰 淳史; 石井 良樹; 藤坂 方葉; 吉井 勝彦; 奥田 真珠美; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, Feb. 2020 - 中学生におけるHelicobacter pylori新規感染の検討
奥田 真珠美; 宮本 亮佑; 藤野 哲朗; 宇都宮 剛; 李 知子; 竹島 泰弘; 菊地 正悟
日本小児科学会雑誌, Feb. 2020 - Duchenne型筋ジストロフィーにおける生後早期のCK値の推移
李 知子; 下村 英毅; 谷口 直子; 徳永 沙知; 牟禮 慎子; 柴田 暁男; 峰 淳史; 石井 良樹; 藤坂 方葉; 吉井 勝彦; 奥田 真珠美; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, Feb. 2020 - 中学生におけるHelicobacter pylori新規感染の検討
奥田 真珠美; 宮本 亮佑; 藤野 哲朗; 宇都宮 剛; 李 知子; 竹島 泰弘; 菊地 正悟
日本小児科学会雑誌, Feb. 2020 - Analysis of the therapeutic effect of nusinersen in patients with spinal muscular atrophy using a motor function scale and questionnaire
Sachi Tokunaga; Hideki Shimomura; Naoko Taniguchi; Tomoko Lee; Yasuhiro Takeshima
No To Hattatsu, 2020 - 遅発型オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症における新生児スクリーニングでのシトルリン値の検討
李 知子; 中村 公俊; 深尾 敏幸; 村山 圭; 小林 弘典; 長谷川 有紀; 竹島 泰弘
日本マス・スクリーニング学会誌, Oct. 2019 - 遅発型オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症における新生児スクリーニングでのシトルリン値の検討
李 知子; 吉井 勝彦; 吉田 悟; 菅 健敬; 中村 公俊; 深尾 敏幸; 村山 圭; 小林 弘典; 長谷川 有紀; 竹島 泰弘
日本先天代謝異常学会雑誌, Sep. 2019, [Reviewed] - 遅発型オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症における新生児スクリーニングでのシトルリン値の検討
李 知子; 吉井 勝彦; 吉田 悟; 菅 健敬; 中村 公俊; 深尾 敏幸; 村山 圭; 小林 弘典; 長谷川 有紀; 竹島 泰弘
日本先天代謝異常学会雑誌, Sep. 2019 - A Japanese case of mitochondrial 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency who presented with severe metabolic acidosis and fatty liver without hypoglycemia.
Tomoko Lee; Yuichi Takami; Kenji Yamada; Hironori Kobayashi; Yuki Hasegawa; Hideo Sasai; Hiroki Otsuka; Yasuhiro Takeshima; Toshiyuki Fukao
JIMD reports, Jul. 2019, [Reviewed] - 生後10ヵ月時に生体肝移植を施行した新生児期発症オルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)欠損症の1例
李 知子; 三崎 真生子; 香田 翼; 柴田 暁男; 川本 久美; 皆川 京子; 吉田 麻希; 上野 豪久; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, Mar. 2019 - 免疫グロブリン大量療法の追加治療が奏功した若年性皮膚筋炎の1症例
湯浅 翠; 李 知子; 矢谷 和也; 牟禮 慎子; 川崎 圭一郎; 木藤 嘉彦; 角田 慎一郎; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, Mar. 2019 - タンデムマス・スクリーニングで要精査となり当科を受診した症例の検討
田中 靖彦; 李 知子; 笹井 英雄; 原 圭一; 但馬 剛; 小林 正久; 坂本 修; 依藤 亨; 山田 健治; 小林 弘典; 長谷川 有紀; 山口 清次; 中村 公俊; 深尾 敏幸; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, Feb. 2019 - 先天代謝異常症における高アンモニア血症と発達予後の検討
片山 慈之; 李 知子; 下村 英毅; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, Feb. 2019 - Two closely spaced mutations in cis result in Ullrich congenital muscular dystrophy.
Hideki Shimomura; Tomoko Lee; Yasuhiko Tanaka; Hiroyuki Awano; Kyoko Itoh; Ichizo Nishino; Yasuhiro Takeshima
Human genome variation, 2019, [Reviewed] - 人工呼吸管理中の側彎を呈する脊髄性筋萎縮症I型へのヌシネルセン髄腔内投与の経験
牟禮 慎子; 下村 英毅; 李 知子; 田中 靖彦; 粟野 宏之; 西尾 久英; 服部 益治; 竹島 泰弘
小児科臨床, Oct. 2018 - 新生児タンデムマススクリーニングで異常を認めず、横紋筋融解症を機にCPT2欠損症と診断された幼児例
李 知子; 山本 和宏; 山田 健治; 小林 弘典; 湯浅 光織; 重松 陽介; 原 圭一; 但馬 剛; 竹島 泰弘
日本先天代謝異常学会雑誌, Sep. 2018 - 新生児タンデムマススクリーニングで異常指摘されず、横紋筋融解症を機にCPT2欠損症と診断された幼児例
李 知子; 山本 和宏; 山田 健治; 小林 弘典; 湯浅 光織; 重松 陽介; 但馬 剛; 竹島 泰弘
日本マス・スクリーニング学会誌, Jul. 2018 - Ambulatory capacity in Japanese patients with Duchenne muscular dystrophy.
Hiroyuki Awano; Chieko Itoh; Yasuhiro Takeshima; Tomoko Lee; Masaaki Matsumoto; Akihiro Kida; Toshihiko Kaise; Takeo Suzuki; Masafumi Matsuo
Brain & development, Jun. 2018, [Reviewed] - 気管切開下人工呼吸管理を行っている脊髄性筋萎縮症1型症例に対するヌシネルセン髄腔内投与経験
下村 英毅; 李 知子; 牟禮 慎子; 四本 由郁; 粟野 宏之; 西尾 久英; 竹島 泰弘
脳と発達, May 2018 - 新規変異を同定した重症型LMNA-related congenital muscular dystrophyの一例
李 知子; 下村 英毅; 牟禮 慎子; 三崎 真生子; 香田 翼; 柴田 暁男; 川本 久美; 岡田 陽子; 小泉 真琴; 伊東 恭子; 竹島 泰弘
脳と発達, May 2018 - 嘔吐により気づかれた新生児期発症高アンモニア血症に持続的血液透析が奏功した1例
武田 紗季; 李 知子; 吉田 麻希; 河盛 重紀; 折山 恭子; 三崎 真生子; 香田 翼; 柴田 暁男; 川本 久美; 皆川 京子; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, Apr. 2018 - 発症2年後に再燃した若年性皮膚筋炎の1例
角田 朋大; 牟禮 慎子; 李 知子; 今井 康友; 角田 慎一郎; 辻前 紗絵子; 吉井 勝彦; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, Apr. 2018 - 筋疾患の家族歴のない無症候性高CK血症女児の検討
李 知子; 三崎 真生子; 下村 英毅; 伊東 恭子; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, Feb. 2018 - 当教室で遺伝子診断したミトコンドリアHMG-CoA合成酵素欠損症5症例の解析
笹井 英雄; Elsayed Abdelkreem; 大塚 博樹; 吾郷 耕彦; 深尾 敏幸; 福井 香織; 田代 恭子; 渡邊 順子; 中島 葉子; 伊藤 哲哉; 李 知子; 秋山 和政; 長谷川 有紀
日本小児科学会雑誌, Jan. 2018 - Late-onset ornithine transcarbamylase deficiency caused by a somatic mosaic mutation.
Tomoko Lee; Maiko Misaki; Hideki Shimomura; Yasuhiko Tanaka; Satoru Yoshida; Kei Murayama; Kimitoshi Nakamura; Ryoji Fujiki; Osamu Ohara; Hideo Sasai; Toshiyuki Fukao; Yasuhiro Takeshima
Human genome variation, 2018, [Reviewed] - Cardiac involvement in Fukuyama muscular dystrophy is less severe than in Duchenne muscular dystrophy.
Tetsushi Yamamoto; Mariko Taniguchi-Ikeda; Hiroyuki Awano; Masaaki Matsumoto; Tomoko Lee; Risa Harada; Takamitsu Imanishi; Nobuhide Hayashi; Yoshitada Sakai; Ichiro Morioka; Yasuhiro Takeshima; Kazumoto Iijima; Jun Saegusa; Tatsushi Toda
Brain & development, Nov. 2017, [Reviewed] - Patients with Duchenne muscular dystrophy are significantly shorter than those with Becker muscular dystrophy, with the higher incidence of short stature in Dp71 mutated subgroup.
Masaaki Matsumoto; Hiroyuki Awano; Tomoko Lee; Yasuhiro Takeshima; Masafumi Matsuo; Kazumoto Iijima
Neuromuscular disorders : NMD, Nov. 2017, [Reviewed] - 著明なアシドーシスと意識障害を認め先天性ケトン体代謝異常症が疑われた1例
松井 美樹; 大西 聡; 李 知子; 起塚 庸; 橋本 泰佑; 小林 弘典; 長谷川 有紀; 笹井 英雄; 深尾 敏幸; 南 宏尚
日本先天代謝異常学会雑誌, Sep. 2017 - 成長ホルモン治療中の低カルシウム血症を契機に診断した22q11.2欠失症候群
牟禮 慎子; 折山 恭子; 李 知子; 田中 靖彦; 小野 淳一郎; 川越 里佳; 竹島 泰弘
兵庫医科大学医学会雑誌, Sep. 2017 - 遅発型OTC欠損症では新生児タンデムマススクリーニングでのシトルリンが低値である
李 知子; 吉井 勝彦; 吉田 悟; 菅 健敬; 中村 公俊; 深尾 敏幸; 村山 圭; 長谷川 有紀; 竹島 泰弘
日本先天代謝異常学会雑誌, Sep. 2017 - タンデムマス・スクリーニング要精査のため当院を受診した症例の検討
立川 友博; 李 知子; 田中 靖彦; 服部 益治; 谷澤 隆邦; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, May 2017 - 糖原病Ia型の一絨毛膜二羊膜双胎例
立川 友博; 山口 智裕; 李 知子; 田中 靖彦; 藤原 安曇; 五百蔵 智明; 久呉 真章; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, May 2017 - 成長ホルモン治療中に顕在化した低Ca・高P血症を契機に診断した22q11.2欠失症候群の1例
牟禮 慎子; 折山 恭子; 李 知子; 田中 靖彦; 小野 淳一郎; 川越 里佳; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, May 2017 - Duchenne型筋ジストロフィーに対するENAアンチセンスオリゴヌクレオチド(AO85)投与の効果
李 知子; 下村 英毅; 粟野 宏之; 飯島 一誠; 荻 寛志; 伊東 恭子; 松尾 雅文; 竹島 泰弘
脳と発達, May 2017 - ネマリンミオパチーの2例
谷口 直子; 李 知子; 下村 英毅; 石川 暢恒; 西野 一三; 伊東 恭子; 服部 益治; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, May 2017 - 片側アレルに近接した2つの遺伝子異常を認めたUllrich型先天性筋ジストロフィーの1例(Two closely spaced mutations on same allele of the COL6A3 gene results in autosomal dominant UCMD)
下村 英毅; 李 知子; 松本 真明; 粟野 宏之; 伊東 恭子; 西野 一三; 竹島 泰弘
脳と発達, May 2017 - 幼児期からの糖・脂質代謝の経過をフォローしえたPTRF遺伝子変異による全身性脂肪萎縮症の一例
松本 真明; 粟野 宏之; 廣田 勇士; 永井 正志; 坊 亮輔; 冨岡 和美; 前山 花織; 西山 将広; 李 知子; 永瀬 裕明; 八木 麻理子; 竹島 泰弘; 小川 渉; 飯島 一誠
糖尿病, Apr. 2017 - Cryptic splice activation but not exon skipping is observed in minigene assays of dystrophin c.9361+1G>A mutation identified by NGS.
Emma Tabe Eko Niba; Atsushi Nishida; Van Khanh Tran; Dung Chi Vu; Masaaki Matsumoto; Hiroyuki Awano; Tomoko Lee; Yasuhiro Takeshima; Hisahide Nishio; Masafumi Matsuo
Journal of human genetics, Apr. 2017, [Reviewed] - 2'-O-Methyl RNA/Ethylene-Bridged Nucleic Acid Chimera Antisense Oligonucleotides to Induce Dystrophin Exon 45 Skipping.
Tomoko Lee; Hiroyuki Awano; Mariko Yagi; Masaaki Matsumoto; Nobuaki Watanabe; Ryoya Goda; Makoto Koizumi; Yasuhiro Takeshima; Masafumi Matsuo
Genes, Feb. 2017, [Reviewed] - 日本人HMG-CoA合成酵素(HMCS2)欠損症例の診断
長谷川 有紀; 坊 亮輔; 小林 弘典; 山田 健治; 中島 葉子; 伊藤 哲哉; 李 知子; 笹井 英雄; 深尾 敏幸; 山口 清次
日本先天代謝異常学会雑誌, Sep. 2016 - 新生児期に銅補充療法を開始したメンケス病2例の長期予後
八木 麻理子; 粟野 宏之; 李 知子; 竹島 泰弘; 梁川 裕司; 和久 祥三; 高橋 章仁
日本先天代謝異常学会雑誌, Sep. 2016 - 糖原病1a型の一絨毛膜二羊膜双胎例
李 知子; 田中 靖彦; 藤原 安曇; 五百蔵 智明; 久呉 真章; 竹島 泰弘
日本先天代謝異常学会雑誌, Sep. 2016 - Staurosporine allows dystrophin expression by skipping of nonsense-encoding exon.
Atsushi Nishida; Ayaka Oda; Atsuko Takeuchi; Tomoko Lee; Hiroyuki Awano; Naohiro Hashimoto; Yasuhiro Takeshima; Masafumi Matsuo
Brain & development, Sep. 2016, [Reviewed] - Reply to the letter: "Neonatal screening for Menkes disease using urine HVA/VMA ratio".
Mariko Yagi; Tomoko Lee; Noriko Kusunoki; Miwako Nagasaka; Tsubasa Koda; Kiyomi Matsuo; Tomoyuki Yokota; Akihiro Miwa; Akio Shibata; Ichiro Morioka; Hiroko Kodama; Yasuhiro Takeshima; Kazumoto Iijima
Brain & development, Sep. 2016, [Reviewed] - HEK293 cells express dystrophin Dp71 with nucleus-specific localization of Dp71ab.
Atsushi Nishida; Sato Yasuno; Atsuko Takeuchi; Hiroyuki Awano; Tomoko Lee; Emma Tabe Eko Niba; Takahiro Fujimoto; Kyoko Itoh; Yasuhiro Takeshima; Hisahide Nishio; Masafumi Matsuo
Histochemistry and cell biology, Sep. 2016, [Reviewed] - ジストロフィン遺伝子解析(MLPA法)でレアバリアントによるエクソン22の増幅不良を認めた1例
喜多村 美幸; 八ツ賀 秀一; 佐々木 孝子; 古賀 靖敏; 李 知子; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, May 2016 - ジストロフィン遺伝子イントロン64のスプライス供与部位の変異(c.9361+1G>A)により発症したDuchenne型筋ジストロフィーの一例
粟野 宏之; 松本 真明; 冨岡 和美; 運崎 愛; 西山 将広; 李 知子; 永瀬 裕明; 池田 真理子; 八木 麻理子; 竹島 泰弘; 松尾 雅文; 飯島 一誠
脳と発達, May 2016 - Duchenne型筋ジストロフィーに対するENAアンチセンスオリゴヌクレオチド(AO85)全身投与による6分間歩行距離の延長効果
李 知子; 下村 英毅; 粟野 宏之; 飯島 一誠; 松尾 雅文; 竹島 泰弘
脳と発達, May 2016 - Next-generation sequencing discloses a nonsense mutation in the dystrophin gene from long preserved dried umbilical cord and low-level somatic mosaicism in the proband mother.
Mariko Taniguchi-Ikeda; Yasuhiro Takeshima; Tomoko Lee; Masahiro Nishiyama; Hiroyuki Awano; Mariko Yagi; Ai Unzaki; Kandai Nozu; Hisahide Nishio; Masafumi Matsuo; Hiroki Kurahashi; Tatsushi Toda; Ichiro Morioka; Kazumoto Iijima
Journal of human genetics, Apr. 2016, [Reviewed] - 当院における希少遺伝性難病の出生前診断の現状
池田 真理子; 李 知子; 竹島 泰弘; 西尾 久英; 平久 進也; 田中 敬子; 運崎 愛; 粟野 宏之; 森岡 一朗; 山田 秀人; 飯島 一誠; 戸田 達史
日本遺伝カウンセリング学会誌, Mar. 2016 - 福山型先天性筋ジストロフィーのバイオマーカー検索
池田 真理子; 運崎 愛; 粟野 宏之; 李 知子; 竹島 泰弘; 森岡 一郎; 飯島 一誠; 戸田 達史
日本小児科学会雑誌, Feb. 2016 - 神戸大学におけるDuchenne型筋ジストロフィーに対する治験の取り組み
山崎 純子; 粟野 宏之; 松本 真明; 李 知子; 八木 麻理子; 竹島 泰弘; 松尾 雅文; 飯島 一誠
日本小児科学会雑誌, Feb. 2016 - 小児期より心伝導障害を呈したX連鎖性Emery-Dreifuss型筋ジストロフィーの一例
李 知子; 峰 隆直; 粟野 宏之; 伊東 恭子; 西野 一三; 飯島 一誠; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, Feb. 2016 - 持続する不明熱を機に診断した腸腰筋膿瘍の1例
立川 友博; 李 知子; 田中 靖彦; 阿知波 左千子; 加古 秦一; 中村 寛子; 服部 益治; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, Jan. 2016 - 次世代シークエンサーによりモザイク型変異が検出されたデュシェンヌ型筋ジストロフィーの一家系
池田 真理子; 竹島 泰弘; 李 知子; 森岡 一朗; 戸田 達史; 飯島 一誠
日本小児科学会雑誌, Jan. 2016 - 思春期早発を契機に発見されたMcCune-Albright症候群の1例
田中 靖彦; 李 知子; 服部 益治; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, Jan. 2016 - NPPV管理中に気胸を繰り返したDuchenne/Becker筋ジストロフィーの2例
大西 理史; 李 知子; 柴野 貴之; 田中 靖彦; 堀尾 大介; 寺田 貴普; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, Jan. 2016 - インフルエンザ罹患を機に意識障害を呈し、ミトコンドリアHMG-CoA合成酵素欠損症と診断した1例
李 知子; 濱平 陽史; 坊 亮輔; 山田 健治; 小林 弘典; 長谷川 有紀; 山口 清次; 笹井 英雄; 大塚 博樹; 深尾 敏幸; 飯島 一誠; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, Jan. 2016 - 高CK血症を主訴に受診した22例の検討
藤野 哲朗; 下村 英毅; 李 知子; 福田 典子; 服部 益治; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, Jan. 2016 - インフルエンザ罹患を機に意識障害を呈し、ミトコンドリアHMG-CoA合成酵素欠損症と診断した一例
李 知子; 浜平 陽史; 小林 弘典; 長谷川 有紀; 山口 清次; 笹井 英雄; 大塚 博樹; 深尾 敏幸; 飯島 一誠; 竹島 泰弘
日本先天代謝異常学会雑誌, Oct. 2015 - Resveratrol enhances splicing of insulin receptor exon 11 in myotonic dystrophy type 1 fibroblasts.
Toru Takarada; Atsushi Nishida; Atsuko Takeuchi; Tomoko Lee; Yasuhiro Takeshima; Masafumi Matsuo
Brain & development, Aug. 2015, [Reviewed] - Tissue- and case-specific retention of intron 40 in mature dystrophin mRNA.
Atsushi Nishida; Maki Minegishi; Atsuko Takeuchi; Emma Tabe Eko Niba; Hiroyuki Awano; Tomoko Lee; Kazumoto Iijima; Yasuhiro Takeshima; Masafumi Matsuo
Journal of human genetics, Jun. 2015, [Reviewed] - Duchenne/Becker型筋ジストロフィーおよび皮膚筋炎における血清ALT/AST比の検討
李 知子; 下村 英毅; 粟野 宏之; 八木 麻理子; 飯島 一誠; 松尾 雅文; 竹島 泰弘
脳と発達, May 2015 - トピラマート開始後著明な尿細管性アシドーシスと低身長の増悪を認めた1例
南川 将吾; 神吉 直宙; 松野下 夏樹; 李 知子; 大坪 裕美; 忍頂寺 毅史; 貝藤 裕史; 野津 寛大; 八木 麻理子; 竹島 泰弘; 飯島 一誠
日本小児科学会雑誌, Mar. 2015 - Phosphorothioate modification of chimeric 2´-O-methyl RNA/ethylene-bridged nucleic acid oligonucleotides increases dystrophin exon 45 skipping capability and reduces cytotoxicity.
Rusdy Ghazali Malueka; Ery Kus Dwianingsih; Mariko Yagi; Tomoko Lee; Atsushi Nishida; Kazumoto Iijima; Yasuhiro Takeshima; Masafumi Matsuo
The Kobe journal of medical sciences, Feb. 2015, [Reviewed] - 持続的血液透析にて救命し得たカルバミルリン酸合成酵素欠損症の一例
李 知子; 森 直子; 田中 靖彦; 黒川 大輔; 柴田 暁男; 森岡 一朗; 小林 弘典; 山口 清次; 飯島 一誠; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, Feb. 2015 - Duchenne型筋ジストロフィー保因者におけるCK値の検討
下村 英毅; 李 知子; 八木 麻理子; 松尾 雅文; 飯島 一誠; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, Feb. 2015 - Standard values for the urine HVA/VMA ratio in neonates as a screen for Menkes disease.
Tomoko Lee; Mariko Yagi; Noriko Kusunoki; Miwako Nagasaka; Tsubasa Koda; Kiyomi Matsuo; Tomoyuki Yokota; Akihiro Miwa; Akio Shibata; Ichiro Morioka; Hiroko Kodama; Yasuhiro Takeshima; Kazumoto Iijima
Brain & development, Jan. 2015, [Reviewed] - Erratum to: Clinical, biochemical and molecular analysis of 13 Japanese patients with β-ureidopropionase deficiency demonstrates high prevalence of the c.977G > A (p.R326Q) mutation (J Inherit Metab Dis, DOI 10.1007/s10545-014-9682-y)
Yoko Nakajima; Judith Meijer; Doreen Dobritzsch; Tetsuya Ito; Rutger Meinsma; Nico G. G. M. Abeling; Jeroen Roelofsen; Lida Zoetekouw; Yoriko Watanabe; Kyoko Tashiro; Tomoko Lee; Yasuhiro Takeshima; Hiroshi Mitsubuchi; Akira Yoneyama; Kazuhide Ohta; Kaoru Eto; Kayoko Saito; Tomiko Kuhara; André B. P. van Kuilenburg
Journal of Inherited Metabolic Disease, Oct. 2014, [Reviewed] - 黄疸を契機に診断に至った全身性カルニチン欠乏症の一例
李 知子; 鶴田 悟; 山田 健治; 小林 弘典; 長谷川 有紀; 山口 清次; 飯島 一誠; 竹島 泰弘
日本先天代謝異常学会雑誌, Oct. 2014 - Validation of ambiguous MLPA results by targeted next-generation sequencing discloses a nonsense mutation in the DMD gene.
Emma Tabe Eko Niba; Van Khanh Tran; Le Anh Tuan-Pham; Dung Chi Vu; Ngoc Khanh Nguyen; Van Thanh Ta; Thinh Huy Tran; Tomoko Lee; Yasuhiro Takeshima; Masafumi Matsuo
Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry, Sep. 2014, [Reviewed] - Clinical, biochemical and molecular analysis of 13 Japanese patients with β-ureidopropionase deficiency demonstrates high prevalence of the c.977G > A (p.R326Q) mutation [corrected].
Yoko Nakajima; Judith Meijer; Doreen Dobritzsch; Tetsuya Ito; Rutger Meinsma; Nico G G M Abeling; Jeroen Roelofsen; Lida Zoetekouw; Yoriko Watanabe; Kyoko Tashiro; Tomoko Lee; Yasuhiro Takeshima; Hiroshi Mitsubuchi; Akira Yoneyama; Kazuhide Ohta; Kaoru Eto; Kayoko Saito; Tomiko Kuhara; André B P van Kuilenburg
Journal of inherited metabolic disease, Sep. 2014, [Reviewed] - A novel splicing silencer generated by DMD exon 45 deletion junction could explain upstream exon 44 skipping that modifies dystrophinopathy.
Ery Kus Dwianingsih; Rusdy Ghazali Malueka; Atsushi Nishida; Kyoko Itoh; Tomoko Lee; Mariko Yagi; Kazumoto Iijima; Yasuhiro Takeshima; Masafumi Matsuo
Journal of human genetics, Aug. 2014, [Reviewed] - 頭囲拡大と言葉の遅れが受診の契機となったHunter症候群の1例
李 知子; 楠 典子; 八木 麻理子; 常石 秀市; 竹島 泰弘; 飯島 一誠
日本小児科学会雑誌, Jun. 2014 - 新生児タンデムマススクリーニングを契機に当院を受診した症例の検討
楠 典子; 李 知子; 八木 麻理子; 依藤 亨; 小林 弘典; 長谷川 有紀; 山口 清次; 竹島 泰弘; 飯島 一誠
日本小児科学会雑誌, Jun. 2014 - [Clinical manifestations of Menkes disease vary according to patient's genotype and the initiation time of treatment with copper-histidine injections].
Mariko Yagi; Noriko Kusunoki; Tomoko Lee; Hiroyuki Awano; Hiroko Kodama; Yasuhiro Takeshima; Kazumoto Iijima
No to hattatsu = Brain and development, May 2014, [Reviewed] - Duchenne型筋ジストロフィーの初診年齢およびその契機の年代毎の推移
楠 典子; 李 知子; 八木 麻理子; 竹島 泰弘; 松尾 雅文; 飯島 一誠
日本小児科学会雑誌, Feb. 2014 - Differences in carrier frequency between mothers of Duchenne and Becker muscular dystrophy patients.
Tomoko Lee; Yasuhiro Takeshima; Noriko Kusunoki; Hiroyuki Awano; Mariko Yagi; Masafumi Matsuo; Kazumoto Iijima
Journal of human genetics, Jan. 2014, [Reviewed] - [Clinical manifestations of three neonates with family histories of Menkes disease].
Mariko Yagi; Noriko Kusunoki; Tomoko Lee; Hiroyuki Awano; Ichiro Morioka; Hiroko Kodama; Yasuhiro Takeshima; Kazumoto Iijima
No to hattatsu = Brain and development, Jan. 2014, [Reviewed] - Childhood-onset hereditary pancreatitis with mutations in the CT gene and SPINK1 gene.
Hiroyuki Awano; Tomoko Lee; Mariko Yagi; Atsushi Masamune; Kiyoshi Kume; Yasuhiro Takeshima; Kazumoto Iijima
Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society, Oct. 2013, [Reviewed] - デュシェンヌ型筋ジストロフィーの新規病態マーカーとしての尿中PGD2代謝物
裏出 良博; 中川 卓; 竹内 敦子; 垣内 涼平; Lee Tomoko; 八木 麻理子; 粟野 宏之; 飯島 一誠; 竹島 泰弘; 松尾 雅文; 有竹 浩介
日本生化学会大会プログラム・講演要旨集, Sep. 2013 - A prostaglandin D2 metabolite is elevated in the urine of Duchenne muscular dystrophy patients and increases further from 8 years old.
Taku Nakagawa; Atsuko Takeuchi; Ryohei Kakiuchi; Tomoko Lee; Mariko Yagi; Hiroyuki Awano; Kazumoto Iijima; Yasuhiro Takeshima; Yoshihiro Urade; Masafumi Matsuo
Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry, Aug. 2013, [Reviewed] - Duchenne/Becker型筋ジストロフィー168例における母親の保因者頻度の検討
李 知子; 楠 典子; 粟野 宏之; 八木 麻理子; 竹島 泰弘; 松尾 雅文; 飯島 一誠
脳と発達, May 2013 - Duchenne型筋ジストロフィーにおける血清AST・ALT・クレアチニン値の検討
楠 典子; 李 知子; 粟野 宏之; 八木 麻理子; 竹島 泰弘; 松尾 雅文; 飯島 一誠
脳と発達, May 2013 - Utility of transmural myocardial strain profile for prediction of early left ventricular dysfunction in patients with Duchenne muscular dystrophy.
Tetsushi Yamamoto; Hidekazu Tanaka; Kensuke Matsumoto; Tomoko Lee; Hiroyuki Awano; Mariko Yagi; Takamitsu Imanishi; Nobuhide Hayashi; Yasuhiro Takeshima; Hiroya Kawai; Seiji Kawano; Ken-ichi Hirata
The American journal of cardiology, Mar. 2013, [Reviewed] - Duchenne型筋ジストロフィーにおける心筋障害・呼吸障害の発症時期に関わる因子の検討
楠 典子; 李 知子; 粟野 宏之; 八木 麻理子; 竹島 泰弘; 松尾 雅文; 飯島 一誠
日本小児科学会雑誌, Feb. 2013 - A Japanese child with geleophysic dysplasia caused by a novel mutation of FBN1.
Tomoko Lee; Yasuhiro Takeshima; Yo Okizuka; Kiyoshi Hamahira; Noriko Kusunoki; Hiroyuki Awano; Mariko Yagi; Norio Sakai; Masafumi Matsuo; Kazumoto Iijima
Gene, Jan. 2013, [Reviewed] - 倦怠感、体重減少を契機に診断されたACTH単独欠損症の1男児例
粟野 宏之; 李 知子; 八木 麻理子; 平井 孝長; 竹島 泰弘; 飯島 一誠
日本小児科学会雑誌, Jan. 2013 - 歩行を獲得した福山型先天性筋ジストロフィーの1例
李 知子; 楠 典子; 粟野 宏之; 八木 麻理子; 前垣 義弘; 松尾 雅文; 竹島 泰弘; 飯島 一誠
日本小児科学会雑誌, Jan. 2013 - 幼少時より嘔吐発作を繰り返し、16歳時に確定診断された全身性カルニチン欠乏症の1例
楠 典子; 李 知子; 粟野 宏之; 八木 麻理子; 小林 弘典; 長谷川 有紀; 山口 清次; 竹島 泰弘; 飯島 一誠
日本小児科学会雑誌, Jan. 2013 - Molecular characterization of an X(p21.2;q28) chromosomal inversion in a Duchenne muscular dystrophy patient with mental retardation reveals a novel long non-coding gene on Xq28.
Thi Hoai Thu Tran; Zhujun Zhang; Mariko Yagi; Tomoko Lee; Hiroyuki Awano; Atsushi Nishida; Takeshi Okinaga; Yasuhiro Takeshima; Masafumi Matsuo
Journal of human genetics, Jan. 2013, [Reviewed] - Rapid progression of neuromuscular disorder related cardiomyopathy in a young patient.
Mayuko Hayashi; Hidekazu Tanaka; Tetsushi Yamamoto; Tomoko Lee; Hiroyuki Awano; Mariko Yagi; Takamitsu Imanishi; Nobuhide Hayashi; Yasuhiro Takeshima; Hiroya Kawai; Ken-ichi Hirata; Seiji Kawano
Internal medicine (Tokyo, Japan), 2013, [Reviewed] - ベザフィブラートにより骨格筋症状が改善した極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症の1例
八木 麻理子; 楠 典子; 李 知子; 粟野 宏之; 但馬 剛; 小林 弘典; 長谷川 有紀; 山口 清次; 竹島 泰弘; 飯島 一誠
日本先天代謝異常学会雑誌, Oct. 2012 - 新規FBN1遺伝子変異を同定したgeleophysic dysplasiaの一例
李 知子; 楠 典子; 粟野 宏之; 起塚 庸; 八木 麻理子; 濱平 陽史; 酒井 規夫; 松尾 雅文; 竹島 泰弘; 飯島 一誠
日本先天代謝異常学会雑誌, Oct. 2012 - Duchenne型筋ジストロフィーにおける尿プロスタグランディンD2代謝産物の排泄の増加
中川 卓; 李 知子; 粟野 宏之; 八木 麻理子; 松尾 雅文; 竹島 泰弘
脳と発達, May 2012 - 家族歴にMenkes病を認める新生児3例の臨床像の検討
八木 麻理子; 李 知子; 栗野 宏之; 森岡 一朗; 児玉 浩子; 竹島 泰弘
脳と発達, May 2012 - Categorization of 77 dystrophin exons into 5 groups by a decision tree using indexes of splicing regulatory factors as decision markers.
Rusdy Ghazali Malueka; Yutaka Takaoka; Mariko Yagi; Hiroyuki Awano; Tomoko Lee; Ery Kus Dwianingsih; Atsushi Nishida; Yasuhiro Takeshima; Masafumi Matsuo
BMC genetics, Mar. 2012, [Reviewed] - Duchenne/Becker型筋ジストロフィー兄弟例における心機能障害の検討
李 知子; 粟野 宏之; 八木 麻理子; 竹島 泰弘; 松尾 雅文; 飯島 一誠
日本小児科学会雑誌, Feb. 2012 - A G-to-T transversion at the splice acceptor site of dystrophin exon 14 shows multiple splicing outcomes that are not exemplified by transition mutations.
Mitsunori Ota; Yasuhiro Takeshima; Atsushi Nishida; Hiroyuki Awano; Tomoko Lee; Mariko Yagi; Masafumi Matsuo
Genetic testing and molecular biomarkers, Jan. 2012, [Reviewed] - 骨格筋症状を認めないにも関わらず、心筋障害を呈したBecker型筋ジストロフィーの1例
李 知子; 粟野 宏之; 八木 麻理子; 竹島 泰弘; 松尾 雅文
日本小児科学会雑誌, Dec. 2011 - トルバプタンが心不全の改善に有効であったミオパチーに伴う拡張型心筋症の1例
濱田 佳奈; 粟野 宏之; 李 知子; 中川 卓; 八木 麻理子; 張木 洋寿; 名越 良治; 大竹 寛雅; 平田 健一; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, Dec. 2011 - A patient with mitochondrial trifunctional protein deficiency due to the mutations in the HADHB gene showed recurrent myalgia since early childhood and was diagnosed in adolescence.
Mariko Yagi; Tomoko Lee; Hiroyuki Awano; Masahiro Tsuji; Go Tajima; Hironori Kobayashi; Yuki Hasegawa; Seiji Yamaguchi; Yasuhiro Takeshima; Masafumi Matsuo
Molecular genetics and metabolism, Dec. 2011, [Reviewed] - 筋病理所見を基に酵素活性測定・遺伝子解析を行い、確定診断に至った代謝性ミオパチーの2例
八木 麻理子; 李 知子; 粟野 宏之; 村山 圭; 高柳 正樹; 大竹 明; 伊東 恭子; 松尾 雅文; 竹島 泰弘
日本先天代謝異常学会雑誌, Oct. 2011 - 発達遅滞、てんかんを認め、胃腸炎罹患時の痙攣、意識障害を機に診断に至ったプロピオン酸血症の一例
李 知子; 粟野 宏之; 八木 麻理子; 高見 勇一; 但馬 剛; 小林 弘典; 長谷川 有紀; 山口 清次; 松尾 雅文; 竹島 泰弘
日本先天代謝異常学会雑誌, Oct. 2011 - Antisense oligonucleotide induced dystrophin exon 45 skipping at a low half-maximal effective concentration in a cell-free splicing system.
Rusdy Ghazali Malueka; Mariko Yagi; Hiroyuki Awano; Tomoko Lee; Ery Kus Dwianingsih; Atsushi Nishida; Yasuhiro Takeshima; Masafumi Matsuo
Nucleic acid therapeutics, Oct. 2011, [Reviewed] - 非侵襲的陽圧換気療法と器械による咳介助を活用し気管内挿管から離脱した脊髄性筋萎縮症I型
粟野 宏之; 李 知子; 八木 麻理子; 竹島 泰弘; 西尾 久英; 松尾 雅文
日本小児科学会雑誌, Sep. 2011 - Two closely spaced nonsense mutations in the DMD gene in a Malaysian family.
Abdul Qawee Rani; Rusdy Ghazali Malueka; Teguh Haryo Sasongko; Hiroyuki Awano; Tomoko Lee; Mariko Yagi; Bin Alwi Zilfalil; A B Razak Salmi; Yasuhiro Takeshima; Z A M H Zabidi-Hussin; Masafumi Matsuo
Molecular genetics and metabolism, Jul. 2011, [Reviewed] - Duchenne型筋ジストロフィーの副腎皮質ステロイド治療 ステロイド治療への考え方 5施設からの報告 Duchenne型筋ジストロフィーに対する選択的ステロイド治療の検討
粟野 宏之; 李 知子; 八木 麻理子; 竹島 泰弘; 松尾 雅文
小児科診療, Mar. 2011 - 当科における小児皮膚筋炎6例の臨床的検討
李 知子; 粟野 宏之; 八木 麻理子; 竹島 泰弘; 松尾 雅文
日本小児科学会雑誌, Feb. 2011 - 幼児期より筋痛を繰り返し、横紋筋融解症を契機に診断に至った三頭酵素欠損症の1例
李 知子; 八木 麻理子; 粟野 宏之; 辻 雅弘; 但馬 剛; 小林 弘典; 長谷川 有紀; 山口 清次; 竹島 泰弘; 松尾 雅文
日本小児科学会雑誌, Dec. 2010 - 非侵襲的陽圧換気療法でよりよいQOLを維持できている脊髄性筋萎縮症1型の1例
粟野 宏之; 李 知子; 八木 麻理子; 竹島 泰弘; 西尾 久英; 松尾 雅文
日本小児科学会雑誌, Dec. 2010 - 非侵襲的陽圧換気療法と器械による咳介助で呼吸ケアをおこなっている脊髄性筋萎縮症1型の1例
粟野 宏之; 李 知子; 八木 麻理子; 竹島 泰弘; 西尾 久英; 松尾 雅文
日本小児呼吸器疾患学会雑誌, Sep. 2010 - 幼児期より筋痛を繰り返し、横紋筋融解症を契機に診断に至った三頭酵素欠損症の一例
李 知子; 八木 麻理子; 粟野 宏之; 辻 雅弘; 但馬 剛; 小林 弘典; 長谷川 有紀; 山口 清次; 竹島 泰弘; 松尾 雅文
日本先天代謝異常学会雑誌, Sep. 2010
MISC
- COVID-19罹患中に挿管管理となったDuchenne型筋ジストロフィー症例の抜管経験と課題
長谷川 佳奈; 奥野 美佐子; 李 知子; 白井 邦博; 平田 淳一; 松本 昇; 竹島 泰弘
日本小児呼吸器学会雑誌, Sep. 2023 - 拡大新生児マススクリーニングで診断されたSMN2遺伝子4コピーのSMAに対して発症前治療を行った1例
曽根原 晶子; 坊 亮輔; 洪 聖媛; 南部 静紀; 花房 宏昭; 李 知子; 竹島 泰弘; 西尾 久英; 粟野 宏之
日本マス・スクリーニング学会誌, Aug. 2023 - 運動機能障害の緩やかな進行を契機に診断に至ったPOLR1C遺伝子変異によるPol III関連白質ジストロフィーの一例
谷口 直子; 下村 英毅; 田中 めぐみ; 徳永 沙知; 李 知子; 菊池 清; 井上 健; 才津 浩智; 竹島 泰弘
脳と発達, May 2023 - 無症候性高CK血症が先行した緩徐進行性抗HMGCR抗体陽性壊死性ミオパチーの小児例
李知子; 谷口直子; 徳永沙知; 下村英毅; 西野一三; 木村卓; 竹島泰弘
日本筋学会学術集会プログラム・抄録集, 2023 - COVID-19を契機とした横紋筋融解症からCPT2欠損症の診断に至った一例
横山 陽子; 李 知子; 赤野 文威; 合田 由香利; 松井 佑一朗; 洪 聖媛; 尾崎 佳代; 竹島 泰弘
日本先天代謝異常学会雑誌, Oct. 2022 - Duchenne型筋ジストロフィーにおける生後早期の血清クレアチンキナーゼ値の推移
片山 慈之; 李 知子; 徳永 沙知; 谷口 直子; 下村 英毅; 柴田 暁男; 峰 淳史; 石井 良樹; 藤坂 方葉; 吉井 勝彦; 奥田 真珠美; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, Sep. 2021 - 【指定難病ペディア 2019】個別の指定難病 代謝・内分泌系 三頭酵素欠損症[指定難病317]
李 知子
日本医師会雑誌, Jun. 2019 - 新生児スクリーニングで異常を認めず、横紋筋融解症を機にカルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2(CPT2)欠損症と診断された幼児例
李 知子; 山本 和宏; 起塚 庸; 山田 健治; 小林 弘典; 湯浅 光織; 重松 陽介; 原 圭一; 但馬 剛; 竹島 泰弘
日本マス・スクリーニング学会誌, Dec. 2018 - 新生児タンデムマススクリーニングで異常を認めず,横紋筋融解症を機にCPT2欠損症と診断された幼児例
李知子; 山本和宏; 山田健治; 小林弘典; 湯浅光織; 重松陽介; 原圭一; 但馬剛; 竹島泰弘
日本先天代謝異常学会雑誌, 30 Sep. 2018 - 出生前診断されたカルバミルリン酸合成酵素1欠損症の一例
矢谷 和也; 増田 祥行; 三崎 真生子; 香田 翼; 李 知子; 柴田 暁男; 川本 久美; 皆川 京子; 澤井 英明; 竹島 康弘
日本周産期・新生児医学会雑誌, Jun. 2018 - Cryptic splice site activation by a splice donor site mutation of dystrophin intron 64 is determined by intronic splicing regulatory elements
E. Niba; A. Nishuda; V. Tran; D. Vu; M. Matsumoto; H. Awano; T. Lee; Y. Takeshima; H. Nishio; M. Matsuo
NEUROMUSCULAR DISORDERS, Oct. 2016 - Height is significantly shorter in Duchenne muscular dystrophy than Becker muscular dystrophy and the incidence of short stature is highest in Dp71 mutated subgroup
M. Matsumoto; H. Awano; T. Lee; H. Shimomura; Y. Takeshima; M. Matsuo; K. Iijima
NEUROMUSCULAR DISORDERS, Oct. 2016 - 【骨格筋症候群(第2版)-その他の神経筋疾患を含めて-】[上] 筋ジストロフィーおよび膜イオンチャネル異常症 X連鎖性筋ジストロフィー Duchenne型筋ジストロフィー
李 知子; 粟野 宏之; 竹島 泰弘; 松尾 雅文
日本臨床, May 2015 - βウレイドプロピオナーゼ欠損症の臨床的・生化学的・分子生物学的検討とp.R326Q変異頻度
中島 葉子; Meijer Judith; Dobritzsch Doreen; 渡邊 順子; 久原 とみ子; 三渕 浩; 李 知子; 衞藤 薫; 伊藤 哲哉; Van Kuilenburg Andre
日本先天代謝異常学会雑誌, Oct. 2014 - Phosphorothioate modification increases capability of dystrophin exon 45 skipping and reduces cytotoxicity of RNA/ENA chimera
R. G. Malueka; E. K. Dwianingsih; M. Yagi; H. Awano; T. Lee; A. Nishida; Y. Takeshima; M. Matsuo
NEUROMUSCULAR DISORDERS, Oct. 2013 - A prostaglandin D2 metabolite is elevated in the urine samples of patients with Duchenne muscular dystrophy
T. Nakagawa; A. Takeuchi; R. Kakiuchi; T. Lee; M. Yagi; H. Awano; K. Iijima; Y. Takeshima; Y. Urade; M. Matsuo
NEUROMUSCULAR DISORDERS, Oct. 2013 - Three-dimensional gait analysis of Duchenne muscular dystrophy: A trial to evaluate the therapeutic effect of RNA/ENA chimera antisense oligonucleotide that induces dystrophin exon 45 skipping
Y. Takeshima; M. Yagi; T. Lee; N. Kusunoki; I. Ojima; S. Minami; T. Asai; A. Nakagawa; K. Iijima; M. Matsuo
NEUROMUSCULAR DISORDERS, Oct. 2013 - Antisense oligonucleotide induced dystrophin exon 45 skipping at a low EC50 in a cell-free splicing system
R. G. Malueka; M. Yagi; H. Awano; T. Lee; E. K. Dwianingsih; A. Nishida; Y. Takeshima; M. Matsuo
NEUROMUSCULAR DISORDERS, Oct. 2012 - Categorization of 77 dystrophin exons into five groups by a decision tree using indexes of splicing regulatory factors
R. G. Malueka; Y. Takaoka; M. Yagi; H. Awano; T. Lee; E. K. Dwianingsih; A. Nishida; Y. Takeshima; M. Matsuo
NEUROMUSCULAR DISORDERS, Oct. 2012 - 【RNA医学・医療-あらたな診断・治療を拓く】RNAを利用する新しい医薬・医療 Duchenne型筋ジストロフィーに対するエクソンスキッピング誘導治療
李 知子; 松尾 雅文
医学のあゆみ, Jul. 2011 - 生後21日よりヒスチジン銅投与を開始し,順調な経過をとっているMenkes病の乳児例
八木麻理子; 李知子; 粟野宏之; 三輪明弘; 森岡一朗; 藤澤千恵; 児玉浩子; 竹島泰弘; 松尾雅文
日本先天代謝異常学会雑誌, Sep. 2010, [Reviewed] - 当院における胃食道逆流症例の検討
山本 暢之; 植村 加奈子; 二階堂 量子; 山本 寛子; 北山 路子; 岸田 真; 西山 将広; 李 知子; 伴 紘文; 高見 勇一; 柄川 剛; 高橋 宏暢; 岸本 芽子; 濱平 陽史; 五百蔵 智明; 久呉 真章; 畠山 理; 大片 祐一
日本小児科学会雑誌, Dec. 2009 - Basedow病の診断時に僧帽弁逸脱を認めた2歳女児の1例
岸田 真; 山本 暢之; 西山 将広; 北山 路子; 李 知子; 住谷 珠子; 伴 紘文; 高見 勇一; 柄川 剛; 高橋 宏暢; 岸本 芽子; 濱平 陽史; 五百蔵 智明; 久呉 真章
日本小児科学会雑誌, Dec. 2009 - 当院における髄膜炎起炎菌と抗生剤感受性に関する検討
山本 暢之; 岸田 真; 北山 路子; 西山 将広; 李 知子; 住谷 珠子; 伴 紘文; 高見 勇一; 柄川 剛; 高橋 宏暢; 岸本 芽子; 濱平 陽史; 五百蔵 智明; 久呉 真章
姫路赤十字病院誌, Jun. 2009 - 当科における腹腔鏡下鼠径ヘルニア手術(LPEC法)の導入
畠山 理; 大片 祐一; 岸田 真; 北山 路子; 西山 将広; 山本 暢之; 李 知子; 住谷 珠子; 伴 紘文; 高見 勇一; 柄川 剛; 高橋 宏暢; 岸本 芽子; 濱平 陽史; 五百蔵 智明; 久呉 真章
日本小児科学会雑誌, Mar. 2009 - 当院での川崎病におけるIVIG療法不応症例の検討
山本 暢之; 岸田 真; 北山 路子; 西山 将広; 李 知子; 住谷 珠子; 伴 紘文; 高見 勇一; 鄭 聡柄; 柄川 剛; 高橋 宏暢; 濱平 陽史; 五百蔵 智明; 久呉 真章
日赤医学, Sep. 2008 - ステロイドパルス療法が奏功した特発性間質性肺炎の一例
李 知子; 住谷 珠子; 伴 紘文; 奥野 美佐子; 柄川 剛; 鄭 聡柄; 高橋 宏暢; 濱平 陽史; 五百蔵 智明; 久呉 真章
日本小児科学会雑誌, Feb. 2008 - ステロイドパルス療法が奏効した特発性間質性肺炎の1例
李 知子; 石田 穣治; 住谷 珠子; 伴 紘文; 奥野 美佐子; 柄川 剛; 鄭 聡柄; 高橋 宏暢; 濱平 陽史; 五百蔵 智明; 久呉 真章
日本小児科学会雑誌, Jan. 2008 - 高度脱水症、低蛋白血症、発達遅滞を伴った重症アトピー性皮膚炎の1例
住谷 珠子; 石田 穣治; 李 知子; 伴 紘文; 奥野 美佐子; 柄川 剛; 鄭 聡柄; 高橋 宏暢; 濱平 陽史; 五百蔵 智明; 久呉 真章
日本小児科学会雑誌, Jan. 2008
Lectures, oral presentations, etc.
- 小児一次性頭痛に対する塩酸ロメリジンの効果の検討
徳永 沙知; 下村 英毅; 谷口 直子; 李 知子; 田中 靖彦; 奥田 真珠美; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, Apr. 2021, (公社)日本小児科学会 - 新生児スクリーニングにおけるシトルリン低値を用いたオルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)欠損症スクリーニングの可能性
李 知子; 坊 亮輔; 粟野 宏之; 上田 雅章; 港 敏則; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, Apr. 2021, (公社)日本小児科学会 - 経過中にクレアチンキナーゼ値が正常化したBecker型筋ジストロフィーの2例
武田 紗季; 李 知子; 徳永 沙知; 谷口 直子; 下村 英毅; 五百蔵 智明; 吉川 勝彦; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, Feb. 2021, (公社)日本小児科学会 - 脊髄性筋萎縮症に対する新生児スクリーニングに関するアンケート調査
李 知子; 徳永 沙知; 谷口 直子; 下村 英毅; 竹島 泰弘
日本マス・スクリーニング学会誌, Sep. 2020, 日本マススクリーニング学会 - 神経筋疾患および先天代謝異常症における尿中タイチンの検討
李 知子; 徳永 沙知; 谷口 直子; 下村 英毅; 粟野 宏之; 白川 卓; 松尾 雅文; 竹島 泰弘
脳と発達, Aug. 2020, (一社)日本小児神経学会 - CHRND遺伝子に複合ヘテロ変異を同定した先天性筋無力症の1女児例
近藤 秀仁; 短田 浩一; 山本 泉; 林 藍; 西村 陽; 木崎 善郎; 辻 有希子; 李 知子; 竹島 泰弘; 西野 一三
脳と発達, Aug. 2020, (一社)日本小児神経学会 - 唾液分泌過多に硫酸アトロピンが著効した重症心身障害児の1例
堀田 阿紀; 中山 栗太; 武田 紗季; 寺崎 英佑; 赤野 文威; 徳永 沙知; 牟禮 慎子; 西岡 隆文; 李 知子; 柴野 貴之; 下村 英毅; 田中 靖彦; 皆川 京子; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, Jun. 2020, (公社)日本小児科学会 - 黒色表皮腫より診断に至ったA型インスリン抵抗症の1例
赤野 文威; 李 知子; 牟禮 慎子; 田中 靖彦; 立川 友博; 小野 淳一郎; 羽田 孝司; 竹内 健人; 廣田 勇士; 小川 渉; 山西 清文; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, Jun. 2020, (公社)日本小児科学会 - 起立性調節障害(OD)を共存する頭痛患者の年齢と血清亜鉛値の検討
徳永 沙知; 下村 英毅; 牟禮 慎子; 李 知子; 田中 靖彦; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, Jun. 2020, (公社)日本小児科学会 - 先天代謝異常症における高アンモニア血症と発達予後の検討
片山 慈之; 李 知子; 下村 英毅; 柴田 暁男; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, Jun. 2020, (公社)日本小児科学会 - ヌシネルセン投与により運動機能スコアの改善を認めた脊髄性筋萎縮症2型11歳女児例
武田 紗季; 下村 英毅; 日衛嶋 郁子; 徳永 沙知; 牟禮 慎子; 李 知子; 田中 靖彦; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, Jun. 2020, (公社)日本小児科学会 - 中学生ピロリ菌検診をきっかけにHelicobacter pylori感染症と診断され、上部消化管内視鏡検査を実施した7例の検討
藤野 哲朗; 奥田 真珠美; 富田 寿彦; 小西 雅美; 立川 智博; 李 知子; 下村 英毅; 田中 靖彦; 三輪 洋人; 竹島 泰弘
小児科臨床, Apr. 2020, (株)日本小児医事出版社 - 中学生におけるHelicobacter pylori新規感染の検討
奥田 真珠美; 宮本 亮佑; 藤野 哲朗; 宇都宮 剛; 李 知子; 竹島 泰弘; 菊地 正悟
日本小児科学会雑誌, Feb. 2020, (公社)日本小児科学会 - Duchenne型筋ジストロフィーにおける生後早期のCK値の推移
李 知子; 下村 英毅; 谷口 直子; 徳永 沙知; 牟禮 慎子; 柴田 暁男; 峰 淳史; 石井 良樹; 藤坂 方葉; 吉井 勝彦; 奥田 真珠美; 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌, Feb. 2020, (公社)日本小児科学会 - 遅発型オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症における新生児スクリーニングでのシトルリン値の検討
李 知子; 中村 公俊; 深尾 敏幸; 村山 圭; 小林 弘典; 長谷川 有紀; 竹島 泰弘
日本マス・スクリーニング学会誌, Oct. 2019, 日本マススクリーニング学会 - 遅発型オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症における新生児スクリーニングでのシトルリン値の検討
李 知子; 吉井 勝彦; 吉田 悟; 菅 健敬; 中村 公俊; 深尾 敏幸; 村山 圭; 小林 弘典; 長谷川 有紀; 竹島 泰弘
日本先天代謝異常学会雑誌, Sep. 2019, 日本先天代謝異常学会 - 遅発型オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症における新生児スクリーニングでのシトルリン値の検討
李 知子; 吉井 勝彦; 吉田 悟; 菅 健敬; 中村 公俊; 深尾 敏幸; 村山 圭; 小林 弘典; 長谷川 有紀; 竹島 泰弘
日本先天代謝異常学会雑誌, Sep. 2019, 日本先天代謝異常学会
Research Themes
- Enhancement of exon skipping therapy by controlling intronic sequences
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
Hyogo Medical University
01 Apr. 2018 - 31 Mar. 2021 - Non-invasive system for predicting effectiveness of the exon skipping therapy for muscular dystrophy
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Hyogo Medical University
01 Apr. 2017 - 31 Mar. 2020 - Improvement of the nonsense read-through therapy for muscular dystrophy by controlling nonsense mediated mRNA decay
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
Hyogo College of Medicine
01 Apr. 2015 - 31 Mar. 2018 - Investigation of inflammatory factors affecting the efficacy of the molecular therapies for muscular dystrophy
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Hyogo College of Medicine
01 Apr. 2014 - 31 Mar. 2017
